Периодизация пренатального развития организма человека

Билет 29

Нарушение памяти и внимания при умственной отсталости.

Основные процессы памяти (запоминание, сохранение, воспроизведение) у умственно отсталых детей имеют свои специфические особенности, так как формируются в усло­виях аномального развития.

Продуктивность процессов памяти снижена, при этом они характеризуются:

запоминание — недостаточной полнотой и точно­стью, замедленностью; сохранение — неосмысленностью и непрочностью; воспроизведение низким объемом, искажениями
материала, привнесениями.

Произвольное запоминание формируется позже, чем у сверстников, у умствен­но отсталых не замечено значительное преимущество произ­вольного запоминания над непроизвольным.

Лучше всего такие дети запоминают внешние признаки. Точно и прочно запоминаются реальные объекты, менее успешно — их изображения и еще с более низким результатом слова, их обозначающие. Наибольшие трудности возникают при запоминании и воспроизведении текстовой информации. Над ло­гической памятью у них преобладает механическая.

Как отмечают Л.В. Занков и BJP.Петрова, слабость памяти умственно отсталых проявляется в трудностях не столько получения и сохранения информации, сколько ее воспроизведения.

В этом их главное отличие от детей с нормальным интеллектом. Из-за непонимания логики событий вос­произведение у них носит бессистемный характер. При работе с умственно отсталыми детьми была выявлена такая их особенность, как привнесение в воспроизводимый материал. Осознавая, что того, что они воспроизвели, недостаточно, они добав­ляют свои объекты.

Воспроизводимые умственно отсталыми тексты сжаты, непоследовательны, фрагментарны, содер­жат неточности, пропуски, замены, привнесения, недостаточный объем воспроизводимого материала. При обучение умственно отсталых большое значение имеет повторение материала.. Необходимо указать и на такую осо­бенность памяти этих детей, как эпизодическая забывчи­вость. Она связана с переутомлением нервной системы из-за ее общей слабости

Особенности внимания умственно отсталых детей

Вследствие недоразвития всей познавательной сферы внимание умственно отсталых также нарушено. У них в большей степени, чем у их нормально развивающихся свер­стников, выражены недостатки внимания: малая устойчивость; трудности привлечения и распределения внимания; замедленность переключения.

Важная особенность внимания при умственной отста­лости заключается в невозможности его активной дли­тельной концентрации. Ребенок с любой из форм умственной отсталости никогда не достигнет той высокой степени концентрации, как у сверстника, без нарушений интеллекта. Через некоторое время после включения в работу его внимание ослабевает или исчезает полностью.

Наиболее нарушенным у умственно отсталых считается произвольное целенаправленное внимание. Это связано с тем, что такие дети при возникновении трудностей не пы­таются их преодолевать. Слабость произвольного внимания проявляется и в том, что в процессе обучения отмечается частая смена объектов внимания, невозможность сосредоточиться на каком-то одном объекте или одном виде деятельности.

Внимание умственно отсталых страдает также от труд­ности привлечения, даже будучи привлеченным к объекту, внимание умственно от­сталого плохо фокусируется, слабо сосредоточивается, как бы скользит по поверхности.

Для умственно отсталых детей характерен более низ­кий объем внимания, чем это предполагается в норме. Таким обра­зом, все свойства процесса внимания умственно отсталых нарушены. Преобладающим является непроизвольное вни­мание.Для детей олигофренов с преобладанием процессов возбужде­ния характерны более высокая привлекаемость внимания и его более высокий объем. Однако они слабо концентри­руются, быстро отвлекаются, теряют логический ход мыслей. У детей олигофренов с преоблада­нием процессов торможения, отмечается противополож­ная картина — трудность привлечения внимания в соче­тании с длительностью концентрации.В процессе коррекционного обучения внимание умственно отсталых учащихся может достигнуть более высокого уровня развития. Показателем прогресса в развитии яв­ляется появление элементов произвольного внимания

Билет 30

Нарушения речи при умственной отсталости

Развитие речи умственно отсталых детей характе­ризуется двумя важными особенностями:

- значительная задержка становления речи; - недоразвитие всех ее компонентов.

Развитие речевого (фонематического) слуха происходит у умственно отсталых детей с большим опозданием и от­клонениями. Вследствие отсут­ствие или позднее появление лепета. Первые слова не в 1-1, 5 года, а на третьем, четвертом году жизни. У некоторых отсутствие речи даже к 4-5 годам. Задержка станов­ления речи обнаруживается не только в развитии актив­ной речи самого ребенка, но и понимании обращенной к нему речи окружающих.

У умственно отсталых страдают все стороны речи: фо­нематическая, лексическая, грамматическая.

Наиболее нарушена у умственно отсталых семантика речи, то есть понимание значения тех слов, которые ис­пользуют окружающие. Это связано с нарушением словес­но-логического мышления.

У умственно отсталого ребенка медленно развивается словарь, для него характерен ограниченный словарный запас. У него большая часть входит в пассивный словарь, и лишь небольшая часть в активный. Речь умственно отсталого ребенка характеризуется бедностью содержания, недостаточной развернутостью, фрагментарностью.

У них нарушен грамматический строй речи. Употребляемые ими предложения примитив­ны по своей конструкции, с большим количеством аграмматизмов, пропусков. Часто речь сводится к исполь­зованию заученных речевых штампов. У детей с умствен­ной отсталостью отмечаются трудности звукобуквенного анализа и синтеза, восприятия и понимания речи, в ре­зультате чего наблюдаются различные виды расстройств письма, трудности овладения техникой чтения.

Умственно отсталые дети проявляют пассивность в об­щении, они редко бывают инициаторами беседы и испы­тывают огромные трудности в овладении монологической речью. Это обусловлено: - непониманием необходимости собственных словесных высказываний;

- слабым побуждением к речи; - ограниченностью содержания речи.

Наиболее доступной является диалогическая речь, так как при формулировании своих высказываний умственно отсталые опираются на речь собеседника. Ребенок долгое время общается только в вопросно-ответной форме, кон­текстная речь формируется с трудом.

Речь умственно отсталых детей невыразительна, монотонна, бедна интонациями. Около 60% учащихся вспомогательных школ имеют не­достатки звукоироизношения

Вопрос

Цель психолого-медико-педагогической комиссии (ПМПК) – выявление детей с ограниченными возможностями здоровья и (или) отклонениями в поведении, проведение их комплексного обследования и подготовка рекомендаций по выбору специального образовательного маршрута в соответствии со специальными образовательными потребностями и условиями, необходимыми ребенку для обеспечения развития, получения образования, адаптации и интеграции в социум.

Основными задачами комиссии являются:

а) проведение комплексного психолого-медико-педагогического обследования (далее - обследование) детей в возрасте от 0 до 18 лет с целью своевременного выявления недостатков в физическом и (или) психическом развитии и (или) отклонений в поведении детей;

б) определение условий образования и воспитания, необходимых детям с проблемами в развитии, адекватных выявленным индивидуальным особенностям;

в) подготовка по результатам обследования рекомендаций по оказанию детям психолого-медико-педагогической помощи и организации их обучения и воспитания, подтверждение, уточнение или изменение ранее данных комиссией рекомендаций;

г) отслеживание динамики и уровня социальной адаптации в процессе интеграции ребенка в образовательные учреждения (сопровождение);

д) оказание консультативной помощи родителям (законным представителям) детей, работникам образовательных учреждений, учреждений социального обслуживания, здравоохранения, других организаций по вопросам воспитания, обучения и коррекции нарушений развития детей с ограниченными возможностями здоровья и (или) отклонениями в поведении;

е) оказание федеральным государственным учреждениям медико-социальной экспертизы содействия в разработке индивидуальной программы реабилитации ребенка-инвалида;

ж) участие в организации информационно-просветительской работы в области предупреждения и коррекции недостатков в физическом и (или) психическом развитии и (или) отклонений в поведении детей, направленной на повышение психолого-педагогической и медико-социальной компетентности населения и профессионалов;

з) координация и организационно-методическое обеспечение деятельности ПМП-консилиумов образовательных учреждений;

и) проведение обследования детей по направлению образовательных учреждений и других заинтересованных организаций.

Вопрос

ХАРАКТЕРИСТИКА СЕМЕЙ, ВОСПИТЫВАЮЩИХ ДЕТЕЙ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ

Общество и родители детей с тяжелыми интеллектуальными отклонения­ми обязаны делать все возможное, чтобы не только удовлетворять их матери­альные потребности, но и окружать вниманием и любовью, способствовать их посильному приобщению к жизни.

Чем младше ребенок, тем больше иллюзий удается сохранить родителям относительно его дальнейших успехов в развитии. Это наблюдается в основ­ном в тех случаях, когда речь идет о тяжелых поражениях мозга. Е. С. Иванов и Д. Н. Исаев (2000) отмечают, что отношение родителей к диагнозу «умствен­ная отсталость» у их ребенка далеко не однозначное. Реакцию семьи на ука­занную проблему можно классифицировать по определенным проявлениям. Тяжесть, которая ложится на плечи родителей, часто приводит к «состоянию паники, трагической обреченности». Из-за дезорганизации они сами нужда­ются в психотерапевтической помощи, при отсутствии которой оказываются не способными рационально помогать ребенку.

Часть родителей отказывается признавать диагноз. Это может быть резуль­татом неадекватного оценивания состояния ребенка или следствием опасения испортить будущее своему сыну или дочери «ярлыком» умственной отсталос­ти. Эта проблема имеет социальные корни и связана с отношением общества к людям с умственной отсталостью. Многие родители маленьких детей с болез­нью Дауна и другими тяжелыми отклонениями в развитии в первую очередь обеспокоены тем, сможет ли ребенок обучаться в массовой школе. Когда дети подрастают, родители начинают понимать и принимать преимущества и необ­ходимость специального (коррекционного) обучения. Однако это не избавля­ет семью от стресса.

Семья, имеющая ребенка с умственной отсталостью, на протяжении жизни переживает серию критических состояний, обусловленных субъективными и объективными причинами, это чередование «взлетов» и еще более глубоких «падений». Семьи с лучшей психологической и социальной поддержкой легче преодолевают эти состояния. При тяжелых нарушениях интеллекта особенно сильно переживается родителями наступление совершеннолетия ребенка. К со­жалению, специалисты часто недооценивают тяжесть этого семейного кризи­са по сравнению с более ранними, связанными с установлением диагноза, и констатацией крайне ограниченной возможности ребенка к обучению.

Ранее за рубежом, и в частности в США, общество ориентировало родите­лей на отказ от ребенка с врожденными пороками развития — например, с бо­лезнью Дауна — непосредственно в родильном доме с целью, чтобы мать не успела к нему привыкнуть. В последнее время отмечается обратная тенден­ция — к воспитанию ребенка в семье. Это определяет хроническую стрессо­вую ситуацию даже в тех семьях, которые на первый взгляд кажутся вполне благополучными. У родителей, как правило, возникает чувство безнадежнос­ти, понижается самооценка, может появиться дисгармония супружеских от­ношений. Такие семьи чаще распадаются. В этих семьях отцы склонны винить жену в рождении больного ребенка даже в тех случаях, когда достоверно зна­ют, что причина кроется в них.

Иногда психологическая обстановка в семье может ухудшиться, если у ре­бенка с отклонениями в развитии наряду с его основным заболеванием появ­ляются эпизодически или наблюдаются достаточно стойко различные ослож­няющие расстройства. Высокая частота этих осложнений, до 50% и выше, и крайне неблагоприятное их влияние на общую адаптацию как ребенка, так и членов его семьи обусловливают необходимость особого внимания к ним ро­дителей и специалистов. Так, у тяжело умственно отсталых детей, особенно в периоде полового созревания, могут возникать разнообразные состояния де­компенсации в виде повышенной психомоторной расторможенности, рас­стройств влечений в виде сексуальной расторможенности, агрессивного пове­дения и т. п.

Известны ситуации, когда у родителей формируются так называемые рент­ные установки. И тогда они не только не заинтересованы в пересмотре диагно­за, но и требуют повышения социального статуса ребенка, семьи, ожидая от общества только материальной поддержки.

Все перечисленные реакции носят неконструктивный характер и могут вы­ступать препятствием на пути адаптации как самого ребенка, так и его роди­телей.

Следовательно, все семьи, воспитывающие детей с нарушением психичес­кого развития, характеризуются определенными признаками:

1) родители испытывают нервно-психическую и физическую нагрузку, усталость, напряжение, тревогу и неуверенность в отношении буду­щего ребенка (это можно обозначить как нарушение временной перспек­тивы);

2) личностные проявления и поведение ребенка не отвечают ожиданиям родителей и, как следствие, вызывают у них раздражение, горечь, неудов­летворенность;

3) семейные взаимоотношения нарушаются и искажаются;

4) социальный статус семьи снижается: возникающие проблемы не только затрагивают внутрисемейные взаимоотношения, но и приводят к изме­нениям в ее ближайшем окружении; родители стараются скрыть факт нарушения психического развития у ребенка и наблюдения его психиат­ром от друзей и знакомых — соответственно, круг внесемейного функ­ционирования сужается;

5) «особый психологический конфликт» (Ч. Шефер, Л. Кери, 2000) возни­кает в семье как результат столкновения с общественным мнением, не всегда адекватно оценивающим усилия родителей по воспитанию и ле­чению такого ребенка.

Многие родители основную роль в преодолении отклонений в развитии от­водят медикаментозному лечению. Но необходимо при этом помнить, что дажесамое лучшее медикаментозное лечение является эффективным лишь при пра­вильном семейном воспитании и проведении родителями целой системы спе­циальных упражнений. Воспитание ребенка с отклонениями в развитии носит коррекционный характер. Поэтому родители не должны забывать и о собствен­ном самообразовании, так как помочь больному ребенку можно лишь тогда, когда обладаешь достаточными знаниями и представлениями о его болезни

Исследуя характер длительных эмоциональных переживаний родителей, воспитывающих детей-инвалидов, В. М. Сорокин (1998) отмечает, что один из устойчивых компонентов отдаленных эмоциональных переживаний — экзис­тенциальный кризис, проявляющийся востром чувстве несамореализованности. Исходный пункт последнего — ощущение неполноты чувства материнства, его незавершенности и бесконечности («дети так и остаются детьми»). В случае нормального развития первоначальная симбиотическая связь ребен­ка и матери постепенно сменяется все усиливающейся автономией взрослею­щего сына или дочери, что высвобождает время и силы родителей для реализа­ции личных мотивов (профессиональный рост, получение образования, общение с друзьями, поездки, посещение театров, музеев, собственные увле­чения). В процессе воспитания ребенка-инвалида избыточная первоначаль­ная симбиотическая связь не только со временем не ослабевает, но в ряде слу­чаев даже усиливается.

Вопрос 12

Синдромы: Вильямса-Бойрена Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственнойхромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта. Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Особенности внешности Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.Глаза зачастую ярко-голубые. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.

Психологические особенностиДля этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Степень интеллектуального дефекта обычно довольно значительна, однако бывают случаи более легкой интеллектуальной недостаточности, средние IQ = 56 с колебаниями от 40 до 80.при значительном снижении интеллекта речь у детей довольно хорошая, больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, страхи, навязчивые действия.Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Причины отклонения Редкое генетическое нарушение

ЛечениеСпецифической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

Прогноз Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.

Синдром Э́ двардса

(синдром трисомии 18) — хромосомное заболевание Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом Популяционная частота примерно 1: 7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребёнка составляет 0, 7 %. Девочки с синдромом Эдвардса рождаются в три раза чаще мальчиков.

Причины заболевания Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-й хромосомы (трёх вместо двух в норме для диплоидного набора) в кариотипе зиготы.

Проявления синдрома Дети с трисомией 18 рождаются с низким, в среднем 2177 г. весом. При этом длительность беременности — нормальная или даже превышает норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Чаще всего возникают аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп имеет долихоцефалическую форму. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщён и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса, переходящее в повышение со спастикой.

Прогноз Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены.

Частота появления Частота появления синдрома Эдвардса составляет ~ 1: 3000 зачатий и 1: 6000 рождений живых детей. Хотя женщина в 20 или 30 лет также может родить ребёнка с синдромом Эдвардса, риск рождения больного ребёнка увеличивается с возрастом.

Фенилкетонурия

Впервые фенилкетонурия (синдром Феллинга, фенилпировиноградная олигофрения) описана в 1934г. норвежским врачом и биохимиком A. Folling, который выделил из мочи двух слабоумных детей фенилпировиноградную кислоту. Автор назвал обнаруженное им заболевание «фенилпировиноградной олигофренией». Позднее большее распространение получил термин «фенилкетонурия» (ФКУ), который более точно отражает сущность болезни.

Частота заболевания в разных популяциях различна, от 1: 5 000 — 6 000 в Ирландии до 1: 200 000 в Японии. В среднем в Европе частота дефекта среди новорожденных составляет 1: 10 000. Среди больных олигофренией ФКУ обнаруживалась в среднем в 1% случаев, при этом, чем тяжелее контингент обследуемых, тем чаще выявлялось заболевание.

Патогенез. Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом, так как биохимические процессы плода обеспечиваются нормальным обменом веществ, происходящим в организме матери. Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения.

Последствием нарушения превращения фенилаланина в тирозин является дефицит тирозина и, следовательно, недостаточный синтез катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормона щитовидной железы (тироксина) имеланина. Пониженный синтез последнего приводит к недостаточной пигментации кожи и волос. Кроме того, нарушаются обмен триптофана и синтез серотонина, который необходим для нормального функционирования нервной системы.

Повышение уровня фенилаланина и его дериватов в сыворотке крови сопровождается также снижением содержания других незаменимых аминокислот, а также вторичным нарушением углеводного, жирового и других видов обмена.

Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина к дефициту гормонов и медиаторов нервной системы, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте, в период созревания мозга. После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

Клиника .

Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость, наличие высоких концентраций фенилаланина в крови и фенилпировиноградной кислоты в моче, дефект пигментации, у части больных —судорожный синдром.

Физическое состояние

Около 80—90% больных — блондины с голубыми глазами. Характерна голубая окраска радужной оболочки глаз.

Кожа светлая, лишенная пигмента, обладает повышенной чувствительностью к действиям солнечных лучей. Примерно у 1/3 детей отмечаются дерматиты и экзема, возникновение которых совпадает с прикормом и неправильно расценивается как проявление экссудативного диатеза.

Диспластические черты телосложения не всегда бывают ярко выражены. Однако можно отметить уменьшенный размер черепа и его деформации (чаще сглаженность затылка).

Специфический запах пота и мочи («запах волка», «мышиный», «затхлый»): в случае грубой патологии этот запах распознается с первых дней после рождения.

Невропатологические симптомы выявляются лишь с возрастом. Обнаруживаются центральные парезы, нарушение черепно-мозговой иннервации (легкое сходящееся косоглазие, нистагм, слабость лицевого и подъязычного нервов). Повышены сухожильные рефлексы, а иногда расширена зона их вызывания. Имеются патологические знаки. Отмечается мышечная гипотония, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия. Наблюдается также недостаточность моторики, координации и дифференциации тонких движений. Своеобразны поза и походка — корпус наклонен вперед, суставы согнуты, во время ходьбы ноги широко расставлены, много стереотипных, автоматизированных и насильственных движений (атетоидных и хореоподобных гиперкинезов).

У многих детей в 25% чаще с глубоким психическим недоразвитием отмечаются эпилептиформные приступы, которые нередко являются первыми манифестными признаками заболевания. Приступы могут носить как эпизодический, так и систематический характер, имеют тенденцию к полиморфизму, резистентны к противосудорожному лечению без применения специфической патогенетической терапии.

Психопатологические нарушения при фенилкетонурии сложны и полиморфны. Подавляющее большинство больных (около 92—96%) имеют тяжелые степени умственной отсталости — идиотию и имбецильность. В тяжелых случаях выполняются только простые инструкции. У 3—4% выявляются легкая недостаточность интеллекта и у 0, 2—0, 3% — почти нормальные умственные способности.

. Дети эмоционально однообразны, маловыразительны, не стремятся к эмоциональному общению с родителями и сверстниками.

Речь развивается с задержкой. Обращенную речь осмысливают медленно.

У детей с более легким поражением психической деятельности отмечается быстрая истощаемость, неспособность к физическому и умственному напряжению. В отдельных случаях интеллект страдает не столь значительно. Такие дети бывают эмоционально богаче. Но иногда они склонны к плаксивости и агрессии.

Нередко отмечаются периоды психомоторного возбуждения, достигающие психотической выраженности с импульсивностью, стереотипными вычурными движениями, манерностью, гримасами, эхопраксией и эхолалией. Иногда состояния возбуждения чередуются с субступорозными и ступорозными явлениями, протекающими иногда с признаками восковой гибкости. Иногда бывают трудны в поведении, двигательно расторможены, суетливы, хаотичны.

В структуре психических нарушений у детей, больных фенилкетонурией, большой удельный вес занимают такжеастенические и неврозоподобные нарушения: повышаются чувствительность и ранимость, истощаемость и утомляемость, расстройства настроения типа дистимий, страхи, заикание, энурез и др.

Патоморфологические изменения: масса мозга больных обычно несколько уменьшена (преимущественно за счет белого вещества). Отмечаются явления демиелинизации и глиоза. В литературе указывается на сходство патоморфологических изменений мозга у больных ФКУ и больных лейкодистрофиями.

Мукополисахаридозы.

Это класс заболеваний, относящихся к обширной группе нарушений обмена глюкозоаминогликанов. Это группа наследственных заболеваний, связанных с накоплением кислых мукополисахаридов, сфинголипидов и гликолипидов во внутренних органах и мезенхимальной ткани. К настоящему времени известно по крайней мере 11 нарушений обмена мукополисахаридов с различными первичными биохимическими дефектами,

Мукополисахаридоз I (синдром Пфаундлера - Гурлера - Эллиса).

Данный синдром наиболее характерен для мукополисахаридозов, т.к. клиническая картина его представляется наиболее яркой, типичной. Впервые описан еще в 1919г. у 2 сибсов.

Частота. Встречается приблизительно в 2 раза реже, чем ФКУ, т.е. 1: 20 000 — 25 000.

Клиническая картина. Характерны: выраженная деформация скелета, гепатоспленомегалия, помутнение роговицы, умственная отсталость, лаботаторные исследования мочи и крови.

Первые признаки болезни начинают проявляться в возрасте 6—12 мес., иногда позднее — в 3—4 года.

Степень прогрессирования заболевания весьма различна. Некоторые характерные внешние признаки, особенносвоеобразные черты лица, имеются у ребенка уже при рождении или появляются в первые месяцы жизни.

Физическое состояние

внешний вид больного весьма своеобразен.

Характерно строение лица. Лицо широкое, уплощенное, цианотичное (синюшное). Нос маленький, вдавленный или седловидной формы с запавшей переносицей и вывернутыми ноздрями. Густые брови. Губы толстые, большой и часто открытый рот, редкие зубы, язык большой, массивный. Низко посаженные уши.

Голова относительно увеличена, Карликовый рост. Грудная клетка укорочена. Живот большой, сердце увеличено, встречаются врожденные пороки сердца, развивается недостаточность митрального, реже аортального клапана и др.

На роговице глаза рано появляются помутнения, которые, прогрессируя, могут привести к полной слепоте.У части больных отмечают понижение слуха, доходящие нередко до полной глухоты.Больные очень чувствительны к инфекциям, часто болеют пневмонией, инфекциями мочевыводящих путей.

Состояние нервной системы

Отмечаются снижение тонуса мышц, повышение сухожильных рефлексов, нарушение координации. Нарушения моторики выражаются в неловкости движений (особенно мелких), общей неуклюжести, замедленности движений. Расстраивается походка.

Психическое состояние

Постепенно нарастающее слабоумие достигает глубокой степени.

Рано выявляется умственная отсталость, которая неуклонно прогрессирует с возрастом.

У детей заметно снижается память; страдает не только логическое, но и механическое запоминание.

Речь вначале развивается, при этом отмечается медленное накопление словаря. Произношение отличается неясностью. С развитием болезни речь постепенно распадается, уменьшается словарный запас, ухудшается фонетическая сторона.

В дальнейшем, при нарастании процесса, происходят потеря приобретенных навыков, речи, распад психических функций одновременно с нарастанием тяжелейших соматических нарушений.

У некоторых детей появляются эпилептические припадки.

Мукополисахаридоз II (синдром Гунтера)

Частота. Встречается реже, чем синдром Хурлера, составляя приблизительно 14—15% от всех форм гаргоилизма. Среди мальчиков с мукополисахаридозом обоих типов на данную форму приходится около 1/3.

Клиническая картина . Характерны: умеренно выраженная деформация скелета, атрофия дисков зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки, умственная отсталость, лабораторные исследования мочи и крови.Первые признаки заболевания проявляются несколько позже, чем при, а именно — в 2—4 года. Менее грубо выражена умственная отсталость, хотя заболевание также прогрессирует и больные к юношескому возрасту становятся беспомощными, прикованными к постели.

Однако при данной форме встречаются и более легкие случаи с небольшим интеллектуальным дефектом и продолжительностью жизни до 5—6-го десятилетия

Мукополисахаридоз III (синдром Санфилиппо)

встречается реже, чем мукополисахаридозы I и II, но, вероятно, является третьим по частоте среди всех известных в настоящее время мукополисахаридозов. Он вызывается аутосомно-рецессивными генами. Клиническая картина отличается от синдромов Хурлера и Гунтера. Характерно: незначительная деформация скелета, поражения нервной системы, умственная отсталость, лабораторные исследования мочи и крови.

Заболевание манифестирует обычно на 2-м году жизни ребенка; при этом соматические изменения незначительны: отставание в росте, легкие скелетные изменения, иногда небольшое увеличение печени и селезенки, которые часто не привлекают внимания врача и больному ставят диагноз «неспецифическая умственная отсталость».

Психическое развитие ребенка при этой форме заметно отстает и через 1—2 года прекращается. Отмечается постепенный распад приобретенных моторных и психических функций. Нередко развивается судорожный синдром. Смерть наступает в детском возрасте от присоединившихся инфекций.

 

 

 

Билет 29

Нарушение памяти и внимания при умственной отсталости.

Основные процессы памяти (запоминание, сохранение, воспроизведение) у умственно отсталых детей имеют свои специфические особенности, так как формируются в усло­виях аномального развития.

Продуктивность процессов памяти снижена, при этом они характеризуются:

запоминание — недостаточной полнотой и точно­стью, замедленностью; сохранение — неосмысленностью и непрочностью; воспроизведение низким объемом, искажениями
материала, привнесениями.

Произвольное запоминание формируется позже, чем у сверстников, у умствен­но отсталых не замечено значительное преимущество произ­вольного запоминания над непроизвольным.

Лучше всего такие дети запоминают внешние признаки. Точно и прочно запоминаются реальные объекты, менее успешно — их изображения и еще с более низким результатом слова, их обозначающие. Наибольшие трудности возникают при запоминании и воспроизведении текстовой информации. Над ло­гической памятью у них преобладает механическая.

Как отмечают Л.В. Занков и BJP.Петрова, слабость памяти умственно отсталых проявляется в трудностях не столько получения и сохранения информации, сколько ее воспроизведения.

В этом их главное отличие от детей с нормальным интеллектом. Из-за непонимания логики событий вос­произведение у них носит бессистемный характер. При работе с умственно отсталыми детьми была выявлена такая их особенность, как привнесение в воспроизводимый материал. Осознавая, что того, что они воспроизвели, недостаточно, они добав­ляют свои объекты.

Воспроизводимые умственно отсталыми тексты сжаты, непоследовательны, фрагментарны, содер­жат неточности, пропуски, замены, привнесения, недостаточный объем воспроизводимого материала. При обучение умственно отсталых большое значение имеет повторение материала.. Необходимо указать и на такую осо­бенность памяти этих детей, как эпизодическая забывчи­вость. Она связана с переутомлением нервной системы из-за ее общей слабости

Особенности внимания умственно отсталых детей

Вследствие недоразвития всей познавательной сферы внимание умственно отсталых также нарушено. У них в большей степени, чем у их нормально развивающихся свер­стников, выражены недостатки внимания: малая устойчивость; трудности привлечения и распределения внимания; замедленность переключения.

Важная особенность внимания при умственной отста­лости заключается в невозможности его активной дли­тельной концентрации. Ребенок с любой из форм умственной отсталости никогда не достигнет той высокой степени концентрации, как у сверстника, без нарушений интеллекта. Через некоторое время после включения в работу его внимание ослабевает или исчезает полностью.

Наиболее нарушенным у умственно отсталых считается произвольное целенаправленное внимание. Это связано с тем, что такие дети при возникновении трудностей не пы­таются их преодолевать. Слабость произвольного внимания проявляется и в том, что в процессе обучения отмечается частая смена объектов внимания, невозможность сосредоточиться на каком-то одном объекте или одном виде деятельности.

Внимание умственно отсталых страдает также от труд­ности привлечения, даже будучи привлеченным к объекту, внимание умственно от­сталого плохо фокусируется, слабо сосредоточивается, как бы скользит по поверхности.

1234Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. Cтадии развития организации, виды оргструктур, элементы организационной структуры
2. I. Основные этапы становления и развития физической культуры в России и зарубежных странах
3. III Исследование функционального развития чувствительности
4. IX. Естествознание и перспективы развития цивилизации
5. V. Отцовство у человека — социальное изобретение
6. V. ЭКОЛОГО-ПРАВОВОЙ СТАТУС ЧЕЛОВЕКА
7. А. В. Петровский разработал следующую схему развития групп. Он утверждает, что существует пять уровней развития групп: диффузная группа, ассоциация, кооперация, корпорация и коллектив.
8. Августин Блаженный о сущности мира и человека
9. Адаптация организма к условиям внешней среды и её механизмы. Биологические ритмы организма.
10. Адаптация организма к физическим нагрузкам
11. Акселерация и ретардация развития
12. АКТУАЛЬНОСТЬ ПРОБЛЕМ СОЦИАЛЬНОЙ РАБОТЫ НА СОВРЕМЕННОМ ЭТАПЕ РАЗВИТИЯ РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА