Определение биологии как науки. Связь биологии с другими науками. Значение биологии для медицины. Определение понятия «жизнь» на современном этапе науки. Фундаментальные свойства живого.

Стр 1 из 22Следующая ⇒

Биология (греч. bios- «жизнь»; logos — учение) — наука о жизни (живой природе), одна из естественных наук, предметом которой являются живые существа и их взаимодействие с окружающей средой. Биология изучает все аспекты жизни, в частности, структуру, функционирование, рост, происхождение, эволюцию и распределение живых организмов на Земле. Классифицирует и описывает живые существа, происхождение их видов, взаимодействие между собой и с окружающей средой.

Связь биологии с другими науками: Биология тесно связана с другими науками и иногда очень трудно провести грань между ними. Изучение жизнедеятельности клетки включает в себя изучение молекулярных процессов протекающих внутри клетки, этот раздел называется молекулярная биология и иногда относится к химии а не к биологии. Химические реакции протекающие в организме изучает биохимия, наука которая существенно ближе к химии чем к биологии. Многие аспекты физического функционирования живых организмов изучает биофизика, которая очень тесно связана с физикой. Изучение большого количества биологических объектов неразрывно связано с такими науками как математическая статистика. Иногда как независимую науку выделяют экологию - науку о взаимодействии живых организмов с окружающей средой (живой и неживой природы). Как отдельная область знаний давно выделилась наука изучающая здоровье живых организмов. Эта область включает в себя ветеринарию и очень важную прикладную науку - медицину, отвечающую за здоровье людей.

Значение биологии для медицины:

-Генетические исследования позволили разрабатывать методы ранней диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней человека;

-Селекция микроорганизмов позволяет получать ферменты, витамины, гормоны, необходимые для лечения ряда заболеваний;

-Генная инженерия позволяет производить биологически активные соединения и лекарства;

-Познания биологии необходимо для борьбы с инфекционными и паразитическими заболеваниями человека и животных;

Определение понятия «жизнь» на современном этапе науки. Фундаментальные свойства живого: Довольно трудно дать полное и однозначное определение понятию жизни, учитывая огромное разнообразие ее проявлений. В большинстве определений понятия жизни, которые давались многими учеными и мыслителями на протяжении веков, учитывались ведущие качества, отличающие живое от неживого. Например, Аристотель говорил, что жизнь — это «питание, рост и одряхление» организма; А. Л. Лавуазье определял жизнь как «химическую функцию»; Г. Р. Тревиранус считал, что жизнь есть «стойкое единообразие процессов при различии внешних влияний». Понятно, что такие определения не могли удовлетворить ученых, так как не отражали (и не могли отражать) всех свойств живой материи. Кроме того, наблюдения свидетельствуют, что свойства живого не исключительны и уникальны, как это казалось раньше, они по отдельности обнаруживаются и среди неживых объектов. А. И. Опарин определял жизнь как «особую, очень сложную форму движения материи». Это определение отражает качественное своеобразие жизни, которое нельзя свести к простым химическим или физическим закономерностям. Однако и в этом случае определение носит общий характер и не раскрывает конкретного своеобразия этого движения.

Ф. Энгельс в «Диалектике природы» писал: «Жизнь есть способ существования белковых тел, существенным моментом которого является обмен веществом и энергией с окружающей средой».

Для практического применения полезны те определения, в которых заложены основные свойства, в обязательном порядке присущие всем живым формам. Вот одно из них: жизнь — это макромолекулярная открытая система, которой свойственны иерархическая организация, способность к самовоспроизведению, самосохранению и саморегуляции, обмен веществ, тонко регулируемый поток энергии. Согласно данному определению жизнь представляет собой ядро упорядоченности, распространяющееся в менее упорядоченной Вселенной.

Жизнь существует в форме открытых систем. Это означает, что любая живая форма не замкнута только на себе, но постоянно обменивается с окружающей средой веществом, энергией и информацией.

2. Эволюционно-обусловленные уровни организации жизни: Различают такие уровни организации живой материи - уровни биологической организации: молекулярный, клеточный, тканевый, органный, организменный, популяционно-видовой и экосистемный.

Молекулярный уровень организации - это уровень функционирования биологических макромолекул - биополимеров: нуклеиновых кислот, белков, полисахаридов, липидов, стероидов. С этого уровня начинаются важнейшие процессы жизнедеятельности: обмен веществ, превращение энергии, передача наследственной информации. Этот уровень изучают: биохимия, молекулярная генетика, молекулярная биология, генетика, биофизика.

Клеточный уровень - это уровень клеток (клеток бактерий, цианобактерий, одноклеточных животных и водорослей, одноклеточных грибов, клеток многоклеточных организмов). Клетка - это структурная единица живого, функциональная единица, единица развития. Этот уровень изучают цитология, цитохимия, цитогенетика, микробиология.

Тканевый уровень организации - это уровень, на котором изучается строение и функционирование тканей. Исследуется этот уровень гистологией и гистохимией.

Органный уровень организации - это уровень органов многоклеточных организмов. Изучают этот уровень анатомия, физиология, эмбриология.

Организменный уровень организации - это уровень одноклеточных, колониальных и многоклеточных организмов. Специфика организменного уровня в том, что на этом уровне происходит декодирование и реализация генетической информации, формирование признаков, присущих особям данного вида. Этот уровень изучается морфологией (анатомией и эмбриологией), физиологией, генетикой, палеонтологией.

Популяционно-видовой уровень - это уровень совокупностей особей - популяций и видов. Этот уровень изучается систематикой, таксономией, экологией, биогеографией, генетикой популяций. На этом уровне изучаются генетические и экологические особенности популяций, элементарные эволюционные факторы и их влияние на генофонд (микроэволюция), проблема сохранения видов.

Биогеоценотический уровень организации жизни - представлен разнообразием естественных и культурных биогеоценозов во всех средах жизни. Компоненты - Популяции различных видов; Факторы среды; Пищевые сети, потоки веществ и энергии; Основные процессы; Биохимический круговорот веществ и поток энергии, поддерживающие жизнь; Подвижное равновесие между живыми организмами и абиотической средой (гомеостаз); Обеспечение живых организмов условиями обитания и ресурсами (пищей и убежищем).Науки, ведущие исследования на этом уровне: Биогеография, Биогеоценология Экология

Биосферный уровень организации жизни

Представлен высшей, глобальной формой организации биосистем — биосферой. Компоненты – Биогеоценозы; Антропогенное воздействие; Основные процессы; Активное взаимодействие живого и неживого вещества планеты; Биологический глобальный круговорот веществ и энергии;

Активное биогеохимическое участие человека во всех процессах биосферы, его хозяйственная и этнокультурная деятельность

Науки, ведущие исследования на этом уровне: Экология; Глобальная экология; Космическая экология; Социальная экология.

Поведение

Вирусы могут воспроизводить себя только внутри живой клетки, поэтому они являются облигатными паразитами. Обычно они вызывают явные признаки заболевания. Попав внутрь клетки-хозяина, они «выключают» (инактивируют) хозяйскую ДНК и, используя свою собственную ДНК или РНК, дают клетке команду синтезировать новые копии вируса. Вирусы передаются из клетки в клетку в виде инертных частиц.

Строение

Вирусы устроены очень просто. Они состоят из фрагмента генетического материала, либо ДНК, либо РНК, составляющей сердцевину вируса, и окружающей эту сердцевину защитной белковой оболочкой, которую называют капсидом.

Полностью сформированная инфекционная частица называется вирионом. У некоторых вирусов, таких, как вирусы герпеса или гриппа, есть еще и дополнительная липопротеидная оболочка, которая возникает из плазматической мембраны клетки-хозяина. В отличие от всех остальных организмов вирусы не имеют клеточного строения.

Оболочка вирусов часто бывает построена из идентичных повторяющихся субъединиц – капсомеров. Из капсомеров образуются структуры с высокой степенью симметрии, способные кристаллизироваться. Это позволяет получить информацию об их строении как с помощью кристаллографических методов, основанных на применении рентгеновских лучей, так и с помощью электронной микроскопии. Как только в клетке-хозяине появляются субъединицы вируса, они сразу же проявляют способность к самосборке в целый вирус. Самосборка характерна и для многих других биологических структур, она имеет фундаментальное значение в биологических явлениях.

Спиральная симметрия. Лучшей иллюстрацией спиральной симметрии может служить вирус табачной мозаики (ВТМ), содержащий РНК. 2130 одинаковых белковых субъединиц составляют вместе с РНК единую целостную структуру – нуклеокапсид. У некоторых вирусов, например у вирусов свинки и гриппа, нуклеокапсид окружен оболочкой.

Бактериофаги. Вирусы, которые нападают на бактерий, образуют группу так называемых бактериофагов. У некоторых бактериофагов имеется явно выраженная икосаэдрическая головка, а хвост обладает спиральной симметрией.

ЭВОЛЮЦИОННОЕ ПРОИСХОЖДЕНИЕ ВИРУСОВ:

Наиболее правдоподобной и приемлемой является гипотеза о том, что вирусы произошли из «беглой» нуклеиновой кислоты, т.е. нуклеиновой кислоты, которая приобрела способность реплицироваться независимо от той клетки, из которой она возникла, хотя при этом подразумевается, что такая ДНК реплицируется с использованием (паразитическим) структур этой или других клеток. Таким образом, вирусы, должно быть, произошли от клеточных организмов, и их не следует рассматривать как примитивных клеточных организмов.

Строение сперматозоида.

Сперматозоид человека — это специализированная клетка, строение которой позволяет ей выполнить свою функцию: преодолеть половые пути женщины и проникнуть в яйцеклетку, чтобы внести в нее генетический материал мужчины.

В организме человека сперматозоид является самой маленькой клеткой тела (если учитывать только саму головку без хвостика). Общая длина сперматозоида у человека равна приблизительно 55 мкм.

Сперматозоид состоит из головки, средней части и хвоста.

Головка сперматозоида человека имеет форму эллипсоида, сжатого с боков, с одной из сторон имеется небольшая ямка. В головке сперматозоида располагаются:

1) Ядро, несущее одинарный набор хромосом. Ядро сперматозоида значительно мельче ядер других клеток.

2) Акросома — видоизмененная лизосома — мембранный пузырек, несущий ферменты — вещества, растворяющие оболочку яйцеклетки. Акросома занимает около половины объема головки и по своему размеру приблизительно равна ядру.

3) Центросома — центр организации микротрубочек, обеспечивает движение хвоста сперматозоида.

Позади головки располагается «средняя часть» сперматозоида. От головки среднюю часть отделяет небольшое сужение — «шейка». Позади средней части располагается хвост. Через всю среднюю часть сперматозоида проходит цитоскелет жгутика, который состоит из микротрубочек. В средней части вокруг цитоскелета жгутика располагается митохондрион — гигантская митохондрия сперматозоида. Митохондрион имеет спиральную форму и как бы обвивает цитоскелет жгутика. Митохондрион выполняет функцию синтеза АТФ и тем самым обеспечивает движение жгутика.

Хвост, или жгутик, расположен за средней частью. Он тоньше средней части и значительно длиннее ее. Его строение типично для клеточных жгутиков эукариот.

Классификация яйцеклеток

По количеству желтка

· Полилецитальные — содержат большое количество желтка (членистоногие, рыбы, кроме осетровых, рептилии, птицы).

· Мезолецитальные — содержат среднее количество желтка (осетровые рыбы, амфибии).

· Олиголецитальные — содержат мало желтка (моллюски, иглокожие).

· Алецитальные — не содержат желтка (млекопитающие, человек).

По расположению желтка

· Телолецитальные — желток смещён к вегетативному полюсу яйцеклетки. Противоположный полюс называется анимальным. Сюда относятся некоторые полилецитальные (рыбы, кроме осетровых, рептилии, птицы) и все мезолецитальные яйца (осетровые рыбы, амфибии).

· Гомо (изо)- лецитальные — желток распределён равномерно. Сюда относятся олиголецитальные ядра (моллюски, иглокожие, млекопитающие). Из гомолицетальных яйцеклеток, в ходе эволюции появились алецитальные яйцеклетки — без желтка. Такие клетки характерны для человека.

· Центролецитальные — желток расположен в центре яйцеклетки. Сюда относятся некоторые полилецитальные яйца (членистоногие). Это совершенно особый тип яиц. Анимально-вегетативная полярность этих яиц не выражена. В центре яйца расположено ядро, а по периферии — ободок свободной от желтка цитоплазмы.

ПОЛОВОЙ ДИМОРФИЗМ

Различия признаков муж. и жен. особей раздельнополых видов; частный случай полиморфизма. Возникновение П. д. связано с действием полового отбора. У многоклеточных животных П. д. полностью развивается к периоду половой зрелости и связан гл. обр. с различиями в строении половых органов, а также с различием вторичных половых признаков. Различают постоянный и сезонный П. д.

Постоянный — мало зависит или не зависит от сезонных условий. Он характерен для мн. беспозвоночных (особенно червей, членистоногих) и позвоночных; напр., у одних животных самцы значительно мельче самок, у других, наоборот, они крупнее. У самцов признаки П. д. бывают связаны с приспособлениями для удержания самки при копуляции (напр., присоски на передних ногах жука-плавунца), у самок — с откладыванием яиц, выкармливанием детёнышей (напр., яйцеклад у мн. насекомых, млечные железы у млекопитающих). Нередко самцы окрашены ярче самок (мн. бабочки, птицы и др.), что связано с покровительств. окраской и меньшей подвижностью самок, чаще осуществляющих заботу о потомстве. Проявлением П. д. являются и такие вторичные половые признаки, как «рога» жуков-оленей, бивни самцов нарвала и слона и др., представляющие оружие для «турнирных боёв» за самку.

Сезонный П. д., или брачный наряд, проявляюшийся только в период размножения, известен у мн. рыб (напр., яркая расцветка самца у гольяна) и земноводных (напр. развитие гребия и яркой расцветки у сампа тритона). У человека П. д., кроме различий в строении половых органов, выражается в более мощном развитии у мужчин скелета и мускулатуры, волосяного покрова на лице и ряде др. признаков, у женщин — в развитии грудных желёз, большей ширине бёдер и др. У цветковых растений постоянный П. д. наиб, ярко выражен у двудомных, напр. конопли, у к-рой муж. особи (посконь) отличаются от жен. (матерка) меньшей длиной стебля, менее густой листвой, большим выходом волокна.

Биологическое значение оплодотворения состоит в том, что при слиянии мужских и женских половых клеток, образуется новый организм, несущий признаки отца и матери. При образовании половых клеток в мейозе возникают гаметы с разным сочетанием хромосом, поэтому после оплодотворения новые организмы могут сочетать в себе признаки обоих родителей в самых различных комбинациях. В результате этого происходит колоссальное увеличение наследственного разнообразия организмов.

Основные этапы оплодотворения:

А)Сближение гамет

Б)Проникновение сперматозоида в яйцеклетку

В)Активация яйцеклетки

Г)Сингамия (слияние гамет)

Сближение объясняется совокупностью факторов: А)Координирование процессов гаметогенеза у мужских и женских особей и одновременное наступление стадии готовности к оплодотворению Б)Приспособления связанные с осеменением и совокуплением, которые обеспечивают попадание созревших половых клеток в места, где происходит оплодотворение В)Избыточная продукция сперматозоидов по сравнению с яйцеклетками Г)Крупные размеры яйцеклеток

Классификации партеногенеза

Существует несколько классификаций партеногенетического размножения.

1. По способу размножения

o Естественный — нормальный способ размножения некоторых организмов в природе.

o Искусственный — вызывается экспериментально действием разных раздражителей на неоплодотворённую яйцеклетку, в норме нуждающуюся в оплодотворении.

2. По полноте протекания

o Рудиментарный (зачаточный) — неоплодотворённые яйцеклетки начинают деление, однако зародышевое развитие прекращается на ранних стадиях. Вместе с тем в некоторых случаях возможно и продолжение развития до конечных стадий (акцидентальный или случайный партеногенез).

o Полный — развитие яйцеклетки приводит к формированию взрослой особи. Эта разновидность партеногенеза наблюдается во всех типах беспозвоночных и у некоторых позвоночных.

3. По наличию мейоза в цикле развития

o Амейотический — развивающиеся яйцеклетки не проделывают мейоза и остаются диплоидными. Такой партеногенез (например, у дафний) является разновидностью клонального размножения.

o Мейотический — яйцеклетки проделывают мейоз (при этом они становятся гаплоидными). Новый организм развивается из гаплоидной яйцеклетки (самцы перепончатокрылых насекомых и коловраток), или яйцеклетка тем или иным способом восстанавливает диплоидность (например, путём эндомитоза или слияния с полярным тельцем)

4. По наличию других форм размножения в цикле развития

o Облигатный — когда он является единственным способом размножения

o Циклический — партеногенез закономерно чередуется с другими способами разножения в жизненном цикле (напрмер, у дафний и коловраток).

o Факультативный — встречающийся в виде исключения или запасного способа размножения у форм, в норме двуполых.

5. В зависимости от пола организма

o Гиногенез — партеногенез самок

o Андрогенез — партеногенез самцов

20. Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Вклад ученых в развитие генетики. Значение генетики для медицины.

Генетика –наука, изучающая наследственность и изменчивость, а также закономерности передачи наследственных признаков от поколения к поколению.

Наследственность – это способность организмов сохранять и передавать особенности своего строения, функции и развития своему потомству.

- это свойство организмов, обеспечить материальную и функциональную преемственность в ряду поколений, а также характер индивидуального развития при постоянно меняющихся условиях среды.

Генотип - совокупность всех генов одного организма. Известный советский генетик М.Е.Лобашев определил генотип как систему взаимодействующих генов – совокупность всех признаков организма.

Родоначальником генетики считают австрийского ученого- монаха Грегора Менделя. Применил гибридологический метод, результатом проведенных исследований явилось открытие закономерностей наследования.

Томас Морган исследовал дигибридное скрещивание для двух признаков.

Методы исследования: гибридологический анализ – система скрещиваний, которая позволяет проследить в ряду поколений закономерности наследования и изменения признаков.

Цитологический, близнецовый, онтогенетический (проявление действия генов в онтогенезе) и другие. Широко применяются математическая статистика и анализ.

В развитии генетики можно выделить 3 этапа:

1. (с 1900 по 1925 г.) – этап классической генетики. В этот период были переоткрыты и подтверждены законы Г.Менделя, создана хромосомная теория наследственности (Т.Г.Морган).

2. (с1926 по 1953) – этап широкого развёртывания работ по искусственному мутагенезу (Г.Меллер и др.). В это время было показано сложное строение и дробимость гена, заложены основы биохимической, популяционной и эволюционной генетики, доказано, что молекула ДНК является носителем наследственной информации (О.Эвери), были заложены основы ветеринарной генетики.

3. (начинается с 1953 г.) – этап современной генетики, для которого характерны исследования явлений наследственности на молекулярном уровне. Была открыта структура ДНК (Дж. Утсон), расшифрован генетический код (Ф.Крик), химическим путём синтезирован ген (Г. Корана).

Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов (включая специфические) в патологии человека.

Знание основ медицинской генетики позволяет врачу понимать механизмы индивидуального течения болезни и выбирать соответствующие методы лечения.

21. Наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живого, их диалектическое единство. Общее понятие о генетическом материале и его свойствах: изменение, репарация, передача, реализация генетической информации

Наследственность — свойство клеток или организмов в процессе самовоспроизведения передавать новому поколению способность к определенному типу обмена веществ и индивидуального развития, в ходе которого у них формируется общие признаки и свойства данного типа клеток и видов организмов, а также некоторые индивидуальные особенности родителей.

Изменчивость — свойство живых систем приобретать изменения и существовать в различных вариантах.

Несмотря на то, что по своим результатам наследственность и изменчивость разнонаправлены, в живой природе эти два фундаментальных свойства образуют неразрывное единство, чем достигается одновременно сохранение в процессе эволюции имеющихся биологически целесообразных качеств и возникновение новых, делающих возможным существование жизни в разнообразных условиях. Таким образом, частичный материал должен обладать способностью к самовоспроизведению, чтобы в процессе размножения передавать наследственную информацию, на основе которой будет осуществлено формирование нового поколения. Для обеспечения устойчивости характеристик в ряду поколений наследственный материал должен сохранять постоянно свою организацию. Также он должен обладать способностью приобретать изменения и воспроизводить их, обеспечивая возможность исторического развития живой материи в имеющихся условиях.

Репарация — молекулярное восстановление. Механизм репарации основан на наличие в молекуле ДНК двух комплементарных цепей. Искажение последовательности нуклеотидов в одной из них обнаруживается специфическими ферментами. Затем соответствующий участок удаляется и замещается новым, синтезированным на второй комплементарной цепи ДНК. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления, их число равно гаплоидному набору хромосом. Диплоидный набор хромосом содержит 46 хромосом.

22. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека.

Насле́ дственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.

27. Основные этапы и методы медико-генетического консультирования. Профилактика наследственных болезней

Медико-генетическое консультирование - это один из видов специализированной медицинской помощи, направленный на предотвращение рождения ребенка с наследственным заболеванием

Люди обращаются к врачу-генетику для того, чтобы получить прогноз здоровья будущего ребенка. Наиболее часто врачу генетику приходится проводить, так называемое, ретроспективное консультирование, которое осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка. В этом случае, основная цель генетического консультирования состоит в определении повторного риска рождения больного ребенка в семье и в планировании профилактических мероприятий. Реже врач проводит проспективное консультирование, которое осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка.

Наиболее часто за такими консультациями обращаются супруги, состоящие в кровном родстве; пары при наличии случаев наследственного заболевания в родословной мужа или жены, а также при воздействии на беременную женщину неблагоприятных средовых факторов.

Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких этапов.

Первый, заключается в постановке диагноза наследственного заболевания и определении типа его наследования.

Второй этап подразумевает установление генотипов консультирующихся и членов их семей с последующим расчетом риска возникновения заболевания.

На третьем этапе исследуется возможность профилактических мероприятий, и определяется наиболее эффективный способ их проведения.

Помимо этих трех основных задач большое значение при консультировании имеет психологическая и правовая помощь. Необходимо объяснить консультирующимся и членам их семей смысл результатов генетических анализов, помочь в решении морально-этических и правовых проблем, оказать психологическую помощь по решению вопросов планирования семьи, социальной адаптации и тл.

28. Характеристика методов дифференциального окрашивания хромосом

Все методы дифференциальной окраски хромосом позволяют выявлять их структурную организацию, которая выражается в появлении поперечной исчерченности, разной в разных хромосомах, а также некоторых других деталей.

Дифференциальное окрашивание хромосом. Разработан ряд методов окрашивания, позволяющих выявить комплекс поперечных меток на хромосоме. Каждая хромосома характеризуется специфическим комплексом полос. Гомологичные хромосомы окрашиваются идентично, за исключением полиморфных районов, где локализуются разные аллельные варианты генов.

А. Q-окрашивание. Под люминесцентным микроскопом на хромосомах видны участки с неодинаковой интенсивностью флюоресценции — Q-сегменты. Метод лучше всего подходит для исследования Y-хромосом.

Б. G-окрашивание. После интенсивной предварительной обработки, часто с применением трипсина, хромосомы окрашивают красителем Гимзы. Под световым микроскопом на хромосомах видны светлые и темные полосы — G-сегменты. Хотя расположение Q-сегментов соответствует расположению G-сегментов, G-окрашивание оказалось более чувствительным и заняло место Q-окрашивания в качестве стандартного метода анализа.

В. R-окрашивание дает картину, противоположную G-окрашиванию. Обычно используют краситель Гимзы. Этим методом выявляют различия в окрашивании гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.

Г. C-окрашивание используют для анализа центромерных районов.

Д. T-окрашивание применяют для анализателомерных районов хромосом. Эту методику, а также окрашивание районов ядрышковых организаторов азотнокислым серебром используют для уточнения результатов, полученных путем стандартного окрашивания хромосом.

29. Тест полового хроматина и его применение

Половой хроматин — это плотное окрашивающееся тельце, которое обнаруживается при микроскопии не делящейся в данный момент клетки. Он представляет собой спирализованную Х-хромосому. Исследование полового хроматина проводят при подозрении на генетические заболевания, связанные с изменением количества Х-хромосом. Для исследования используют клетки эпителия ротовой полости, получаемые из соскоба с внутренней поверхности щеки.

Методики определения полового хроматина, позволяющие выявить наличие половых хромасом, весьма просты и доступны для массового применения и скринирования. Особенно это относится к определению женского полового Х-хроматина в буккальном мазке с окраской. При микроскопировании у здоровой девочки (женщины) под оболочкой ядер клеток эпителия в 20—82 % случаев обнаруживают глыбки Х-хроматина (тельца Барра). Отсутствие их (как у мужчин), уменьшенное их количество или наличие двойных, тройных телец Барра — свидетельство аномального состава Х-хромосом и подтверждение хромосомной болезни. Обнаружение телец Барра у мальчиков говорит о наличии дополнительных Х-хромосом (вариантах синдрома Клайфельтера).

Определение мужского полового хроматина в буккальных мазках производят методом люминесцентной микроскопии при окраске хромосом: ярко флюоресцирует длинное плечо Y-хромосомы. Это важно для подтверждения синдромов дубль Y и дубль XY.

Показания к исследованию полового хроматина:

1) наличие клинических признаков синдрома Шерешевского—Тернера, синдрома Клайнфельтера; 2) наличие признаков интерсексуальности, сомнительного пола, гермафродитизма, явлений;

3) низкий рост у девочек, женщин (Х-хроматин);

4) высокий рост у мужчин (Y- и Х-хроматин);

5) умственная отсталость, психопатоподобные черты личности;

30. Характеристика методов пренатальной диагностики

Пренатальная диагностика — дородовая диагностика, с целью обнаружения патологии на стадии внутриутробного развития. Позволяет обнаружить более 90 % плодов с синдромом Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной как синдром Эдвардса) около 97 %, более 40 % нарушений развития сердца и др.

К пренатальной диагностике относится и определение отцовства на ранних сроках беременности, а также определение пола ребенка.

Предопределние пола.

Существуют несколько гипотез, объясняющих, как происходит предопределение пола у человека:

Гипотеза Мартина: среди сперматозоидов выделяют - У-сперматозоиды и Х-сперматозоиды. У-сперматозоиды активнее, чем Х-сперматозоиды, но быстрее погибают. Если яйцеклетка готова к оплодотворению, то первыми ее оплодотворяют У-сперматозоиды, а если нет, то вероятность оплодотворения Х-сперматозоидом возрастает т.к. У-сперматозоиды быстро погибают.

Другая гипотеза была предложена Джеймсом, утверждавшим, что закономерности распределения полов обусловлены гормональными изменениями в организме родителей. Он считает, что повышение уровня тестостерона и эстерогенов у обоих родителей увеличивает вероятность рождения мальчиков, а возрастание уровня гонадотропина - девочек. Предложения основаны на клинических наблюдениях: лечение бесплодия гонадотропинами у женщин приводило к рождению дочерей, а у мужчин - сыновей.

37.Множественный аллелизм и полигенное наследование на примере человека.

Множественный аллелизм - наличие у гена множественных аллелей.

Создается так называемая серия аллелей, “рассеянных” в популяции данного вида. Итак, разнообразные стойкие состояния одного и того же гена, занимающего определенный локус в хромосоме, представленные то в виде нормального аллеля, то в виде мутации, получили название множественных аллелей. Примером множественного аллелизма может служит система групп крови АВО, открытая австрийским ученым К. Ландштейнером в 1900 г

Существует много признаков, наследование которых обусловлено не одной парой генов. Рост, телосложение, одаренность и цвет кожи у человека и многие другие признаки зависят от взаимодействия многих пар генов. Когда две или большее число независимых пар генов влияют на один и тот же признак сходным образом, так что их действие суммируется, говорят о полигенном наследовании данного признака, а такого рода гены называют множественными факторами. Цвет кожи в основном определяется двумя парами генов, которые называются A-a и B-b (здесь большими буквами обозначены гены, обусловливающие потемнение кожи). Генотип негра будет ААВВ, а белого — aabb.

При полигенном наследовании первое поколение (F1) бывает промежуточным между родительскими формами и весьма однотипным; напротив, второе поколение (F2) очень изменчиво и состоит из индивидуумов, распределяющихся по всему диапазону между исходными родительскими типами. Наследование цвета кожи у человека — относительно простой случай полигенной наследственности, так как здесь участвуют всего лишь две пары генов, обладающих выраженным действием. Наследование роста у человека зависит от значительно большего числа генов — возможно, от 10 пар и более. Кроме того, действие этих генов модифицируется внешними условиями, например количеством и качеством пищи. Как это на первый взгляд ни странно, низкий рост доминирует над высоким.

38.Наследование групп крови и резус-фактора.

Наследование групп крови.

В основе закономерностей наследования групп крови лежат следующие понятия. В локусе гена АВО возможны три варианта (аллеля) - 0, A и B, которые экспрессируются по аутосомно-кодоминантному типу. Это означает, что у лиц, унаследовавших гены А и В, экспрессируются продукты обоих этих генов, что приводит к образованию фенотипа АВ (IV). Фенотип А (II) может быть у человека, унаследовавшего от родителей или два гена А, или гены А и 0. Соответственно фенотип В (III) - при наследовании или двух генов В, или В и 0. Фенотип 0 (I) проявляется при наследовании двух генов 0. Таким образом, если оба родителя имеют II группу крови (генотипы AА или А0), кто-то из их детей может иметь первую группу (генотип 00). Если у одного из родителей группа крови A(II) с возможным генотипом АА и А0, а у другого B(III) с возможным генотипом BB или В0 - дети могут иметь группы крови 0(I), А(II), B(III) или АВ (IV).

Наследование резус-фактора.

Наследование резус-фактора кодируется тремя парами генов и происходит независимо от наследования группы крови. Наиболее значимый ген обозначается латинской буквой D. Он может быть доминантным - D, либо рецессивным - d. Генотип резус-положительного человека может быть гомозиготным - DD, либо гетерозиготным - Dd. Генотип резус-отрицательного человека может быть - dd.

Резус конфликт.

12 3 4 5 6 7 8 9 10 Следующая ⇒