Синдром Эдвардса - трисомия 18

 

 

Наиболее значимы в диагностике синдрома Эдвардса изменения мозгового черепа и лица, опорно-двигательного аппарата, пороки развития сердечно-сосудистой системы.

Дети с синдромом Эдвардса умирают в раннем возрасте (90% до 1 года) от осложнений, обусловленных врожденными пороками развития (асфиксия, пневмония, кишечная непроходимость, сердечнососудистая недостаточность). Клиническая и даже патологоанатомическая дифференциальная диагностика синдрома Эдвардса сложна, поэтому во всех случаях показано цитогенетическое исследование. Показания для него те же, что и при трисомии 13.

 

Синдром Патау - трисомия 13

 

 

Клиническая диагностика синдрома Патау основывается на сочетании характерных пороков развития. При подозрении на синдром Патау показано УЗИ всех внутренних органов.

В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы жизни (95% умирают до 1 года). Однако некоторые больные живут несколько лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных с синдромом Патау до 5 лет (около 15% больных ) и даже до 10 лет (2-3% больных).

 

Трисомия 8

Для болезни наиболее характерны отклонения в строении лица, пороки опорно-двигательного аппарата и мочевой системы. Это выступающий лоб, косоглазие, эпикант, глубоко посаженные глаза, гипертелоризм глаз и сосков, высокое нёбо (иногда расщелина), толстые губы, вывернутая нижняя губа, большие ушные раковины с толстой мочкой, контрактуры суставов, камптодактилия, аплазия надколенника, глубокие борозды между межпальцевыми подушечками, четырехпальцевая складка, аномалии ануса. При УЗИ выявляются аномалии позвоночника (добавочные позвонки, неполное закрытие позвоночного канала), аномалии формы и положения ребер или добавочные ребра.

При трисомии 8 прогноз физического, психического развития и жизни неблагоприятный, хотя описаны пациенты в возрасте 17 лет. Со временем у больных проявляются умственная отсталость, гидроцефалия, паховая грыжа, новые контрактуры, аплазия мозолистого тела, кифоз, сколиоз, аномалии тазобедренного сустава, узкий таз, узкие плечи.

 

Особенности клинических проявлений хромосомных синдромов, обусловленных хромосомными аберрациями. Методы диагностики, генетический риск.

Различные хромосомные аберрации встречаются с разной частотой. По сводным данным многих исследований, распространенность наиболее частых хромосомных аберраций среди новорожденных следующая:

· 21-трисомия (синдром Дауна) - 1: 700;

· XXX (трисомия Х) - 1: 1000 (девочки);

· XYY (синдром дубль-Y) - 1: 1000 (мальчики);

· XXY (синдром Клайнфельтера) - 1: 1400 (мальчики);

· ХО (синдром Шерешевского - Тернера) - 1: 3300 (девочки);

· 5р (синдром «кошачьего крика») - 1: 4000;

· 18-трисомия (синдром Эдвардса) - 1: 6800;

· 13-трисомия (синдром Патау) - 1: 7600.

Наиболее часто встречаются изменения модального числа хромосом. Это отсутствие в хромосомном наборе какой-либо хромосомы (моносомия) или появление добавочной хромосомы (трисомия, тетрасомия и т. д.). Примером таких аномалий являются хорошо известные клиницистам четко очерченные клинические синдромы - синдром Дауна (21-трисомия), синдром Эдвардса (18-трисомия), синдром Патау (13-трисомия), синдром Клайнфелтера (XXY), синдром Шерешевского - Тернера (ХО). К другим хромосомным аберрациям относятся такие нарушения, при которых общее число хромосом может оставаться нормальным, а изменяется структура самой хромосомы: транслокации (обмен сегментами между хромосомами), делеции (отсутствие части хромосомы), кольцевые хромосомы и т. д.

Перспективным методом профилактики хромосомной патологии является антенатальная диагностика, т. е. исследование клеток амниотической жидкости на 16-18-й неделе беременности или клеток хориона в более ранние сроки. Внедрение антенатальной диагностики в широкую практику с охватом контингентов повышенного риска позволит значительно сократить частоту рождения детей с хромосомными заболеваниями, в первую очередь с болезнью Дауна.

 

⇐ Предыдущая12345678910Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. XI. 1.3. Умственная отсталость при дизморфических синдромах
2. Бог - в центре всего: Жизнь Эдвардса
3. ГЛАВА 6 ТРИСОМИЯ X (47, XXX)
4. Д. Адреногенитальный синдром: 1) этиология 2) формы 3) внешние проявления 4) изменения в надпочечниках 5) причины смерти
5. Клинический протокол скорой медицинской помощи при остром коронарном синдроме без стойкого подъема сегмента ST
6. Клинический протокол скорой медицинской помощи при остром коронарном синдроме со стойким подъемом сегмента ST
7. Комплекс упражнений при остром болевом синдроме
8. Мотивационные расстройства и клинические синдромы
9. Нарушение непосредственной памяти: «корсаковский синдром» и прогрессирующая амнезия
10. Нейропсихологические синдромы поражения затылочных отделов мозга.
11. Нейропсихологические синдромы при окклюзирующих поражениях мозговых сосудов.
12. Нейропсихологические синдромы при поражении височных отделов мозга.