Сопутствующие аномалии развития

⇐ ПредыдущаяСтр 7 из 14Следующая ⇒

Сочетанные пороки при экстрофии мочевого пузыря встречаются редко и представлены аномалиями сердца, легких, поясничного отдела позвоночника. Экстрофия мочевого пузыря может сочетаться с такими аномалиями, как одно- или двусторонние паховые грыжи, слабость анального сфинктера и выпадение прямой кишки, удвоение влагалища, аномалии сигмовидной кишки, уретерогидронефроз, одно- или двусторонний крипторхизм, аноректальные пороки, недоразвитие крестца и копчика, миелодисплазия.

Тактика ведения

После пренатального установления диагноза возможна различная тактика: прерывание беременности или же своевременная подготовка к незамедлительному хирургическому вмешательству после рождения ребенка. Точный пренатальный диагноз важен для детальных рекомендаций семье, а принятие решения целиком зависит от будущих родителей. В случае принятия решения о продлении беременности необходим точный пренатальный диагноз основного порока и сопутствующих пороков развития для соответствующего перинатального ведения беременной и плода акушерами, детскими хирургами, урологами, нейрохирургами и неонатологами.

В настоящее время нет убедительных данных о необходимости кесарева сечения при экстрофии мочевого пузыря у плода. Новорожденные с экстрофией мочевого пузыря должны быть рождены в перинатальном центре, где доступна неотложная неонатальная помощь.

Помощь новорожденному в родильном зале

После рождения ребенка слизистую мочевого пузыря следует покрыть стерильным целлофановым пакетом для предотвращения соприкосновения с пеленкой или одеждой. Сразу после рождения оценивают состояние ребенка и размеры площадки мочевого пузыря для решения вопроса о возможности выполнения первичной реконструктивной операции.

Клиническая картина

Клиническая картина экстрофии мочевого пузыря характерна и состоит из следующих признаков: внизу живота имеется дефект передней брюшной стенки, в который в виде ярко-красного образования открывается задняя стенка мочевого пузыря. Отмечается расхождение прямых мышц живота с расщеплением пупочного кольца, которое примыкает к верхнему краю дефекта. Слизистая оболочка мочевого пузыря легко ранима, нередко покрыта папилломатозными разрастаниями и легко кровоточит. Диаметр мочепузырной пластинки может колебаться от 3 до 7 см.

В нижнем отделе слизистой оболочки мочевого пузыря находятся устья мочеточников, из которых постоянно выделяется моча. У мальчиков практически всегда имеется эписпадия, половой член слаборазвит и укорочен, подтянут к передней брюшной стенке, расщепленная уретра соприкасается со слизистой мочевого пузыря, мошонка неразвита. У девочек выявляют расщепление клитора, расщепление или отсутствие мочеиспускательного канала, спайки больших и малых половых губ.

Диагностика

Открытые наружу мочевой пузырь и деформированные гениталии видны сразу после рождения ребенка. Диагностика в основном направлена на выявление сопутствующих пороков развития, определение состояния мочевых путей и наличие инфекции.

Лечение

В случае рождения ребенка с экстрофией мочевого пузыря в соответствии с международными стандартами коррекцию данного порока целесообразно выполнить в ранние сроки (первые 1-2-3 сутки после рождения). Столь ранние операции обусловлены возможностью сведения костей лона у больных с экстрофией мочевого пузыря без остеотомии (пересечения подвздошных костей) - пока кости остаются пластичными.

В последние годы все больше специалистов склоняются к ранней пластике мочевого пузыря местными тканями. Этому во многом способствовали сообщения о многочисленных осложнениях после операций по отведению мочи в кишечник. Однако не всегда технически возможно выполнить адекватную первичную пластику, а также добиться удержания мочи у большинства пациентов с экстрофией мочевого пузыря. Создание мочевого пузыря из местных тканей возможно при диаметре мочепузырной пластинки не менее 3 см. Меньшие размеры задней стенки мочевого пузыря - показание для пересадки мочеточников в сигмовидную кишку или изолированный кишечный сегмент.

