XI. 1.3. Умственная отсталость при дизморфических синдромах

 

Синдром Прадера—Вилли был выделен в самостоятельное за­болевание в 1956 г. Основными клиническими проявлениями син­дрома являются мышечная гипотония, гипогонадизм, ожирение, умственная отсталость, уменьшенные размеры кистей и стоп и множественные признаки лис морфогенеза (рис. XI.7).

В настоящее время частота синдрома среди новорожденных оце­нивается примерно 1: 10000 до 1: 20 000; мальчики и девочки болеют одинаково часто. Синдром Прадера — Вилли является класси­ческим примером болезней импринтинга (см. гл. X, разд. «Наслед­ственные болезни с нетрадицион­ным типом наследования»). Гене­тически синдром гетерогенен, но большая часть случаев связана с наследованиемвнутрихромосом­нои делеции критического регио­на длинного плеча хромосомы 15(15ql l-ql3) отцовского проис­хождения.

В клинических проявлениях можно выделить две фазы. Первая, ранняя фаза включает антеперинатальный период и первые два года жизни больного и характеризует­ся слабой подвижностью плода, низким весом при рождении (в среднем составляющим 1900г), опасностью развития асфиксии в результате глубокой гипотонии. В неонатальном периоде отмечают­ся гипорефлексия, проблемы, связанные с кормлением (дети плохо сосут из-за слабости соса­тельного и глотательного рефлек­сов). Дети почти не совершают спонтанных движений, грубо отстают в развитии статических илокомоторных функций. В типичных случаях дети с синдромом Пра­дера—Вилли начинают держать голову не ранее чем в 6 месяцев, сидеть — после года, ходить — на 3 —4-м году.

По достижении 1, 5 — 2 лет проявления мышечной гипотонии смягчаются, развивается неконтролируемая полифагия: больные постоянно испытывают чувство голода, могут есть практически непрерывно. Быстро развивается ожирение, масса тела может пре­вышать норму в 2 — 2, 5 раза. Жир откладывается преимущественно на туловище и проксимальных отделах конечностей. У мальчиков отмечается гипоплазия полового члена и мошонки, крипторхизм (неопущение яичек в мошонку), у девочек — гипоплазия половых губ. У большинства женщин — аменорея, в 50% случаев — гипоп­лазия матки. Из признаков дисэмбриогенеза у больных наиболее часто регистрируются долихоцефалия, гипертелоризм, эпикант, миндалевидный разрез глазных щелей, «карпий» рот, высокое нёбо, гипопигментация и аномалии дерматоглифики. Рис. XI.7. Синдром Прадера— Вилли. Ожирение, гипогонадизм, маленькие кисти и стопы

Почти все больные с синдромом Прадера—Вилли — умствен­но отсталые, но оценки IQ могут колебаться в широком диапазоне (20 — 90). Часто интеллектуальные трудности представляются бо­лее выраженными, чем они есть на самом деле, из-за повышен­ной пресыщаемости и утомляемости. Если учитывать эти особен­ности при построении учебного о процесса, то можно добиться зна­чительно большего прогресса в сравнении с исходно ожидаемым.

Больные, как правило, добродушны и доброжелательны, безы­нициативны, часты резкие немотивированные смены настроения. Особенности эмоциональной сферы в ряде случаев приводят к ошибочному диагнозу «аутизм», хотя аутистические черты лично­сти встречаются нередко.

Продолжительность жизни больных в среднем составляет 25 — 30 лет. Для взрослых больных на фоне умственной отсталости различной степени тяжести характерны эмоциональная неустойчивость, гиперфагия, сниженная познавательная способность и моторная активность.

Синдром Ангельмана выделен в самостоятельное заболевание в 1965 г. Первоначальное его название — синдром «счастливой кук­лы» из-за характерных клинических проявлений: приступы некон­тролируемого смеха, резкие судорожные движения рук, необыч­ная походка, хлопанье п ладоши и специфическая гримаса. Назва­ние «синдром Ангельмана» он получил в 1982 г. Его частота со­ставляет 1: 20000 новорожденных. Как и синдром Прадера— Вил­ли, он представляет собой одну из болезней импринтинга (см. гл. X. разд. «Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследо­вания»). Его возникновение у ребенка обусловлено наследованиемвнутрихромосомнои делеции критического региона длинного плеча хромосомы 15(lSqll-ql3) материнского происхождения.

Основными клиническими проявлениями синдрома Ангельма­на являются задержка умственного и моторного развития, атак­сии, гипотония, гиперкинезия, немотивированныйсмех. Наибо­лее частые признаки дизморфогенеза при синдроме Ангельмана — микробрахицефалия, уплощенный затылок, большая нижняя че­люсть, макростомия, частое высовывание языка, редкие зубы и гипопигментация кожных покровов и волос (рис. XI.8).

 

Рис. XI.8. Синдром Ангельмана у двух братьев.

Микробрахицефалия, большая нижняя челюсть, макростомия, мелкие зубы, тонкая верхняя губа, гипопигментация

 

По мере роста ребенка более заметны становятсянарушения речевого развития, постепенно нарастает тяжесть неврологическойсимптоматики и умственной отсталости, которая достигает в не­которых случаях степени идиотии.

Наиболее характерными признаками синдрома Вильямса (син­дром «лица эльфа», идиопатической гиперкальциемии) являются необычное лицо, надклапанный стеноз аорты или легочной арте­рии, повышенное содержание кальция в плазме крови.

Популяционная частота 1: 10000, распределение по полу рав­номерное. Предполагаемый тип наследования аутосомно-доминантный. Для новорожденного характерны малые величины антропо­метрических показателей (например, масса тела обычно не превы­шает 2700 г), в дальнейшем развитии всегда отмечается малый рост. Из других особенностей необходимо отметить эпикант, короткий

нос с открытыми вперед ноздрями, широкую верхнюю и маленькую нижнюю челюсти, макростомию, полные щеки, оттопыренные уши (рис. XI.9). У всех больных отмечает­ся интеллектуальная недостаточ­ность: чаще всего IQ в пределах 30— 50 (что соответствует имбецильности), но возможны и более легкие (на уровне дебилытости) случаи. Речь больных с синдромом Вильямса имеет довольно большой словарный запас, больные обычно словоохотли­вы, говорливы, но речевая продук­ция, по существу, представляет со­бой более или менее обширный на­бор речевых штампов, употребляемых часто невпопад, вне связи с ситуа­цией. Личностно дети с этим синд­ромом обычно добродушны, привет­ливы, послушны, у большинства присутствует хороший музыкальный слух. Отмечаются разнообразные неврозоподобные расстройства (стра­хи, навязчивости, энурез и т.п.).

В школьном обучении дети ме­нее успешны, чем это можно было бы предполагать исходя из их лич­ностных особенностей и уровня ин­теллекта, из-затрудностейоргани­зации учебного и трудового процес­сов, повышенной утомляемости и пресыщаемости.

 

Рис. XI.9. Синдром Вильямса.

Эпикант, открытые вперед ноздри, широкая верхняя челюсть, полные щеки, макростомия

 

Синдром Корнелии де Ланге встре­чается с частотой 1: 10 000-30000 новорожденных. Генетически син­дром, по-видимому, гетерогенен. Большинство случаев спорадиче­ские, в ряде случаев обнаружива­ются микроструктурные хромосом­ные перестройки, вовлекающие участок длинного плеча хромосо­мы 3(3q26.3).

Синдром характеризуетсямикро­цефалией (чаще в сочетании с бра­хицефалией), особенностями лица (сросшиеся брови, длинный фильтр, тонкая загнутая внутрь верх­няя губа, вывернутые наружу ноздри), гипертрихозом (рис. XI. 10). При рождении масса тела, как правило, в пределах 2100—3200 г, в дальнейшем отмечается отставание в росте.

Характерны особенности строения кисти: 1-й палеи располо­жен проксимально, 2-й палец необычно короткий, мизинец ис­кривлен; иногда отмечается олигодакгилия.

Для больных с синдромом Корнелии де Ланге характерна ин­теллектуальная недостаточность. Примерно в 80 % всех случаев син­дрома регистрируется умеренная и тяжелая умственная отсталость IQ (30—50), но есть случаи и с более высокими показателями IQ (75—80). Часто обнаруживается склонность к агрессивным фор­мам поведения (особенно к аутоагрессии), стереотипии, иногда наблюдаются судорожные явления.

 

Рис. XI. 10. Синдром Корнелии де Ланге.

Синофриз, длинные ресницы, ма­ленький нос с открытыми вперед ноздрями, длинный фильтр, боль­шие промежутки между зубами

 

Синдром Рубинштейна—Тейби характеризуется прогрессиру­ющей умственной отсталостью, микроцефалией, широкими кон­цевыми фалангами первых пальцев кистей и стоп, характерным лицом, отставанием в росте (рис. XI. 11).

Синдром Рубинштейна—Тейби встречается с частотой 1: 25 000 — 30000 новорожденных. Предположительно синдром наследуется аутосомно-доминантно, ген локализован в коротком плече хро­мосомы 16.

Клинически отмечается микроцефалия, брахицефалия, позднее закрытие большого родничка. Характерными особенностями лица являются выступающий лоб, низкий рост волос, приподнятые ду­гообразные брови, антимонголоидный разрез глаз, длинные рес­ницы, умеренная ретрогнатия. Кончик носа загнут книзу, во мно­гих случаях крылья носа гипоплазированы, верхняя губа тонкая. Отмечается своеобразное, напоминающее улыбку выражение лица (см. рис. XI. 11). Иногда встречается агенезия мозолистого тела. В стро­ении скелета выявляются такие отклонения, как лордоз, кифоз, аномалии ребер, грудины. Пороки развития встречаются и во внут­ренних органах: дефекты перегородок сердца, аплазия (односто­ронняя) почек, патология мочеточника, мочевого пузыря.

Умственная отсталость, как правило, глубокая, но известны случаи пограничного снижения интеллекта IQ (70—80). В некото­рых случаях больные склонны к агрессивным реакциям, аутотравматизму, частым аффективным вспышкам. В 25 % случаев встреча­ется судорожный синдром.

 

Рис. XI.11. Синдром Рубинштейна —Тейби:

а — микроцефалия, брахицефалия, приподнятые брони, антимонголоидный разрез глазных щелей, тонкая верхняя губа, выражение лица, напоминающее улыб­ку; 6 — расширение и укорочение концевых фаланг пальцев кистей

 

⇐ Предыдущая21222324252627282930Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. AT : химич. Природа, строение, свойства, механизм специфического взаимодействия с АГ
2. AVC достигают макс. величины при этом объеме
3. Aбстрактные классы, используемые при работе с коллекциями
4. E) может быть необъективным, сохраняя беспристрастность
5. E) Способ взаимосвязанной деятельности педагога и учащихся, при помощи которого достигается усвоение знаний, умений и навыков, развитие познавательных процессов, личных качеств учащихся.
6. Else write('не принадлежит')
7. else write('не принадлежит')
8. Gerund переводится на русский язык существительным, деепричастием, инфинитивом или целым предложением.
9. I. Общие обязанности машиниста перед приёмкой состава в депо.
10. I. Понятие и система криминалистического исследования оружия, взрывных устройств, взрывчатых веществ и следов их применения.
11. I. Предприятия крупного рогатого скота
12. I. Прием и отправление поездов