|
Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
|
|
Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
Соотношение биологического и социального в человеке.Стр 1 из 15Следующая ⇒
Компоненты живых систем 1.Информация ДНК, РНК 4. саморегуляция 3. энергия 5.самовоспроизведение АТФ, НАДФН 2.Структура белки, жиры, липиды
происхождение жизни: креоционализм, теория дарвина, в ходе длительной эволюции, теория пасперлинее (из космоса), живое из неживого, теория опарина. Химическая эволюция(азот, углерод, вода) – гидросфера(аминокислоты) – биополимеры – вода – липиды – образование клетки. Клетка как элементарная форма организации живой материи. Клеточная теория, ее сущность и значение. Типы клеточной организации. Специализация и интеграция клеток многоклеточного организма. Клетка представляет собой обособленную, наименьшую по размерам структуру, которой присуща вся совокупность свойств жизни и которая может в подходящих условиях окружающей среды поддерживать эти свойства в самой себе, а также передавать их в ряду поколений. Клетка, таким образом, несет полную характеристику жизни. Вне клетки не существует настоящей жизнедеятельности. Поэтому в природе планеты ей принадлежит роль элементарной структурной, функциональной и генетической единицы. Это означает, что клетка составляет основу строения, жизнедеятельности и развития всех живых форм — одноклеточных, многоклеточных и даже неклеточных. Благодаря заложенным в ней механизмам клетка обеспечивает обмен веществ, использование биологической информации, размножение, свойства наследственности и изменчивости, обусловливая тем самым присущие органическому миру качества единства и разнообразия. Занимая в мире живых существ положение элементарной единицы, клетка отличается сложным строением. При этом определенные черты обнаруживаются во всех без исключения клетках, характеризуя наиболее важные стороны клеточной организации как таковой. Клетка состоит: из поверхностного аппарата (имеет мембрану-состоит из двойного слоя молекул липидов, в который строены молекулы белков, надмембранный комплекс – гликокалис содержит углеводы и белки, субмембранный комплекс – представлен микрофибриллами и микротрубочками), цитоплазмы (выделяют гиалоплазму – коллоидный раствор с ферментными системами, органеллы -жизненно важные клетки,; органеллы общего назначения – ЭПС, КГ, рибосомы, митохондрии, лизосомы, клеточный центр, пластиды. органеллы спец назначения – жгутики, реснички, миофибриллы, нейрофибриллы, включения-непостоянные компоненты клетки –запасные, секреторные, специфич.), ядро – состоит из оболочки, ядрышка, кариоплазмы, хроматиновых структур.
Клеточная теория – устанавливает связь всех проявлений жизни на земле с клеткой, отмечает универсальность принципов клеточной организации, определяет клетку одновременно и как целостную самостоятельную единицу биологической активности, и как составную часть существ высшего порядка. Теория сформулирована немец.иследоват.зоологом Т.Шванном. Включает три главных положения. Первое соотносит клетку с живой природой планеты в целом. Оно утверждает, что жизнь в ее структурном, функциональном и генетическом отношении обеспечивается в конечном итоге только клеткой. Второе – новые клетки возникают только путем деления предсуществующих клеток. Третье- клетка соотносится с многоклеточными формами, для которых характерен принцип целостности и системной организации.
