XI.1.1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях

 

Частота хромосомных болезней среди новорожденных состав­ляет 0, 5—0, 7%, а среди мертворожденных и детей, умерших до года, — 2, 2 %. На долю олигофрений, обусловленных различными хромосомными нарушениями, приходится около 10— 12 % всех слу­чаев умственной отсталости.

Главная клиническая особенность хромосомных болезней — умственная отсталость и множественные пороки развития. Среди детей с множественными пороками развития хромосомные болез­ни зарегистрированы в 42, 6% случаев.

Среди количественных нарушений аутосом самым частым, а потому и наиболее известнымявляется синдром Дауна. Внастоящее время дети с этой патологией составляют до 10% воспитанников специальных школ VIIIвида.

Для больных характерны следующие признаки: брахицефалия, уплощенный затылок, скошенный и узкий лоб, плоское лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, короткий нос, постоянно от­крытый рот, толстые губы, большой складчатый язык (рис. XI.1). Ушные раковины уменьшены и деформированы. Со стороны костно-мышечной системы характерны низкий рост, короткая шея, килевидная или воронкообразная деформация грудины, мышеч­ная гипотония (особенно выраженная у маленьких детей), широ­кие кисти и стопы с короткими пальцами, поперечная ладонная складка, двухфаланговый мизинец. Примерно в 50 % случаев у де­тей отмечаются различные пороки сердца — дефекты межжелу­дочковой и межпредсердной перегородок, аномалии крупных со­судов. Пищеварительный тракт поражается у 15 % больных. Наибо­лее характерны атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки, несколько реже встречаются атрезии прямой кишки и ануса, а так­же пищевода. Пороки мочевой системы, хотя и обнаруживаются у 20 % умерших, не имеют какой-либо специфичности (гипоплазия и аплазия почек, кисты, гидронефроз). Все больные с синдромом Дауна страдают интеллектуальной недостаточностью: 5 % — лег­кой, 75% — умеренной и выраженной, 20% — глубокой степени.

 

Рис. XI. 1. Дети с синдромом Дауна

 

Прогноз жизни определяется в основном наличием пороков развития сердечно-сосудистой и пищеварительной систем. Однако на первом году жизни дети с этим синдромом часто погибают от пневмоний и острого лейкоза, что связано с несостоятельностью их иммунной системы. В последние десятилетия в связи с улучше­нием лечения таких больных отмечается тенденция к увеличению продолжительности их жизни.

В неврологическом статусе наиболее типичны мышечная гипо­тония, слабость конвергенции глаз, косоглазие, нарушение функ­ций вестибулярного аппарата, вегетативная недостаточность. На электроэнцефалограмме обычно отмечаются неспецифическиеиз­менения, указывающие на недоразвитие уровня биоэлектричес­кой активности.

Главной чертой психопатологического статуса является общее психическое недоразвитие. Мышление тугоподвижно, косно, к абстракции дети неспособны. Временные соотношения устанавли­ваются труднее, чем пространственные. Абстрактным снегом дети с синдромом Дауна если и овладевают, то с большим трудом. Чте­ние дастся легче, чем письмо; многие читают бегло идаже выра­зительно (подражают модуляциям голоса взрослых). Пересказыва­ют только по вопросам, самостоятельный пересказ вызывает боль­шие затруднения или недоступен.

Речь развивается поздно: первые слова в типичном случае появ­ляются к пяти годам, простые фразы — к восьми. Особенно затруд­нена активная, спонтанная речевая деятельность. Запас слов беден, по многим причинам (недоразвитие верхней челюсти, макроглоссия, патология зубного ряда и др.) нарушено звукопроизношение.

Эмоции у больных с синдромом Дауна малодифференцированы, дети несамостоятельны, не проявляют инициативы, очень внушаемы, склонны к подражательности, импульсивны, часто проявляют негативизм (особенно ко всему новому) и немотиви­рованное упрямство.

В целом, однако, эмоциональная сфера более сохранна, чем интеллект. Дети с синдромом Дауна хорошо различают отношение к себе окружающих, многие отзывчивы и по-своему заботливы, им свойственно чувство стыда, обиды, смущения, сопереживания.

Различным — как эретичным, так и торпидным — может быть темперамент.

Эретичные дети суетливы, двигательно беспокойны, очень лю­бопытны и вовсе вмешиваются, общительны, но пугливы, мно­гого боятся, прежде всего новизны. В отношениях с другими часто ласковы, охотно беседуют, могут использовать жест. Радостно вос­принимают похвалу, ревнивы, требуют к себе внимания и не лю­бят, чтобы его обращали на других. Вместе с тем эти дети бывают раздражительны и злобны, способны исподтишка обидеть слабого. В большинстве случаев все же они дружелюбны и доброжелательны.

Торпидные дети малоподвижны, двигательно неловки, замк­нуты, безучастны, при попытке вовлечь в разговор отвечают од­носложно и часто невпопад («забыл», «не знаю», «не помню» и т. п.). В работу включаются медленно, но если это происходит, ра­ботают весьма старательно, усидчивы. Эмоциональныеособеннос­ти могутбыть самыми разными.

Характерны особенности динамики жизненного цикла.

Период созревания проходит с большой задержкой и тоталь­ным недоразвитием (дети начинают фиксировать взгляд в возрасте около одного года, держать голову — примерно в 8 месяцев, си­деть — после года, ходить — в 2 — 3 года и т.д.), период зрелости короткий (с 17 — 20 до 30 — 40 лет), после чего появляются и быстро нарастают признаки старческой инволюции.

Синдрому Дауна уделено большое внимание не только потому что он встречается чаще, чем другие хромосомные нарушения. Здесь мы видим пример того, как знание клинических особенностей (склонность к подражательности, любопытство, у некоторых усидчивость, большая сохранность эмоциональной сферы и др. позволяет выбрать опорные позиции для построения учебно-коррекционного процесса, прогнозировать поведение ученика, учитывая возможные в пубертатном периоде проявления раздражительности, грубости, повышенной сексуальности, неустойчивости настроения в сочетании с некоторым ростом интеллектуально го потенциала.

При нарушении числа половых хромосом соматические и пси химические аномалии отличаются меньшей тяжестью, чем при нарушениях числа аутосом. В этих случаях часто отсутствует или проявляется в легких формах умственная отсталость; пороки развития если и встречаются, то негрубые; вместе с тем нарушения эмоции опально - волевойсферы очерчены, как правило, отчетливо и не редко занимают важное (если не ведущее) место в клинической картине.

Примером нарушений в систе­ме половых хромосом является синдром Шерешевского—Тернера,

или моносомия по Х-хромосоме (45, Х0).

В периоде новорожденности для больных с синдромом Шерешевс­кого—Тернера характерным при­знаком является лимфатический отек кистей и стоп, короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум) (рис. XI.2). В отсутствие этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен.

 

Рис. XI.2. Синдром Шерешевского—Тернера.

Кожные складки на шее, низкий рост, широкая грудная клетка, боль­шое расстояниемежду сосками

 

В дальнейшем обращает на себя внимание отставание в росте. В пу­бертатном периоде именно низкорослость заставляет родителей об­ратиться к врачу. При осмотре об­ращает на себя внимание наличие большого числа малых аномалий развития — антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, шейный кожный птеригиум, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка и др.

В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков (почти нетжелезистой ткани мо­лочных желез, соски недоразвиты, отсутствует оволосение на лоб­ке и в подмышечных впадинах), первичная аменорея.

Гонады (яичники) больных представлены соединительно-ткан­ными тяжами без функционирующей ткани яичников. Крайне редко обнаруживаются примордиальные фолликулы. Деторождение у та­ких больных невозможно.

Из внутренних органов наиболее часто (в 25 % случаев) пора­жается сердце: чаще это коарктация аорты, реже — персистирование артериального протока и другие пороки. Часто поражаемым ор­ганом являются почки. Обычно это подковообразная почка, реже — гипоплазия, пиелоэктазия, гидронефроз.

