Синдром пустого турецкого седла

⇐ ПредыдущаяСтр 4 из 4

Термин «синдром пустого турецкого седла» (СПТС) относится к двум различным состояниям, поэтому различают «первичный» и «вторичный» СПТС.

Первичный синдром пустого турецкого седла

При этом состоянии происходит выпячивание арахноидальной оболочки в турецкое седло⁴²¹, которое ведет себя как объемное образование, возможно, в результате повторных пульсаций ЦСЖ. Турецкое седло может в размерах (нормальные размеры см. Турецкое седло, с.569), также может происходить придавление гипофиза к дну.

Большинство пациентов – &, страдающие ожирением. Частота внедрения арахноидальной оболочки в полость седла у пациентов с опухолями гипофиза, а также при ВЧД, вызванного любой причиной (включая идиопатическую внутричерепную гипертензию) выше, чем среди обычного населения.

Проявления заболевания обычно не указывают на патологию в области турецкого седла: Г/Б (наиболее частый симптом), головокружение, припадки и т.д. Иногда могут развиться ринорея, нарушения зрения (остроты или полей зрения) или синдром аменореи-галактореи.

Клинически выраженные эндокринные нарушения при первичном СПТС редко наблюдаются, однако, почти в 30% случаев могут быть ненормальные тесты функций гипофиза, наиболее часто ¯ секреции ГР после стимуляции. Может произойти умеренное уровня ПРЛ и ¯ уровня АДГ, возможно, в результате сдавления ножки гипофиза. При стимуляции тиреотропин-рилизинг фактором отмечается нормальное уровня ПРЛ, в отличие от пациентов с пролактиномами, у которых оно не возникает.

Хирургическое лечение обычно не показано, за исключением случаев ринореи. В этом случае необходимо установить имеется ли повышение ВЧД, и если это окажется так, то есть ли какая-либо конкретная причина, вызвавшая его. При простом шунтировании ГЦФ возможно возникновение напряженной пневмоцефалии за счет поступления воздуха через место истечения ликвора. Может потребоваться проведение транссфеноидальной операции по ликвидации фистулы с одновременным наружным люмбальным дренажом, который в скором времени переводят в постоянный.

Вторичный синдром пустого турецкого седла⁴²²

Относится к ситуации, когда зрительные нарушения возникают после удачного транссфеноидального удаления опухоли гипофиза. Они обусловлены внедрением хиазмы в образовавшуюся таким образом полость турецкого седла.

Опухолевые маркеры

Опухолевые маркеры, используемые в гистологии

Глиальный фибрилярный кислотный протеин (ГФКП)

Полипептид с молекулярным весом =49.000 Дальтон. Хотя в большинстве случаев присутствие ГФКП служит признаком астроглиального происхождения, иногда он может встречаться в олигодендоглиомах, эпендимомах и папилломах сосудистого сплетения^124(с.30-1). ГФКП редко обнаруживается за пределами ЦНС (в немиелинизированных шванновских клетках, эпителии хрусталика, купферовских клетках печени и др.). Поэтому, обнаружение ГФКП в опухоли, находящейся в ЦНС, является достаточно надежным признаком ее глиального происхождения.

S-100 протеин

Белок с низким молекулярным весом (21.000 Дальтон), связывающий кальций. Используется для тканевой микроскопии при патологии. Может участвовать в регулировании сборки микротрубочек. Его распространение в опухолях ЦНС аналогично ГФКП, но не имеет столь специфичного характера (его можно обнаружить в клетках других типов, как, напр., звездчатых клетках аденогипофиза, хондроцитах и т.д.^124(с.34-5), меланомах). В периферической нервной системе он находится в шванновских клетках. Его определение может быть полезно для того, чтобы различить шванновских клетки от периневральных клеток.

Цитокератин (с высоким и низким молекулярным весом)

Окрашивает эпителиальные клетки. Большинство первичных мозговых опухолей не окрашиваются. Подтверждает диагноз карциномы. Поэтому, может быть полезен для диагностики метастатических опухолеей (которые окрашиваются) от первичных опухолей ЦНС.

Нейроэндокринные окраски

1. хромагранин: окрашивает дериваты нервного зачатка

2. синаптозин

3. нейрон-специфичная энолаза: очень чувствительна, но не очень специфична для нейроэндокринных тканей

Mts, которые окрашиваются нейроэндокринными красителями: мелкоклеточный рак легкого, злокачественная феохромоцитома, опухоль Merkel клеток. Mts мелкоклеточного рака в мозг, окрашивающиеся нейроэндокринными красителями, практически всегда происходят их легких.

Опухолевые маркеры, используемые в клинике

Человеческий хорионический гонадотропин (чХГ)

Гликопротеин, молекулярный вес =45.000. Его секретирует эпителий трофобласта плаценты. β -цепь (β -чХТ) в норме имеется только у плода или у беременных женщин или в послеродовом периоде. В противном случае его обнаружение означает заболевание. Классически связан с хориокарциномой (матки или яичка), но также обнаруживается при опухолях эмбриональных клеток, тератокарциноме яичка и др.

β -чХТ в ЦСЖ: составляет 0, 5-2% от уровня в плазме при опухолях, не расположенных в ЦНС. Более высокое содержание указывает на наличие мозговых mts хориокарциномы матки или яичка или первичной хориокарциномы или опухолей эмбриональных клеток пинеальной области (см. с.455) или супраселлярной области.

Альфа-фетопротеин (АФП)

АФП является нормальным гликопротеином плода (молекулярный вес =70.000), который первоначально продуцируется желточным мешком, а затем печенью плода. Он обнаруживается в крови плода в период кормления. ´ нескольких первых нед жизни его кол-во быстро ¯, достигая нормального взрослого уровня к 1 году. У здоровых взрослых и небеременных & обнаруживаются только его следы. При нормальной беременности он обнаруживается в амниотической жидкости и в материнской плазме, начиная с ≈ 12-14 нед кормления, постепенно ´ беременности вплоть до ≈ 32 нед⁴²³.

уровня АФП возможно при раке яичника, желудка, легкого, толстой кишки, поджелудочной железы, а также при циррозе и гепатите. Кроме того, оно наблюдается у большинства беременных женщин, у плода которых имеется дефект открытой нервной трубки (см. Пренатальное определение дефектов нервной трубки, с.152). АФП> 500 обычно указывает на первичную опухоль печени.

АФП в ЦСЖ повышается при некоторых опухолях пинеальной области из зародышевых клеток (см. с.455). У 16-25% пациентов с опухолями яичка возникают мозговые mts, есть сообщения, что в некоторых случаях при этом имеется повышение уровня АФП в ЦСЖ.

Карциномо-эмбриональный антиген (КЭА)

Гликопротеин с молекулярным весом =200.000. В норме имеется в клетках эндодермы плода. Первоначально был описан при коло-ректальной аденокарциноме, но теперь известно, что его кол-во при многих злокачественных и незлокачественных состояниях (включая холецистит, колит, дивертикулит, поражение печени при любой опухоли); он повышен у 50-90% терминальных пациентов.

КЭА в ЦСЖ: уровень > 1 нг/мл описан при лептоменингеальном распространении рака легкого (89%), молочной железы (60-67%), злокачественной меланымы (25-33%) и мочевого пузыря. Однако, он может быть нормальным даже при наличии мозговых mts, секретирующих КЭА, если они не имеют непосредственного контакта с САП. Только при карциноматозном менингите, вызванном раком легкого или молочной железы, наблюдается стойкое содержания КЭА в ЦСЖ у большинства больных.

S-100 протеин

Содержание S-100 протеина в плазме повышается после ЧМТ и, возможно, после инсульта. Также бывает при болезни Крейтцфелдта-Якоба (см. с.230).

Нервно-кожные синдромы

Раньше назывались факоматозами. Нервно-кожные синдромы объединяют группу заболеваний, имеющих своеобразные кожные и неврологические симптомы, обычно носящие семейный характер, а также признаки дисплазии других органов и систем (особенно часто глаз). Эти синдромы необходимо иметь ввиду при осмотре любого ребенка с возможной опухолью и, соответственно, специально обследовать его на предмет наличия других возможных стигм.

Синдромы, которые наиболее часто попадают в поле зрения нейрохирурга:

1. нейрофиброматоз: см. ниже

2. туберозный склероз: см. с.479

3. болезнь фон Гиппель-Линдау: см. с.439

4. синдром Стурж-Вебера: см. с.480

Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (НФМ) является самым частым из нервно-кожных синдромов. Имеется по крайней мере 6 различных типов, два наиболее частых из которых сравниваются между собой в табл. 14-59 (возможны некоторые варианты этих форм).

Табл. 14-59. Сравнение нейрофиброматозов (типы 1 и 2)

	Нейрофиброматоз-1	Нейрофиброматоз-2
Другое название	болезнь фон Реклингаузена	Двусторонние невриномы слуховых нервов
Устаревшее название	Периферический НФМ	Центральный НФМ
Распространенность в США	100.000 больных	≈ 3.000 больных
Частота	1 на 2.500-3.300 новорожденных (штат Мичиган)	1на 50.000
Невриномы слухового нерва	Никогда не бывают двусторонними	Наличие двусторонних неврином слуховых нервов является главным признаком

Радикального лечения НФМ не существует. Лечение направлено на ¯ выраженности симптомов. Кетотифен (который подавляет выделение гистамина тучными клетками) может ¯ выраженность зуда и локальную болезненность. L: 2-4 мг/д ´ 30-40 мес⁴²⁴.

Нейрофиброматоз типа 1

(НФМ-1 или болезнь фон Реклингаузена⁴²⁵)

Клинические проявления

Более частое заболевание, чем НФМ2, на его долю приходится > 90% случаев НФМ.

Диагностические критерии⁴²⁶: два или более признака из следующих:

1. ≥ 6 пятен цвета кофе с молоком^А, максимальный Ø каждого из которых ≥ 5 мм у пациентов в препубертатном возрасте или ≥ 15 мм в постпубертатном возрасте

2. ≥ 2 нейрофибром любого типа или одна плексиформная нейрофиброма (нейрофибромы обычно не проявляются до 10-15 лет). Могут быть болезненными

3. веснушки (гиперпигментация) в подмышечных или паховых областях

4. глиома зрительного нерва: см. ниже

5. ≥ 2 узелков Лиша: пигментные гамартомы радужки, которые имеют вид прозрачных желтовато-коричневых возвышений, количество которых с возрастом имеет тенденцию к

6. определенные костные нарушения, такие как сфеноидная дисплазия или истончение коркового слоя длинных костей с/или без псевдоартроза (напр., большеберцовой или лучевой кости)

7. ближайший родственник (родители, дети, родные братья или сестры), страдающий НФМ1 (в соответствии с выше изложенными критериями)

^А пятна цвета кофе с молоком: гиперпигментные светлокоричневые плоские пятна на коже овальной формы. Могут быть уже при рождении, их количество и размер могут увеличиваться ´ первой декады. Имеются > чем в 99% случаев НФМ1. На лице располагаются редко

Сопутствующие состояния:

· опухоли шванновских клеток на любых нервах (но двусторонних НСН фактически не бывает)

· спинальные нейрофибромы и/или на периферических нервах

· множественные кожные нейрофибромы

· стеноз водопровода: см. с.149

· макроцефалия

· внутричерепные опухоли: наиболее частыми являются полушарные астроцитомы, а также одиночные или мультицентрические менингиомы (обычно у взрослых)

· односторонний дефект в верхней части орбиты → пульсирующий экзофтальм

· неврологические или умственные нарушения

· кифосколиоз (встречается в 2-10% случаев, часто имеет прогрессирующий характер, в связи с чем в последующем требуется хирургическая стабилизация)

· поражение внутренних органов в связи с вовлечением вегетативных органов или ганглиев внутри органов

· сирингомиелия

· злокачественные опухоли, которые встречаются при НФМ чаще обычного: нейробластома, ганглиоглиома, саркома, лейкемия, опухоль Вилма

· феохромоцитома: необычная опухоль. Никогда не встречается у детей

Генетические свойства

Простой аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной экспрессивностью, но практически со 100% пенетрацией после 5 лет. Ген НФМ1 находится на хромосоме 17q11.2, где он кодирует нейрофибромин (который может подавлять опухолевый рост)⁴²⁷. Частоты спонтанных мутаций высокая, причем в 30-50% случаев наблюдаются новые соматические мутации⁴²⁷.

Консультирование: пренатальный диагноз возможен путем анализа связей только в том случае, если 2 или более из членов семьи страдают заболеванием⁴²⁷. Более 70% мутаций гена НФМ1 могут быть установлены.

Лечение

· глиома зрительного нерва

A. в отличие от глиом при отсутствии НФМ в этих случаях поражение хиазмы встречается редко (обычно вовлеченным оказывается сам нерв), опухоль часто носит множественный характер и имеет лучший прогноз

B. в большинстве случаев опухоль не прогрессирует; требуется офтальмологический контроль и повторные томографии (КТ или МРТ)

C. хирургическое вмешательство обычно не влияет на зрительные нарушения. Поэтому его используют только в особых ситуациях (большая уродующая опухоль, давление на окружающие структуры и т.д.)

· подход к другим опухолям нервных структур у пациентов с НФМ1 должен быть таким же, как и у обычного населения

A. хирургическому удалению подлежат фокальные, резектабельные образования, вызывающие симптомы

B. интракраниальные опухоли при НФМ1 часто могут быть нерезектабельными; в этих случаях подходящими способами лечения могут быть ХТ и/или ЛТ; операция может быть использована в случае повышения ВЧД

C. если подозревается злокачественное перерождение (редко, однако, отмечается нарастание частоты возникновения сарком и лейкемии), может быть показана биопсия с/или без внутренней декомпрессии

Нейрофиброматоз типа 2

(НФМ2 или т.н. двусторонние невриномы слуховых нервов (НСН)⁴²⁸)

Диагностические критерии⁴²⁶

Больной должен иметь:

1. двусторонние объемные образования в области слуховых нервов на томограммах (МРТ или КТ)

ИЛИ

2. ближайший родственник (родители, дети, родные братья или сестры), страдающий НФМ2 и также

A. односторонняя НСН

ИЛИ

B. два из следующих заболеваний:

1. нейрофиброма

2. менингиома

3. глиома: включая астроцитому, эпендимому

4. шваннома: включая шванному спинальных корешков

5. ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта или помутнение

Другие клинические признаки:

1. припадки или другая очаговая симптоматика

2. кожные узелки, кожный нейрофибромы, пятна цвета кофе с молоком (встречаются не столь часто, как при НФМ1)

3. часто имеются множественные интрадуральные спинальные опухоли (но не столь часто, как при НФМ1)⁴²⁹: включая интрамедуллярные (особенно эпендимомы) и экстрамедуллярные (шванномы, менингиомы и т.д.)

4. повышен антигенный фактор роста нервов (этого не бывает при НФМ1)

Генетические свойства

Аутосомно-доминантная наследственность. НФМ2 обусловлен мутацией в хромосоме 22q12.2, что приводит к инактивации шванномина (другое название: мэрлин, что является полуакронимом для моэзин-, эзрин- и радиксин-подобных протеинов).

Лечение

· двусторонние НСН:

o шансы к сохранению слуха лучше при небольших размерах опухолей. Поэтому следует стараться удалять маленькие опухоли. Если после операции уровень слуха на оперированной стороне является приемлемым, то можно произвести операцию на противоположной стороне. В противном случае опухоль с противоположной стороны следует наблюдать как можно дольше, а при проведении операции ограничиться субтотальной резекцией, чтобы попытаться предотвратить возникновение полной глухоты

o СРХ: может быть методом выбора

· до операции следует сделать МРТ позвоночника для исключение спинальной опухоли, которая может вызвать повреждение СМ во время проведения других операций

· NB: беременность может ускорить рост опухолей слухового нерва

Туберозный склероз

B Ключевые признаки

· клиническая триада: припадки, задержка умственного развития и аденомы сальных желез

· типичные находки в ЦНС: субэпендимальные узелки - гамартомы

· типичная опухоль, которая развивается у этих больных: субэпендимальная гигантоклеточная астроцитома

· на КТ имеются внутримозговые кальцификаты (обычно субэпендимальные)

Туберозный склероз (ТС) или т.н. болезнь Бурневилля является нервно-кожным синдромом, которые характеризуется образованием гамартом во многих органах, включая кожу, мозг, глаза и почки. В мозге гамартомы могут проявляться как корковые узлы, глиальные узелки, расположенные субэпендимально или глубоко в белом веществе или как гигантоклеточные астроцитомы. Сопутствующие находки включают пахигирию и микрогирию.

Эпидемиология

Частота: ≈ 1 на 178.000 человек в год. Точечная частота: 10, 6 на 100.000 человек (оба показателя из Рочестера, штат Миннесота⁴³⁰).

Аутосомно-доминантный тип наследования, однако, часто бывают и спонтанные мутации. Ответственный ген располагается на хромосоме 9.

Диагностика

У младенцев наиболее ранним признаком является обнаружение пятен типа «ясеневого листа» (гипомеланатические, листовидной формы), которые лучше всего видны с помощью лампы Вуда. Для постановки диагноза ТС необходимо наличие не менее 3 таких пятен длиной > 1 см в сочетании с наличием младенческого миоклонуса.

У детей более старшего возраста и взрослых вместо миоклонуса часто наблюдаются генерализованные тонико-клонические или сложные парциальные припадки. Аденомы на лице отсутствуют при рождении, но появляются > чем в 90% случаев к возрасту 4 лет (это не настоящие аденомы сальных желез, а небольшие гамартомы нервных элементов кожи, которые имеют блестящий желтовато-коричневый цвет; они имеют тенденцию к расположению в области верхней челюсти, напоминающему по форме бабочку, причем обычно верхняя губа остается свободной).

Гамартомы сетчатки встречаются в ≈ 50% случаев (кальцифицированная гамартома около диска или не столь резко выраженные периферические плоские очаги поражения цвета красной рыбы). Также может быть участок депигментации радужки.

Обзорные краниограммы: иногда можно обнаружить кальцифицированные узлы в мозге.

КТ⁴³¹

Наиболее частым и характерным признаком являются внутримозговые кальцификаты (в 97% случаев). В основном они располагаются субэпендимально вдоль наружных стенок боковых желудочков или около отверстий Монро.

Низкоплотные образования, которые не накапливают КВ, наблюдаются в 61% случаев. Возможно, это участки гетеротопической ткани или нарушенной миелинизации. Наиболее часто они располагаются в затылочных областях.

ГЦФ может развиться даже без признаков обструкции. При отсутствии опухоли степень ее выраженности обычно небольшая. Умеренная ГЦФ обычно развивается при наличии опухоли.

Субэпендимальные узелки обычно кальцифицируются и выбухают в полость желудочка (на пневмоэнцефалограмме они имеет вид «оплывших свечей»).

Паравентрикулярные опухоли (в основном это гигантклеточные астроцитомы, см. ниже) фактически являются единственными при ТС образованиями, накапливающими контраст.

Патология

Субэпендимальные узелки являются доброкачественными гамартомами, которые практически всегда кальцифицированы и выступают в просвет желудочков.

Гигантоклеточная астроцитома: переходное образование. Практически всегда располагается в области отверстий Монро. Встречается у 7-23% пациентов с ТС. При гистологии видны зоны волокон, перемежающиеся с участками клеток, содержащих большое количество эозинофильной цитоплазмы. Также могут быть видны зоны некроза и большое количество митозов, но в данном случае они не являются признаками злокачественности процесса, как это обычно для них свойственно⁴³².

Лечение

Паравентрикулярные опухоли следует наблюдать; удалять их следует только в том случае, если они вызывают какие-то симптомы. Для этого некоторые авторы рекомендуют транскаллозный доступ.

Инфантильный миоклонус поддается лечению стероидами. Для контроля за припадками назначают ПСП.

Хирургическое вмешательство по поводу не поддающихся контролю припадков может быть показано в случае, если установлено, что какой-либо из очагов является их причиной. При ТС целью лечения является не полное избавление от припадков, а только обеспечение лучшего контроля за ними.

Синдром Стурж-Вебера

B Ключевые признаки

· основные признаки: 1) локальная атрофия коры и кальцификаты, 2)ипсилатеральный невус на лице бордового цвета (обычно в зоне иннервации V₁)

· обычно имеются контрлатеральные припадки

· на обзорных краниограммах имеется классический признак «трамвайных рельс»

Другое название энцефалотригеминальный ангиоматоз. Нервно-кожный синдром, который состоит из:

1. главных признаков:

A. локализованная атрофия мозговой коры и кальцификаты (особенно 2^-го и 3^-го корковых слоев с преимущественным поражением затылочных долей): кальцификаты имеют на обзорных краниограммах вид двойных искривленных линий (признак «трамвайных рельс»). Атрофия коры обычно вызывает контрлатеральный гемипарез, гемиатрофию и гомонимную гемианопсию (при вовлечении затылочной доли)

B. невус на лице бордового цвета (nevus flammeus) на той же стороне обычно в зоне иннервации 1^-ой ветви тройничной нерва (редко двусторонний)

2. др. состояния, которые то же могут иметь место:

A. ипсилатеральный экзофтальм и/или глаукома, колобома радужки

B. окуломенингеальная капиллярная гемангиома

C. судорожные припадки: на стороне, противоположной невусу и атрофии коры. У большинства пациентов начинаются с младенчества

D. ангиома сетчатки

Генетические свойства

Большинство случаев носит спорадический характер. Иногда можно думать о рецессивном наследовании с вовлечением хромосомы 3.

Лечение

Лечение носит поддерживающий характер. Для контроля за припадками используют ПСП. При устойчивых к терапии припадках может потребоваться проведение лобэктомии или даже гемисферэктомии. При проведении ЛТ часто наблюдаются осложнения, а преимущества отсутствуют. Также разочаровали результаты проведения хирургических вмешательств на невусе с использованием лазера. Лучшие результаты наблюдаются при маскировке невуса цветной татуировкой кожи.

⇐ Предыдущая 1 2 34