IV. ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

445.У новорожденных детей наблюдаются мутации:

+трисомии по 13, 18, 21 хромосомам

446.В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47, ХУ(21+). Определите диагноз:

+синдром Дауна

447.В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет, с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков.При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45, ХО. Определите диагноз:

+синдром Тернера-Шерешевского

448.У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46, ХУ(5р^-). Поставьте диагноз:

+синдром «кошачьего крика»

449.В медико-генетическую консультацию обратилась беременная, 45 лет. При пренатальном исследовании, УЗИ установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода; кариотип плода: 47, ХУ (13+). Поставьте диагноз:

+синдром Патау

450.Синдромы, сопровождающиеся изменением числа половых хромосом:

+Клайнфельтера

451.Характерно для болезней, связанных с изменением числа аутосом:

+отставание в умственном и физическом развитии

452.Основные клинико-морфологические признаки синдрома Дауна:

+ характерное лицо, умственная отсталость

453.Причины возникновения хромосомных болезней:

+делеция, дупликация, инверсия участка хромосом

454.Какие из болезней относится к хромосомным:

+ синдром «Крика Кошки»

455.Хромосомные болезни, обусловленные изменениями числа и структуры хромосом, проявляются внешне:

+множественными пороками развития

456.Полисомии в системе половых хромосом характеризуются:

+отклонениями в половом развитии

457.Важнейшими признаками наследственных болезней являются:

+ задержка умственного и физического развития

458.Хромосомные болезни можно распознать по следующим клиническим признакам:

+задержке полового развития

459.Причиной генных болезней являются:

+делеции нуклеотидов

460.Этиологией генных болезней являются мутации, сопровождающиеся:

+заменой нуклеотидов

461.К наследственным гемоглобинопатиям относятся:

+талассемия

462.Моногенные болезни по типу наследования классифицируются на:

+аутосомно-доминантные, аутосомно - рецессивные

463.Определите правильный перечень болезней, относящихся к ферментопатиям:

1.+фенилкетонирия, тирозинемия, ганглиозидоз

464.Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:

+фенилкетонурии

465.У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:

+Вильсона-Коновалова

466.Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:

+талассемия

467.Определите правильное сочетание моногенных болезней относятся:

1.+гемофелия, фенилкетонурия, альбинизм

468.Типы наследования наследственных болезней:

+ прямые, доминантные

469.К менделирующим наследственным заболеваниям относятся:

+ болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

470.Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются признаками:

+ специфическое изменение структуры гемоглобина и эритроцитов крови

471.У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется:

+высокой чувствительностью к УФ лучам

472.Полигенные признаки (болезни) называются также:

+мультифакториальными, с наследственной предрасположенностью

473.Укажите полигенные болезни:

+подагра

474.К мультифакториальным болезням относятся:

+гипертоническая болезнь

475.К болезням с наследственной предрасположенностью относится:

+сахарный диабет

476.Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни:

+ шизофрения

477.Для полигенных заболеваний характерно:

+ наличие семейных случаев болезни

478.Методы исследования медицинской генетики:

+генеалогический, близнецовый, биохимический

479.Методы диагностики наследственных болезней:

+цитогенетический, биохимический

480.Методы диагностики хромосомных болезней:

+FISH-метод

481.Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:

+биохимического

482.Дети одной родительской пары при составлении родословной называются:

+ сибсы

483.Нарушения числа хромосом диагностируются методом:

+ цитогенетическим

484.При помощи генеалогического метода можно установить:

+наследственный характер и тип наследования болезни

485.При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:

+изменение структуры хромосом

486.Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни:

+полигенная патология

487.Методы профилактики наследственных болезней:

+ амниоцентез

488.Методы лечения хромосомных болезней:

+хирургическое лечение

489.Массовые скринирующие программы направлены на:

+ доклиническое выявление болезни ребенка

490.Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:

+ относительно высокая частота заболевания в популяции

491.Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки:

1. 32 недели беременности

2. после 1 месяца жизни ребенка

3. + на 4 день после рождения ребенка

4. на 1 году жизни ребенка

5. на 14 день после рождения ребенка

492.Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные болезни:

