КЛИНИЧЕСКАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

(наиболее часто встречающиеся синдромы)

I. Заболевания с поражением НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ:

Акантоцитоз (абеталипопротеинемия) - кишечные расстройства в раннем детстве, неправильная форма эритроцитов, спинномозжечковый синдром, отсутствие В-липо-протеинов в сыворотке крови, Р.

Болезнь Гоше (цереброзидоз) - очаговая гиперпигментация кожи, большой живот, увеличение селезенки, общая мышечная ригидность, эпилепсия, дегенерация сетчатки, клетки Гоше, богатые цереброзидами, Р.

Болезнь Коновалова-Вильсона (гепатолентикулярная дегенерация) - цирроз печени, нарушение экстрапирамидной системы, торсионный спазм, дрожание, кольцо Кайзера-Флейшнера в роговице. Низкий уровень церулоплазмина в сыворотке крови и нарушение обмена меди, Р.

Болезнь Леша-Нихана - умственная отсталость, пирамидные и экстрапирамидные нарушения, увеличение количества мочевой кислоты в сыворотке крови, мочевые камни, Х-сц.

Болезнь Нимана-Пика (сфингомиелиновый липидоз) - мышечная ригидность, парез конечностей, накопление сфингомиелина во внутренних органах и мозге, гепатосплено-мегалия, изредка малиновое пятно на глазном дне, Р.

Болезнь Пеллициуса-Мерцбахера - лейкодистрофия с мозжечковыми, пирамидными и экстрапирамидными расстройствами, Р.

Болезнь Реклингхаузена (нейрофиброматоз) - множественные нейрофибромы в ЦНС, по ходу периферических нервов, пигментация кожи в виде пятен кофейного цвета, костные деформации, Д.

Болезнь Тея-Сакса - задержка психомоторного развития, пирамидные симптомы, эпилепсия, нередко с миоклонусом, симптом " вишневого пятна" на глазном дне, Р.

Болезнь Хартнапа - пеллагроподобные высыпания, мозжечковая атаксия, умственная отсталость, аминоацидурия, Р.

Галактоземия - непереносимость галактозы, цирроз печени, катаракта, задержка психического развития, умственная отсталость, Р.

Гистидинемия - задержка умственного развития, нарушение речи, Р.

Гликогенозы (все типы) - гипотония, умственная отсталость, диффузное поражение нервной системы, гепатомегалия, Р.

Гомоцистинурия - деформация скелета с остеопорозом, вывих хрусталика, тромбоз артерии и вен, умственная отсталость, Р.

Мукополисахаридозы (все типы) - деформация костно-суставной системы, гаргоилизм, гепатоспленомегалия, гидроцефалия, умственная отсталость, судороги, Р и Х-сц.

Синдром Криглера-Найяра - тяжелая желтуха новорожденных без признаков несов-местимости по группам крови или гемолиза, билирубиновая энцефалопатия, Р.

Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля - олигофрения, ожирение, высокий рост, поли-дактилия, пигментная дегенерация сетчатки, тугоухость или глухота, гипогенитализм, Р.

Синдром Луи-Бар - (атаксия-телеангиоэктазия) - телеангиоэктазия кожи, слизистых и конъюктивитны, мозжечковые и пирамидные симптомы, дисгаммаглобулинемия, рециди-вирующие поражения верхних дыхательных путей, Р.

Синдром Смита-Лемли-Опитца - микроцефалия, умственная отсталость, гипотония, недоразвитие мужских половых органов, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, стеноз привратника, Р.

Фенилкетонурия - слабоумие, сниженная пигментация кожи, волос, радужки, судороги, " мышиный" запах мочи, Р.

Хорея Гентингтона - слабоумие, хореоподобные движения, мышечная ригидность, вегетативные расстройства, Д.

II. Болезни с поражением КОСТНОЙ СИСТЕМЫ:

Ахондроплазия - карликовость, гидроцефалия, Д.

Болезнь Реклингаузена (нейрофиброматоз)(см.I).

Врожденная эпифизарная дисплазия, Р.

Гомоцистинурия (см.I).

Краниоключичный дизостоз, Д.

Мукополисахаридозы (см.I).

Несовершенный остеогенез - повышенная ломкость костей, симптом " рыбьих позвон-ков", голубые склеры, отосклероз, " янтарные зубы", синяя кайма на деснах, Р, Д.

Синдром Абдергальдена-Фанкони (цистиноз) - пропорциональная карликовость, рахитические и псевдорахитические поражения костей, симптомы сморщенной почки, Р.

Синдром Апера (акроцефалосиндактилия) - гипоплазия средней части лица, широкие концевые фаланги I пальцев кистей и стоп, Д.

Синдром Блума - карликовость, гипогенитализм, телеангиоэктазии вследствие повышенной чувствительности к солнечному свету, иммунодефицит, Р.

Синдром Клейна-Варденбурга (см. XI).

Синдром Крузона - аномалии черепа, прогрессирующие аномалии глаз (экзофтальм, атрофия зрительного нерва, слепота), микрогнатия, тугоухость, слабоумие, Д.

Синдром Марфана - скелетные аномалии (высокий рост, арахнодактилия, деформированная грудная клетка, высокий свод стопы), глазные аномалии (вывих хрусталика, миопия, дрожание радужки), сердечно-сосудистые аномалии (аневризма аорты, ВПС, пролапс митрального и аортального клапана), Д.

Синдром Нунана - короткая шея с кожными складками (Тернеровский фенотип). Д.

Синдром Элерса-Данло - разболтанность суставов, плоскостопие, повышенная растяжи-мость кожи, аневризмы крупных сосудов, пролапс митрального клапана, грыжи, бронхоэктазы, глазные нарушения, Д, Р, Х-сц.

III. Болезни с поражением МЫШЕЧНОЙ СИСТЕМЫ:

Амиотрофия прогрессирующая Арана-Дюшена, Д

Амиотрофия спинальная детская Верднига-Гоффмана, Р.

Амиотрофия невральная Шарко-Мари-Тусса, Д.

Дистрофия миотоническая Куршманна-Баттена, Д.

Дистрофия мышечная Дюшена, псевдогипертрофическая, прогрессирующая, Х-сц.

Дистрофия мышечная Ландузи-Дежерина, плече-лопаточно-лицевая форма, Д.

Дистрофия мышечная Эрба-Рота, тазово-плечевая форма, Д.

Синдром Томсена - врожденная миотония, мышечная атаксия, Д.

Синдром Эрба-Шарко - врожденная полая стопа, прогрессирующая мышечная слабость, пирамидные знаки, Р.

IV. Болезни с поражением CЕРДЕЧНО-СОСУДИСТОЙ СИСТЕМЫ:

Болезнь Фабри (см.5).

Мукополисахаридозы.

Синдром Картагенера - бронхоэктазы, декстрапозиция органов, чаще сердца, полипоз слизистой носа, Р.

Синдром " Леопард" - множественные веснушки (лентиго), изменения на ЭКГ, глазной гипертелоризм, стеноз легочной артерии, аномалии гениталий, отставание роста, Д.

Синдром Нунана (см.II).

Синдром Холта-Орама (“рука-сердце”) - дефект межпредсердной перегородки, аномалия I пальца кисти, Д.

Синдром Элерса-Данло (см.II).

Синдром Марфана (см.II).

V. Заболевания с поражением К О Ж И:

Акродерматит энтеропатический (синдром Данбольта-Клосса, Брандта) - дефицит абсорбции цинка, синдром мальабсорбции на первом году жизни, везикуло-буллезные высыпания преимущественно вокруг естественных отверстий и на дистальных отделах конечностей, алопеция, Р.

Акрокератоз бородавчатый Гопфа - врожденные и более поздние бородавчатые поражения дистальных отделов конечностей, Д.

Альбинизм - депигментация кожи и глазного дна, нарушение зрения, глухота, дисплазия, Р.

Синдром Бека - диффузная кератодермия ладоней и подошв в сочетании с локальным гипергидрозом, аномаличми развития зубов (гиподонтией), преждевременным поседением, Д.

Синдром Блоха-Сульцбергера - системный пигментный невус (очаги гиперпигментации кожи коричневого или стального цвета), гипоплазия зубов, задержка развития, микроцефалия, дебильность, Р.

Синдром Бьёрнстада (курчавых волос) - кудрявые (перекрученные) волосы головы, бровей, вьющиеся ресницы в сочетании с прогрессирующей глухотой, проявляющейся на первом году жизни, Д.

Синдром Ван-ден-Боша - врожденный симптомокомплекс: ангидроз, ладонно-подошвенный кератоз, истончение и выпадение волос (вплоть до тотальной алопеции), горизонтальный нистагм, миопия, задержка физического и умственного развития, Х-сц. рец.

Синдром Гольца (гипоплазия кожи фокальная) - дефекты развития кожи, ассоциированные с аномалиями зубов, глаз, скелета. Встречается только у женщин, т.к. у плодов мужского пола данная мутация летальна, Х-сц., дом.

Ихтиоз - поражение всего кожного покрова (кроме ладоней и подошв), только у мальчиков, катаракта, крипторхизм, гипогенитализм, отставание умственного развития, Х-сц., рец.

Ладонно-подошвенный гиперкератоз - усиленное ороговение кожи ладоней и подошв, ногтевых валиков, дистрофия ногтей, Д.

Синдром Ослера-Рандю-Вебера - телеангиоэктазии, главным образом на красной кайме губ, ангиомы, гепатомегалия, Д.

Синдром Рефсума - дефект липидного обмена, ихтиоз в сочетании с церебральными дегенеративными расстройствами, пигментным ретинитом, Р.

Синдром Ротмунда-Томсона - атрофическая пойкилодерма и катаракта, Р.

Болезнь Фабри - на коже и слизистых оболочках пятна величиной с булавочную головку и цветом от пунцового до черного, парестезии, сердечно-сосудистый и почечный симптомокомплекс, Х-сц.

Синдром Чедиака-Хигаши - общая недостаточность пигмента, частичный альбинизм, светлая прозрачная кожа, светлые сухие волосы, светобоязнь, гепатоспленомегалия, Р.

Синдром Шегрена-Ларссона - врожденный ихтиоз, спастические параличи, олигофрения, Р.

VI. Болезни с поражением ОРГАНА ЗРЕНИЯ:

Альбинизм (см.5).

Синдром Бера - атаксия, атрофия зрительного нерва, Р.

Болезнь Гоше (см.1).

Галактоземия(см.1).

Синдром Марфана (см.2)

Синдром Нормана-Вуда (врожденный тип амавротической идиотии) - резко выражена микроцефалия, пигментная дегенерация сетчатки, Р.

Синдром Элерса-Данло (см.2).

VII. Заболевания с поражением МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ:

Агенезия почек одно- и двусторонняя, Р.

Адреногенитальный синдром - дисфункция коры надпочечников, прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие формы-АГС с потерей соли или без нее или женский псевдогермафродитизм, АГС с артериальной гипертензией. Р.

Дисплазия почек и аплазия сетчатки, Р.

Синдром Альпорта - наследственная нефропатия и глухота, Д.

Синдром Олбрайта-Баттлера-Блумберга (фосфат-диабет) - малый рост, рахит, устойчивый к лечению обычными дозами вит. Д, Х-сц.

Синдром Смита-Лемли-Опитца (см.1).

Синдром Дебре-деТони-Фанкони - почечный рахит, почечным фосфоглюко-аминодиабетом, Р.

VIII. Болезни с поражением ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ:

Легочный альвеолярный микролитиаз, Р.

Муковисцидоз - бронхоэктазы, мекониальный илеус, билиардный цирроз печени, кистозный фиброз поджелудочной железы, Р.

Синдром Картагенера (см.4).

Синдром Луи-Бар (см.1).

Синдром Элерса-Данлоса (см.2).

Синдром Хаммена-Рича (идиопатический фиброзирующий альвеолит) Д

IX. Болезни с поражением ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ:

Адреногенитальный синдром - псевдопилоростеноз, синдром потери солей, женский ложный гермафродитизм, вирилизация, Р.

Гликогенозы (см.1),

Муковисцидоз (см.8).

Синдром Гарднера - множественные полипы толстого кишечника со склонностью к перерождению, множественные остеомы и остеофибромы, атеромы и дермоидные кисты, Д.

Синдром Пейтца-Егерса-Турена - очаги меланоза разных размеров, распространенный полипоз ЖКТ, особенно тонкого кишечника, Д.

Болезнь Рандю-Ослера - множественные мелкие ангиомы и телеангиоэктазии на коже и слизистых носа, рта, желудка и кишечника, гепатомегалия, Д.

Синдром Швахмана - недостаточность поджелудочной железы и дисфункция костного мозга, Р.

Целиакия - непереносимость глютеновой фракции злаков, нарушение всасывания, большой живот, обильный стул, задержка физического и психомоторного развития, Д.

Х. Патология К Р О В И:

Болезнь Верльгофа (тромбоцитопеническая пурпура), Р.

Гемолитическая анемия (лекарственная), связанная с дефицитом глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы, Х-сц.

Гемолитическая сфероцитарная анемия (болезнь Минковского-Шоффара, сфероцитоз наследственный), Д.

Гемоглобинопатии (талассемии), Р.

Геморрагическая тромбастения Гланцмана, Р.

Гемофилия А (недостаточность VIII фактора), Х-сц.

Гемофилия В (недостаточность IX фактора), Х-сц.

Эритропоэтическая порфирия, Р.

XI. ОРГАНЫ СЛУХА

Синдром Альпорта (см.7)

Глухонемота и дефект проводящей системы сердца (удлинение интервала QТ на ЭКГ и обмороки).

Глухота проводящего типа с аномалией наружного уха, Р.

Синдром Пендреда - наследственный зоб и глухота, Р.

Синдром Ушера - врожденная глухонемота, пигментный ретинит, остановка психомоторного развития, Р.

Слуховая неврома двусторонняя, Д.

XII. Первичные ИММУНОДЕФИЦИТЫ:

Синдром Блума - агаммаглобулинемия, гипофизарный нанизм, полилимфаденопатия, Р.

Синдром Брутона - агаммаглобулинемия, тяжелые бактериальные инфекции, атопические проявления, полиартрит, Х-сц. рец.

Синдром Вискотта-Олдрича - дисгаммаглобулинемия, снижение функции тимуса, троомбоцитопенический геморрагический синдром, экзема, Х-сц.

Синдром Гитлина - тимома, карликовость.

Синдром Гуда - тимома, комбинированная иммунологическая недостаточность, пороки развития.

Синдром Джоба (гиперIgE-синдром) - хронические гнойные инфекции, рецидивирующие “холодные” стафилококковые абсцессы, кандидоз, атопический дерматит, рыжеволосость, Д.

Синдром Луи-Бар (см.1)

Синдром Незелофа (французский тип, лимфоцитарная агенезия) - комбинированная иммунологическая недостаточность, поражения кожи вирусной и грибковой инфекцией, задержка развития, Х-сц.

Синдром Ди-Джорджи (гипоплазия тимуса) - врожденное отсутствие тимуса и паращитовидных желез, пороки развития ССС, подвывих хрусталика, вирусные и грибковые генерализованные инфекции.

ПРИЛОЖЕНИЕ 2

⇐ Предыдущая 2 3 4 5 6 789 10 11 Следующая ⇒