Проведите дифференциальную диагностику данного заболевания с клинически похожими.

 

Необходимо дифференцировать: 1) от рахита. Для рахита характерно снижение кальция и фосфора в крови, хороший лечебный эффект от малых доз вит. Д. Заболевание в основном развивается до года.

2) от вит.Д-зависимого рахита. Заболевание характеризуется распространенными рахитоподобными деформациями скелета, снижением 174

уровня кальция и фосфора в крови. Начинается до года, лечение препаратами вит.Д малоэффективно. Снижен синтез 1,25-дигидроксихолекальциферола в почках, что приводит к нарушению всасывания кальция в кишечнике. Эффективен кальцитриол. Дифференциальная диагностика затруднена. 3) от синдрома де-Тони-Дебре-Фанкони - имеются рахитоподобные деформации скелета, но это глюко-амино-фосфат диабет, в моче определяется глюкоза, аминокислоты, большое количество фосфора, имеется полиурия, отставание в физическом и умственном развитии. 4) от проксимального тубулярного ацидоза – имеются рахитоподобные изменения скелета, но при этом у больного щелочная моча и ацидоз крови, уровень фосфора в крови и в моче нормальный. 4. Назовите основные принципы лечения. Лечение рекомендуется начинать с введения препаратов фосфора ( 1 – 2 гр. в сутки), а затем назначать вит.Д. Начальная доза вит.Д составляет 20000 – 30000 ед. в сутки Через 4 – 6 недель ее увеличивают. Доза не должна превышать 2000 ед на кг в сутки. Лучше использовать активные метаболиты витамина Д (альфа-кальцидиол или кальцитриол). Лечение проводится под контролем уровня кальция в крови. Массаж, гимнастика. 5. План диспансеризации, вопросы социальной реабилитации, исход. Диспансеризация до 18 лет. Прогноз для жизни при 1-ом типе благоприятный, требуется постоянное лечение в течение всей жизни. Это приводит к тому, что постепенно уменьшаются деформации скелета, но остается задержка роста и гипофосфатемия с фосфатурией. Необходима своевременная консультация с ортопедом, ортопедические операции и ортопедическая обувь. Ребенок постоянно наблюдается нефрологом. Должна быть оформлена инвалидность, и ребенок должен наблюдаться в центре реабилитации.

Эталон задачи № 39

1. Сформулируйте предварительный диагноз. Предварительный диагноз: синдром Альпорта (наследственный нефрит). Функции почек сохранены. 2. Обоснуйте Ваш диагноз. Диагноз предположен на том основании, что в данном клиническом случае имеют место следующие критерии синдрома Альпорта: - гематурия у пациента; - наследование по материнской линии (ХПН у деда с летальным исходом), также болен старший брат (гематурия и патология слуха).

3. Назначьте дополнительное обследование. В дополнительном исследовании является обязательным исследование слуха (консультация сурдолога), консультация окулиста (выявление аномалий глаз), УЗИ мочевого пузыря (исключить полип, опухоль, камень и др.возможную урологическую патологию), суточная протеинурия, исследовать осадок мочи фазово-контрастным методом для выявления акантоцитов, подсчет скорости клубочковой фильтрации. Необходимо провести нефробиопсию с электронно-175

микроскопической оценкой биоптата и данному пациенту, и старшему брату (оценить состояние базальной мембраны клубочков). 4. Назовите принципы терапии данного заболевания. Патогенетического лечения синдрома Альпорта не существует. Диета назначается возрастная. До развития нарушения функций почек разрешаются занятия в спортивных секциях. При присоединении артериальной гипертензии и протеинурии назначаются ингибиторы АПФ с нефропротекторной целью. Проводится тщательный контроль функций почек и своевременная заместительная терапия при их снижении. 5. Какие виды наследования этого заболевания Вы знаете, и какой вид наследования имеет место в данном случае. Синдром Альпорта может наследоваться Х-сцепленно с полом доминантно, аутосомно-рецессивно и аутосомно-доминантно. У пациента прослеживается Х-сцепленное с полом наследование.

Эталон задачи № 40

1. Ваш диагноз. Обоснуйте. Диагноз, обоснование: Инфантильный нефротический синдром. У ребенка имеется симптомокомплекс нефротического синдрома (протеинурия нефротического уровня, гипопротеинемия (за счет гипоальбуминемии), гиперхолестеринемия, отеки), причем возраст начала заболевания – до 1 года (но старше 3-х мес). Поэтому выставлен диагноз инфантильного нефротического синдрома. 2. Какие причины развития этого состояния Вы знаете? Причины врожденного и инфантильного нефротического синдрома:

• Идиопатический нефротический синдром – врожденный нефротический синдром финского типа, диффузный мезангиальный склероз и др.

• вторичный нефротический синдром при инфекционных заболеваниях (например, вирусные гепатиты, ЦМВ-инфекция, токсоплазмоз, сифилис)

• при наследственных заболеваниях (синдром nail-patella).

 

3. Сформулируйте диагностическую тактику. Диагностическая тактика:

• УЗИ органов брюшной полости для выявления асцита, УЗИ плевральных полостей, ЭхоКГ.

• Для окончательного установления диагноза требуется выполнение нефробиопсии с последующим светооптическим, электронномикроскопическим и иммуногистохимическим микроскопированием.

• Также необходимо провести генетическое исследование ребенка и родителей для определения мутации генов, кодирующих гломерулярные белки.

• Назначить серологическое исследование на вирусы гепатитов, сифилис, токсоплазмоз, ЦМВ, вирус Эпштейна-Барр и др.

176

 

• Коагулограмма.

• Рассчитать СКФ.

 

4. Перечислите осложнения нефротического синдрома. Гиповолемический шок, повышенное тромбообразование, повышенный риск бактериальных осложнений, ОПН, гиперлипидемия. 5. Объясните лечебные мероприятия. Так как уровень альбуминов составляет 12,5 г/л, то необходима заместительная терапия в виде введения раствора альбумина 20% в дозе 1 г/кг внутривенно капельно медленно в течение 2-3 часов. Также уровень альбуминов < 15 г/л и тромбоциты > 450х10⁹/л являются показанием для назначения антикоагулянтов (гепарин, лучше фраксипарин). При выявлении признаков бактериальной инфекции подключается антибактериальная терапия. Этиотропная и патогенетическая терапия будут назначены после получения результатов гистологического исследования нефробиоптата. 177

ГЕМАТОЛОГИЯ

Эталон задачи № 41

1. Сформулируйте правильно диагноз. Аутоиммунная тромбоцитопения, влажная форма, острое течение

⇐ Предыдущая11121314151617181920Следующая ⇒

Поделиться: