Элисон Стюарт и Хилари Бертон

Цели

 После изучения этой главы вы должны:

· оценить, что гены являются важными детерминантами здоровья и что почти все болезни являются результатом комбинированного воздействия генетических и экологических факторов

· иметь в виду, что новые знания об отношениях между генетическими вариантами и заболеванием - это изменение аспектов управления и профилактики заболеваний

· понять использование генетики в программах скрининга и других стратегиях профилактики заболеваний

· иметь возможность использовать знания о генетике в рамках обычной практики общественного здравоохранения, например, в оценке потребностей в области здравоохранения, оценке технологий здравоохранения, обзоре и оценке услуг

· знать о дебатах по этическим, правовым и социальным вопросам, связанным с использованием генетической информации в здравоохранении и здравоохранении

· знать о потенциальном воздействии новых технологий, которые обеспечивают быструю и недорогую секвенирование целых геномов, а также необходимость критической, доказательной оценки новых геномных тестов и вмешательств

Введение

Почти все вариации и патологических процессах человека определяются как окружающей среды и генетическими факторами. Традиционно, общественное здравоохранение было сосредоточено на экологических детерминантах здоровья. Хотя этот фокус остается в силе, новые знания о взаимосвязи между генетической изменчивостью и болезнью приводят к возможности как для управления и профилактики заболеваний. Общественные практики здравоохранения необходимы общее представление о событиях в генетической и геномной науке, и быть осведомлены о последствиях для их практиков.

Генетика: основы

 Генетическая вариация существует во всех популяциях. Эта вариация возникает из-за изменений в последовательностях ДНК генов. Редкие генетические варианты обычно называются мутациями и обычно вредны. Более распространенные варианты, известные как полиморфизмы, имеют тенденцию оказывать более тонкие эффекты на функцию. Каждый человек имеет две копии каждого гена; одна копия наследуется от каждого родителя. Две копии, известные как аллели, могут быть одинаковыми в последовательности или могут отличаться друг от друга.

Многие генетические варианты, относящиеся к клинической болезни, были идентифицированы почти во всех сферах медицины, и темпы открытия ускоряются. Генетическая вариация также влияет на реакции на фармацевтические агенты, диету и
воздействие на окружающую среду, такое как курение.

Частоты конкретных генетических мутаций и полиморфизмов различаются у разных популяций. Например, генетические мутации, вызывающие серповидноклеточную болезнь, гораздо чаще встречаются в афро-карибских популяциях, чем в северных европейских популяциях.

Хотя характер взаимодействия между генами и средой находится в широком спектре, можно выделить три основные категории (см., Например, вставку 3.7.1).

Вставка 3.7.1. Отношения между генами и болезнью

 Примеры генетических заболеваний

· Дюшенна Мышечная дистрофия

· Кистозный фиброз

· Поликистозные заболевания почек

· Фенилкетонурия

· Болезнь серповидноклеточных

· Нейрофиброматоз

Примеры редких генетических подтипов общих комплексных заболеваний

· Семейная гиперхолестеринемия (атеросклероз)

· BRCA1 и BRCA2 при раке молочной железы

· Наследственный неоположительныйколоректальный рак (HNPCC)

· PSEN1 и PSEN2 при болезни Альцгеймера

· Зрелость диабета молодых

Примеры полиморфизмов, связанных с распространенными сложными расстройствами

· Ген ACE, полиморфизм DD (инфаркт миокарда)

· Фактор 5 Лейден (преэклампсия)

· TCF7L2 ген, IVS3C> T-полиморфизм (диабет типа 2).

⇐ Предыдущая31323334353637383940Следующая ⇒

Поделиться: