Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни этогруппа патологических состояний, обусловленных мутационными изменениями в хромосомном наборе (таблица 1).

Таблица 1

Частота встречаемости заболеваний, вызванных различными типами

анеуплоидии у человека

 

Тип мутации	Синдромы	Частота среди новорожденных
Аутосомы
Трисомия 21 47, XX(XY)+21	Дауна	1/700
Трисомия 13 47, XX(XY)+13	Патау	1/5 000
Трисомия 18 47, XX(XY)+18	Эдвардса	1/10 000
Половые хромосомы (женские)
ХО, Моносомия 45, XО	Шерешевского-Тернера	1/500
ХХХ, Трисомия 47, XXX	ХХХ-синдром	1/700
Половые хромосомы (мужские)
ХХУ 47, XXY	Клайнфельтера	1/500
ХХУУ 48, XXY	Клайнфельтера	1/500
ХУУ 47, XYY	Дубль У	1/1 000

 

Показано, что примерно у 40% спонтанных абортов и 6% всех мертворожденных имеются хромосомные изменения. В то же время, около 6 из 1000 новорожденных имеют хромосомные нарушения, а удельный вес хромосомных болезней в группе детей с врожденными аномалиями составляет около 50%. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются нарушением интеллектуального развития; множественными врожденными пороками. Это может быть умственное и физическое недоразвитие, пороки развития скелета, деформация черепа, микроцефалия, эпикант и мн. др.

 

Механизмы возникновения геномных мутаций

Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза-I и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы (рис. 18).

 

Рис. 18. Схематическое изображение нерасхождения одной пары хромосом в I мейотическом делении (Н.П. Бочков и др., 1984); А – мейотическое деление I и II; Б – зиготы: 1 – трисомия, 2 – моносомия

Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом. В случае гетероплоидии особенно тяжелы моносомии. Моносомии по аутосомам заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях (спонтанные аборты). Полные трисомии описаны у человека по большому количеству хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, Y. Наиболее изученными синдромами, в основе которых лежат нарушения в системе аутосом (геномные мутации, хромосомные мутации) являются трисомии 21, 13, 18, транслокационная форма Дауна, синдром «кошачьего крика», в системе половых хромосом трисомии XXY, XXX, XYY и моносомия XO.

Литература

А. Аномалии аутосом. Моносомия по любой из аутосом обычно приводит к внутриутробной гибели плода. Моносомия — самый частый вариант хромосомной аномалии при самопроизвольных абортах. Трисомии по аутосомам характеризуются меньшей летальностью, но вызывают тяжелейшие пороки развития у детей, родившихся живыми. У больных с мозаицизмом клиническая картина менее выражена, а выживаемость выше, чем при полной форме трисомии. С помощью дифференциального окрашивания хромосом было установлено, что численные изменения в системе аутосом часто сопровождаются небольшими делециями и дупликациями. Если у пробанда обнаружены численные или структурные аномалии хромосом, исследуют кариотип родителей для исключения сбалансированных перестроек (это необходимо для определения повторного риска рождения больного ребенка).

Перейти к: навигация, поиск

Синдром Дауна
Американский актёр Крис Бурк, живущий с синдромом Дауна
МКБ-10	Q90.
МКБ-9	758.0
OMIM
DiseasesDB
MedlinePlus
eMedicine	ped/615

Синдро́ м Да́ уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна»^[1].

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

⇐ Предыдущая567891011121314Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. III.2. КЛАССИФИКАЦИЯ И ТОНКАЯ СТРУКТУРА ХРОМОСОМЫ
2. VII1.1.6. «Резистентность» наследственных болезней к наиболее распространенным методам терапии
3. VIII.l. ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
4. XI.1.1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях
5. Административное принуждение: понятие и классификация.
6. Азотные удобрения, их классификация
7. Антропологическая классификация
8. Аппендицит: 1) этиология и патогенез 2) классификация 3) патоморфология различных форм острого аппендицита 4) патоморфология хронического аппендицита 5) осложнения
9. Ароматерапия при лечении болезней суставов
10. Ассортимент товаров. Классификация ассортимента, его свойства и показатели. Управление ассортиментом.
11. Атрофия: 1) определение и классификация 2) причины физиологической и патологической атрофии 3) морфология общей атрофии 4) виды и морфология местной атрофии 5) значение и исходы атрофии.
12. АЧХ и ФЧХ идеального усилителя. Классификация реальных усилителей по виду АЧХ. Линейные искажения.