Диагностика наследственных болезней. Показания и методы пренатальной диагностики.

⇐ ПредыдущаяСтр 8 из 14Следующая ⇒

Диагностика – обнаружение наследственных заболеваний у человека на ранних стадиях.

Пренатальная диагностика проводится до 20 недель беременности в случаях:

- Обнаружения перестроек хромосом у одного из родителей.

- Наличие у родителей наследственного заболевания, обусловленного доминантным геном.

- Наличие в семье ребёнка с рецессивным наследственным заболеванием.

- Возраст матери старше 36 лет.

- Наличие привычных выкидышей.

- Наличие в семье детей с пороками развития.

Методы:

- Фетоскопия – непосредственное наблюдение.

- Узи

- Амниоцентоз – пункция околоплодного пузыря.

- Кордоцентоз

- Биопсия ворсин хориона – проводится во время первой трети беременности.

Профилактика наследственных болезней. Meдико-генетическое консультирование.

Профилактика наследственных заболеваний направлена на предотвращение развития наследственных заболеваний на ранних стадиях и не допускание их. Отказ от вредных привычек.

Медико-генетическое консультирование – это один из видов специализированной помощи населению и эффективный способ профилактики наследственных болезней. Основные направления:

- Уточнение диагноза.

- Прогноз потомства.

- Предупреждение появления в семье детей с наследственной патологией.

Задачей медико-генетических консультаций является регистрация семей с высоким риском развития наследственных заболеваний.

Лечение наследственных болезней.

Борьба с проявлением наследственных аномалий становится реальной. При раннем распознавании, правильной диагностике и лечении удается добиться полной нормализации развития. Существует очень простой метод ранней диагностики фенилкетонурии, заключающейся в прикладывании реактивного карандаша к влажным пеленкам новорожденного. Раннее выявление болезни позволяет своевременно назначить специальную диету. Галактоземия – это заболевание обусловлено мутацией гена, программирующего выработку фермента галактозы. Если сразу удаётся диагностировать это заболевание, можно полностью предупредить тяжелые клинические проявления, исключив из диеты молоко.

При наследственной болезни Вильсона, наблюдаются одновременно дегенерация некоторых участков в коре головного мозга, накопление меди в пораженных органах. Для лечения этой патологии используется введение группы соединений, способных быстро связывать медь. Разработаны тесты, которые во время профилактических осмотров позволяют выявлять лиц, предрасположенных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить надлежащие профилактические мероприятия.

История становления эволюционных идей (стихийный материализм, креационизм, трансформизм, эволюционизм).

Первые эволюционные идеи появились в древнем египте. Еще первые философы исповедовали стихийный материализм, т.е. естественное развитие от неживого к живому

- «Лестница природы» (Аристотеля).

- «О природе вещей» (Лукриций Кар).

- Труды философов Индии, Китая, Египта.

Сторонники другой идеи о возникновении всего живого, креационисты, придерживались мнения, что всё создал Бог.

В XVIII веке появились смелые идеи, допускающие изменение живого – Дюффон, Ломоносов, Вольф – Трансформизм.

В XIX веке появляется эволюционизм. Признаётся историческое развитие жизни, появляется учение о биологической эволюции всех живых организмов.

Эволюция – совокупность всех преобразований живого населения нашей планеты от простой биосферы до образования ноосферы современности.

Понятие биологической (органической) эволюции.

ЭВОЛЮЦИЯ – совокупность всех преобразований живого населения нашей планеты от простой биосферы до образования ноосферы современности.

Биологическая эволюция:

-поступательна

-непрерывна

-ненаправлена

Причины эволюции по Ж. Б. Ламарку.

Ж. Б. Ламарк в 1809 году публикует работу, в которой признаёт эволюцию органического мира. По его мнению эволюции способствовали две основные причины:

- Внутреннее стремление особи к усложнению (принцип градации).

- Влияние внешней среды.

Законы Ж. Б. Ламарка.

Ламарк вскрыл механизмы эволюции

1. Упражнения укрепляют и развивают орган, а неупражнение ослабляет функцию или вызывает исчезновение органа.

2. Всё что приобретено постоянными упражнениями или утрачено в результате неупражнений, передаётся потомству.

Общественно-экономические предпосылки возникновения Дарвинизма.

- Интенсивное развитие капитализма.

- Спрос промышленности на сырьё.

- Повышение спроса на продукты питания в связи с увеличением численности в городах.

- Развитие селекции.

-Многочисленные экспедиции по нахождению новых источников сырья и рынков сбыта

Научные предпосылки возникновения Дарвинизма.

-Создание палеонтологии и основ геронтологии

-исследование сравнительной морфологии(Гете, Бром) и сравнительной эмбриологии(Бэр, Вольф)

-клеточная теория

-разработка теории эволюции земли(Лайель)

-получение органических веществ из неорганических

Основные положения теории Ч. Дарвина.

Учение о наследственной изменчивости.

Выделяют:

-наследственную(индивидуальная, внезапная, передается по наследству)

-ненаследственную(определенная средой обитания, групповая, не наследуется_

Учение об относительном характере приспособленности.

Указывает на то, что приспособления оптимальные в постоянных условиях среды оказываются не лучшими в других условиях

Учение о борьбе за существование.

-борьба внутривидовая(наиболее острая, отношения между полами, внутри пола, конкуренция, отношения между различными возрастными группами, ганибализм

Учение о естественном отборе

Выживание более приспособленных организмов, способных оставить плодовитое потомство.

Учение о дивергенции.

Происходит расхождение признаков (дивергенция) и появляется полиморфизм внутри вида, кот является причиной появления разновидностей, подвидов и новых видов; чем больше дивергенция, тем вероятность образования нового вида больше

Формы изменчивости по Ч. Дарвину.

1. Наследственная изменчивость. По другому неопределённая – изменения происходят случайно.

2. Ненаследственная. Неопределённая – изменения, которые вызываются воздействиями природы.

Формы борьбы за существование, их суть.

Борьба за существование подразделяется на три вида:

- Внутривидовая (каннибализм).

- Межвидовая (между особями разных видов).

- Конституциональная борьба (борьба с неблагоприятными условиями среды).

Значение теории эволюции органического мира.

- Дарвинизм – встроенная система логических рассуждений и доказательств.

- Опирается на многозначные факты селекции, неразрывная связь теории с практикой.

- Утверждён исторический метод познания.

- На базе Дарвинизма возникли новые биологические дисциплины: Сравнительная биология, эмбриология.

Этапы развития Дарвинизма.

- 1859 – 1864 годы. – знакомство с учением Дарвина

- 1865 – 1904 годы. – появление разновидностей дарвинизма и антидарвинизма

- 1900 – конец 20 годов XX века. – отрицание дарвинизма генетиками

- Конец 20 годов XX века – конец 50 годов XX века. – сближение дарвинизма и генетики

- Конец 50 годов XX века – наши дни. 0 период творческого дарвинизма, сформирована СТЭ

Разновидности Дарвинизма и их характеристика.

- Классический – теория Дарвина, которая была детализирована, отшлифована. Сторонники: Гексли, Уоллес, Братья Ковальский, Северцев, Мечников.

- Геккелевский – основоположник: Геккель, Майер. Идея – прямое приспособление действует наряду с естественным отбором, а иногда приравнивается к его действию.

- Неодарвинизм – Гальтон, Вейсман. Естественный отбор управлял эволюцией без участия прямого приспособления, не только среди организма, но и внутри каждого организма.

- Сегрегациоселекционизм – Роменс, Вагнер. учение об изоляции.

⇐ Предыдущая 3 4 5 6 789 10 11 12 Следующая ⇒