Клеточный цикл, его периодизация и характеристика. Значение интерфазы и митоза. Проблема клеточной пролиферации в медицине. Понятие о митотической активности ткани. Ингибиторы и стимуляторы митоза. Роль кейлонов. Клет.цикл – период существования клетки от момента ее образования путем деления материнской клетки до собственного деления или смерти. Обязательным компонентом клеточного цикла явл-ся митотический цикл –комплекс взаимосвязанных и детерминированных хронологически событий, происходящих в процессе подготовки клетки к делению и на протяжении самого деления. Это период между окончанием одного деления и началом последующего. Этот период в митотич.цикле наз – интерфазой. 3 способа деления клетки- митоз(непрямое деление клетки), амитоз (прямое деление клетки, при кот.ядро нах-ся в интерфазном состоянии), мейоз – редукционное деление. Митоз обеспечивает точную передачу наследственной информации каждому из дочерних ядер. Биологич.значение митотич.цикла – обеспечивает преемственность хромосом в ряду клеточных поколений образ клеток, равноценных по объему и содержанию, наследственной информации. Интерфаза G1 → S → G2 → профоза → метофаза → анафаза→ телофаза ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ ↓ 2п-2с 2п-4с 2п-4с 2п-4с 2п-4с 4п-4с → 2п-2с → 2п-2с Апоптоз-запрограмированная клеточная гибель С10 стадия покоя Интерфаза (подготовка клетки к делению. Удвоение ДНК, накопление вещ-в, разделение хлоропластов митохондрии) профоза( первая фаза-хромосомы спирализуются, укорациваются, утолщаются и становятся видны. Хромосомы спирализуются и приобретают вид нитей. Ядрышко разрушается. Распадается ядерная оболочка. В цитоплазме уменьшается количество структур шероховатой сети. Резко сокращается число полисом. Центриоли клеточного центра расходятся к полюсам клетки, между ними микротрубочки образуют веретено деления) метофаза ( Заканчивается образование веретена деления. Хромосомы выстраиваются в экваториальной плоскости клетки (метафазная пластинка). Микротрубочки веретена деления связаны с кинетохорами хромосом. Каждая хромосома продольно расщепляется на две хроматиды (дочерние хромосомы), соединенные в области кинетохора) в анафазе (центромеры делятся и хроматиды (дочерние хромосомы) расходятся к разным полюсам. Связь между хроматидами нарушается, и они в качестве самостоятельных хромосом перемещаются к полюсам клетки со скоростью 0, 2—5 мкм/мин. По завершении движения на полюсах собирается два равноценных полных набора хромосом) телофаза – заканчивается митоз, (хромосомы состоящие из одной хроматиды нах-ся у полюсов клетки, ядро полностью разделилось, образовалась ядерная оболочка, деление цитоплазмы, респерализация хромосом) Митотический индекс: МИ=М/N *100% - число митозов на 1000 клеток или МИ=М/N *1000% - число митозов на 1000 клеток М – число делящихся клеток, N – общее число клеток Кроме того, в жизненный цикл включается период выполнения клеткой многоклеточного организма специфических функций, а также периоды покоя. В периоды покоя ближайшая судьба клетки не определена: она может либо начать подготовку к митозу, либо приступить к специализации в определенном функциональном направлении. Продолжительность митотического цикла для большинства клеток составляет от 10 до 50 ч. Длительность цикла регулируется путем изменения продолжительности всех его периодов. У млекопитающих время митоза составляет1—1, 5 ч, 02-периода интерфазы —2—5 ч, S-периода интерфазы — 6—10 ч. Биологическое значение митотического цикла состоит в том, что он обеспечивает преемственность хромосом в ряду клеточных поколений, образование клеток, равноценных по объему и содержанию наследственной информации. Главные события митотического цикла заключаются в редупликации (самоудвоении) наследственного материала материнской клетки и в равномерном распределении этого материала между дочерними клетками. Указанным событиям сопутствуют закономерные изменения химической и морфологической организации хромосом — ядерных структур, в которых сосредоточено более 90% генетического материала эукари-отической клетки (основная часть внеядерной ДНК животной клетки находится в митохондриях). С начала 60-х гг. появились новые взгляды на значение для старения и продолжительности жизни закономерностей клеточной пролиферации . Пролиферация новообразование клеток и внутриклеточных структур (митохондрий, эндоплазматической сети, рибосом и др.). Лежит в основе роста и дифференцировки тканей, обеспечивает непрерывное обновление структур организма. П. различных клеток иммунокомпетентной системы является основой иммуногенеза. С помощью П. ликвидируется образовавшийся при повреждении тканей дефект и нормализуется нарушенная функция. П. может возникать и вследствие нарушения гормональных влияний, приводя к уродливому увеличению органа, например при акромегалии. П. клеток, утративших способность дифференцироваться в клетки того или иного органа, ведет к возникновению опухолей. Одни органы и ткани обладают очень высокой способностью к П. клеток (соединительная, кроветворная. костная ткань, печень, эпидермис, эпителий слизистых оболочек), другие — более умеренной (скелетные мышцы, поджелудочная железа, слюнные железы и др.), третьи — совсем или почти лишены этой способности (ц.н.с., миокард). В последних длительное функциональное напряжение, а также репарация повреждения после действия патогенных факторов обеспечивается П. внутриклеточных структур в сохранившихся клетках, которые при этом увеличиваются в объеме, подвергаются гипертрофии На основании подсчета числа делений фибробластов, высеваемых в культуру ткани от эмбриона человека и от людей в возрасте 20 лет и выше, было сделано заключение о пределе клеточных делений (лимит Хейфлика), которому соответствует видовая длительность жизни. Показано, что фибробласты мыши способны удваивать свою численность 14—28 раз, цыпленка —15—35, человека—40—60, черепахи—72—114 раз. Проверка результатов, о которых идет речь, выявила, что представление об ограниченности числа клеточных делений в индивидуальном развитии является неточным. В опухолях атипичные клетки делятся митотическим способом. В результате деления образуются идентичные измененной клетки. Деление происходит многократно. В итоге опухоль быстро растет. Высокую митотическую активность клеток в ткани связывают с накоплением в ней гликогена. При понижении количества гликогена интенсивность деления клеток снижается. Эффект реактивного торможения митотической активности клеток начинает проявляться у незрело рождающихся животных только с 3—6-го по 14-й день после рождения, приобретая черты, свойственные взрослым животным. Вместе с тем в этот период начинает как раз формироваться холинергическая передача импульсов в нервной системе, повышается интенсивность окислительных процессов, увеличивается мембранный потенциал клеток, снижается их автоматическая активность и появляется избирательная хемочувствительность. Согласно современным представлениям, сущность процесса клеточной дифференцировки сводится к выключению ферментативных систем, ответственных за синтез ДНК и митотических белков, и сдвигу метаболизма в сторону формирования специализированных ферментов, необходимых для выполнения главной функции клеток данной ткани. При нарушении в старости холинергического влияния на органы и ткани в их клетках метаболизм возвращается к процессам гликолиза, изменяются соотношения между его ферментами и ферментами дыхательной цепи и создаются условия для проявления неконтролируемой митотической активности клеток. Ингибитор митоза - вещество, блокирующее митоз. Стимуляторы митоза -?????? В настоящее время известен ряд веществ, которые побуждают клетки к делению, например фитогемагглютинин, некоторые гормоны, а также комплекс веществ, выделяющихся при повреждении тканей. Открыты также и тканеспецифичные ингибиторы клеточного деления — кейлоны. Их действие заключается в подавлении или замедлении скорости деления клеток в тех тканях, которые их вырабатывают. Например, эпидермальные кейлоны действуют только на эпидермис. Будучи тканеспецифичными, кейлоны лишены видовой специфичности. Так, эпидермальный кейлон трески действует и на эпидермис млекопитающего. Кейлоны — низкомолекулярные белки и гликопротеиды, служащие медиаторами межклеточного взаимодействия в пределах отдельных тканей. Выделяемые делящимися клетками, кейлоны тормозят в окружающих (соседних) клетках реакции митоза, скорость синтеза нуклеиновых кислот и белков. При воспалении они играют наибольшую роль в регуляции процесса пролиферации. Активность кейлонов регулируют (тормозят) антикейлоны.
6.Строение и свойства нуклеиновых кислот, их роль в передаче, хранении и воспроизведении наследственной информации (правила Чаргаффа, работы Ф. Крика и Д. Уотсона). Современные представления о механизме редупликации ДНК. Существует два типа нуклеиновых кислот: ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) и РНК (рибонуклеиновая кислота)
ДНК –носитель ген.инф.у всех живых организмов 9за исключ ретровирусов). Функции: 1.хранение, реализация и передача ген. инф. в ряду поколений. 99% в кл. в ядре в составе хромосом, а оставшийся 1% в клет. центре, митохондриях и пластидах. Расшифровали молекулу ДНК 1953 Крик, Уотсон, Уилкансов. ДНК – 2х цепочная молекула, биополимер, мономером каждой цепи - нуклеотид. Состав нуклеотида ДНК: уш.-дезоксирибоза, ост. H3PO4 и одно из 4 азотистых оснований. Пуриновые: аденин и гуанин. Пирими: тинин и цитозин. Первичная структура ДНК-посл-ть черед-я нуклеотидов АТГУАА Связи между нуклеотидами-коваленные, фосфодиэфирные 3'-5', секвинирование-опред-е первичная структура ДНК. Вторичная структура ДНК-наличие 2х цепей. – принцип комплимент-ти пространств. и хими-е соответствие нуклеидов друг к другу. А-Т Г-У - принцип антипараллельности-свободы атом с дезоксириб. 5' Ц 3' 3' Г 5' – матричная, с нее осущ-я процесс транскр-и и РИК Ц Смысловой или кадогенной явл. 5'-3' На комплементарности основано правило Чаргафа. А=Т А+Г = 1 Г=Ц Т+Ц Коэффициент специфичности: А+Т ≠ 1 Г+Ц Третичная стр-а- двойная правозакр.спираль (В-форма). Третичная структура поддерж.за счет водородных св., между азотист.основ А=Г Г=Ц Фосфодиэф.крепче вод. Диаметр спирали ДНК 2нм. На одни оборот спирали = 10 пар основ. Длина шага =3, 4 нм. 0, 34-расстояние между нуклеотидами. Свойства ДНК: 1.репарация-восст-е после повреждения. Сущ несколько мех-мо репарации, но основной экцизионный (вырез-е) А-Т А-Ц 1этап: вырез-е или удерж поврежд участка Т-А Т-Ц Г-Ц Г-Ц 2.фермиты ДНК рипарирующие нуклеазы: А-Т по матрице сохран.цепи ДНК по пр-ком встраив нужные нукл. Ферм. ДНК -полимераза Т-А Г-Ц 3.вшивание вновь синтезированного участка в мол.ДНК. ферм: ДНК-лигаза. 2св-ва ДНК: репликация (редупликация)-самоудв-е. в инет.Sпер.интерфаза. Механизмы редупликации: 1.основной, самый распрполуконсервативный.Во вновь синтез мол-е ДНК одна цепь старая, другая новая синтез. 2.консервативный.одна мол-ла ДНК старая другая полностью новая 3.дисперсионная хар-на для ряда вирусов.дочерняя ДНК сост. из отддельных кусочков новых и старых. Этапы полуконсервативной редупл-и: 1.раскручивание спирали ДНК с разрывом водородных св.и образ.репликативной вилки. Ферм: ДНК-геликаза. Необходимо участие дестабилизир.белков –связ-я с цепями ДНК и препятств.образ-ю водор-св. 2.синтез новой цепи ДНК по матрице материнской с сохранением принципа комплимен-ти и антипараллельности. Ферм: ДНК-помимераза. Ферм.только в напр-и 3'-5'. Одна цепь синтез.непрерывная –ведущая цепь. Вторая цепь –в виде отдельных кусочков. Фрагменты-оказаки. Для синтеза цепи необходимо праймер- 5-10 нуклеотидов, за сборку праймера отвечает праймоза. 3 этап: соед-е фрагментов оказаки в ед.цепь. Ферм: ДНК-лигазы. У большинства организмов репи-я идет с образоанием множества реплек.вилок, что резко ускор.процесс. Генетический код. (гамов) -это система записи ген.информации в виде опред.последовательности нуклеот.в мол-ле ДНК. Соответствие порядка нуклеотидов в мол-ле ДНК порядку АК в белке-коллинеарность. Св-во кода: 1.триплентность(каждая АК код-я 3 нуклеотидами) кодои. 2.линейность, неперекрываемость АТГУАТ. Каждый нуклеотид входит в состав одного кодола, трипиды не наклад. Друг на друга. 3.без запятых, т.е.считывание информации идет по 3 нуклеотида, в одном направлении без вставок между нуклеот. 4.специфичность, одназначность.кодон-кодир.только одну АК. 5. Вырожденность или избыточность АК может кодироваться несколькими кодами. 6.универсальность: код одинаков для всех живых организмов. Всего в коде 64 кодона из них 61 смысловой кодирующей АК и 3 ноисанс.кодоны – стоп-кодоны. РНК- одноцепочная мол-ла, биополимер, мономер-нуклеотид. Состав: нуклеотиды: рибоза, остаток Н3РО4 и одно из 4 азотистых осований. Фосфодиэф.св. Виды: 20 различных видов. М.я.РИК-малые яд, регулирующие процесс транскрипции. Основные 3: рРНК(85%) входит в состав рибосом, участв.в синтезе белка. ртРНК-транспорт АК к рибосомам (10%).иРНК – мРНК-матричная посредник между ДНК и белком 5% Поток информации: транскрипц. трансляц. ДНК → и РНК → Белок
Транскрипция – синтез иРНК Этапы: 1.инициация (начало) основной фермент транкрипции.РНК-полимераза соед-я с началом транскрипции – промотор (начало транкср. Не содержит информации) 2.энонгация – синтез иРНК 3.терминация. Существуют несколько видов ДНК-плимероз, но основной РНК –полимераза2. Трансляция –осущ-ся в рибосомах, кот.нах-ся на стенках гранулярной ЭПС. Рибосома сот. Из 2х субъект: малая (к кот.присоед.иРНК), большая (нах-ся 2 функциональных центра: аминокислотный (присоед.тРНК с АК), и пиптидальные, где фермент отвеч.за соед АК –пептиддии-трансфераза. Этапы: 1.акцивацияАК т.е.присоед-е АК к тРНК (использ-я энергия АТФ) фермент-аминоация тРНК синтеза. Принцип кодирования и реализации генетической информации в клетке, свойства генетического кода их биологический смысл. Этапы реализации информации, их характеристика. Понятие о прямой и обратной транскрипции. Роль ревертаз. Кодирование заключается в записи определенных сведений при помощи специальных символов с целью придать информации компактность, обеспечить ее использование неоднократно и по частям, создать удобства при транспортировке. Пример: фиксация человеческой мысли в виде письменного текста. В процессе кодирования путем сочетаний символов составляют кодовые группы, служащие для обозначения существенного элемента инф-ции. Весь объем сообщений представлен определенной последовательностью кодовых групп. Совокупность символов составляет алфавит, а совокупность кодовых групп словарь кода. Генетическая информация закодирована в ДНК. Генетический код был выяснен М. Ниренбергом и Х.Г. Корана, за что они были удостоены Нобелевской премии в 1968 году. Генетический код. (гамов) - это система записи ген.информации в виде опред.последовательности нуклеот.в мол-ле ДНК. Символами кода ДНК служат дезоксирибонуклеотиды, различающиеся по азотистому основанию (адениловые, гуаниловые, тимидиловое, цитидиловое), поэтому алфавит четырехбуквенный. Кодовой группой служит кодон – участок молекулы ДНК, состоящий их трех нуклеидов. Это делает код триплентным. Св-во кода: 1.триплентность (каждая АК код-я 3 нуклеотидами) кодон. 2. линейность, неперекрываемость АТГУАТ. Код ДНК непрекрывающийся, т.к. каждый нуклеотид входит в состав одного кодона, трипиды не наклад. друг на друга. 3. без запятых, т.е.считывание информации идет по 3 нуклеотида, в одном направлении без вставок между нуклеот. 4. специфичность, однозначность кодон-кодир.только одну АК. 5. Вырожденность или избыточность АК может кодироваться несколькими кодами. Св-во вытекает из соотношения объемов словарей кодов ДНК и белка. Сочетание по три из четырех возможных дезоксирибонуклеотидов образуются 64 разных кодона, а в состав белка входит 20 АК. Код носит регулятивный хар-р(большая часть инф-ции приходится на первые два нуклеотида кодона. Каждой АК соответствует не более 2х начальных дуплета, а число кодонов-синонимов может доходить до 6. Вырожденность кода и информационная неравнозначность нуклеидов в кодоне влияют на фенотипическое выражение точковых мутаций. Хотя замена кодона синонимом не нарушает последовательности аминокислот в полипептиде, она может повлиять на скорость синтеза. Три кодона из 64, названные бессмысленными, не кодируют АК. Они служат терминатором и обозначают точку прекращения считывания информации. 6. универсальность: код одинаков для всех живых организмов. Соответствие порядка нуклеотидов в мол-ле ДНК порядку АК в белке-коллинеарность. Перекодирование инф-ции происходит в процессе биосинтеза белка. Первый этап – транскрипция. Транскрипция – исходная информация ДНК считывается путем синтеза РНК. В эукариотической клетке этап осуществляется в ядре, независимо в митохондриях и хлоропластах. В рез-те транскрипции образ-ся несколько разновидностей РНК, при этом иРНК приобретает инфор-цию о последовательности АК в полипептидах, а рРНК и тРНК обеспечивают перенос информации с иРНК на полипептиды. Особенность транскрипции с ядерной ДНК эукариотич.клетки: образ-ние первоначально большего кол-ва РНК, чем то, которое затем примет в синтезе полипептидов непосредственное участие. Избыточная РНК, природа и функции которой не ясны, разрушаются в ходе преобразования (процессинга) РНК перед транспортом ее из ядра в цитоплазму. Этапы: 1.инициация (начало) основной фермент транкрипции. РНК-полимераза соед-я с началом транскрипции – промотор (начало транкср. Не содержит информации) 2.элонгация – синтез иРНК 3.терминация - завершение синтеза иРНК. Существуют несколько видов ДНК-плимероз, но основной РНК –полимераза2. Этап трансляции - считывание информации иРНК с переносом ее на белок происходит в цитоплазме. Центральная роль принадлежит разным тРНК, которых в клетке имеется несколько десятков. Каждый образец тРНК способен присоединять определенную АК в активированном состоянии (обогащенную энергией_. В результате активации Ак и присоединения ее к тРНК образуется комплекс аминоацил-тРНК. Благодаря наличию антикодона-последовательности из 3х нуклеотидов, комплементарных нуклеотидам кодона данной АК-тРНК узнает место этой АК в полипептиде в соответствии с последовательностью кодонов иРНК. Т.к.перенос инф-ции на белок осуществляется не с ДНК, а с иРНК, кодоны определенных АК обозначаются в соответствии с нуклеотидным составом РНК. Т.о.именно тРНК считывает информацию с иРНК.
Трансляция –осущ-ся в рибосомах, кот.нах-ся на стенках гранулярной ЭПС. Рибосома сот. Из 2х субъект: малая (к кот.присоед.иРНК), большая (нах-ся 2 функциональных центра: аминокислотный (присоед.тРНК с АК), и пиптидальные, где фермент отвеч.за соед АК –пептиддии-трансфераза. Этапы: 1.акцивацияАК т.е.присоед-е АК к тРНК (использ-я энергия АТФ) фермент-аминоация тРНК синтеза. Эукариот транскрипц. процессинг трансляц. ДНК → про - и РНК → зрелая иРНК → Белок интроны, эгзоны экзоны Прокариот транскрип транскрип. трансляц. ДНК → иРНК → Белок → Белок цистроны
У прокариота транскрипция и трансляция не разделены во времени и пространстве. У эукар.разделены: транскр-я и процесинг в ядре, трансляция – в цитоплазме. В связи с тем, что прокариотические гены целиком состоят из нуклеотидных последовательностей, участвующих в кодировании информации, транскрибированные с них РНК сразу после их синтеза способны выполнять функцию матриц для трансляции. Лишь в исключительных случаях требуется их предварительное созревание — процессинг. В отличие от прокариотических генов большинство генов эукариотических клеток прерывисты, так как несут в своем составе неинформативные нуклеотидные последовательности — интроны, не участвующие в кодировании информации. В связи с этим первичные транскрипты, синтезированные РНК-полимеразой II, обладают большими, чем необходимо для трансляции, размерами и оказываются менее стабильными. В совокупности они образуют так называемую гетерогенную ядерную РНК(тяРНК), которая прежде чем выйти из ядра и начать активно функционировать в цитоплазме, подвергается процессингу и превращается в зрелые мРНК. Этапы процессинга: 1.распад мол-лы про иРНК на интроны и экзоны (ферм-рестриктазы) 2.сплайсинг – соединение эгзонов(ферм-лигаза) 3.присоедтнение функционально-активных групп: - шапочка –необх.для связывания с рибосомой - хвост, сост из адениновых нуклеотидов. Фукция хвоста: защищают молекулы и-РНК от разрушения, кол-во нуклеидов хвоста опред-т кол-во работающих рибосом, ААА три рибосомы. 4.Образование информосомы – комплекс с белком - переносчиком для того, чтобы покинуть ядро. 23000 ген у человека. Альтернативный сплайсинг-различная последовательность сшивания экзонов одного гена, благодаря этому 1 ген кодирует несколько разных белков.1+2+3 – А. 3+2+1 – В.
Эу- и гетерохроматии.
Функции гетерохроматина: разделитель структурных генов и регулятор их активности; синтез РНК и участие в образовании ядрышек в телофазе митоза; образование миаптического комплекса при кальюгации (слиянии) гомологич.хромосом в мейозе. Виды гетерохр: структурный (конститут, пост.) и факультативный, т.е. временно перевед.(половой хроматин или тельце Баро).
Генотип как система взаимодействующих генов. Взаимодействие неаллельных свободно комбинирующихся генов. Комплементарность и эпистаз. Молекулярный механизм рецессивного эпистаза (наследование «бомбейской» группы крови). При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе. Генотип – совокупность всех генов. Взаимодействия неаллельных свободно комбинирующихся генов, т.е расположенных в разных парах хромосом. Большинство сложных признаков, являясь результатом целой цепи биохимических и структурных преобразований, требует участия многих генов, влияющих на разные звенья этого процесса. Отсутствие нормального первичного продукта, хотя бы одного из них, не позволяет сформировать нормальный сложный признак. Так как часто нормальный первичный продукт гена является результатом экспрессии его доминантного аллеля, сложный признак формируется при наличии в генотипе доминантных аллелей всех взаимодействующих генов. Такое взаимодействие неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга, называют комплементарным взаимодействием. - комплементарность признак формируется при наличии в генотипе 2х неаллельных генов. Признак ген генотип N A и B ААВВ, АаВВ, ААвв, АаВВ Глухонемота - аавв, ААвв, ааВВ, аавв В качестве примера комплементарного взаимодействия неаллельных генов можно рассмотреть процесс формирования половой принадлежности организма у человека. Развитие признаков пола у человека, так же как у большинства животных, определяется в первую очередь сочетанием гетерохромосом в его кариотипе. Наличие Х- и Y-хромосом обусловливает возможность формирования мужского пола, а двух Х-хромосом —женского. Однако установлено, что для развития организма мужского пола не достаточно присутствия одного лишь Y-сцепленного гена, который определяет дифференцировку половых желез по мужскому типу и синтез ими гормона тестостерона. Для этого необходим также продукт другого гена — белок-рецептор, обеспечивающий проникновение гормона в клетки тканей-мишеней. За синтез такого белка отвечает особый ген, расположенный в Х-хромосоме. Его мутация, нарушающая образование нормального белка-рецептора, делает ткани-мишени невосприимчивыми к гормону, направляющему их развитие по мужскому типу. Не использовав такую возможность на определенном этапе онтогенеза, организм осуществляет развитие по женскому типу. В результате появляется особь с кариотипом XY, но внешне более сходная с женщиной. Такие субъекты не способны иметь потомство, так как их половые железы (семенники) недоразвиты, а их выводные протоки часто формируются по женскому типу (недоразвитая матка, влагалище). Вторичные половые признаки также характерны для женского пола. Описанная картина известна у человека как тестикулярная феминизация, или синдром Морриса. Таким образом, достижение конечного результата при формировании у человека признаков мужского пола является следствием взаимодополняющего действия нескольких (по меньшей мере двух) генов, определяющих возможность синтеза мужского полового гормона и белка-рецептора. Наличие в генотипе доминантного аллеля гена А каким-то образом препятствует проявлению гена В(b), и признак не формируется. Такое взаимодействие неаллельных генов принято называть эпистатическим, - эпистаз (подавление) при этой форме взаимодействия 1 ген (эпистатический, супрессор, ингибитор или подавитель) подавляет действие другого гена. Примером эпистатического взаимодействия генов может быть подавление у многих видов развития окраски покровов, определяемое одним из генов, при наличии в генотипе другого гена в доминантном состоянии. Супрессор может быть доминантным и рецессивным. По типу доминантности эпистаза у чел-ка взаимодействуют гены имунной системы, гены-регуляторы, отвечающие за включение генов входа антогенеза. Пример: наследование масти у лошадей
Признак ген Черный В Серый С Рыжий С и в ћ Р♀ СсВв х ♂ СсВв G СВ; Св СВ; св
F1 9 СВ - серые 3 сВ - черные 3 Св – серые 1 св - рыжие
Пример рецессивного эпистаза – наследование у ♀ бомбейской группы крови. бомбейский феномен описанн впервые в семье, где у женщины I группы крови родился ребенок с IV группой крови. Очевидно, ее фенотип был обусловлен непроявлением имеющегося в генотипе аллеля IВ, что связано с гомозиготностью матери по рецессивному аллелю hh. Бомбейский фенотип встречается с частотой 1: 13000 среди индусов, живущих в окрестностях Бомбея При первой бомб.гр.крови отсутствует Н-антиген. При первой обычной Н-антиген есть. Н-антиген является предшественником АиВ. За его синтез отвечает ген Н кодирующий фермент И-трансферазу. У рецессивного гомозигот Не синтез. И-антиген, и вне зависмости от генотипа группы крови. I бомбейская группа hh › JA супрессия hh › JB
hhJAJA hhJAJO hhJBJB hhJJBJO I бомбейская гр.крови
Вероятно с этих же позиций можно рассматривать и случаи альбинизма у человека, когда даже у африканских негров, которые обладают максимумом доминантных аллелей в системе полигенов, определяющих пигментацию кожи, появляются альбиносы с полным отсутствием пигмента в клетках кожи, радужке глаз, волосах. Альбинизм связывают с гомозиготностью генотипа по рецессивному аллелю гена, не относящегося к полигенам пигментации. Возможно, его доминантный аллель определяет синтез продукта, принимающего участие в процессах, предшествующих синтезу пигмента. В таком случае здесь также имеет место взаимодополняющее действие соответствующих аллелей разных генов.
20.Взаимодействие неаллельных генов. Взаимодействие типа " эффект положения" (наследование групп крови Rh - системы). Большинство признаков и свойств организма, по которым он отличается от других представителей вида, являются результатом действия не одной пары аллельных генов, а нескольких неаллельных генов или их продуктов. Поэтому эти признаки называют сложными. Сложным признаком может быть четвертичная структура белка, образуемая разными пептидными цепями, которые детерминируются разными (неаллельными) генами. Например, молекула гемоглобина, содержит две о, - и две (3-цепи, гены которых расположены у человека в 16-й и 11-й хромосомах. Сложный признак может быть обусловлен совместным однозначным действием нескольких генов или являться конечным результатом цепи биохимических преобразований, в которых принимают участие продукты многих генов. - Особый вид представляет взаимодействие, обусловленное местом положения гена в системе генотипа, — эффект положения (сцепленные гены). Гены могут находиться в соседних конусах, взаимно влияют друг на друга, либо усиливают либо ослабевают. Популярное:
|
Последнее изменение этой страницы: 2016-04-10; Просмотров: 1136; Нарушение авторского права страницы