Наследственные болезни – гаметопатии.

⇐ ПредыдущаяСтр 2 из 3Следующая ⇒

Гаметопатии – это патология гамет. К ним относят любые повреждения яйцеклетки и сперматозоидов во время ово- и сперматогенеза до овуляции: мутациигенов и возникновение наследственных заболеваний и наследственных пороков развития, хромосомные аберрации с возникновением чаще ненаследуемых хромосомных б-ней и пороков развития.

При повреждении ядра гаметы могут возникнуть изменения генетического аппарата. Изменения генов, их мутация приводят к закреплению этих изменений в последующих клеточных генерациях. Такая гамета с дефетком гена или генов может стать источником наследственного заболевания, проявляющегося на разных этапах в\у и внеутробного развития. Патологические мутации генов:

Генопатии (мутации генов) – приводят к развитию наследственных болезней при наличии доминантного патологического гена или при слиянии двух гамет родителей, имеющих одинаковые рецессивные гены. ПИ это мразвиваются энзимопатии – болезни с нарушением иммуногенеза ( б-нь Брутона, лимфопеническая агаммаглобулинемия и, а также наследственные пороки развития др.

Мутации хромосом - хромосомные аберрации (изменение числа и структуры хромосом). Возникают чаще всего в момент редукционного деления деления гамет. Следствием являются хромосомные б-ни, которые не наследуются, т.к. их носители чаще умирают в детстве или явялются бесплодными.

Типичными примерами хромосомных б-ней являются б-нь Дауна (трисомия по 21 паре хромосом) – выраженная задержка умственного и физического развития, типичный вид – косой разрез глаз, западающая спинка носа, высокое небо, низкое расположение маленьких ушных раковин, дети погибают от интеркуррентных заболеваний, у бол-ва пороки развития сердца и сосудов, в головном мозге недоразвитие больших полушарий.

Бластопатии

Патология в период бластулы, в первые 15 дней от момента оплодотворения до выделения эмбрио - трофобласта. К основным видам бластопатий относят так называемы двойниковые уродства - развитие двух- или большего кол-ва однояйцевых ненормально развитых близнецов. Этиология не выяснена. Патогенез связан с возникновением во время дробления и формирования эмбриобласта двух или более самостоятельно растущих центров. Если этицентры разобщены, то развиваются 2 независимо растущих однояйцевых близнеца, Если центры роста расположены близко и имеют общую промежуточную зону, то развиваются лва сросшихся близнеца. И в том и другом случае возможно развитие симметричных и ассиметричных близнецов. Сросшаяся двойня состоящая из равных симметрично развитых компонентов называется диплопагус, сросшаяся двойня из ассиметрично развитых компонентов – гетеропагус, при этом недоразвитиый близнец, находящийся в зависимости от другого получил название паразит. К ассиметричныс сросшимся двойниковым уродствам относят тератомы. Сращение в област головы – краниопагус. В области груди – торакопагус, в области таза – ишиопагус

Эмбриопатии.

Патология эмбрионального периода с 16 дня беременности до 75 дня. К ним относят врожденные пороки развития (ВПР) – это стойкие морфологические изменения органа, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций нормального строения определенного биологического вида, возникающее в\у в результате нарушения процессов морфогенеза.

Частота ВПР по данным ВОЗ составляет 1, 3% от общего числа рождений. Любой ВПР может проявляться в виде:

1) отсутствия какого либо органа или части тела (агенезия, аплазия)

2) недоразвития органа (гипоплазия)

3) чрезмерного развития (гиперплазия) или наличия избыточного числа органов (удвоение)

4) изменения формы (слияние органов, атрезия, стеноз отверстий, каналов, дисрафия – незаращение эмбриональных щелей, экстрофия – выворот и др)

5) изменения в расположении органов (эктопия)

6) персистирование эмбриональных провизорных (предсуществовавших) органов.

ВПР классифицируют по степени распространенности в организме, по локализации в том или ином органе, по этиологии.

По распространенности:

1) изолированные с поражением одного органа

2) системные с поражением нескольких органов одной из систем

3) множественные с поражением органов разных систем

По локализации: пороки цнс, сердечно-сосудистой, пищеварительной, мочеполовой и др..

Наиболее совершенной является классификация по этиологии, однако современный уровень знаний не позволяет ее придерживаться. Известны лишь отдельные виды системных и множественных пороковЮ связанных с определенной этиологией (рубеолярная эмбриопатия, талидомидная).

Фетопатии.

Возникают в период фетогенеза. Их можно разделить на неинфекционные и инфекционные.

Для инфекционных фетопатий характерна генерализация инфекции и наклонность к геморрагическому диатезу. Инфекционные фетопатиии вызываются вирусами цитомегалии, гепатита, респираторными вирусами, энтеровирусами, вирусами ветряной оспы листереллами, токсоплазмами, спирохетой сифилиса, микоплазмами. Путь инфицирования гематогенный, через плаценту и пупочные сосуды к плоду. Попадание возбудителя в околоплодные воды при аспирации приводит к вторичному инфицированию. Нисходящим путем инфицирования является попадание инфекционного агента из брюшной полости в матку через трубу. Восходящий путь инфицирования лежит через цервикальный канал при вскрытом пузыре в околоплодные воды, аспирация их или же внедрение в кожные покровы. Общим отличием любых инфекционных заболеваний в фетогенезе и у новорожденных, является генерализация инфекции как следствие несовершенства защитных систем, слабой местной реакции, в том числе и лейкоцитарной. Это объясняет альтеративно- продуктивный характер воспаления.

К неинфекуионным фетопатиям относят:

Гемолитическую болезнь, муковисцидоз и эндокардиальный фиброэластоз.

Эндокардиальный фиброэластоз – или субэндокардиальный склероз – это поражение эндокарда и субэндокардиальной соединительной ткани левого желудочка сердца неясного генеза, не исключается наследственный характер заболевания. Эндокард превращается в фиброэластический пласт толщиной до 1 мм и более, белого или розового цвета. В процесс вовлечен весь желудочек или часть его, Может быть вовлечен и митральный клапан или клапан аорты. Ф-ция желудочка затруднена, развивается гипертрофия. Возможно сочетание с врожденными пороками сердца.

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – это врожденное наследственное системное заболевание, заключающееся в изменении характера слизи, выделяемого эпителием слизистых желез. Слизь густая, вязкая, тягучая, закупоривает выводные протоки желез, что ведет к образованию ретенционных кист и вторичного фиброза органов. В слизи повышается содержание хлоридов. Поражается экскреторный аппарат поджелудочной железы, слизистые желез жкт, дыхательного и урогенитального тракта, желчных путей, слюнные, потовые и слезные железы. Заболевание наблюдается чаще в первые 3 месяца жизни в виде кишечной и легочной формы, но может развиваться и в фетальном периоде, в первые 5 лет жизни и даже у взрослых. Наследование рецессивно-аутосомного характера. У гомозиготных носителей возникают тяжелые формы страдания, у гетерозиготных - более легкие и стертые формы у взрослых. В основе лежит генотипическая энзимопатия, обуславливающая нарушение структуры гликопротеидов (мукоидов). Нарушение содержания электролитов связывают с потерей способности эпителия протоков желез к реабсорбции хлористого натрия. Хлористый натрий ведет к преципитации ненормальных гликопротеидов. Поджелудочная железа плотновата, дольки становятся мелкими, образуются мелкие кисты. В кистозно-расширенных протоках происходит скопление густого слоистого секрета, железистая паренхима атрофична, отмечается разрастание соединительной ткани, инфильтрация лимфоидными, плазматическими клетками, гистиоцитами. Поджелудочная железа может подвергаться кистозному превращению. В связи с перечисленным нарушаются липидный и белковый обмен, панкреатической липазы нет, жир не усваивается, имеется дефицит вит А, Е, Д и К. Развивается жировая дистрофия печени вплоть до цирроза. М.б. и билиарный цирроз печени в связи с холестазом вязкой желчи. В кишках клейкая слизь. Мокрота вязкая, что может приводить к ателектазам, компенсаторной эмфиземе, ретенционной пневмонии (стаф)., хр. бронхиту, перибронхиальной пневмонии, бронхроэктазам, образованию абсцессов. У ребенка истощение, отсталость физического развития, легочное сердце заканчивается декомпенсацией, циррозы печени – комой и кровотечением из варикозно - расширенных вен пищевода.

Гемолитическая болезнь новорожденных - возникает при несовместимости крови матери и плода на резус-фактор или АВО (мать отриц. По резус-фактору, ребенок – положительный, группа крови матери - О, ребенка -А или В). Иммунизация матери с каждой беременностью возрастает, первая беременность обычно не дает конфликта. Образующиеся у матери ат поступают в кровь плода и разрушают его эритроциты. Выделяют 3 формы гемолитической болезни:

Общий врожденный отек

Врожденная анемия новорожденного

Тяжелая желтуха новорожденного.

Развитие той или иной формы заболевания зависит от времени и массивности проникновения ат матери и длительности их воздействия на плод. Так при раннем и массивном воздействии проникновении ат возникает ранняя фетопатия и антенатальная смертность 5-7 месячного плода или же развивается тяжелая отечная форма гемолитической болезни. При более позднем и умеренном проникновении ат матери возникает более легкая анемическая форма болезни. Желтушная форма в\у развития редка, т.к. ф-цию выделения билирубина осуществляет плацента. Тяжелая желтушная форма гемолитической болезни развивается в послеродовом периоде при массивном проникновении ат во время родового акта. При в\у смерти плода происходит распад тканей в стериальных условиях под влиянием собственных ферментов, мацерация, размачивание под влиянием околоплодных вод. У 5-7 месячного плода лицо отечно, печень чрезмерно увеличена как и селезенка, в капиллярах легких незрелые клетки эритроцитарного ряда. При отечной форме кожа бледная, блестящая, частично мацерирована, петехии. Отек клетчатки полостей, отек мога и оболочек. Тимус атрофичен, миокрад гипертрофирован, очаги кроветворения состоят из эритробластов. Анемическая форма чаще наблюдается у недоношенных. У новорожденных желтухи нет, кожа бледная, ткани пастозны, внутренние органы малокровны, печень и селезенка увеличены незначительно. Смерть наступает от пневмонии.

Тяжелая послеродовая желтушная форма появляется через 1-2 суток и иметт тенденцию к нарастанию, начинается билирубиновая энцефалопатия (некроз ганглиозных клеток, повреждение клеток коры), желтое окрашивание термином. В печени гемосидероз, эоитробластоз, желтые тсазы и тромбы. Селезенка увеличена, плотная, гемосидероз.

ПЕРИНАТАЛЬНАЯ ПАТОЛОГИЯ.

Пренатальный период начинается начинается со 196 дня и заканчивается первой неделей после родов. В свою очередь он разделяется на антенатальный, интранатальный и постнатальный периоды.

Недоношенным считается новорожденный, родившийся между 28 и 38 неделями в\у с массой от 1000 до 2500 г. и длиной тела от 35 до 45 см. Рождение плода в срок до 28 недель независимо от проявления признаков жизни, считается выкидышем. Различают 4 степени недоношенности (интервал по 500г). Масса тела не является универсальным критерием недоношенности, поэтому приведенное деление сохраняет только статистический смысл. Критерием верхней границы перинатального периода является достижение плодом степени зрелости, которая достаточна для внеутробного существования. Критерием нижней границы является неонатальный период, в котором происходят основные процессы адаптации и выравнивание гомеостаза новорожденного в связи с резко изменившимися условиями при переходе к внеутробной жизни.

Новорожденным называют младенца, начавшего самостоятельно дышать. Мерворожденным является плод, у которого в момент рождения отсутствует дыхание, и его не удается наладить искусственным путем. Сердцебиение может продолжаться.

Перинатальная смертность – это мертворожденность и смертность детей в первые 7 дней после рождения.

Признаки недоношенности:

- непропорциональное телосложение (нижние конечности и шея короткие, пупок расположен ниже середины расстояния между мечевидным отростком и лобком, голова относительно большая, мозговой череп преобладает над лицевым в большей степени, чем у доношенного).

- Кости черепа податливые, швы и малый родничок открыты после исчезновения родовой конфигурации

- ушные раковины мягкие, плотно прижаты к голове;

- кожа тонкая отчетливо выражена физиологическая эритема

- п\к жировой слой истончен или не развит

- ногти не доходят до кончиков фаланг

- у девочек половая щель зияет, большие половые губы не прикрывают малые, у мальчиков яички не опущены в мошонку

- ядра окостенения в трубчатых костях и в эпифизах отсутствуют.

Причины недоношенности:

1) Социально- экономические и демографические факторы: доход семьи и жилищные условия, питание, характер труда беременной, образование, качество медицинского обслуживания

2) Социально-биологические факторы: возраст родителей, порядковый номер беременности, интервал между родами, исход предыдущей беременности. Сезонные влияния

3) Клинические факторы: инфекционные заболевания матери, осложнения, связанные с беременностью, травматические повреждения матки, изосерологическая несовместимость крови матери и плода, аномалии развития женских половых органов, неинфекционные и эндокринные заболевания матери, хромосомные аномалии ребенка

4) Курение, алкоголизм, применение лекарственных препаратов

Причины, вызвавшие рождение недоношенного плода, в значительной степени определяют его функциональную зрелость и темпы развития в постнатальном периоде. Недоношенные дети формируют группу риска заболеваемости и смертности. На них падает свыше 55% всей неонатальной смертности, в том числе 30% мертворождаемости. Высокой степенью риска характеризуются дети с массой тела менее 1550г., а также недоношенные дети, которые перенесли в период новорожденности тяжелые формы инфекционной и неинфекционной патологии. Смертность недоношенных детей в первую неделю жизни в 17-20 раз выше, чем у доношенных новорожденных. Чем ниже масса тела, тем выше показатель смертности, причем смертность мальчиков почти вдвое выше смертности девочек.

Дети, умирающие в раннем неонатальном периоде, наиболее часто погибают в первые часы и в первые сутки жизни. Непосредственными причинами смерти являются пневмопатии (свыше 50%), родовые травмы, пневмония. Пороки развития и в\у инфекции

Беременность свыше 41 недели характеризуется переношенностью, причины которой неясны. Кожа плода частично мацерирована, частично сухая, шелушащаяся, общая гипотрофия, гипоксия маловодие, воды окрашены меконием, инволютные изменения плаценты.

⇐ Предыдущая 123 Следующая ⇒