Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология
Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии 


VI.3.3. Наследственная патология как результат наследственной изменчивости




 

Наличие общих видовых признаков позволяет объединять всех людей на земле в единый вид Homo sapiens. Тем не менее, мы без труда, одним взглядом выделяем лицо знакомого нам человека в толпе незнакомых людей. Чрезвычайное разнообразие людей — как внутригрупповое (например, разнообразие в пределах этноса), так и межгрупповое — обусловлено генетическим их отличием. В на­стоящее время считается, что вся внутривидовая изменчивость обусловлена различными генотипами, возникающими и поддер­живаемыми естественным отбором.

Известно, что гаплоидный геном человека содержит 3,3 * 109 пар нуклеотидных остатков, что теоретически позволяет иметь до 6—10 млн генов. Вместе с тем данные современных исследований свидетельствуют, что в геноме человека содержится примерно 30— 40 тыс. генов. Около трети всех генов имеют более чем один аллель, т.е. являются полиморфными.

Концепция наследственного полиморфизма была сформулирована Э. Фордом в 1940 г. для объяснения существования впопуля­ции двух или более различающихся форм, когда частота наиболее редкой из них не может быть объяснена только мутационными событиями. Поскольку мутация гена является редким событием (1* 10-6), частоту мутантного аллеля, составляющую более 1 %, мож­но объяснить только его постепенным накоплением в популяции за счет селективных преимуществ носителей данной мутации.

Многочисленность расщепляющихся локусов, многочисленность аллелей в каждом из них наряду с явлением рекомбинации создает неисчерпаемое генетическое разнообразие человека. Расчеты сви­детельствуют, что за всю историю человечества на земном шаре не было, нет и в обозримом будущем не встретится генетического повторения, т.е. каждый рожденный человек является уникаль­ным явлением во Вселенной. Неповторимость генетической кон­ституции во многом определяет особенности развития заболева­ния у каждого конкретного человека.

Человечество эволюционировало как группы изолированных популяций, длительное время проживающих в одних и тех же ус­ловиях окружающей среды, включая климатогеографические ха­рактеристики, характер питания, возбудителей болезней, куль­турные традиции и т.д. Это привело к закреплению в популяции специфических для каждой из них сочетаний нормальных алле­лей, наиболее адекватных условиям среды. В связи с постепенным расширением ареала обитания, интенсивными миграциями, пе­реселением народов возникают ситуации, когда полезные в опре­деленных условиях сочетания конкретных нормальных генов в дру­гих условиях не обеспечивают оптимальное функционирование некоторых систем организма. Это приводит к тому, что часть на­следственной изменчивости, обусловленная неблагоприятным со­четанием не патологических генов человека, становится основой развития так называемым болезней с наследственным предраспо­ложением.

Кроме того, у человека как социального существа естествен­ный отбор со временем протекал во все более специфических формах, что также расширяло наследственное разнообразие. Со­хранялось то, что могло отметаться у животных, или, наоборот, терялось то, что животные сохраняли. Так, полноценное обеспечение потребностей в витамине С привело в процессе эволюции к утере гена L-гулонолактоноксидазы, катализирующей синтез ас­корбиновой кислоты. В процессе эволюции человечество приобре­тало и нежелательные признаки, имеющие прямое отношение к патологии. Например, у человека в процессе эволюции появились гены, определяющие чувствительность к дифтерийному токсину или к вирусу полиомиелита.

Существует также механизм генетической изменчивости, свя­занный с устойчивостью к некоторым заболеваниям. Известно, что гетерозиготное носительство серповидно-клеточного гемоглобина (HbS) обеспечивает организму человека защиту от малярийного плазмодия (внутриклеточного паразита эритроцитов). Несмотря на то, что гомозиготы по HbS страдают тяжелой анемией и, как пра­вило, погибают в раннем возрасте, носительство гена HbS стано­вится полезным свойством для популяции в целом, и частота мутантного гена может достигать высоких значений в условиях энде­мичной малярии.

Таким образом, у человека, как и у любого другого биологи­ческого вида, нет резкой грани между наследственной изменчиво­стью, ведущей к нормальным вариациям признаков, и наслед­ственной изменчивостью, обусловливающей возникновение на­следственных болезней. Человек, став биологическим видом Homo sapiens, как бы заплатил за «разумность» своего вида накоплением патологических мутаций. Это положение лежит в основе одной из главных концепций медицинской генетики об эволюционном на­коплении патологических мутаций в популяциях человека.



Наследственная изменчивость популяций человека, как под­держиваемая, так и уменьшаемая естественным отбором, форми­рует так называемый генетический груз(рис. VI.7).

 

Рис. VI.7. Структура и эффекты генетического груза

 

Некоторые патологические мутации могут в течение истори­чески длительного времени сохраняться и распространяться в по­пуляциях, обусловливая так называемый сегрегационный генети­ческий груз', другие патологические мутации возникают в каждом поколении как результат новых изменений наследственной струк­туры, создавая мутационный груз.

Отрицательный эффект генетического груза проявляется повы­шенной летальностью (гибель гамет, зигот, эмбрионов и детей), снижением фертильности (уменьшенное воспроизводство потом­ства), уменьшением продолжительности жизни, социальной дизадаптацией и инвалидизацией, а также обусловливает повышен­ную необходимость в медицинской помощи.

Английский генетик Дж.Холдейн был первым, кто привлек внимание исследователей к существованию генетического груза, хотя сам термин был предложен Г. Меллером еще в конце 40-х гг. Смысл понятия «генетический груз» связан с высокой степенью генетической изменчивости, необходимой биологическому виду для того, чтобы иметь возможность приспосабливаться к изменя­ющимся условиям среды.





Рекомендуемые страницы:


Читайте также:

  1. E) Воспитание сознательного отношения, склонности к труду как основной жизненной потребности путем включения личности в активную трудовую деятельность.
  2. I. Драма одаренного ребенка, или как становятся психотерапевтами.
  3. I. Философия как мировоззрение, основной круг проблем
  4. I.1 Творчество как средство социализации и развития личности
  5. II.1 Досуг как средство творческой самореализации личности
  6. II.2 Проблемы организации подросткового досуга и творческой деятельности (по результатам социологического исследования в КДЦ «Рассвет»)
  7. III. Компетенции обучающегося, формируемые в результате
  8. III. Презрение как заколдованный круг .
  9. III. ЦЕЛИ, ЗАДАЧИ, ОЖИДАЕМЫЙ РЕЗУЛЬТАТ
  10. MS Word. Как поменять начертание шрифта на полужирный?
  11. Non Role-Play (сокращение NonRP) - нереальная игра, действие, как данный персонаж не поступил бы в жизни. Нарушение RP режима.
  12. PAGE7. ЭКСПЕРИМЕНТ КАК МЕТОД ПЕДАГОГИЧЕСКОЙ ПСИХОЛОГИИ




Последнее изменение этой страницы: 2016-03-25; Просмотров: 891; Нарушение авторского права страницы


lektsia.com 2007 - 2022 год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! (0.018 с.) Главная | Обратная связь