Постпубертатная форма адреногенитального синдрома.

Молодые женщины, живущие половой жизнью, обращаются по поводу бесплодия, нерегулярные скудные менструации, гипертрихоз. Нередки самопроизвольные аборты в 7-10 недель. Вскоре после менархе - задержки менструаций, половое оволосение сразу приобрело избыточный характер - начало гиперандрогении в пубертате. Поэтому существует мнение о необоснованности выделения двух форм позднего адреногенитального синдрома. До определенного возраста нерезко выраженный дефицит С21-гидроксилазы в надпочечниках компенсируется. На фоне активации функции надпочечников (адренархе, стрессы, половая жизнь, беременность) выявляется дефицит ферментной системы и нарушается синтез стероидов в сторону гиперандрогении.

Избыток андрогенов тормозит выделение гонадотропинов и нарушает циклические процессы в яичниках:

1. Подавляется рост и созревание фолликулов на ранних стадиях фолликулогенеза, возникает аменорея.

2. Тормозится рост, созревание фолликулов и яйцеклетки, неспособной овулировать - ановуляция и олигоменорея.

3. Неполноценность желтого тела, НЛФ при регулярных менструациях.

При всех трех формах развивается бесплодие. Беременность может возникнуть, но обычно прерывается самопроизвольно на ранних стадиях, до образования плаценты из-за неполноценности желтого тела. Прерванию беременности способствует также склерозирование сосудов эндо-, миометрия и хориона. В эндометрии возникают разрывы сосудов с кровоизлияниями в децидуальную оболочку. Образуются гематомы и отслойка хориальной ткани. Частота невынашивания при АГС - 26%, в 17% происходит гибель зародыша и прекращение развития беременности.

Диагноз: врожденный адреногенитальный синдром поступает к врачам в первые годы жизни - к детским эндокринологам.

1. Анамнез. Наличие гипертрихоза, нарушение менструального цикла у родственниц (характерно для адреногенитального синдрома в отличие от других форм вирилизации). Раннее появление и быстрое развитие чрезмерного полового оволосения, задержка менархе, нерегулярные циклы с тенденцией к задержкам.

2. Телосложение. Патогномонично. Широкие плечи, суженный таз, гипертрихоз, угревая сыпь, умеренная гипоплазия молочных желез. Не характерно повышение массы тела (в отличие от других форм с гипертрихозом), подкожный жировой слой развит слабо. Типичный признак - увеличение расстояния между основанием клитора и наружным отверстием уретры.

Степени гиперандрогении:

- вирилизация - гирсутизм, увеличение клитора.

- дефеминизация - исчезновение молочных желез, уменьшение подкожной жировой клетчатки.

- маскулинизация - залысины, изменение тембра голоса.

3. Гормональные исследования. 17-КС в моче до и после приема глюкокортикоидов (проба с дексаметазоном - положительная при снижении в 2 раза). Более точно - определение ДЭА, тестостерона, 17-оксипрогестерона. Снижение этих гормонов и метаболитов после пробы (снижение АКТГ) на 50% указывает на надпочечниковое происхождение андрогенов. Сложности в диагностике возникают, когда на фоне АГС развиваются поликистозные яичники, которые сами являются источником гиперандрогении. Снижение концентрации кортизола. Повышение уровня АКТГ.

Дифференциальная диагностика:

1. С поликистозными яичниками. Основная роль - УЗИ, лапароскопия. Проба с дексаметазоном отрицательная. Проба с КОК положительная (блокада стероидогенеза в яичниках).

2. С вирилизирующими опухолями надпочечников. При последних - внезапное начало и быстрый прогресс вирилизации: аменорея, атрофия молочных желез, увеличение клитора, нарастающий вирильный гипертрихоз, нередко одновременно с облысением. Отрицательная дексаметазоновая проба и резкое повышение уровня андрогенов и их метаболитов. УЗИ. мпьютерная томография.

3. С вирилизирующими опухолями яичников. Одностороннее увеличение яичников. УЗИ, лапароскопия. Относятся к андробластомам, злокачественность коррелирует со степенью дифференцировки клеточных элементов. Опухоли надпочечников же как правило доброкачественны.

Лечение:

1. Глюкокортикоиды. Принцип - подавление выделения АКТГ. Сегодня чаще применяют дексаметазон. Оптимальное время приема - 16 часов дня. Доза определяется под контролем 17-КС в моче, ДЭА, тестостерона, 17-ОКС в крови, уровень которых на фоне приема дексаметазона не должен превышать верхней границы нормы. Контролем также является базальная термометрия и изменение характера менструального цикла. Отсутствие эффекта от терапии указывает на формирование вторичных поликистозных яичников.

Вопрос 19. Что такое врожденный гипотиреоз?

Гипотиреоз это эндокринное заболевание, характеризующееся полной или частичной недостаточностью работы щитовидной железы.

 

Недостаточность работы щитовидной железы выражается полным или частичным недостатком ее гормонов: трийодтиронина (Т3) и тироксина (Т4). Это значит, что при врожденном гипотиреозе щитовидная железа ребенка вырабатывает меньше гормонов, чем это нужно для нормального развития и работы организма.

 

Термин «врожденный гипотиреоз» описывает то состояние, при котором нарушение работы щитовидной железы наблюдается уже при рождении ребенка, то есть ребенок рождается с патологией, а не приобретает ее на протяжении самостоятельной жизни вне утроба матери.

 

Как часто встречается это заболевание?

Обычно, столкнувшись с проблемой врожденных заболеваний, мы интересуемся, как часто они встречаются, так как их распространенность в популяции более или менее равномерна.

 

Врожденный гипотиреоз встречается с частотой 1 на 5000 тысяч. Болезнь чаще встречается у девочек, чем у мальчиков (примерно в 2, 5 раза).

 

Каковы причины возникновения врожденного гипотиреоза?

При врожденном гипотиреозе наблюдаются различные нарушения работы системы гипоталамус-гипофиз-щитовидная железа. Подавляющее большинство всех случаев врожденного гипотиреоза относятся к первичной форме заболевания, то есть характеризуются различными нарушениями строения и функции щитовидной железы.

 

На данный момент предположительной причиной развития врожденного гипотиреоза считают генетические нарушения. В более чем 80% случаев болезнь носит спорадический характер, то есть не удается установить какого-либо типа наследственной передачи болезни или конкретной связи болезни с определенной популяцией. Остальные случаи врожденного гипотиреоза врожденные, то есть болезнь передается детям от родителей, носящих мутантные гены.

 

Кроме врожденного первичного гипотиреоза встречается и гораздо более редкая форма заболевания: врожденный вторичный гипотиреоз. Для этого заболевания характерно нарушение структуры или функции гипофиза – командного центра, из которого управляется щитовидная железа.

 

Какова опасность этого заболевания для ребенка?

Ввиду того, что при врожденном гипотиреозе наблюдается полная или частичная нехватка гормонов щитовидной железы это заболевание является чрезвычайно опасным для здоровья и жизни ребенка по следующим причинам:

 

• Недостаток гормонов щитовидной железы тормозит развитие головного мозга, спинного мозга, нервов, внутреннего уха и других структур нервной системы;

 

• На определенном этапе нарушения развития нервной системы вследствие недостатка гормонов щитовидной железы становятся необратимыми и не поддаются лечению.

 

• Ребенок с врожденным гипотиреозом будет сильно отставать в развитии: как психомоторном, так и соматическом.

 

Общая картина задержки развития на фоне врожденного недостатка гормонов носит названия Кретинизм. Кретинизм – это одна из наиболее тяжелых форм задержки психомоторного развития у детей. Как правило, дети, страдающие этим заболеванием, значительно отстают от своих сверстников по уровню интеллектуального и физического развития.

 

Каковы признаки врожденного гипотиреоза у новорожденного ребенка?

Обычно, некоторые признаки врожденного гипотиреоза можно заметить уже при рождении ребенка, другие появляются по мере его развития.

 

Основные признаки гипотиреоза новорожденных это:

• Задержка родов более 40 недель;

• Рождение ребенка с признаками незрелости, несмотря на переношенность беременности;

• Вес новорожденного более 3500 граммов;

• Отечные «подушечки» на тыльной стороне стоп и кистей рук, отечность лица;

• Плохое заживание пупочной раны, затяжное течение послеродовой желтухи;

• Грубый низкий плач новорожденного, апатичность, слабое сосание груди;

• Задержка развития (психического и физического), проявляющая уже в первые месяцы жизни;

• Холодные руки и ноги, сухая кожа, ломкие и сухие волосы;

• Запаздывание в прорезывании зубов и закрытии родничков;

 

Эти и другие признаки врожденного гипотиреоза могут использоваться для ранней диагностики заболевания.

 

Как проводят диагностику врожденного гипотиреоза?

К счастью, в наше время разработана эффективная система диагностики врожденного гипотиреоза. Суть диагностики состоит в определении уровня различных гормонов в крови ребенка: гормоны щитовидной железы и гормоны гипофиза, стимулирующие работу щитовидной железы.

 

Как правило, при врожденном гипотиреозе наблюдается сильное снижение концентрации гормонов щитовидной железы (Т3 и Т4) и значительное повышение тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ). В разных странах применяются различные схемы диагностики с определение одного из этих параметров. Сам метод диагностики носит название скрининг.

 

В России скрининг врожденного гипотиреоза проводят, определяя уровень тиреотропного гормона гипофиза (ТТГ).

 

Для проведения анализа у всех детей на 4-5 день жизни берут анализ крови (обычно из пятки ребенка). Полученные пробы отправляют в специальные диагностические центры, где в них определяют концентрацию ТТГ. Обнаружение патологически увеличенной концентрации ТТГ позволяет предположить наличие у ребенка врожденного гипотиреоза.

 

Как лечат врожденный гипотиреоз?

Каковы цели лечения и как долго его проводят? Цель лечения врожденного гипотиреоза – восполнение дефицита гормонов щитовидной железы в организме, для обеспечения нормального роста и развития ребенка. Такой тип лечения, называется заместительной терапией. Так как при врожденном гипотиреозе дефект работы или строения щитовидной железы не подлежит восстановлению/лечению, то такое лечение нужно проводить всю жизнь человека.

 

Когда нужно начинать лечение? Ввиду того, что гормоны щитовидной железы абсолютно необходимы для нормального психосоматического развития ребенка, а их недостаток приводит к необратимым нарушениям строения нервной системы уже в конце первого месяца жизни ребенка, лечение нужно начинать как можно раньше с момента установления диагноза заболевания. Обычно лечение начинают не позднее 2 недели, однако в некоторых странах рекомендовано еще более раннее начало заместительной терапии (в Германии, например, рекомендуют начинать лечение на 8-9 день жизни ребенка).

 

Как проводят лечение? Лечение врожденного гипотиреоза проводят с использованием препаратов левотироксина натрия. Структура этого лекарства идентична структуре натурального тироксина (Т4), одного из гормонов щитовидной железы. В продаже имеются различные коммерческие формы этого лекарства (Эутирокс, L-тироксин и пр.), различающиеся не только по названию (и упаковке), но и по количеству активного вещества, содержащегося в одной таблетке. Этот факт важно учитывать в лечении: в некоторых случаях врач назначает определенную дозу препарата, объясняя, какую часть таблетки должен принять ребенок. При этом при переходе на другое лекарство существует риск нарушить назначенную дозировку препарата, если новый препарат выпускается в иной дозировке, а лечение продолжают, используя те же «части таблеток».

 

Вся доза лекарства принимается за один раз утром, за 30 минут до еды. Грудным детям измельченное лекарство дают перед утренним кормлением.

Наследственная гиперхолестеринемия – аутосомно-доминантное, моногенное заболевание, причиной развития которого является нарушение структуры или функции рецепторов к липопротеинам низкой плотности (ЛПНП) на соматических клетках (печёночных и других) и/или их количества [5, 13] (классическая форма НГХС [5]), или нарушения в структуре молекулы аполипопротеинов В-100 и С (апо В-100 и С, белковых компонентов липопротеинов).

⇐ Предыдущая3456789101112Следующая ⇒

Поделиться: