Строение ДНК. Первичная, вторичная и третичная структуры ДНК

Строение ДНК. Первичная, вторичная и третичная структуры ДНК

ДНК – самые крупные биополимеры, содержащие до 10⁸–10⁹ мономеров – дезоксирибонуклеотидов, которые содержат сахар – дезоксирибозу. В состав ДНК входит 4 типа дезоксирибонуклеотидов: аденин – А, тимидин – Т, гуанин – G, цитозин – С.

В молекуле ДНК, состоящей из двух полинуклеотидных цепочек, выделяют первичную, вторичную, третичную и т.д. структуры.

Первичная структура представляет собой линейную последовательность нуклеотидов в одной цепочке. В такой форме в природе ДНК не существует, но именно первичная структура (последовательность нуклеотидов) определяет все ее свойства.

Вторичная структура – две полинуклеотидовые цепочки, каждая из которых закручена в спираль. Удерживаютс за счет водородных связей между азотистыми основаниями. Азотистые основания, образующие пары, называются комплиментарными: А = Т; G = С. Адениновый и тимидиновый соединяются двумя водородными связями, а гуаниновый и цитозиновый – тремя.

Третичная структура ДНК и структуры более высокого порядка представляют собой дальнейшую спирализацию и суперспирализацию молекулы ДНК.

Функции ДНК:

Молекулы ДНК хранят (содержат) наследственную информацию (программу) о структуре специфических для каждого организма белков.
Молекулы ДНК обеспечивают передачу наследственной информации от клетки к клетке, от организма к организму.
Молекулы ДНК участвуют в реализации генетической информации, т.е. участвуют в процессе синтеза полипептидов.

Генетический код, его свойства (комплементарность, триплетность, вырожденность, специфичность, универсальность, непрерываемость и неперекрываемость)

Генети́ ческий код - это свойственный всем живым организмам способ кодирования аминокислотной последовательности белков при помощи последовательности нуклеотидов.

В ДНК используется четыре нуклеотида — аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T), которые в русскоязычной литературе обозначаются буквами А, Г, Ц и Т. Эти буквы составляют алфавит генетического кода. В РНК используются те же нуклеотиды, за исключением тимина, который заменён похожим нуклеотидом — урацилом, который обозначается буквой U (У в русскоязычной литературе). В молекулах ДНК и РНК нуклеотиды выстраиваются в цепочки и, таким образом, получаются последовательности генетических букв.

Для построения белков в природе используется 20 различных аминокислот. Каждый белок представляет собой цепочку или несколько цепочек аминокислот в строго определённой последовательности. Эта последовательность определяет строение белка, а следовательно все его биологические свойства. Набор аминокислот также универсален для почти всех живых организмов.

Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза иРНК на матрице ДНК) и трансляции генетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на матрице иРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.

Свойства генетического кода

Триплетность — значащей единицей кода является сочетание трёх нуклеотидов (триплет, или кодон).
Непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно.
Неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов. (Не соблюдается для некоторых перекрывающихся генов вирусов, митохондрий и бактерий, которые кодируют несколько белков, считывающихся со сдвигом рамки).
Однозначность — определённый кодон соответствует только одной аминокислоте. (Свойство не является универсальным. Кодон UGA у Euplotes crassus кодирует две аминокислоты - цистеин и селеноцистеин)
Вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов.
Универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности — от вирусов до человека (на этом основаны методы генной инженерии)

Первый закон Менделя – закон единообразия первого поколения

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.

11.Второй закон Менделя – закон расщепления. Генетические схемы наследования при моногибридном скрещивании и их цитологическое подтверждение;

Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3: 1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1: 2: 1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА: 2Аа: 1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Гипотеза «чистоты гамет» и ее цитологическое обоснование

Гипотеза чистоты гамет была выдвинута Менделем для объяснения установленных при гибридизации закономерностей. Смысл ее состоит в том, что гибридные (гетерозиготные) организмы формируют негибридные, «чистые» половые клетки (гаметы).

Позже это положение Менделя полностью подтвердилось цитологическими данными о ходе митоза, мейоза и оплодотворения.

Если принять, что каждый признак (скажем, желтая или зеленая окраска семян у гороха) передается из поколения в поколение при помощи специальной материальной единицы — гена, а гены находятся в хромосомах, то итоги моногибридного скрещивания полностью совпадут с поведением хромосом при смене поколений. Действительно, каждая клетка тела организма имеет диплоидный набор хромосом; при образовании половых клеток в результате мейоза каждая гамета получает только гаплоидный набор хромосом. При последующем оплодотворении диплоидный набор восстанавливается в зиготе и сохраняется во всех клетках нового организма. При этом одна хромосома из каждой гомологичной пары получена от отцовского, а другая — от материнского организма.

Анализирующие скрещивание

Анализирующее скрещивание — скрещивание гибридной особи с особью, гомозиготной по рецессивным аллелям, то есть " анализатором". Смысл анализирующего скрещивания заключается в том, что потомки от анализирующего скрещивания обязательно несут один рецессивный аллель от " анализатора", на фоне которого должны проявиться аллели, полученные от анализируемого организма. Для анализирующего скрещивания (исключая случаи взаимодействия генов) характерно совпадение расщепления по фенотипу с расщеплением по генотипу среди потомков. Таким образом, анализирующее скрещивание позволяет определить генотип и соотношение гамет разного типа, образуемых анализируемой особью.

Мендель, проводя эксперименты по анализирующему скрещиванию растений гороха с белыми цветками (аа) и пурпурных гетерозигот (Аа), получил результат 81 к 85, что почти равно соотношению 1: 1.Он определил, что в результате скрещивания и образования гетерозиготы, аллели не смешиваются друг с другом и в дальнейшем проявляются в " чистом виде". В дальнейшем Бэтсон на этой основе сформулировал правило чистоты гамет.

14.Сущность третьего закона Менделя. Независимое наследование и комбинирование признаков у гибридов второго поколения при дигибридном скрещивании. Формула расщепления по фенотипу и генотипу;

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определ. соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9: 3: 3: 1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом. Напр., при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот — закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.

Плейотропия как свойство гена, подтверждающие целостность генотипа. Примеры у растений, животных и человека

множественное действие гена, способность одного наследственного фактора — Гена— воздействовать одновременно на несколько разных признаков организма. В начальный период развития Менделизма, когда не делали коренного различия между Генотипом и Фенотипом, преобладало представление об однозначном действии гена («один ген — один признак»). Однако соотношение между геном и признаком оказалось гораздо более сложным. Ещё Г. Мендель обнаружил, что один наследственный фактор у растений гороха может определять различные признаки: красную окраску цветков, серую — кожуры семени и розовое пятно у основания листьев. В дальнейшем было показано, что проявление гена может быть многообразным и что практически всем хорошо изученным генам присуща П., т. е. каждый ген действует на всю систему развивающегося организма, а любой наследственный признак определяется многими генами (фактически всем генотипом). Так, гены, определяющие окраску шерсти у домовой мыши. влияют на размеры тела; ген, влияющий на пигментацию глаз у мельничной огнёвки, имеет ещё 10 морфологических и физиологических проявлений и т.д. П. часто распространяется на признаки, имеющие эволюционное значение, — плодовитость, продолжительность жизни, способность выживать в крайних условиях среды. У дрозофилы многие изученные Мутациивлияют на жизнеспособность (например, ген белоглазия воздействует также на цвет и форму внутренних органов, снижает плодовитость, уменьшает продолжительность жизни). Значение П. для эволюции подчёркивалось ещё С. С. Четвериковымв 1926: «Для понимания деятельности отбора чрезвычайно важно представление о множественном действии гена (плейотропии), введённое Морганом. Это приводит нас к представлению о генотипической среде как комплексе генов, внутренне и наследственно воздействующих на проявление каждого гена в его признаке».

Поскольку полагают, что каждый ген, как правило, обладает одним первичным биохимическим действием, то П. объясняют надстройкой иерархии вторичных, третичных и т.д. взаимодействий, приводящих к широкому спектру фенотипических признаков, не связанных явно между собой. П. свидетельствует о взаимосвязанности процессов клеточного метаболизма и биохимических механизмов онтогенеза, о наличии между первичным действием гена и его фенотипическим проявлением многих промежуточных звеньев, на которые могут влиять др. гены и факторы внешней среды.

19.Понятие о летальных и полулетальных аллелях, примеры

Если белок, о котором идет речь, необходим для жизни данного организма, то организм, неспособный образовывать активную форму этого белка, обречен на гибель, а дефектный ген называется в этом случае летальным (то есть летальные гены – это мутантные гены, вызывающие гибель организма, так как не обеспечивают синтеза жизненно важных белков).

Доминантные летальные гены тоже существуют. Но они быстро исчезают, так как организмы, их несущие, погибают, не давая потомства.

Рецессивные летальные гены (они называются полулетальными) могут не причинять вреда гетерозиготному организму, поэтому они способны распространяться в популяции чрезвычайно широко (человек в среднем гетерозиготен по 30 полулетальным генам).

Примерами полулетальных генов служат: ген платиновой окраски меха у лисиц T^l (полулетальным генам присваивается индекс l ), ген серповидности ( А^l ) эритроцитов у человека и т.д.

20.Явление множественного аллелизма, его биологическая сущность и значение в природе. Определение групп крови у человека по системе АВО;

Явление множественного аллелизма определяет фенотипическую гетерогенность популяций, это одна из основ разнообразия генофонда. Для множественных аллелей характерно влияние всех аллелей на один и тот же признак. Отличие между ними заключается лишь в степени развития признака. В основе этой множественности лежат генные мутации (полезные, нейтральные, вредные), изменяющие последовательность азотистых оснований молекулы ДНК в участке, соответствующем данному гену.

Множественный алелизм имеет важное биологическое и практическое значение, поскольку усиливает комбинативную изменчивость, особенно генотипическую.

По типу множественных аллелей наследуются группы крови О, А, В и АВ у человека. Ген І может быть представлен тремя разными аллелями, которые комбинируются в зиготах только попарно. Ген I^A содержит код для синтеза в эритроцитах специфического белка -- агглютиногена А; ген I^B вызывает синтез другого белка -- агглютиногена В, ген i не продуцирует никакого агглютиногена. Ген i рецессивен по отношению к двум другим, но ни ген I^A, ни ген I^B не доминируют друг над другом. (Символы I^A, I^B и i указывают на то, что все эти три гена -- аллели одного и того же локуса.) Таким образом, генотипы I^A I^A и I^A i обусловливают группу крови А, генотипы I^B I^B и I^B i -- группу В, а генотип ii -- группу О. Если же у человека имеются оба нерецессивных гена I^A и I^B, то у него образуются оба агглютиногена и он имеет группу крови АВ. Сделано предположение, что нулевая группа зависит от рецессивного гена, обозначаемого через i, над ним доминирует как ген I^A, дающий вторую группу, так и ген I^в, дающий третью группу. Гены I^A и I^B вместе дают четвертую группу крови.

Упрощая фактическое положение вещей, можно сказать, что четыре группы крови человека определяются антигенами А и В. Если ни одного из них нет, то у человека первая (нулевая) группа крови. Присутствие антигена А дает вторую группу, антигена В - третью, совместное их присутствие обусловливает развитие четвертой группы. Первая группа крови бывает лишь при генотипе II, вторая - при генотипах I^АIА и I^Ai, третья - при генотипах I^ВI^B и I^Bi, четвертая - при генотипе I^АIВ.

Строение ДНК. Первичная, вторичная и третичная структуры ДНК

Функции ДНК:

12 3 4 5 Следующая ⇒