ТЕМА: ОСНОВНЫЕ ЗАКОНОМЕРНОСТИ НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ГЕНОВ И ПРИЗНАКОВ

 

ИСТОРИЯ ФОРМИРОВАНИЯ ГЕНЕТИКИ КАК НАУКИ

2. ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ГЕНЕТИКИ

3. ЗАКОНЫ НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ (Г.МЕНДЕЛЬ)

4. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ

5. ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

6. ВИДЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ

 

ИСТОРИЯ ФОРМИРОВАНИЯ ГЕНЕТИКИ КАК НАУКИ

 

Генетика изучает закономерности наследственности и изменчивости - два основных свойства живой материи всех организмов. Термин«генетика» был предложен в 1906 г. (Бэтсон). В 1909 г. появились понятия«ген», «генотип», «фенотип» (Иогансен).

История развития генетики включает два основных периода:

I – доменделевский и менделевский.

Доменделевский период

1. Гиппократ писал «О семени и природе ребенка». Значение работы – истоки эмбриологии. Выдвинул впервые предположение о наследственной предрасположенности к гемофилии и эпилепсии.

2. Платон – предлагал подбирать супружеские пары – истоки «евгеники».

3. Адамс, врач-педиатр (1756-1818). Автор работы: «Трактат о предполагаемых свойствах наследственных болезней» - своеобразный справочник для медико-генетического консультирования.

4. Ф. Гальтон (1883). Изучал наследование таланта и характера. Является родоначальником евгеники. Дал определение евгенике, как науке об улучшении потомства. Писал о преимуществе одной расы (более одаренной) над другой.

5. Флоренский писал о совершенствовании и вырождении человеческого рода (1881). Он указал на нежелательность кровнородственных браков.

6. Левенгук обнаружил сперматозоиды (считалось, что для зародыша главное – мужское начало).

Менделевский перио д

1. В 1865 году на заседании общества любителей естествознания вгороде Брно (Чехия) он сделал сообщение о своих исследованиях. В 1866году в работе «Опыты над растительными гибридами», ставшей впоследствии классической, Мендель описал результаты своих экспериментов. Нов то время его работа не привлекла внимания современников.

2. Лишь в 1900 г., спустя 34 года, те же закономерности вновь установили независимо друг от друга Ги Де Фриз в Голландии, Корренс в Германии и Чермак в Австрии. Вскоре было показано, что закономерности, открытые Менделем, свойственны как растениям, так и животным. Поэтому 1900 год можно считать годом второго рождения генетики.

Условно можно выделить следующие этапы Менделевского периода развития генетики:

I этап (1900-1920) – подтверждение законов Менделя на разных объектах. Биохимик Гаррольд писал о распространенности алкаптонурии и изучил химические особенностиэтой болезни. При этом он продемонстрировал действие законов Менделя (Менделевские болезни, менделирующие признаки), впервые на химическом уровне показал блок гена.

2 этап (1920-1940). Создание хромосомной теории наследственности Морганом и его учениками (Бриджес, Меллер, Стеревант). Заложены основы популяционной генетики (з-н Харди-Вайнберга).

3 этап (1940-1960). Развитие биохимической генетики, молекулярной генетики.

в 1944 г. Мак-Карти определил: ДНК – химический субстрат наследственности; - Бидл, Татум предложили гипотезу «один ген – один фермент»- в 1953 г. Дж. Уотсон и Ф.Крик создали модель ДНК (двухцепочечная спираль); они еще раз доказали, что ДНК – субстрат наследственности и изменчивости.- Крик, Бреннер описали генетический код.

4 этап (1960-1970) – развитие клинической цитогенетики. Предложены Денверская и Парижская классификация хромосом. Обоснованы цитогенетические основы синдрома Дауна и Клайнфельтера.

V этап (1980 – 2003). Развитие молекулярной генетики.

- в 1980 г. предложен метод полимеразной цепной реакции.

- в 1991 г. стартует программа «Геном человека».

- 2001 – геном человека расшифрован в черновом варианте (90%).

- 2003 – завершена программа «Геном человека». Расшифровано99% генома человека с точностью 99, 9%.

VI этап – с 2003 г. развивается функциональная геномика, протеомика, метаболомика, транскриптомика и другие «омики».

 

ОСНОВНЫЕ ТЕРМИНЫ ГЕНЕТИКИ

Наследственность – это свойство живых систем передавать из поколения в поколение особенности морфологии, физиологии и индивидуального развития в определенных условиях среды, свойство организмов повторять в ряду поколений сходные признаки. Благодаря наследственности родители и потомки имеют сходство в химическом составе тканей, характере обмена веществ, морфологических признаках и других особенностях.

Вследствие этого каждый вид организмов воспроизводит себе подобных из поколения в поколение. Материальными носителями наследственной информации являются гены.

Ген - это участок молекулы ДНК, ассоциированный с регуляторными элементами и соответствующий одной единице транскрипции (один полипептид или один белок). Ген - это функциональная единица наследственности, определяющая развитие какого-либо признака.

Геном - совокупность всех генов гаплоидного набора хромосом определенного вида организмов.

Генотип - совокупность всех генов диплоидного набора хромосом.

Фенотип – внешнее проявление генотипа, реализация генотипа в определенных условиях среды. Гены находятся в хромосомах.

Гомологичные хромосомы - это хромосомы одинакового размера и морфологии, которые состоят из одних тех же генов, при этом одна из пары гомологичных хромосом является отцовской, другая - материнской.

Локус – термин, обозначающий местоположение конкретного гена в хромосоме. Оно постоянно для каждого гена.

Аллель – это варианты одного и того же гена, обусловленные изменениями нуклеотидных последовательностей (м.б. одинаковыми или разными - альтернативными).

Гомозигота – диплоидный организм, содержащий одинаковые аллели данного гена в идентичных локусах гомологичных хромосом (например, DD, АА, rr, аа).

Гетерозигота – диплоидный организм, содержащий разные аллели данного гена в идентичных локусах гомологичных хромосом (например, Аа, Gg).

Доминантный аллель определяет признак, проявляющийся как в гомо-, так и в гетерозиготном состоянии (например, АА и Аа – желтый цвет).

Рецессивный аллель определяет признак, проявляющийся только в гомозиготном состоянии (например, аа – зеленый цвет). Альтернативные аллели - разные состояния одного и того же гена (например, аллель А – онтролирует выработку пигмента желтого цвета, тогда как аллель а - зеленого).

Основные закономерности наследования свойств и признаков в поколениях были открыты Г. Менделем в опытах на горохе. Горох – самоопыляемое растение. В своих опытах Мендель использовал гибридологический метод (скрещивал особей с различными генотипами).

Гибридизация – это скрещивание особей с различными генотипами.

Моногибридное скрещивание – скрещивание особей, различающихся по одной паре альтернативных признаков.

Дигибридное скрещивание – скрещивание особей, различающихся по двум парам альтернативных признаков.

Полигибридное скрещивание – скрещивание особей, различающихся по многим парам альтернативных признаков.

 

ЗАКОНЫ НЕЗАВИСИМОГО НАСЛЕДОВАНИЯ ПРИЗНАКОВ

(Г.МЕНДЕЛЬ)

 

В своих экспериментах Г.Мендель использовал гибридологическийметод, который характеризовался следующими особенностями:

1) Все эксперименты Мендель начинал только с чистыми линиями. Чистые линии - это особи, не дающие расщепления по изучаемым признакам, и имеющие только один тип гамет. Примером чистых линий являются особи с гомозиготными генотипами: АА; ВВ; ааВВ; ААвв; аавв. Мендель изучал наследование по отдельным признакам, а не по всему комплексу генов. Так, чистые линии гороха при моногибридном скрещивании отличались только по цвету (желтый и зеленый), при дигибридном –по двум признакам – по цвету и форме и т.д.

3) Мендель проводил точный количественный учет наследованиякаждого признака в ряду поколений.

4) Изучал характер потомства каждого гибрида в отдельности, т.е.устанавливал генотип каждой особи при проявлении доминантного признака с помощью анализирующего скрещивания.

 

Моногибридное скрещивание

Опыты Мендель проводил на горохе. При скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена (скрещивались гомозиготные организмы или чистые линии), все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. Противоположный признак (зеленые семена) как бы исчезает. Обнаруженная закономерность получила название I закон Менделя – закон единообразия гибридов I поколения (или правило доминирования).

При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов I поколения (F1).(Единообразие обусловлено доминированием аллеля А над аллелем а).

Опыты по скрещиванию записывают в виде схем:

А – ген желтой окраски

а – ген зеленой окраски

Р - (parents – родители)

F - (filii – дети)

Р ♀ АА х ♂ аа

   ж     з

G (А) (а)

F1 Аа – 100% желтые

⇐ Предыдущая891011121314151617Следующая ⇒

Поделиться: