Общее представление о генетике как науке

Генетика человека – наука о наследственности и изменчивости человека.

Наследственность – это способность живых организмов сохранять и передавать из поколения в поколение признаки и свойства организма.

Изменчивость – это способность живых организмов в процессе онтогенеза утрачивать старые и приобретать новые признаки и свойства.

Основные этапы развития генетики человека

1900 г. – начало бурного развития генетики как науки – вторичное открытие законов Менделя тремя учеными независимо друг от друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия).

Г. Мендель открыл закономерности наследования признаков в 1865 г. и опубликовал на немецком языке в трудах общества естествоиспытателей по названием «Опыты над растительными гибридами».

1900 – 1930 гг. – классический период развития генетики (этап менделизма и хромосомной теории наследственности).

1930 – 1940 гг. – период индуцированного мутагенеза (получение мутаций с помощью радиации и химических веществ).

1940-1953 – 2000 гг. – период молекулярной генетики (изучение структуры и функциональной природы молекул ДНК).

1953 г. – Уотсон и Крик расшифровали структуру молекулы ДНК.

2000 г. – полностью расшифрован генетический код человека – он полностью может быть записан с помощью химических формул.

после 2000 г. – современный этап – основное направление – структурно-системное познание глубинной сущности гена.

 

Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод (метод родословных)

Предложен Гальтоном в 1865 г. Задачи метода:

– установления наследственного характера болезни;

– определения типа ее наследования;

– изучение сцепления болезни с различными генетическими маркерами.

Методика составления родословной

1. Сбор родословной начинается с пробанда – больного ребенка (человека). Если это взрослый сразу собирают информацию о его детях, затем братьях и сестрах (сибсах) с учетом последовательности беременностей у матери и их сходах.

2. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по материнской линии.

3. Сбор сведений обо всех кровных родственниках по отцовской линии.

К родословной предлагается легенда.

Каждое поколение изображается на одной линии и обозначается римскими цифрами сверху вниз.

Символы, используемые при составлении родословной (предложены Юстом в 1931 г.)

 

Цитогенетический метод

Проводится при подозрении не хромосомную болезнь. Задачи:

– идентифицировать перестроенную хромосому;

– установить тип хромосомной перестройки.

препараты хромосом человека можно приготовить из фибробласток кожи, костного мозга, но наиболее доступной при таких исследованиях является культура лимфоцитов периферической крови (кровь помещают в специальную среду с веществами стимулирующими рост и клеточное деление, затем добавляют колхицин, что приводит к остановке митоза на стадии метафазы, в которой хромосомы мах спирализированы).

Биохимический метод

применяют при подозрении на врожденные дефекты обмена. Применяют их в 2 этапа:

– скринирующие экспресс-методы, позволяющие обследовать большие группы населения (например, микробиологический тест Гатри (как вариант тест Фелинга) для обследования всех новорожденных на фенилкетонурию;

– более сложные методы биохимии и молекулярной биологии – методы фракционирования и количественного анализа, жидкостной и газовой хромотографии.

 

Близнецовый метод

Предложен Гальтоном в 1876 г. Задачи метода:

– установить роль наследственности и среды в фенотипическом разнообразии различных признаков у человека.

Этапы реализации метода:

1. Сбор близнецового материала и диагностика зиготности (метод «сходства-подобия», по эритроцитарным и лейкоцитарным маркерам, ДНК- диагностика).

 

2. Анализ близнецовых данных.

Установление коэффициента парной конкордантности, который указывает на относительное число пар, в которых оба партнера несут изучаемый признак. Вычисляется отдельно для МЗ и ДЗ близнецов.

К= С/ С+Д

С – число конкордантных пар (сходных);

Д – число дисконкордантных пар (различающихся).

К выражается либо в долях еденицы, либо в процентах

Далее вычисляют долю наследственной обусловленности признака – наследуемость (Н), которая также выражается в процентах или долях еденицы.

Н= К МЗ– К ДЗ / 1 (или 100 если в %) – К ДЗ

К МЗ и К ДЗ – коэффициенты парной конкордантности МЗ и ДЗ близнецов.

1– 0, 7 – признак (болезнь) детерменируется генетическими факторами

0, 4 – 0, 7 – болезнь с наследственной предрасположенностью, реализующаяся под влиянием средовых факторов.

0 – 0, 4 – болезнь, возникшая под влиянием окружающей среды.

 

+1Популяционный метод
Методы генетики популяций широко применяют в исследованиях человека. Внутрисемейный анализ заболеваемости неотJ; елим от изучения наследственной патологии как в отдельных странах, так и в относительно изолированных группах населения. Изучение частоты генов и генотипов в популяциях составл; яет:: rредмет популяционно-генетическоro исследования. Это дает лнформацию о степени гетерозиroтности и полиморфизма челозеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между; JaЗНЫМИ популяциями.
Считают, что закон Харди - Вайнберга свидетельствует о том, : по наследование как таковое не меняет частоты аллелей в: юпуляции. Этот закон вполне приroден для анализа крупньiх" :: rопуляций, где идет свободное скрещивание. Сумма аллелей -J; Нoгo гена, согласно формуле Харди --'- Вайнберга р + q = 1, в: енофонде популяции является величиной постоянной. Сумма: еноти: пов аллелей данного гена р2 + 2pq + q2 = 1 также величина -остоянная. При полном доминировании установив в данной =опуляции число рецессивных roмозигот (q2 - число roмозиroТНЫХ хобей по рецессивному гену с генотипом аа), достаточно извлечь
адратный корень из полученной величины, и мы найдем частоту: ецессивного аллеля а. Частота доминантного аллеля А составит - = 1 - q. Вычислив таким образом ча" стоты аллелей а и А, можно:: npеделить частоты соответствующих генотипов в популяции (р2 = = АА; 2pq = Аа). Например, по данным ряда ученых, частота альбинизма (наследуется как аутосомный рецессивный признак) составляет 1: 20 000 (i). СлеJ)овательно, частота аллеля а в генофонде будет q = v' V20 000 = /141 и тогда частота аллеля А
. 1 140
будет р = 1 - q. р = 1 - /141 = /141. В этом случае частота
геtе80ЗИГОТНЫХ носителей гена альбинизма (2pq) составит 2(14 /141)' (1/141) = 1/70, или 1, 4%.
Статистический анализ распространения отдельных наследст-
. венных признаков (генов) в популяциях людей в разных странах позволяет определить адаптивную ценность конкретных генотипов. Однажды возникнув, мутации могут передаваться потомству на протяжении многих поколениЙ. Это приводит к полиморфизму (генетической неоднородности) человеческих популяций. Среди населения Земли практически невозможно (за исключением однояйцевых близнецов) найти генетически одинаковых людей. В гетерозиготном состоянии в популяциях находится значительное количество рецессивных аллелей (генетический груз) •. обусловливающих развитие различных наследственных заболеваний. Частота их возникновения зависит от концентрации рецессивного гена в популяции и значительно повышается при заключении близкородственных браков.

Строение и функции белка

Белки играют важнейшую роль в жизнедеятельности любых организмов. Многообразие и сложность живой материи, по сути дела, отражают многообразие и сложность самих белков. Каждый белок имеет свою уникальную функцию, которая определяется присущими ему структурой и химическими свойствами. Некоторые белки являются ферментами, т.е. катализаторами биохимических реакций в живых организмах. Каждая химическая реакция катализируется определенным ферментом. Без участия ферментов подобные реакции не происходят вовсе, или протекают крайне медленно, что бы обеспечить саму возможность существования живых организмов. Другие белки – структурные – выполняют в организме роль строительных белков – или сами по себе (например, коллаген), или в комплексе с нуклеиновыми кислотами (нуклеопротеины), углеводами (гликопротеины) или липидами (липопротеины). Некоторые белки, вовлеченные в систему запаса и транспорта кислорода, связываются с функционально важными металлосодержащими органическими молекулами. Так, например, миоглобин и гемоглобин специфически связывают железосодержащую группировку, называемую гемом.

Белки – это большие полимерные молекулы, построенные из мономерных аминокислотных звеньев. В состав белков входят двадцать различных видов аминокислот. Все белковые аминокислоты (за исключением пролина) характеризуются общей структурой (рис. 1), обязательными элементами которой являются: аминогруппа, карбоксильная группа, водород и какой-либо радикал.

 

Рис. 1 Структурная формула аминокислот. NH2 – аминогруппа; COOH – карбоксильная группа; (H – атом водорода); радикал R – боковая группа.

 

Аминокислоты в белках связаны между собой прочными ковалентными пептидными связями, возникающими между карбоксильной группой одной аминокислоты и аминогруппой следующей кислоты. Образующийся в результате такого взаимодействия олигомер называют пептидом.Аминокислоты, входящие в состав пептида часто называют аминокислотными остатками (табл.1). Структурную основу любого пептида составляет зигзагообразный остов, образованный атомами углерода и азота.

Таблица 1

Классификация аминокислот по природе боковых групп

Природа боковой группы	Название аминокислоты	Сокращение
Нейтральные	глицин	гли
Неполярные ароматические	триптофан	три
фенилаланин	фен
тирозин	тир
Неполярные серосодержащие	метионин	мет
цистеин	цис
Неполярные алифатические	аланин	ала
лейцин	лей
валин	вал
изолейцин	иле
пролин	про
Полярные, содержащие ОН-группу	серин	сер
треонин	тре
Полярные амиды	аспарагин	асн
глутамин	глн
Полярные «–» заряженные	аспарагиновая кислота	асп
глутаминовая кислота	глу
Полярные «+» заряженные	гистидин	гис
лизин	лиз
аргинин	арг

 

⇐ Предыдущая12345678910Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. E) Воспитание сознательного отношения, склонности к труду как основной жизненной потребности путем включения личности в активную трудовую деятельность.
2. I. Драма одаренного ребенка, или как становятся психотерапевтами.
3. I. Философия как мировоззрение, основной круг проблем
4. I.1 Творчество как средство социализации и развития личности
5. II.1 Досуг как средство творческой самореализации личности
6. III. Презрение как заколдованный круг .
7. MS Excel. Графическое представление данных.
8. MS Word. Как поменять начертание шрифта на полужирный?
9. Non Role-Play (сокращение NonRP) - нереальная игра, действие, как данный персонаж не поступил бы в жизни. Нарушение RP режима.
10. PAGE7. ЭКСПЕРИМЕНТ КАК МЕТОД ПЕДАГОГИЧЕСКОЙ ПСИХОЛОГИИ
11. Role-Play(сокращение RP) - реальная игра, реальное поведение, как в жизни, игра по ролям.
12. VI.3.3. Наследственная патология как результат наследственной изменчивости