МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ (МГК)

⇐ ПредыдущаяСтр 3 из 11Следующая ⇒

Медико-генетическое консультирование (МГК) - это специализированная помощь населению по предупреждению появления в семье больных с наследственной патологией. Согласно современным представлениям МГК - это коммуникативный процесс, в результате которого активно заинтересованные пациенты (либо их родственники) с наследственными заболеваниями получают сведения о характере данного заболевания, а также способах его предупреждения и лечения.

Основные задачи МГК:

- Установление точного диагноза наследственного заболевания.

- Определение типа наследования заболевания в данной семье.

- Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.

- Расчет риска повторения болезни в семье.

- Определение наиболее эффективного способа профилактики.

- Помощь семье в принятии правильного решения.

- Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей, населения.

Показания для МГК:

1) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье - рождение ребенка с врожденным пороком развития; задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка; аномалии полового развития;

2) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения; выявление патологии в ходе просеивающих программ;

3) кровнородственные браки;

4) воздействие известных или возможных тератогенов в первые 3 месяца беременности;

5) неблагополучное протекание беременности.

В принципе, каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консуль-тирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Условно процесс МГК можно разделить на несколько этапов:

1. Верификация клинического диагноза наследственного (или предположительно наследственного) заболевания: на данном этапе крайне важна роль клинициста, в том числе, врача-педиатра, и особенно в случаях, когда, в силу обстоятельств, недоступен осмотр генетика.

2. Установление характера наследования заболевания в консультируемой семье: проводится в рамках клинико-генеалогического метода. О типе наследования нельзя однозначно судить при малочисленности семьи, что актуально в наше время.

3. Оценка генетического риска повторения заболевания (генетический прогноз): принципиально выделяют два способа оценки генетического риска - теоретический (для моногенных заболеваний) и эмпирический (мультифакториальные и хромосомные болезни).

4. Определение наиболее эффективных способов профилактики: зависит от конкретной ситуации. Необходимо учитывать возраст консультируемых, состав семьи (наличие либо отсутствие здоровых детей), тяжесть заболевания, возможность пренатальной диагностики, религиозные установки семьи и т.д.

5. Объяснение обратившимся смысла собранной и проанализированной медико-генетической информации: проводится в максимально доступной и недирективной форме; критерием эффективности МГК на данном этапе является понимаемость со стороны консультируемого той информации, которую дает врач.

МГК как форма профилактики наследственных и врожденных заболеваний связано с другими видами медико-гентической помощи населению: пренатальной диагностикой, скринирующими программами, преконцепционной профилактикой.

ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА

Элиминация эмбрионов является одним из методов вторичной профилактики наследственных болезней. Естественно, что прерывание беременности с целью предупреждения этих болезней у потомства возможно только при условии пренатальной диагностики в положенные сроки (до 22 недель беременности).

Пренатальная диагностика наследственных заболеваний - это изучение состояния плода теми или иными средствами с целью исключения наследственных или врожденных аномалий.

Методы пренатальной диагностики можно разделить на три группы:

* Просеивающие (медико-генетическое консультирование, определение уровня a-фетопротеина (АФП) в сыворотке крови беременной, хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола, ацетилхолинэстеразы и др.) - необходимые к применению у максимального количества беременных в определенные сроки беременности.

* Неинвазивные (просеивающее и уточняющее УЗИ, магнитно-резонансная томография).

Просеивающие УЗИ, согласно приказу Минздрава России, должны проводиться всем беременным женщинам 3-х кратно: в 10-13, 20-22, 30-32 недели беременности. Возможно использование УЗИ начиная с 6-8 недели.

* Инвазивные (хорионбиопсия, плацентобиопсия, амниоцентез, кордоцентез, биопсия кожи или мышц плода, фетоскопия, фетоамниография и др.) - проводятся по строгим показаниям, после проведения просеивающего УЗИ.

