Негенетические причины врожденных дефектов

⇐ ПредыдущаяСтр 35 из 52Следующая ⇒

Первая из таких причин — прием фармацевтических препаратов в период беременности: под влиянием гризеофульвина может возникнуть микрофтальм у котят и расщелина неба у щенков; прогестагены, назначаемые в начале беременности, вызывают у щенков женского пола маскулинизацию наружных половых органов, включая гипертрофию клитора; кортикостероиды повышают риск развития генерализованного отека подкожной клетчатки у щенков брахицефальных пород и могут приводить к деформации костных тканей; с действием противосудорожных препаратов связывают формирование врожденных пороков сердца, расщелины неба, микроцефалии и других отклонений. Поэтому при назначении любых лекарственных средств беременным самкам необходимо учитывать вероятность тератогенных эффектов.

Табл. 13.3. Наследственные пороки развития репродуктивной системы

Дефект — Комментарии

Агенезия или гипоплазия гонад — Дефект односторонний или двусторонний; очевидно, не наследуется. Истинный или псевдогермафродитизм. Нарушения половой дифференцировки: аномалии X/Y хромосом, гонад и фенотипа.

Интерсексуальность — Интерсексуальность может быть наследственной или вызванной негенетическими факторами (например, воздействием экзогенного прогестагена в период внутриутробного развития).

Гипоспадия — Смещение отверстия мочеиспускательного канала, вызванное неполным заращением складок уретры.

Синдром сохранения мюллеровапротока — Обычно наблюдается у собак с крипторхизмом, но встречается и у нормальных кобелей. Изнутри оба семенника прикреплены к краниальным концам двурогой матки.

Крипторхизм — Односторонний или двусторонний, считается наследственным дефектом, обычно наблюдается у карликовых и брахицефальных пород (персидская и другие породы кошек).

В некоторых случаях развитие патологий связано с воздействием продуктов питания: гипервитаминоз А (125 000 мг/кг) между 17 и 22 днями беременности может стать причиной расщелины неба, перегиба хвоста и деформации ушных раковин у котят. Избыток витамина D вызывает кальциноз тканей, внутриутробное заращение родничка, гипоплазию зубной эмали и надклапанный стеноз.

Предполагается, что тератогенным эффектом обладают некоторые химические вещества, загрязняющие окружающую среду, однако доказать справедливость этой гипотезы довольно трудно. В отдельных случаях врожденные дефекты обусловлены инфекцией, например, парвовирус кошек вызывает церебральную гипоплазию у котят. Наблюдения показывают, что тератогенный эффект зависит от стадии внутриутробного развития. Воздействие на стадии формирования органов в первый триместр беременности приводит к развитию дефектов мозга, органов зрения, слуха и сердечно-сосудистой системы. Воздействие в переходный период, т. е. после 26 дня внутриутробного развития вызывает преимущественно дефекты неба, мозжечка, сердечно-сосудистой системы и/или мочеполовой системы.

Во многих случаях выяснить причины врожденных дефектов не представляется возможным; иногда такие аномалии носят единичный, изолированный характер.

Типы врожденных дефектов

Врожденные дефекты могут затрагивать одну структуру или функцию, но нередко они имеют характер синдрома, проявляющегося множественными нарушениями, и часто бывают связаны с породными особенностями. Истинная распространенность врожденных дефектов неизвестна, поскольку они не всегда обнаруживаются при рождении, а кроме того, многие из них вызывают внутриутробную гибель плода. Например, пороки сердца становятся явными, когда щенок подрастает и начинает больше двигаться; такой дефект органов зрения, как прогрессирующая атрофия сетчатки, проявляется лишь у взрослых животных. Некоторые дефекты обнаруживаются при аутопсии или по результатам биохимических/гематологических исследований.

В основе врожденных нарушений метаболизма лежит генетически обусловленный дефицит ферментов. Любой метаболический процесс может быть нарушен из-за дефекта гена, ответственного за синтез соответствующего фермента. Как правило, такой дефект является аутосомно-рецессивным или связанным с половой принадлежностью. Различают два основных типа дефицита ферментов: первый приводит к аномальному накоплению промежуточных продуктов метаболизма; второй характеризуется дефицитом лизосомных ферментов, ответственных за разложение сложных углеводов. Многие нарушения метаболизма остаются невыявленными или же не регистрируются по экономическим соображениям. Чаще всего сообщается о врожденных дефектах, приводящих к поражению ЦНС, органов зрения, скелетномышечной и сердечно-сосудистой систем. По данным проведенного автором исследования, посвященного проблемам смертности новорожденных, чаще всего встречаются пороки развития костных тканей (расщелина неба, заячья губа). Генетически обусловленные врожденные пороки чаще наблюдаются у чистопородных собак.

Сведения о наиболее распространенных врожденных дефектах, проявляющихся у щенков и котят в первые 3 месяца жизни, приведены в таблицах 13.2–13.12 (данные взяты из работ Leipold, 1978; Willis, 1992; Jubb et al, 1993; Casal, 1995; Hoskins, 1995 a, b). Случаи, когда наследственный характер заболевания известен, отражены в колонке «Комментарии». Преобладание тех или иных патологий у различных пород в таблицах не указано, и порядок перечисления пород никак не связан с частотой поражения. Дело в том, что распространенность наследственных заболеваний животных в разных странах неодинакова, так что данные исследований могут не совпадать. Наследственный характер некоторых болезней подтвержден, однако во многих случаях дефекты характерны лишь для конкретной линии разведения.

СИНДРОМ УГАСАНИЯ ЩЕНКОВ

Определение

Синдром угасания щенков является серьезной проблемой для заводчиков и ветеринаров. Имеются различные предположения о причинах его возникновения, причем многие специалисты сомневаются в том, что синдром угасания является отдельным заболеванием. С другой стороны, предпринималась неудачная попытка включить в этот синдром все патологии, приводящие к отставанию в весе на первом месяце жизни.

Табл. 13.4. Врожденные патологии ЦНС

Патология — Комментарии

Порок развития:

Церебральная гипоплазия — Один из наиболее распространенных врожденных дефектов ЦНС. Имеет очевидный наследственный характер у чау-чау. Может иметь вирусное происхождение (парвовирусная инфекция у кошек); предполагается, что в некоторых случаях возникает под влиянием токсинов. Церебральная дисфункция проявляется с рождения. Не прогрессирует.

Церебральная абиотрофия — Ранняя или ускоренная дегенерация сформировавшихся элементов. Атаксия и гиперметрия наблюдаются с 12-недельного возраста. Зарегистрирована у ряда пород (эрдельтерьеров, шотландских сеттеров, бордер-колли). Наследственная дегенерация мозговой ткани в области полосатого тела — черного вещества и мозжечка — оливы наблюдается у керри-блю-терьеров, вероятно, как аутосомно-рецессивный признак.

Гидроцефалия — Отмечается преимущественно у чихуахуа, кокер-спаниелей, бульдогов; иногда вызывается негенетическими причинами (например, воспалительными процессами). Встречается у сиамских и других пород кошек.

Спинальная дизрафия — Дупликация, отсутствие или недоразвитие центрального канала; проявляется с 4–6-недельного возраста; отмечается у веймаранеров, вероятно, как аутосомно-рецессивный признак.

Миелинопатии:

Наследственная миелопатия — Прогрессирующая атаксия; наблюдается у афганских борзых (3–12 месяцев). Наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Лизис миелина и образование кавитаций происходит в основном в грудном отделе спинного мозга.

Наследственная атаксия — Отмечается у фокстерьеров и джек-рассел-терьеров, наследуется как простой аутосомно-рецессивный признак. Проявляется с 2–4 месяцев, стремительно прогрессирует.

Центральная гипомиелинизация и демиелинизация — Генерализованный тремор возникает с 2–3-недельного возраста. Отмечается у чау-чау, спрингер-спаниелей, самоедских лаек, веймаранеров и бернских зеннехундов. Х-сцепленное наследование у спрингер-спаниелей.

Гипертрофическая невропатия — Описана у тибетского мастифа. Нарушение миелинообразования затрагивает только периферические нервы. Развивается вследствие первичных метаболических дефектов шванновских клеток. Проявляется на 7–10 неделе. Рецессивное наследование.

Аксонопатии и невропатии:

Прогрессивная аксонопатия — Отмечается у боксеров и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В наибольшей степени поражаются задний отдел ствола мозга и спинной мозг. Проявляется с 8-недельного возраста.

Лизосомные болезни накопления:

Глобоидно-клеточная лейкодистрофия. Недостаточность галактоцереброзид-& #946; -галактозидазы — Проявляется с 3–6-недельного возраста; у керн- и вест-хайленд-терьеров, а также у карликовых пуделей наследуется как простой аутосомно-рецессивный признак; сопровождается нарушением миелинизации. Наблюдается также у домашних беспородных кошек, у которых проявляется с 2-недельного возраста.

Ганглиозидоз — Немецкие короткошерстные пойнтеры, португальские водяные собаки, японские спаниели и метисы; кошки сиамские, корат и домашние беспородные.

Глюкоцереброзидоз — Австралийские шелковистые терьеры.

Сфингомиелиноз — Карликовые пудели, кошки домашние беспородные, сиамские и балинезийские.

& #945; -L-фукозидоз — Спрингер-спаниели; наследование по аутосомно-рецессивному типу; проявляется с 6-месячного возраста.

& #945; -L-идуронидоз — Кошки домашние беспородные.

Амило-1, 6-глюкозидоз — Немецкие овчарки, кошки домашние беспородные.

Фосфофруктокиноз — Английские спрингер-спаниели.

Цероид-липофусциноз — Многие породы, в том числе английский сеттер, чихуахуа, такса, салюки, бордер-колли, тибетский терьер, а также собаки-метисы и сиамские кошки.

Табл. 13.5. Наследственные патологии мочевых путей

Патология — Комментарии

Почки:

Агенезия почек — Двусторонняя/односторонняя. Отмечается у биглей, шотландских овчарок, доберман-пинчеров. Может сочетаться с аномалиями репродуктивного тракта.

Гипоплазия почек — Проявляется спорадически; почки выглядят как миниатюрные копии нормальных и содержат сниженное количество гистологически нормальных нефронов.

Дисплазия и аплазия почек — Дисплазия означает наличие сегментарных аномалий, аплазия — порок развития всей почки. Дисплазия встречается как наследственная болезнь у силихэм-терьера, лхаса апсо, ши-тцу и малого пуделя. Предположительно она является наследственной также у кеесхонда, чау-чау и миниатюрных шнауцеров. Некоторые случаи почечной дисплазии у собак связывают с вирусом герпеса.

Поликистоз почек — Образование наполненных жидкостью кист в паренхиме почек. Может развиваться как аутосомное заболевание или как следствие прогрессирующей почечной недостаточности. Встречается у персидких кошек и керн-терьеров.

Эктопия и сращение почек — Врожденное смещение одной или обеих почек; сращение представляет собой соединение нормальных почек. Этиопатогенез неизвестен.

Образование дуплекса или добавочных почек — Присутствие одной или более дополнительных почек или дуплекса — органа, содержащего две почки, почечные лоханки и мочеточник. Наблюдается редко.

Синдром Фанкони — Генерализованная тубулярная дисфункция почек. Отмечается у басенджи, норвежского элкхаунда, шнауцеров и шотландских овчарок. Наследственный характер не подтвержден.

Первичная глюкозурия — Нарушение реабсорбции глюкозы в почечных канальцах. Встречается у шотландского терьера, норвежского элкхаунда и метисов. Тип наследования неизвестен.

Цистинурия — Нарушение почечного тубулярного транспорта цистина и других двух основных аминокислот. Наблюдается у многих пород, особенно у кобелей. У ирландских и скотч-терьеров, вероятно, наследуется по рецессивному типу.

Гиперурикурия — Гиперурикурия — повышенная продукция мочевой кислоты, вызываемая дефицитом уреазы. Отмечается у далматинов и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Первичная гипероксалурия — Острая почечная недостаточность, вызываемая отложением оксалатов в канальцах. Отмечается у домашних беспородных короткошерстных кошек.

Нефрогенный несахарный диабет — Тяжелая полиурия; ноктурия и задержка роста у щенков.

Мочеточники:

Агенезия — Двусторонняя или односторонняя (последняя наблюдается чаще и сопровождается ипсилатеральной аплазией почки).

Дупликация — Сопряжена с образованием дуплекса и дополнительных почек.

Клапаны мочеточника — Обусловлены сохранением поперечных складок рудиментарной слизистой оболочки и гладких мышц.

Эктопия мочеточников — Одноторонняя или двусторонняя; может быть интра- или экстрамуральной и сочетаться с другими пороками развития мочеполового тракта. Чаще наблюдается у метисов, но имеется предрасположенность у хаски, лабрадоров, ньюфаундлендов, английских бульдогов, вест-хайленд-терьеров, уайт-, скай- и фокстерьеров, вельш-корги, золотистых ретриверов, карликовых и той-пуделей.

Уретроцеле — Врожденное кистозное расширение подслизистого слоя мочеточника (терминального отдела) с выбуханием в просвет мочевого пузыря.

Табл. 13.6. Наследственные болезни сердечно-сосудистой системы

Болезнь — Комментарии

Незарашение артериального (боталлова) протока — Наиболее распространенный врожденный порок сердца — наследуется как полигенный пороговый признак; у пуделей передается по наследству с высокой степенью вероятности. Часто встречается у померанских шпицев, колли, мальтийских болонок и английских спрингер-спаниелей, но может обнаруживаться и удругих пород собак, а также у сиамских, персидских и других пород кошек.

Субаортальный стеноз — Второй по распространенности порок. Обычно имеет подклапанную локализацию. Наследуется как полигенный признак у ньюфаундлендов. Отмечается у золотистых ретриверов, ротвейлеров, боксеров.

Стеноз устья легочной артерии — Третий по распространенности порок. Чаще всего отмечается у биглей, чихуахуа, английских бульдогов, фокстерьеров, самоедских лаек и миниатюрных шнауцеров; как правило, обусловлен дисплазией клапанов легочного ствола; наследуется у биглей как полигенный признак.

Аномалии сосудистого кольца — Четвертый по распространенности порок. Имеется породная предрасположенность у немецких овчарок и датских догов. Включает целый ряд аномалий, обусловленных нарушением эмбрионального развития дуг аорты. Самая частая аномалия такого типа — незарашение правой дуги (с сохранением правого артериального протока).

Дефект межжелудочковой перегородки — Обычно встречается в виде одиночного дефекта перегородки, локализованного непосредственно под трехстворчатым и аортальным клапанами. Породная предрасположенность не выявлена. Нередко сочетается с другими аномалиями.

Тетрада Фалло — Включает дефект межжелудочковой перегородки, обструкцию выносящего тракта правого желудочка, гипертрофию правого желудочка и декстрапозицию аорты, в которую поступает кровь из обоих желудочков. Полигенное пороговое наследование подтверждено у кеесхонда.

Дисплазия трехстворчатого клапана — Описана у собак крупных пород.

Порок митрального клапана — Встречается у датских догов и немецких овчарок.

Прслсердные пороки — Дефекты межпредсердной перегородки; обычно сочетаются с другими врожденными пороками.

Эндокардиальный фиброэластоз — Врожденный дефект — характеризуется пролиферацией эластических и коллагеновых волокон эндокарда. Наблюдается в основном у молодых кошек, особенно бирманской и сиамской пород, иногда встречается у щенков, часто в сочетании с другими пороками сердца.

Врожденные нарушения ритма — Желудочковая экстрасистолия может встречаться как изолированная патология или сопровождаться врожденными анатомическими дефектами; желудочковая аритмия со смертельным исходом передается по наследству у некоторых линий немецких овчарок. Синдром остановки предсердий описан у молодых спрингер-спаниелей, сиамских, бирманских и домашних беспородных короткошерстных кошек. Наследственный стеноз АВ-узла с синусовой задержкой встречается у мопсов.

Врожденные нарушения метаболизма — Недостаточность альфа-глюкозидазы вызывает нарушение функции миокарда у лапландской собаки, а мукополисахаридоз I (недостаточность лизосомного фермента? — L-идуронидазы) — у молодых плоттхаундов.

Экстракардиальные артерио-венозные фистулы — Дефект может быть врожденным или приобретенным и возникает на любом участке сосудистой системы, но обычно на крупных сосудах, внутренних органах или дистальных участках конечностей.

Табл. 13.7. Наследственные болезни эндокринной системы

Болезнь — Комментарии

Ювенильный сахарный диабет — Инсулинозависимый диабет, проявляется в возрасте до 12 месяцев. У кеесхондов заболевание обусловлено наследственной атрофией В-клеток и наследуется как аутосомно-рецессивный признак с неполной пенетрантностью. По-видимому, и у золотистых ретриверов передается по наследству как рецессивный признак.

Гипоплазия гипофиза — Гипофизарная карликовость передается как аутосомно-рецессивный признак у немецких овчарок и карельских лаек.

Врожденный идиопатический диабет — Описан у кобеля той-пуделя.

Врожденный гипотиреоз — Возникает вследствие дисгенеза щитовидной железы, нарушений образования и сывороточного транспорта тиреоидных гормонов, их врожденного дефицита и тяжелой йодной недостаточности. Тип наследования у собак не установлен. У абиссинских кошек наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Табл. 13.8. Наследственные болезни кожи

Болезнь — Комментарии

Несовершенный эпителиогенез — Редкий врожденный порок плоского эпителия.

Ихтиоз — Крайняя степень кератоза. Наблюдается у доберман-пинчеров, вест-хайленд-терьеров, ирландских сеттеров, колли, бультерьеров, бостон-терьеров, лабрадоров ретриверов, джек-рассел-терьеров.

Врожденная себорея — Встречается у английских спрингер-спаниелей. У щенков развиваются участки гиперкератоза и шелушения кожи.

Невус — Очаговые дефекты кожи, возникающие из эпителиальных или дермальных структур либо из их комбинации.

Дермоидный синус или киста — Локализуется преимущественно вдоль средней линии спины, сбегает к надостной связке. Дефект обусловлен неполным отделением нервной трубки от кожи в период эмбриогенеза. Характерен для родезийских риджбеков, у которых наследуется, вероятно, по аутосомно-рецессивному типу.

Наследственные алопеция и гипотрихоз (эктодермальные дефекты идисплазия) — Редкое заболевание, проявляющееся уже у новорожденных; характеризуется алопецией различной тяжести. В пораженных областях снижается количество придаточных структур. Болезнь может проявляться изолированно или в сочетании с другими эктодермальными патологиями, например, с нарушением формирования зубного ряда. Сцепленное с полом наследование предполагают у кобелей пород пудель, бассет, бигль, Лабрадор ретривер и бишон-фриз, у сук — пород Лабрадор ретривер и ротвейлер; заболевание описано также у кошек пород сфинкс, корниш, девон рекс, голая мексиканская, сиамская и бирманская.

Синдром Элерса-Данлоса — Структурные дефекты коллагена, приводящие к гиперрастяжимости кожи; встречается у собак пород английский спрингер-спаниель, бигль, боксер, немецкая овчарка, борзая, такса, сенбернар, у собак-метисов, а также у кошек гималайской и ряда других пород. Может возникать в результате спонтанной мутации или наследоваться как доминантный аутосомный признак.

Акродерматит — Описан у американских бультерьеров. Больные щенки отстают в росте, у них более слабая, чем в норме, пигментация и затруднено глотание. К 6-й недели жизни развивается поражение кожи на подушечках лап, ушах, морде и вокруг естественных отверстий.

Буллезный эпидермолиз — Встречается у новорожденных той-пуделей.

Дефекты пигментации, связанные с глухотой — Частичный или полный альбинизм может сопровождаться глухотой, особенно у белых бультерьеров, силихэм-терьеров, белых и черных колли и далматинов, а также у белых кошек; может сочетаться с дефектами глаз. Аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью.

Витилиго и полиоз — Наблюдается у ротвейлеров, особенно у взрослых, реже у щенков.

Лейкотрихия (полиоз) — Преждевременное поседение; встречается у щенков лабрадора ретривера.

Табл. 13.9. Наследственные болезни дыхательной системы

Болезнь — Комментарии

Гипоплазия гортани — Наследуется по аутосомно-рецессивному типу у собак породы скай-терьер.

Гипоплазия трахеи — Проявляется втечение первых 2 месяцев жизни, чаще всего у английских бульдогов.

Врожденная грыжа диафрагмы — Может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу.

Первичная дискинезия ресничек — Нарушение функции реснитчатого эпителия дыхательных путей, приводящая к снижению мукоцилиарного клиренса. Наблюдается у английских пойнтеров, спрингер-спаниелей, бордер-колли, английских сеттеров, далматинов, доберман-пинчеров, золотистых ретриверов, староанглийских овчарок, чихуахуа, чау-чау, бишон-фризов.

Табл. 13.10. Наследственные болезни пищеварительной системы

Болезнь — Комментарии

Пищеварительный тракт:

Врожденный мегаоэзофагус (расширение пищевода) — По-видимому, эта патология обусловлена нарушением развития или недоразвитием нейромышечных структур. Встречается в основном у датских догов, немецких овчарок и ирландских сеттеров, реже у других пород. Считается наследственным заболеванием цвергшнауцеров. Наследуется по аутосомно-доминантному типу или с 60 % пенетрантностью по аутосомно-рецессивному типу.

Сегментарная аплазия пищеварительного тракта Отсутствие ануса — Приводит к смерти вскоре после рождения. Чаще всего автору приходилось наблюдать данную патологию в тонком отделе кишечника.

Врожденный пилорический стеноз — Обнаруживается у боксеров, бостон-терьеров, сиамских кошек.

Печень:

Портосистемный венозный шунт и внутрипсченочная артсрио-портальная фистула — Самая частая врожденная аномалия гепатобилиарной системы. Проявляется нарушением портальной циркуляции.

Врожденные нарушения метаболизма — Заболевания, сопровождающиеся накоплением мукополисахаридов. Болезнь накопления меди у бедлингтон-терьеров (наследуется по аутосомно-рецессивному типу).

Табл. 13.11. Наследственные болезни крови и лимфатической системы

Болезнь — Комментарии

Врожденные коагулопатии:

Недостаточность VIII фактора свертывания (гемофилия А) — Один из наиболее распространенных дефектов системы свертывания крови. Сцепленный с Х-хромосомой рецессивный тип наследования выявлен у ирландского сеттера, сенбернара, шотландской овчарки, бигля, колли, немецкой овчарки, английского сеттера, грейхаунда, веймаранера, чихуахуа, керн-терьера, самоедской лайки и хаски. В менее выраженной форме проявляется у кошек.

Недостаточность IX фактора свертывания (гемофилия В) — Рецессивный, связанный с Х-хромосомой признак; встречается реже, чем недостаточность фактора VIII. Известен у керн-терьеров, сенбернаров и собак-метисов, а также у британских короткошерстных, сиамских и домашних беспородных короткошерстных кошек.

Недостаточность VII фактора свертывания — Встречается у цвергшнауцеров, маламутов, боксеров, бульдогов, биглей; проявляется как слабовыраженная коагулопатия.

Недостаточность X фактора свертывания — У кокер-спаниелей наследуется по аутосомно-доминантному типу. У новорожденных и молодых собак возникает тяжелый геморрагический диатез, однако у взрослых немолодых животных заболевание протекает легко.

Недостаточность XI фактора свертывания (предшественника тромбопластина плазмы крови) — У английского спрингер-спаниеля наследуется как аутосомный доминантный признак с неполной пенетрантностью или как неполный рецессивный признак. Проявляется эпизодами легких кровотечений, которые, однако, могут принимать тяжелый характер при хирургических вмешательствах. Встречается, хотя и относительно редко у горных пиренейских собак, веймаранеров и керри-блю-терьеров.

⇐ Предыдущая 30 31 32 33 343536 37 38 39 Следующая ⇒