Результаты проекта «Геном человека»

- повторы

- транспозоны (прыгающие гены)

- псевдогены - это гены, утратившие способность к экспрессии. Перед их названием ставят греческую букву y. He совсем ясно, зачем геному нужны такие гены, почему он сохранил их в эволюции и не избавился от них.

10. В геноме человека имеется около 20 000 таких псевдогенов. В частности, в огромной семействе генов обоняния около 60% являются псевдогенами. Считается, что массивная потеря функциональных генов произошла за последние 10 млн. лет в связи со снижением роли обоняния у человека по сравнению с другими млекопитающими.

11. Число генов, ассоциируемых с различными болезнями больше всего в Х хромосоме – 208; в 1 – 157; и в 11 – 135. Меньше всего таких генов в Y – всего 3. Тем не менее, только совокупность всех хромосом обеспечивает клетки полной информацией, позволяющей человеку нормально развиваться и жить. В отсутствие любой из пар хромосом жизнь конкретного индивидуума становится невозможной. При потере по каким-либо причинам только одной из пары хромосом состояние человека сильно отличается от нормы. Например, частичная моносомия 5-ой хромосомы приводит к синдрому кошачьего крика. У детей с этой аномалией отмечается необычный плач, что обусловлено изменением гортани, а также черепа и лица. В клетках человека также имеется ДНК, расположенная не в хромосомах, а в митохонд­риях. Это тоже часть генома человека, называемая М-хромосомой. В отличие от ядерного генома митохондриальные гены располагаются компактно, как в геноме бактерий, и имеют свой собственный генетический код (своеобразный «генетический жаргон»).

МитДНК ответственна в клетке за синтез всего лишь нескольких белков. Но эти белки очень важны для клетки, поскольку участвуют в обеспечении клетки энергией. Предполагают, что митохондрии появились в клетках эукариот в результате симбиоза высших организмов с аэробными бактериями. МитДНК передается из поколения в поколение только по женской линии. При оплодотворении в яйцо проникает сперматозоид с набором отцовских хромосом, но без отцовских митохондрий. Только яйцеклетка предоставляет зароды­шу свою митДНК. Поэтому митДНК удобно использовать для определения степени родства как внутри вида, так и между различными таксонами.

12. Одной из целей исследования генома человека являлось построение точной и подробной карты всех хромосом. Генетическая карта представляет собой схему, описывающую порядок расположения на хромосоме генов и других генетических элементов ( снипсы-повторы-гены ).

13. Плотность расположения генов в хромосомах сильно различается. Средняя плотности составляет около 10 генов на 1 млн.п.н. Однако в хромосоме 19 плотность составляет 20 генов, а в Y-хромосоме — всего 1, 5 гена на млн. Если сравнить плотность генов с плотностью расселения людей, то Y-хромосома напоминает нашу Сибирь, а хромосома 19 — Европейскую часть России. Плотность расположения генов падает по мере эволюционного усложнения организмов. Для сравнения: в геноме бактерий содержится свыше 1000 генов на 1, 0 млн. и. н., у дрожжей около 450 генов на 1, 0 млн. п. н., а у червя С. elegans - около 200.

14. Около 20 % генов человека функционируют во всех типах клеток человека. Остальные же гены работают только в определенных тканях и органах. Например, глобиновые гены экспрессируются только в клетках крови, поскольку основная их функция – обеспечивать перенос кислорода. Примером высочайшей специализации генов служат обонятельные гены. В каждой клетке органа обоняния человека – обонятельной луковице - работает только 1 ген из 1000 возможных. Сильнейшее недоумение ученых вызвал тот факт, что некоторые из этих генов, кроме обонятельной луковицы, активизируются еще в одном типе клеток – сперматозоидах. Как это связано с восприятием запаха, пока не совсем ясно.

15. Оказалось, что более 1000 генов «родились» совсем недавно (по эволюционным меркам, конечно) – в процессе удвоения исходного гена и последующего независимого развития дочернего гена и гена-родителя. А чуть меньше 40 генов недавно «умерли», накопив мутации, сделавшие их совершенно неактивными.