Достаточно часто встречается патология сенсорной сферы: в 22 % — снижение зрения (близорукость), в 52% — нейросенсорная туго­ухость. Умственное недоразвитие (легкой, редко умеренной степе­ни) встречается у 16—25% больных. Для другой части больных с синдромом Шерешевского—Тернера характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, малая продуктивность мышления.

По характеру девочки с синдромом Шерешевского — Тернера благодушны, трудолюбивы, нередко склонны к поучительству и резонерству, любят опекать младших, хлопотать по дому. В пубер­татном или препубертатном периоде нередко возникают невроти­ческие реакции, связанные с осознанием своей неполноценнос­ти, с переживанием дефекта; девочки становятся замкнутыми, раз­дражительными, часто грубят. Некоторые из нежелательных про­явлений могут быть предупреждены и скорректированы своевре­менным лечением эстрогенами.

Синдром Клайнфельтера (кариотип 47, XXY) встречается толь­ко у мальчиков.

В детстве симптоматика носит в основном психопатологический характер. Отклонения в физическом развитии проявляются в препубертате и пубертате. У больных отмечается евнухоидное телосло­жение, в 25% случаев — гинекомастия (увеличение грудных же­лез) и высокий рост (рис. XI.3). Для больных характерны скудность или отсутствие оволосения на лице, в подмышечных впадинах, на груди, оволосение лобка по женскому типу. Часто обнаруживаются уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, выступающие надбровные дуги, вы­сокое нёбо, аномальный рост зубов, клинодактилия мизинцев.

 

Рис. XI.3. Синдром Клайнфель­тера

 

Наружные половые органы сфор­мированы по мужскому типу, раз­меры полового члена нормальные, яички резко уменьшены в размерах. Именно микроорхидизм является главным клиническим признаком этого синдрома. Объем эякулята сни­жен, выявляется азооспермия. Муж­чины с этим синдромом бесплодны. Умственная отсталость отмечает­ся в 25 — 50% случаев. Степень ум­ственной отсталости колеблется от пограничных состояний до дебильности. В психике обычно на первом плане не нарушения интеллекта, а отклонения в эмоционально-воле­вой сфере по типу инфантилизма. Больным свойственны неустойчи­вость внимания, повышенная утом­ляемость и отвлекаемость, снижение работоспособности, повышенная внушаемость, снижение инициативности, неспособность к дли­тельному волевому действию, незрелость суждений. Характерны склонность к резонерству, пустому рассуждательству, карикатур­ная взрослость речи, почти постоянное недовольство, склонность побрюзжать. Как и в случае синдрома Тернера, 8 пубертатном возрасте развиваются невротические реакции (чаще всего вслед­ствие осознания своей патологии), носящие выраженный и стой­кий (вплоть до патохарактерологических формирований личнос­ти) характер. Во внешней картине поведения преобладают гипотимические и депрессивные оттенки настроения, элементы ре­зонерства, раздражительность, навязчивости. Нередко отмечают­ся искажения в половом развитии (гомосексуализм).

В целом умственная отсталость в сочетании с черепно-лицевыми дизморфиями и пороками развития внутренних органов харак­терна для клинической картины большинства хромосомных забо­леваний, включая количественные и структурные нарушения.

⇐ Предыдущая20212223242526272829Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. AT : химич. Природа, строение, свойства, механизм специфического взаимодействия с АГ
2. AVC достигают макс. величины при этом объеме
3. Aбстрактные классы, используемые при работе с коллекциями
4. E) может быть необъективным, сохраняя беспристрастность
5. E) Способ взаимосвязанной деятельности педагога и учащихся, при помощи которого достигается усвоение знаний, умений и навыков, развитие познавательных процессов, личных качеств учащихся.
6. Else write('не принадлежит')
7. else write('не принадлежит')
8. Gerund переводится на русский язык существительным, деепричастием, инфинитивом или целым предложением.
9. I. Общие обязанности машиниста перед приёмкой состава в депо.
10. I. Понятие и система криминалистического исследования оружия, взрывных устройств, взрывчатых веществ и следов их применения.
11. I. Предприятия крупного рогатого скота
12. I. Прием и отправление поездов