1. хромосомные

2.полигенные

3. наследственные пороки развития

4. альбинизм

5. + фенилкетонурию

493.К методам профилактики наследственных болезней относится:

1. общий анализ крови

2. общий анализ мочи

3. флюороскопия

4. флюорография

5. + УЗИ

494.Скрининг–программы делятся на:

1. +массовые и селективные

2. прямые и непрямые

3. инвазивные и неинвазивные

4. изолированные и смешанные

5. косвенные и доказательные

495.Скрининг-программы:

1. это первичная профилактика наследственных заболеваний

2. +это вторичная профилактика наследственной патологии

3. направлены на предотвращение рождения ребенка с наследственнной патологией

4. направлены на предотвращение рождения детей с врожденными пороками развития

5. бывает общей и частной

496.Селективный (избирательный) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих:

1. высокий уровень интеллектуального развития

2. высокий уровень физического развития

3. + хроническую патологию и умственную отсталость

4. изолированную расщелину губы

5. хроническую патологию печени вирусного происхождения

497.Медико-генетическое консультирование – это:

1. +метод профилактики наследственных болезней

2. метод профилактики инфекционных болезней

3. метод профилактики паразитарных болезней

4. метод раннего выявления инфекционных болезней

5. метод раннего выявления паразитарных болезней

498.Показания для проведения медико-генетического консультирования:

1. рождение ребенка в 39-40 недель

2. +задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

3. повторные роды

4. повторные медицинские аборты

5. повторные беременности

499.Проспективное консультирование:

1. осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка

2. +осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

3. проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

4. проводится после рождения больного ребенка

5. наиболее эффективный способ профилактики инфекционных заболеваний

500.Показания для МГК:

1. аутбридинг

2. межнациональный брак

3. +воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности

4. воздействие тератогенов в последние 3 месяца беременности

5. наличие в семье больного с инфекционной патологией

501.Ретроспективное консультирование:

1. осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

2. осуществляется в семье, не имеющей больного ребенка

3. +проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

4. проводится до планирования деторождения

5. наиболее эффективный способ профилактики гриппа

502.Проспективное медико-генетическое консультирование показано:

1. всем женщинам

2. всем беременным женщинам

3. + беременным старше 35 лет

4. беременным, родившим детей с пневмонией

5. беременным, моложе 35 лет

503.В медико–генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной расщелиной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный порок развития:

1. хромосомная патология

2. + мультифакториальная патология

3. моногенная патология

4. трисомия

5. анеуплоидия

504.В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни:

1. больная девочка – 50%

2. здоровая девочка – 50%

3. здоровый мальчик – 50%

4. + больной мальчик – 50%

5. все девочки будут больны

505.В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно–доминантное заболевание) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка:

1. 10%

2. 25%

3. 50%

4. 20%

5. + 40%

506.В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка:

1. аутосомно – доминантный, 50%

2. Х – сцепленный рецессивный, 50%

3. + аутосомно – рецессивный, 25%

4. У – сцепленный, 100%

5. Х – сцепленный доминантный, 50%

507.В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка:

1. действие тератогенов во время беременности

2. спонтанная мутация в гаметогенезе женщины

3. спонтанная мутация в аутосоме мужчины

4. + спонтанная мутация в половой клетке мужчины

5. спонтанная мутация в соматических клетках женщины

508.В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:

1. ретроспективный, высокий риск рецессивной патологии

2. + проспективный, высокий риск рецессивной патологии

3. высокий риск доминантной патологии, проспективный

4. высокий риск рецессивной патологии, ретроспективный

5. отсутствие риска наследственной патологии, проспективный

509.В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая ребенка с синдромом Дауна. Кариотип ребенка 46, t 13/21. Какие исследования рекомендует консультант:

1. биохимический анализ крови и мочи ребенка

2. + кариотипирование родителей

3. микробиологические тесты во время повторной беременности

4. кариотипирование только одного из родителей

5. общий анализ крови родителей

510.Врачебную тайну составляет:

1.+ информация о состоянии здоровья и диагнозе заболевания пациента

2. сведения, полученные при личном разговоре с человеком

3. информация о личной жизни человека

4. сведения о профессиональной жизни человека

5. информация о жилищных условиях человека

511.Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, допускается:

1. без согласия пациента

2. +с согласия пациента в интересах обследования и лечения пациента

3. для проведения научных исследований

4. для использования сведений в учебном процессе

5. при всех случаях

512.Передача сведений, составляющих врачебную тайну другим лицам, не допускается:

1. +без согласия пациента

2. в интересах обследования пациента

3. в интересах лечения пациента

4. для проведения научных исследований

5. для использования сведений в учебном процессе

513.Представление сведений, представляющих врачебную тайну, без согласия пациента допускается:

1. +при угрозе распространения заболевания, представляющего опасность для окружающих

2. при проведении обследования и лечения пациента

3. в интересах обследования и лечения пациента

4. при оказании помощи совершеннолетнему лицу

5. при оказании помощи дееспособному лицу

514.Представление сведений, представляющих врачебную тайну без согласия пациента возможно:

1. +при обследовании и лечении граждан, не способных выразить свою волю

2. для проведения научных исследований

3. при использовании сведений в учебном процессе

4. в интересах обследования пациента

5. в интересах лечения пациента

515.Условия соблюдения врачебной тайны:

1. +не передавать информацию частного характера о пациенте в базы данных без его

разрешения

2. использовать информацию в интересах обследования и лечения пациента без его согласия

3. передача информации о пациенте частным лицам без его разрешения

4. использование информации о пациенте для проведения научных исследований

5. использование информации о диагнозе заболевания пациента в учебном процессе

516.Государство гарантирует гражданам РК право на:

1.+ гарантированный объем бесплатной качественной медицинской помощи

2. полный объем бесплатной медицинской помощи

3. избирательную медицинскую помощь

4. неравный доступ к медицинской помощи

5. бесплатную лекарственную помощь

517.Государство гарантирует гражданам Республики Казахстан право на:

1. +проведение мероприятий по профилактике заболеваний

2. материальное благополучие граждан

3. передачу сведений, составляющих врачебную тайну

4. на бесплатное обследование

5. полный объем бесплатной медицинской помощи

518.Граждане РК имеют право на:

1. +получение гарантированного объема бесплатной медицинской помощи

2. получение полного объема бесплатной медицинской помощи

3. обеспечение лекарственными средствами

4. бесплатное обследование

5. бесплатное лечение

519.Граждане Республики Казахстан имеют право на:

1. получение бесплатной медицинской помощи за рубежом

2. +возмещение вреда, причиненного здоровью неправильным назначением лекарственных

средств

3. платное получение достоверной информации о методах диагностики и профилактики

заболевания

1. платное получение достоверной информации о методах лечения заболевания и

медицинской реабилитации

5. медицинские услуги только за счет собственных средств

520.Женщина имеет право:

1.+ на охрану своего здоровья и решение вопроса о материнстве

2. не использовать современные методы предупреждения нежелательной беременности

3. прерывать нежелательную беременность без консультации врача

4. прерывать нежелательную беременность в любые сроки

5. не обследоваться во время беременности

521.Право на охрану материнства гарантируется:

1. проведением платных медицинских осмотров

2.+ проведением бесплатных медицинских осмотров в рамках гарантированного объема

бесплатной медицинской помощи

3. обязательным наблюдением и оздоровлением женщин пострепродуктивного возраста

4. бесплатным лечением основных заболеваний, непосредственно влияющих на

репродуктивное здоровье женщин

5. предоставлением трудового отпуска

522.Граждане обязаны:

1. +заботиться о своем здоровье и проходить профилактические медицинские осмотры

2. информировать медицинский персонал о любом своем заболевании

3. выполнять любые предписания медицинских работников

4. проходить платные медицинские осмотры

5. проходить платное обследование и лечение

523.Беременные женщины:

1. +обязаны встать на учет в срок до 12 недель беременности

2. обязаны встать на учет в срок после 12 недель беременности

3. не обязаны вставать на учет по беременности

4. должны проходить платные профилактические осмотры

5. не должны находиться под динамическим наблюдением врача

524.Пациент имеет право на:

1.+ получение медицинской помощи после устного или письменного добровольного согласия

2. получение полного объема бесплатной медицинской помощи

3. получение платной информации о состоянии своего здоровья

4. получение платной информации о возможном риске и преимуществах предлагаемых

методов лечения

5. получение платной информации в доступной для пациента форме

525.Информация может быть скрыта от пациента:

1. +если она может причинить серьезный вред пациенту

2. если она имеет важное значение для пациента

3. если она принесет пользу родственникам пациента

4. в интересах судебного разбирательства

5. во всех случаях

526.Генетический риск может быть:

1. стабильным и предсказуемым

2. +теоретическим и эмпирическим

3. терминальным и непредсказуемым

4. эмоциональным и ожидаемым

5. лабильным и логическим

527.Теоретический риск рассчитывается для:

1. +менделирующих моногенных болезней

2. полигенных заболеваний и мультифакториальных болезней

3. моногенных митохондриальных болезней

4. хромосомных заболеваний

5. хромонемных заболеваний

528.Эмипрический риск рассчитывается для:

1. инфекционных заболеваний

2. +полигенных заболеваний

3. моногенных заболеваний

4. менделирующих заболеваний

5. аутосомно-доминантных болезней

529.При медико-генетическом консультировании семьи выявлено двое больных детей с аутосомно-доминантным заболеванием. Дед и тетя детей больны, отец – здоров. Пенетрантность гена составляет 80%. Каков риск повторного рождения больных детей:

1. 10%

2. 20%

3. 30%

4. + 40%

5. 50%

530.Амниоцентез - это:

1. исследование полового хроматина

2. составление идиограммы

3. исследование активности ферментов

4. определение типа наследования

5. +исследование амниотической жидкости клеток плода

531.Определите сочетание прямых методов пренатальной диагностики:

1. генеалогический, близнецовый, амниоцентез

2. УЗИ, определение альфа–фетопротеина, эстриола

3. +амниоцентез, хорионцентез, кордоцентез

4. определение концентрации эстриола, гонадотропина, кордоцентез, плацентоцентез

5. близнецовый, хорионцентез, генеалогический

532.Сроки для проведения амниоцентеза:

1. 8-12 недели беременности

2. 5-7 недели беременности

3. +15-18 недели беременности

4. конец 1 недели беременности

5. 2-4 недели беременности

533.К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

1. УЗИ

2. биопсия печени

3. +хорионбиопсия

4. электроэнцефалография

5. ЭКГ

534.Проведение медико–генетического консультирования показано:

1. всем беременным женщинам

2. +состоящим в кровнородственном браке супругам

3. многодетным семьям

4. беременным с многоплодной беременностью

5.беременным, имевшим в анамнезе медицинские аборты

535.К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится:

1. пневмоцентез

2. хорионбиопсия

3. +ультразвуковое исследование

4. амниоцентез

5. кордоцентез

536.Пренатальная диагностика путем амниоцентеза проводится:

1. на 18-22 неделе беременности

2. +на 15-18 неделе беременности

3. для изучения крови из пуповины

4. для изучения клеток матери

5. с целью пренатальной диагностики беременности

537.К непрямым методам дородовой диагностики наследственных болезней относится:

1. определение концентрации альбумина в крови матери

2. определение концентрации сахара в крови матери

3. +определение концентрации альфа-фетопротеина в крови матери

4. определение аминокислот в крови матери

5. определение азота в крови матери

538.К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся:

1. хорионбиопсия

2. плацентобиопсия

3. амниоцентез

4. кордоцентез

5. +УЗИ

539.Пренатальная диагностика методом амниоцентеза характеризуется:

1. +инвазивный метод

2. неинвазивный метод

3. проводится с 7-й по 16-ю неделю беременности

4. проводится на 25– 58-й неделе беременности

5. прокол кожных покровов ребенка

540.Предимплантационная диагностика:

1. это введение зонда и осмотр плода

2. это УЗИ

3. +это исследование клеток зиготы, полученных путем оплодотворения in vitro (в лабораторных условиях)

4. при отсутствии мутаций рекомендуется прерывание беременности

5. при обнаружении наследственной патологии у плода рекомендуется продолжение беременности

⇐ Предыдущая 1 2 3 45