Характеристика инвазивных методов

Метод	Сроки проведения	Диагностические возможности
Хорионбиопсия Плацентобиопсия	9-11 неделя 11-18 неделя	- хромосомный анализ - исследование ферментов - диагностика наследственных болезней обмена - исследование ДНК - диагностика моногенной патологии - определение пола плода
Амниоцентез	15-17 неделя	- хромосомный анализ - определение пола плода - определение альфа-фетопротеина (АФП) - обнаружение биохимических маркеров - анализ ДНК клеток плода
Кордоцентез	18-22 неделя	- хромосомный анализ - биохимический анализ крови - прямое исследование ДНК
Биопсия кожи Биопсия мышц	14-16 неделя 18-22 неделя	- биохимические исследования - иммунологические исследования - гисто- и цитологические исследования
Фетоскопия	18-22 неделя	- диагностика эритроцитарных энзимопатий - иммунодефицитных состояний - наследственных гемоглобинопатий - наследственных заболеваний кожи (ихтиоз) - врожденных пороков и аномалий

Для проведения детального повторного УЗИ как уточняющей диагностической процедуры можно выделить следующие показания:

1. Выявление отклонений (маркеров патологии) или пороков развития плода в ходе просеивающего УЗИ:

- ЦНС - анэнцефалия, spina bifida, голопрозэнцефалия, энцефалоцеле;

- Конечности - редукционные пороки (амниоперетяжки), фоко- и брахимелия, олиго- и полидактилия, тяжелый несовершенный остеогенез;

- ССС - пороки сердца и крупных сосудов;

- МВС - агенезия почек, поликистоз почек, удвоение почки, выраженный гидронефроз,

опухоли яичников;

- ЖКТ - атрезия 12-перстной кишки, дефекты передней брюшной стенки,

диафрагмальная грыжа;

- Легкие - кистозно-аденоматозная мальформация легких;

- и другие.

2. Несоответствие размеров плода сроку беременности.

3. Рождение предыдущего ребенка с врожденными пороками развития.

4. Наличие у женщины болезней (сахарный диабет, алкоголизм, эпилепсия и др.), повышающих риск рождения ребенка с врожденными пороками.

5. Воздействие тератогенного фактора (радиация, химические вещества, инфекции) в первые 10 недель беременности.

6. Наличие врожденных пороков развития у кого-нибудь из супругов (или родственников I-III степени родства по линиям обоих супругов).

СКРИНИРУЮЩИЕ ПРОГРАММЫ

Основной целью скринирующих (просеивающих) программ является выявление того или иного заболевания в доклинической стадии. Прежде всего это касается наследственных болезней обмена. Они включаются в программы массового просеивания, отбираются по ряду критериев (К.Д.Краснопольская, 1986):

1. Заболевания, приводящие к выраженному снижению жизне- и трудоспособности без своевременного выявления и лечения.

2. Заболевания, достаточно распространенные в популяции (частота не менее 1: 50 000 - 200 000 новорожденных).

3. Заболевания, которые поддаются лечению с достижением принципиального эффекта для пациента, для которых разработаны эффективные методы профилактики.

4. заболевания, для которых разработан адекватный просеивающий тест.

Сегодня в числе скринируемых заболеваний: муковисцидоз (частота - 1: 1, 5-2 000), врожденный гипотиреоз (1: 4, 7-5 000), недостаточность альфа-1-антитрипсина (1: 5 000), фенилкетонурия (1: 10 000), гистидинемия (1: 23 000), галактоземия (1: 35-50 000), лейциноз (1: 90-120 000), аргинин-янтарнаая ацидурия (1: 300 000), тирозинемия (1: 900 000), недостаточность аденозиндезаминазы (1: 1 500 000), болезнь Тея-Сакса (частота в популяции евреев-ашкенази - 1: 3 700) и т.д.

Следует подчеркнуть, что процедура скрининга не обеспечивает окончательного диагноза, а выявляет предположительных “больных”, которым на втором этапе требуется специализированное углубленное обследование с использованием биохимических, молекулярно-генетических и клинических методов диагностики.

⇐ Предыдущая 1 234 5 6 7 8 9 10 Следующая ⇒