Наследственно -дегенеративные заболевания с преимущественным поражением координационной системы. Семейная атаксия Фридрейха. Наследственно-мозжечковая атаксия Мари.

⇐ ПредыдущаяСтр 12 из 17Следующая ⇒

Семейная атаксия Фридрейха развивается в детском возрасте; основными симптомами являются расстройства координации мозжечкового типа с элементами сенситивной атаксии и отсутствием сухожильных рефлексов.

Атаксия семейная Фридрейха — наследственное заболевание нервной системы, передающееся по рецессивному типу. Наблюдаются семейные и спорадические случаи. Начинается заболевание в возрасте от 6 до 12 лет, нередко после воздействия экзогенных вредностей. При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются перерождения задних и боковых столбов спинного мозга. Часто отмечаются малые размеры спинного мозга. Основным клиническим симптомом является расстройство координации вначале конечностей, а на более поздних этапах — лицевой мускулатуры и речи. Перерождение боковых столбов проявляется в виде мозжечковой атаксии и развития симптома Бабинского. Поражение задних столбов вызывает расстройства глубокого мышечного чувства с элементами сенситивной атаксии и симптомом Ромберга. Могут превалировать те или другие симптомы, что придает заболеванию характер преимущественно мозжечковый, спинальный или пирамидный. Встречаются также сухожильная арефлексия и дрожательный или хореиформный гиперкинез. К этим неврологическим симптомам присоединяются изменения скелета в виде деформированной стопы (стопа Фридрейха) и кифосколиоза. Наблюдаются врожденные пороки сердца. Изменений высшей нервной деятельности нет. Заболевание медленно, но неуклонно прогрессирует, обостряясь после интеркуррентных инфекций. Диагноз не представляет значительных затруднений, за исключением тех случаев, когда к типичной клинической картине присоединяются мышечные атрофии или разнообразные врожденные аномалии. Прогноз неблагоприятен. Показана лечебная гимнастика, рассчитанная на тренировку координации движений, витаминотерапия, общеукрепляющая терапия, переливания одногруппной крови. Важен правильный выбор профессии. Поскольку атаксия Фридрейха является наследственным заболеванием с рецессивным характером наследования, дальнейшее деторождение в семье, где имеется больной ребенок, должно быть прекращено. Здоровые члены семьи могут иметь ребенка, но должны избегать родственных браков.

Мозжечковая атаксия Пьера Мари - наследственное дегенеративное заболевание с преимущественным поражением мозжечка и его проводящих путей. Тип наследования аутосомно-доминантный. Возникает заболевание в возрасте 20 лет и старше.

Частота

0, 5 на 100 000 населения, мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой.

Патоморфология

Выявляются дегенеративные поражения клеток коры и ядер мозжечка, спиноцеребеллярных путей в боковых канатиках спинного мозга, в ядрах моста мозга и продолговатого мозга.

Клиническая картина

Наблюдаются атаксия при выполнении координаторных проб, нарушение походки, скандированная речь, интенционное дрожание, нистагм. Мозжечковые симптомы сочетаются с умеренными или выраженными признаками пирамидной недостаточности (повышение глубоких рефлексов, клонусы стоп), а иногда со зрительными и глазодвигательными нарушениями (снижение остроты и сужение полей зрения, косоглазие, птоз, недостаточность конвергенции). Характерным признаком является выраженное в различной степени снижение интеллекта.

Диагноз и дифференциальный диагноз

Наибольшие трудности возникают при дифференциации наследственной мозжечковой атаксии Пьера Мари и атаксии Фридрейха. Нужно учитывать тип наследования заболевания, возраст, в котором развиваются первые симптомы, характер изменения глубоких рефлексов (при атаксии Фридрейха они снижены), наличие зрительных и глазодвигательных расстройств при атаксии Пьера Мари, деформации стоп и скелета. Рассеянный склероз в отличие от семейной атаксии Пьера Мари характеризуется ремиттирующим течением, большей выраженностью нижнего спастического парапареза, расстройством функций тазовых органов.

Лечение симптоматическое.

Наследственно-дегенеративные заболевания с преимущественным поражением нервно-мышечной системы. Миопатии.

ПМД (первичные миопатии) - дегенеративные изменения в мышечной ткани.

Патоморфология: истончение мышц, замещение жировой и соединительной тканью, очаги фокального некроза в саркоплазме

Патогенез: в основе - дефект мембраны мышечных клеток.

Формы:

а) миодистрофия Дюшена (псевдогипертрофическая форма ПМД)

б) миодистрофия Беккера (поздняя псевдогипертрофическая форма ПМД)

в) миодистрофия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая форма ПМД)

г) миодистрофия Эрба (конечностно-поясная ПМД)

г) офтальмоплегическая миопатия

д) врожденная непрогрессирующая миопатия

Миодистрофия Дюшена.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.

Патогенез: мутации (чаще делеция) приводят к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток и изменению сарколеммы; это способствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл

Клиника: характерно раннее начало и злокачественное течение, болеют преимущественно мальчики; первый признак - уплотнение и увеличение икроножных мышц, постепенное увеличение их объема за псевдогипертрофии (жирового перерождения); процесс носит восходящий характер; характерна " утиная походка" (за счет слабости ягодичных мышц), феномен Транделенбурга (наклон таза в сторону неопорной ноги), феномен Дюшена (компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону); часто выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано выпадают коленные рефлексы; изменения в костной системе; снижения интеллекта; эндокринные расстройства

Миодистрофия Беккера.

Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой.

Патогенез: как в предыдущей форме, но количество дистрофина не отсутствует, а снижено

Клиника: похожа на миодистрофию Дюшена, отличается более поздним началом, доброкачественным течением, сохранением интеллекта, отсутствием изменений со стороны эндокринной системы

Миодистрофия Ландузи-Дежерина.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью.

Клиника: чаще болеют женщины; более тяжелому течению способствуют физические перегрузки; медленное прогрессирование, благоприятное течение; наиболее характерно поражение лицевой мускулатуры, позднее - атрофия мышц плечевого пояса, проксимальных отделов рук, затем ног; псевдогипертрофия отсутствует; характерный вид больного - типичное " лицо миопата" с поперечной улыбкой (" улыбка Джоконды" ), протузия верхней губы (" губы тапира" ), крыловидные лопатки, ротация внутрь плечевых суставов, уплощение грудной клетки в передне-заднем направлении; патогномичные симптомы: аномалии сосудов сетчатки глаза - телеангиэктазии (падение зрения, отек и отслойка сетчатки), снижение слуха

Миодистрофия Эрба.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника: атрофический процесс начинается в мышцах плечевого или тазового пояса, затем поражаются мышцы проксимальных отделов конечностей и поясницы; лицевые мышцы поражаются незначительно; возможны псевдогипертрофии отдельных мышц; резкое ограничение подвижности больного; поясничный гиперлордоз, утиная походка

Дистальная миодистрофия.

Наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Несколько форм: грудного возраста, детского, взрослого

а) грудная форма: слабость мышц-разгибателей кисти, шлепающая стопа; интеллект и чувствительность сохранены

б) детская форма (после 4-х лет жизни): слабость разгибателей пальцев стоп, сгибателей шеи, слабость разгибателей пальцев кисти при относительно сохраненных сгибателях; ; интеллект и чувствительность сохранены

в) зрелая форма (типы Виландера, Микоши, после 20 или после 40 лет): парезы и атрофия мышц предплечья, голеней, стоп; затруднения при выполнении тонких движений; выпадение дистальных сухожильных рефлексов (коленных и биципитальных); деформация позвоночника; фибриллярные и фасцикулярные подергивания мышц

Диагностика:

1. биохимическое исследование: повышение КФК в крови при некоторым ПМД

2. электромиография, электронейромиография

3. мышечная биопсия

4. ДНК-диагностика (ПЦР)

Лечение: этиопатогенетическое лечение отсутствует; ЛФК, консервативные (специальные шины) и оперативные (ахиллотомия, пересечение икроножной мышцы) ортопедические мероприятия; медикаментозная терапия: метаболические ЛС (АТФ, фосфаден, вит. Е), антагонисты кальция (нифедипин), ГКС, ноотропы (пирацетам)

77. Наследственно-дегенеративные заболевания с приемущественным поражением зрительных путей. Детская форма амавротической идиотии (болезнь Тей-Сакса).

В основе болезни лежит недостаточность фермента гексозаминидазы А. Энзимное нарушение ведет к накоплению в клетках нервной системы большого количества липидов, особенно ганглиозидов. Под влиянием скоро происходит генерализованный распад ганглиозных клеток больших полушарий и мозжечка. Заболевание чаще встречается в еврейских семьях.

Известно 5 клинических форм болезни: врожденная, ранняя, поздняя детская, юношеская и поздняя взрослая. Врожденная и ранняя формы у детей обычно быстро прогрессируют, при этом развиваются спастические параличи, частые судороги. При исследовании глазного дна обнаруживается вишнево-красное пятно. Болезнь заканчивается летально.

Лечение симптоматическое. Описаны случаи пренатальной диагностики при исследовании активности фермента гексозаминидазы в клетках амниотической жидкости от беременной женщины, ранее имевшей детей, пораженных болезнью Тей -- Сакса. Диагноз подтвержден исследованием тканей абортированного плода.

⇐ Предыдущая 7 8 9 10 111213 14 15 16 Следующая ⇒