Специфическая неспособность к чтению (дислексия СНЧ). Определение фенотипа СНЧ

⇐ ПредыдущаяСтр 17 из 20Следующая ⇒

В течение последних 20 лет исследования этиологии и симптоматологии дислексии является характерным для современной психогенетики.

Специфическая неспособность к чтению (СНЧ) – дислексия характеризуется присутствием существенных трудностей в обучении чтению при наличии нормального интеллекта, адекватного способа преподавания и нормальных социальных условий обучения и развития. Частота встречаемости дислексии среди школьников оценивается как равная 10%, причём среди мальчиков это нарушение встречается в 3-4 раза чаще, чем среди девочек.

Разработано несколько классификаций типов дислеклексии. D. Johnson, H. Myklebust [38] и E. Boder [14] предложили отнести ошибки произношения и правописания, делаемые дислексиками, в 3 группы: а) предоминантно-аудиторные, б) предоминантно-визуальные и в) смешанные.

Другие авторы [22; 37] выделили 4 типа дислексиков среди пробандов:

а) дислексики с пространственно-логическим дефицитом; б) дети с дефицитом кодирования и скорости переработки; в) дислексики с относительно специфичным дефицитом, который выражается в трудности чтения; г) дислексики смешанного или глобального типа.

Классификация основывалась на результатах нейропсихологического тестирования и содержит следующие категории: а) речевая неспособность; б) артикулярная и графомоторная дискоординация и в) визуально-пространстенная перцептивная неспособность.

Дети-дислексики часто имеют родственников с проблемами чтения. Выборка одного из самых больших семейных исследований фенотипа СНЧ состоящая из 116 пробандов (89 из них – мужского пола) и 319 их прямых родственников показала, что 47% отцов и братьев пробандов являлись дислексиками, в то время как только 38% матерей и сестер испытывали трудности с чтением. На основе подсчёта сегрегационных отношений для нескольких менделевских моделей было предположено, что дислексия передаётся аутосомно-доминантным способом наследования с половой модификацией степени выраженности [34].

Дополнительное подтверждение гипотезы о генетическом характере трансмиссии исследуемого признака было получено в рамках близнецовых исследований. Исследовались 338 пар однополых близнецов, среди которых 97 человек были диагностированы как дислексики [8]. Было найдено, что из 31 монозиготной пары, в каждой из которых по крайней мере один близнец имел СНЧ, 26 со-близнецов также были диагностированы как дислексики. Напротив, только 9 из 31 пары были конкордантны. Среди близнецов фенотип СНЧ встречается значительно чаще, чем среди одиночных детей.

Таким образом, дислексия является семейным недостатком (большинство индивидуумов – мальчики и мужчины), и что частично этот феномен может быть объяснён присутствием генетических влияний в формировании исследуемого фенотипа. Одно из наиболее широко распространённых гипотез предполагает аутосомно-доиминантный способ передачи СНЧ, характеризующийся редуцированной и определяемой полом пенетрантностью. Результаты близнецовых работ также поддерживают гипотезу генетической передачи дислексии.

Применение метода анализа сцепления в семьях с высокой концентрацией дислексиков показало присутствие сцепления между исследуемым признаком и гетероморфным участком хромосомы 15. Семьи, подтверждающие гипотезу сцепления с маркерами на 15 – Х-хромосоме, характеризуются языково-процессуальным дефицитом, но демонстрируют хорошие визуально-пространственные навыки. Члены семьи, где отсутствовали сцепления с маркерами на хромосоме 15, характеризовались наличием визуально-пространственных проблем [69].

Расстройства внимания и гиперактивность

Синдром, характеризующийся дефицитом внимания и гиперактивностью (СДВГ), является самым частым среди нейроповеденческих расстройств детского возраста. Оценки частоты встречаемости СДВГ варьируют в пределах 2-15% [58], причём мальчики страдают этим нарушением в четыре раза чаще, чем девочки [31; 59].

В настоящее время существуют гипотезы о том, что СДВГ является не только последствием определённых заболеваний, но также передаётся по наследству [67]. Частота встречаемости гиперактивности значительно выше среди как прямых, так и двоюродных родственников гиперактивных детей. Результаты регрессионного анализа показали, что СДВГ является семейным заболеванием и передаётся по наследству путём вертикальной трансмиссии, что свидетельствует в пользу гипотезы о присутствии генетических влияний в формировании гиперактивности [47; 61]. Пробанды, страдающие СДВГ, значительно чаще демонстрируют симптомы расстройства поведения и аффективных нарушений (депрессия, тревожность) девиантного поведения и трудностей в обучении, как среди самих пробандов, так и их родственников. Согласно гипотезе, сформулированной J. Biederman et al. [10; 11; 12], СДВГ в сочетании с депрессией, в совокупности с расстройствами поведения или тревожности могут иметь общие генетические корни и передаваться в семьях как единое целое. Исследования, проводимые в популяционной выборке австралийских близнецов, подтвердили гипотезу, что дислексия и СДВГ генетически связаны друг с другом [17].

Аффективное расстройство поведения

В современной литературе относительно немногочисленное количество публикаций касается наследования детских форм эмоциональных расстройств. Исследование детей, родители которых страдали депрессией, позволило установить, что дети подвержены большому риску возникновения аффективных расстройств [31; 65].

Частота встречаемости аффективных расстройств среди родственников биполярных (БП) подростков, психические симптомы которых проявились до 12-летнего возраста, составила 44% по сравнению с 24% для родственников пробандов, чьи первые симптомы нарушения появились в подростковом возрасте. Ранние симптомы, наблюдаемые в предподростковом периоде, характеризуются гиперактивностью и/или нарушениями поведения [62].

По мнению J. Puig-Antich et al. [51] родственники детей предподросткового возраста, страдающих депрессией, продемонстрировали значительно более высокую подверженность психическим заболеваниям по сравнению с родственниками здоровых детей из контрольной выборки. Откорректированные по возрасту частоты встречаемости детей среди родственников первой группы составили 0, 53 по сравнению с 0, 28 среди родственников нормальных детей. Тревожность среди родственников детей, страдающих депрессией (0, 27) была значительно выше, чем среди контрольной выборки (0, 06).

Установлена связь между исходным периодом манифестации депрессии (предподростковый и подростковый периоды) и семейной отягощённостью аффективными расстройствами [65]. Таким образом, рано манифестирующий себя тип депрессии этиологически связан с другими аффективными расстройствами.

ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ

Вопросы для обсуждения

1. Какой тип наследования характерен для синдрома Жиля де ла Туретта?

2. Охарактеризуйте психогенетические исследования аутизма.

3. Раскройте сущность специфической неспособности к чтению.

4. Охарактеризуйте сопряжённость аутизма с другими психическими расстройствами.

5. Дайте характеристику психогенетических расстройств внимания.

6. Как часто среди нейроповеденческих расстройств детского возраста встречается синдром гиперактивности?

7. Назовите особенности аутистического расстройства у детей, имеющих маркер ломкой Х-хромосомы.

8. Какой тип наследования характерен для аутистического расстройства?

9. Раскройте сущность непроцессуального варианта аутистического расстройства при болезни Каннера.

10. Какой тип наследования выявляется при дислексии?

Вопросы для самостоятельной работы

1. Изучите генетические модели трансмиссии синдрома дефицита внимания и гиперактивности.

2. Ассоциации и сопряжённость синдрома Туретта с другими психическими заболеваниями.

3. Генетические модели трансмиссии аутизма.

Индивидуальные задания.

1. Гетерогенность этиологии аутизма.

2. Психогенетические исследования дислексии.

3. Аффективные расстройства поведения, встречающиеся в детском возрасте.

Ситуационные задания

Задание 1.

У мальчика выявлена специфическая неспособность к чтению (дислексия). Уровень интеллекта нормальный. Известно, что отец и дедушка ребёнка имели проблемы с чтением.

Каким способом передаётся дислексия?

Задание 2.

У пациента с аутистическим расстройством выявлен генетический маркер ломкой Х-хромосомы.

Охарактеризуйте клинико-психологические особенности данного расстройства.

⇐ Предыдущая 11 12 13 14 15 161718 19 20 Следующая ⇒