Наиболее распространенная сейчас методика - поэтапная коррекция с ранним восстановлением целостности мочевого пузыря, задней уретры и передней брюшной стенки и выполнением остеотомии костей таза. Эписпадию устраняют в возрасте от 6 месяцев до 1 года; реконструкцию шейки мочевого пузыря с реимплантацией мочеточников - в возрасте 4-5 лет.

Если ребенок с экстрофией мочевого пузыря родился в тяжелом состоянии по сопутствующей патологии или глубоко не доношен, раннее оперативное вмешательство откладывают. В этом случае необходимо лечебные мероприятия направить на предупреждение или уменьшение воспаления мочепузырной площадки и мацерации окружающей кожи. По стабилизации состояния ребенка следует вновь вернуться к вопросу о возможности проведения первичной пластики мочевого пузыря, но уже с остеотомией. Мочевой пузырь закрывают, однако никаких попыток по уплотнению шейки мочевого пузыря не предпринимают.

После успешно перенесенного первого этапа коррекции экстрофии мочевого пузыря пациенту в более старшем возрасте предстоит выполнить еще несколько хирургических вмешательств по пластике наружных половых органов, формированию уретры и пупка, удлинению полового члена.

Прогноз

Несмотря на проводимое лечение, у пациентов сохраняется частичное или полное недержание мочи из-за малого объема мочевого пузыря и недоразвития сфинктерных механизмов.

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ЖЕНСКИХ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ

Пороки развития половых органов встречаются редко. В периоде новорожденности большинство из них не имеют клинических признаков и не требуют терапии. Клинический интерес представляют те аномалии, которые влекут за собой нарушение оттока секрета из полости матки и влагалища (гидрометрокольпос), что требует хирургической помощи вскоре после рождения для предотвращения осложнений. Особую группу составляют новорожденные с кистами яичников, принципы терапии которых до сих пор дискутируются.

Гидрометрокольпос

Гидрометрокольпос - собой расширение влагалища и полости матки, вызванное скоплением секрета вследствие обструкции различной этиологии.

Эпидемиология

Заболевание встречается очень редко - 1 на 16 000 новорожденных.

Этиология

Гидрометрокольпос это вторичное состояние. Для его развития необходимы два условия: обструкция дистального отдела половых путей и повышение продукции естественного секрета матки и влагалища. Обструкция половых путей может быть вызвана аномалиями половых органов или сдавлением половых путей извне.

Среди врожденных пороков развития наиболее частая причина ретенции жидкости в полости матки и влагалища - неперфорированный гимен (до 70%, 1: 2000 новорожденных девочек), реже встречаются поперечная перегородка или атрезия влагалища, атрезия шейки матки, персистирующие урогенитальный синус и клоака, которые могут быть изолированными пороками или частью наследственного синдрома.

Синдромология

Случаи гидрометрокольпоса могут возникать спорадически или входить в состав синдромов Мак-Кьюсика-Кауфмана и Барде-Бидля. Наследственный характер некоторых форм заболевания подтверждается повышенной частотой в этнических группах с традицией близкородственных браков.

У пациентов с гидрометрокольпосом встречаются сочетанные аномалии и пороки развития: пищеварительного тракта (аноректальные мальформации, атрезия пищевода, атрезия двенадцатиперстной кишки, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, врожденный аганглиоз кишечника) и мочеполовой системы (варианты удвоения матки и влагалища, расщепление клитора, врожденные клапаны уретры, стенозы и удвоение мочеточников, атрезия уретры, агенезия почек и недифференцированный пол).

Пренатальная диагностика

Ультразвуковые признаки расширения полости матки и влагалища могут быть выявлены с 30 нед гестации в виде объемного гипоэхогенного образования с перегородками, расположенного позади мочевого пузыря, которое может пролабировать на промежность. Увеличение влагалища может вызывать деформацию уретры, задержку мочеиспускания плода, что, в свою очередь, ведет к возникновению уретерогидронефроза.

Способы родоразрешения

Вопрос о способе родоразрешения остается открытым, объемное образование небольших размеров не служит препятствием для родов естественным путем, однако в случае гидрометрокольпоса диаметром более 10 см операция кесарева сечения представляется оптимальным выходом для уменьшения риска родовых травм и улучшения прогноза.

Клиническая картина

В типичных случаях у ребенка с рождения пальпируется объемное образование брюшной полости, которое располагается над лоном. Скопление большого количества секрета в полости матки и во влагалище вызывает значительное увеличение живота. Пальпация живота выявляет округлое объемное образование плотноэластической консистенции, исходящее из малого таза и в ряде случаев достигающее края реберной дуги. Осмотр промежности позволяет обнаружить признаки непроходимости половых путей на разном уровне: выбухание неперфорированной девственной плевы сероватого цвета, которое увеличивается при крике ребенка или давлении на абдоминальную часть образования; выпячивание высокой поперечной перегородки влагалища через правильно сформированный гимен; наличие опухолевидного жидкостного выпячивания в области промежности по средней линии при атрезии дистального отдела влагалища; втяжение области преддверия влагалища вглубь малого таза вследствие перемещения его проксимального расширенного отдела в свободную брюшную полость за счет увеличивающегося объема; единое отверстие персистирующей клоаки в области промежности, отсутствие ануса в типичном месте.

Диагностика

Для постановки диагноза и уточнения характера порока развития половых органов, а также для дифференциальной диагностики с другими объемными образованиями малого таза проводят инструментальные исследования. УЗИ брюшной полости поможет выявить расширение влагалища и сопутствующие аномалии мочевыделительной системы. Дополнительный дифференциально-диагностическим прием - выполнить УЗИ после катетеризации мочевого пузыря.

Уровень обструкции влагалища определяют благодаря УЗИ промежности. Анатомические взаимоотношения органов могут быть выявлены и с помощью КТ и МРТ.

Лечение

Тактика ведения пациентов и решение вопроса о сроках и объеме хирургического вмешательства при гидрометрокольпосе основаны на типе порока развития половых органов, клинических проявлениях и осложнениях. Экстренная операция показана в случае очевидного диагноза неперфорированного гимена со скоплением жидкости в полости влагалища и матки, а также при развитии функциональных осложнений (дыхательная недостаточность, кишечная непроходимость) и воспалений (инфицирование секрета, перитонит). Основная цель экстренного вмешательства - эвакуация секрета и создание условий для его свободного оттока во внешнюю среду с последующей диагностикой анатомии половых путей, однако сочетанные пороки развития и осложнения могут потребовать расширения объема первичной операции.

Реконструктивные операции выполняют после установления окончательного диагноза.

Прогноз

В отдаленном периоде более чем у 60% пациенток наблюдаются нарушения менструального цикла, развитие эндометриоза и бесплодие. Комплексный подход в реабилитации таких пациенток должен быть направлен на восстановление репродуктивной функции, поскольку значительная часть пациенток после реконструктивных операций на половых органах испытывают сложности в половой жизни.

Кисты яичников

Овариальные кисты у новорожденных - это врожденные объемные жидкостные образования ткани яичника, преимущественно доброкачественные, обычно однокамерные и односторонние.

Эпидемиология

Врожденные кисты яичников встречаются у 1: 2500 живорожденных детей.

Пренатальная диагностика

Диагностика кисты яичника у плода возможна с 30 недель гестации, когда в области малого таза определяется округлой формы объемное образование анэхогенной структуры. Иногда в просвете кисты определяются тонкие перегородки и отражения. Эхогенный компонент в виде уровня или взвеси кальцификатов в стенке свидетельствует об осложненном течении - внутриутробном перекруте или кровоизлиянии в полость кисты.

Способы родоразрешения

Кисты яичника небольшого размера не служат противопоказанием для родоразрешения через естественные родовые пути, однако кисты у плода более 10 см в диаметре связаны с риском разрыва оболочек в интранатальном периоде, в этих случаях оперативное родоразрешение представляется более оправданным.

Клиническая картина

Кисты малого размера, как правило, протекают бессимптомно и обнаруживаются при УЗИ брюшной полости. Крупные кисты вызывают увеличение живота, а при пальпации определяется безболезненное объемное образование плотноэластической консистенции, с гладкой поверхностью.

Перекрут кисты с яичником и маточной трубой происходит внезапно, появляются признаки синдрома острого живота с резкой болезненностью, беспокойством, отказом от еды, срыгиваниями и рвотой. Риск осложнений значительно выше при образованиях, диаметр которых превышает 5 см.

В большинстве случаев перекрут происходит еще во внутриутробном периоде, что влечет за собой некроз кисты вместе с яичником и участком маточной трубы, вплоть до отшнуровки омертвевшего комплекса тканей. Свободная киста " блуждает" по брюшной полости и безболезненна при осмотре, что затрудняет диагностику.

Диагностика

Обычно заболевание имеет типичную ультразвуковую картину - объемное тонкостенное анэхогенное образование в области малого таза, в ряде случаев содержащее эхогенный компонент, который свидетельствует об осложненном течении.

Лечение

В течение первых месяцев жизни большинство анэхогенных кист диаметром менее 5 см спонтанно регрессируют, за пациентами устанавливают наблюдение с измерением диаметра кисты в динамике.

Неосложненные кисты диаметром более 5 см, а также кисты с признаками внутриутробного перекрута требуют хирургического вмешательства. Необходимость операции обусловлена высоким риском перекрута крупной кисты с вовлечением здоровой ткани яичника и потери последнего. Что касается омертвевших тканей после внутриутробного перекрута, то они становятся инородным телом в брюшной полости и могут вызвать ряд осложнений - кишечную непроходимость, инфицирование, разрыв оболочек и перитонит. Предпочтение отдают операции лапароскопическим доступом.

НОВООБРАЗОВАНИЯ И ОПУХОЛИ РАЗЛИЧНОЙ ЛОКАЛИЗАЦИИ

Гемангиома

Гемангиомы - врожденные образования, исходящие из кровеносных сосудов. В большинстве своем (до 90%) гемангиомы обнаруживают с рождения или в первые месяцы жизни ребенка.

Код по МКБ-10

D18.0 Гемангиома любой локализации

Эпидемиология

Частота врожденных гемангиом неизвестна. В настоящее время до 90% гемангиом диагностируют только после родов. Гемангиомы чаще встречаются у девочек - примерно в 70% случаев. Опухоль может располагаться на любом участке тела и очень редко во внутренних органах: печени, легких, мозге, костях. Чаще находят единичные гемангиомы, множественные составляют около 15%. При этом крупные гемангиомы обычно единичные, а множественные ангиомы, как правило, небольшие.

Этиология

Гемангиомы у детей развиваются за счет пролиферации периэндотелиальных клеток, поэтому их следует расценивать как опухоль, а не как порок развития сосудов. С опухолями их объединяет быстрый рост (особенно в первые месяцы жизни), при этом гемангиома разрушает окружающие ткани и наносит косметический, а нередко и функциональный ущерб. При поражении век, ушной раковины, языка, слизистой полости рта, помимо косметической стороны, имеет значение нарушение функций органа.

Гемангиомы больших размеров заслуживают внимания не столько из-за косметических нарушений, сколько из-за вероятного сочетания с пороками сердца и ЦНС, а также с выраженной коагулопатией и стойкой злокачественной гипотензией, приводящей к необратимым последствиям в структурах головного мозга.

Антенатальная диагностика

Ультразвуковая пренатальная картина при гемангиомах зависит от морфологических особенностей опухоли. Поверхностные гемангиомы в области лица и шеи плода обычно представлены образованиями неправильной формы, структура которых варьирует от гипо- до гиперэхогенной. Иногда в толще опухоли могут визуализироваться гиперэхогенные небольшие включения (" кальцификаты" ). Гемангиомы диагностируют преимущественно в конце II - начале III триместра гестации. Нередко при эхографических исследованиях поверхностные гемангиомы головы, лица и шеи принимают за другие пороки развития.

Следует помнить, что гемангиомы больших размеров могут сочетаться с тромбоцитопенией и быть пренатальным проявлением синдрома Казабаха-Мерритта (гемангиома, экхиматозная и петехиальная сыпь, тромбоцитопения).

Классификация

Наиболее рациональной и не утерявшей практической значимости является классификация, предложенная С.Д. Терновским, согласно которой выделяют простые, кавернозные, комбинированные и смешанные гемангиомы. Простые гемангиомы составляют около 71% их общего числа, кавернозные - около 7%, комбинированные - 20% и смешанные - 2%.

Клиническая картина

● Простая гемангиома представляет собой пятно разной величины, красного цвета с различными оттенками. Пятно всегда возвышается под поверхностью кожи. При пальцевом давлении на край опухоли, на границе с непораженной кожей, ангиома бледнеет, уменьшается в размерах, но по мере прекращения давления вновь восстанавливает свой цвет. У детей раннего возраста, заметен периферический рост опухоли, который можно обнаружить, если обрисовать опухоль, положив на нее прозрачную пленку. Приложить к тому же месту пленку через 10 дней, можно обнаружить увеличение размеров этого образования.

● Кавернозная гемангиома располагается в подкожной клетчатке. Кожа над ней не изменена, но под кожей определяется опухоль в виде конгломерата синеватого цвета, иногда видны подходящие к опухоли сосуды. При надавливании на опухоль она несколько уменьшается, затем восстанавливает свой прежний вид и размеры. Иногда при пальпации можно определить дольчатость опухоли. Никакой пульсации над ней не определяется.

● Комбинированные гемангиомы имеют кожную и подкожную части, и подкожная часть может быть более обширной.

● Смешанные опухоли встречаются довольно редко. Возможно сочетание ангиоматозного компонента с лимфангиомой, липомой, кератомой, фибромой и другими новообразованиями.

Гемангиомы очень быстро растут в первые 3 месяца жизни ребенка. У недоношенных детей они растут в 2-3 раза быстрее, чем у нормально доношенных. При регрессии гемангиомы яркость ее уменьшается, на ней появляются участки беловатого цвета, прекращается периферический рост. Через 6-8 мес ангиома представляет собой гладкое, не возвышающееся над кожей беловато-розовое пятно, кожа над ним подвергается атрофии и к 3-4 году жизни остается небольшой депигментированный участок кожи. Спонтанной регрессии подвержена лишь небольшая часть простых гемангиом. Кавернозные и комбинированные гемангиомы не регрессируют.

Диагностика

При детальной диагностике гемангиом особенно сложной локализации, наряду с традиционными методами исследования (клинический осмотр и пальпация), необходимо проводить:

▪ определение площади гемангиом;

▪ УЗИ (оценка глубины распространения сосудистой опухоли и расчет объема новообразования; анатомо-топографические особенности расположения, структуры опухоли, измерение скорости кровотока в периферических сосудах и паренхиме гемангиомы);

▪ ангиографическое исследование.

Лечение

Наименьшую проблему представляют простые ангиомы, наибольшую - гемангиомы сложной анатомической локализации, хотя по распостраненности первые явно преобладают над другими. Лечебную тактику обычно определяют после непродолжительного наблюдения за больным.

Известно, что часть ангиом исчезают самопроизвольно в 6-7% случаев. К спонтанной регрессии склонны простые гемангиомы небольших размеров, находящиеся на закрытых участках тела и только у доношенных детей в возрасте старше 1 года.

Крупные гемангиомы, как правило, не регрессируют. Нельзя надеяться на самопроизвольное исчезновение сосудистой опухоли у недоношенного ребенка, поэтому необходимо своевременное и правильное лечение.

Наиболее результативно максимально раннее лечение гемангиом, в первые месяцы жизни ребенка. Недоношенность не служит противопоказанием для раннего лечения гемангиом.

При лечении гемангиом применяют следующие методы:

▪ криодеструкцию;

▪ сверхвысокочастотное криогенное лечение;

▪ хирургическое удаление опухоли;

▪ склерозирующую терапию;

▪ диатермоэлектрокоагуляцию;

▪ лучевую терапию;

▪ гормонотерапию;

▪ комбинированное лечение.

Лимфангиома

Лимфангиома - доброкачественная опухоль врожденного характера, состоящая из множества тонкостенных кист разных размеров, являющихся формой атипично развитых лимфатических сосудов.

Эпидемиология

Лимфангиомы обнаруживают значительно реже, чем гемангиомы, и составляют 10-12% всех доброкачественных образований у детей. Лимфангиома может занимать любую локализацию, но наиболее часто встречается в области шеи. Лимфангиомы могут локализоваться и в подмышечной области, в брюшной полости и ретроперитонеально, на конечностях; наиболее редкая, но сложная для лечения локализация - область средостения.

Код по МКБ-10

D 18.1 Лимфангиома любой локализации

Пренатальная диагностика

Пренатальная диагностика возможна со II триместра беременности. При эхографическом исследовании лимфангиома представлена множественными кистозными образованиями мягких тканей. Отличительная особенность лимфангиомы - выраженный наружный контур. Другой важный дифференциально-диагностический признак лимфангиомы - отсутствие внутриопухолевого кровотока при оценке образования в режиме цветового допплеровского картирования. В редких случаях лимфангиомы могут иметь в своей структуре солидный компонент. Эти опухоли, как правило, не приводят к сдавлению близлежащих структур, поэтому не вызывают многоводия. Лимфангиомы редко сочетаются с другими врожденными пороками, а также с неиммунной водянкой. При лимфангиоме хромосомные аномалии отсутствуют.

Планирование родоразрешения

В случае антенатальной диагностики крупной лимфангиомы в области шеи показано оперативное родоразрешение.

Классификация

Выделяют простые, кавернозные и кистозные лимфангиомы:

▪ простая лимфангиома представляет собой разрастание лимфатических сосудов ограниченных участков кожи и подкожной клетчатки;

▪ кавернозная лимфангиома представлена неравномерно наполненными лимфой полостями, образованными из соединительнотканной губчатой основы, содержащей гладкие мышечные волокна, эластический каркас и мелкие лимфатические сосуды, выстланные эпителием;

▪ кистозная лимфангиома может состоять из одной или множества кист разной величины, которые могут сообщаться между собой; внутренняя поверхность кист выстлана эндотелием, а стенки содержат плотную соединительную ткань.

Клиническая картина

Для лимфангиом характерна локализация в области скопления регионарных лимфатических узлов: в подмышечной области, на шее, щеках, губах, языке, в паховой области, реже - в области корня брыжейки, забрюшинном пространстве, средостении. Растут лимфангиомы относительно медленно, обычно синхронно с ростом ребенка, но иногда резко увеличиваются независимо от возраста.

Простая лимфангиома - утолщение кожи, слегка бугристое, нерезко очерченное, как правило, с небольшой подкожной частью. Иногда на коже обнаруживают разрастание элементов лимфангиомы в виде небольших узелков.

Кавернозную лимфангиому определяют по наличию припухлости, нерезким очертаниям, мягкой консистенции. Часто ощущается флюктуация. Кожа может быть спаяна с образованием, но не изменена или мало изменена. При надавливании опухоль может сжиматься, затем медленно наполняться вновь. При пальпации опухоль не смещается, характеризуется медленным увеличением в размерах.

Кистозная лимфангиома - эластическое образование, покрытое растянутой кожей, которая не изменена. Отмечают флюктуацию. При пальпации определяются множественные кисты разных размеров. Как правило, эти образования расположены на шее, но могут уходить в средостение (" симптом песочных часов" ).

Диагностика

Диагностика лимфангиомы не вызывает затруднений по характерной клинической картине.

При локализации лимфангиомы в области шеи следует выполнить рентгенологическое исследование для выявления распространения патологического образования в средостение. Кистозная лимфангиома медленно растет, но при своем росте может сдавливать сосуды, нервы, трахею, пищевод, что иногда требует экстренных оперативных вмешательств.

Очень информативна МРТ. Этот метод позволяет более точно уточнить анатомическое взаимоотношение опухоли с окружающими тканями, расположение сосудов и нервов.

Лечение

Лечение заключается в иссечении лимфангиомы в пределах здоровых тканей. Полное удаление лимфангиом не всегда возможно из-за спаянности с окружающими тканями. В этих случаях применяют электрокоагуляцию оставшейся части опухоли.

⇐ Предыдущая 2 3 4 5 678 9 10 11 Следующая ⇒