Клиника специфических форм умственной отсталости: болезнь Дауна, кретинизм, фенилкетонурия.

Фенилпировиноградная олигофрения (болезнь Фёллинга, фенилкетонурия). Среди генных форм умственной от­сталости эта форма является наиболее изученной и является следствием врожденной (аутосомно-рецессивный тип насле­дования) аномалии обмена: нарушения окисления одной из аминокислот — фенилаланина.

Фенилпировиноградная форма олигофрении сопровожда­ется обычно глубокой степенью психического недоразвития, чаще всего в виде идиопатии или имбецильности.

Отмечено (Б. В. Лебедев, М. Г. Блюмина), что время появления первых симптомов расстройств психического раз­вития у страдающих фенилкетонурией неодинаково. У одних больных расстройства психики в виде чрезмерной вялости и сонливости или, наоборот, повышенного беспокойства и часто беспричинного крика обнаруживаются уже в первые месяцы жизни, у других же подобные расстройства появ­ляются спустя 4—9 мес после рождения, а иногда и после года.

В целом психическое состояние страдающих фенилпи­ровиноградной формой олигофрении характеризуется вя­лостью и безразличием, на фоне которых наблюдаются внезапные вспышки раздражительности или злобного не­довольства.

Иногда отмечается бессмысленное подражательство ок­ружающим в виде эхолалии и эхопраксии. Часто наблюда­ются мышечная гипертензия, различные гиперкинезы, на­рушения походки. Могут быть судорожные припадки. Из физических признаков отмечаются, как правило, нарушение пигментации волос и глаз (светлые волосы и синие глаза), тонкая белая кожа с легким возникновением экзематозных поражений на открытых участках, подверженных действию солнца. Эти нарушения появляются вследствие недостаточ­ности в организме меланина — производного тирозина. Иногда отмечается своеобразный “мышиный” запах.

Нередким явлением может быть нерезко выраженная микроцефалия и непропорционально большая верхняя че­люсть с редкими зубами.

Чрезвычайно важным является ранняя диагностика фе-нилпировиноградной олигофрении, лучше всего на стадии новорожденности. Диагноз устанавливают на основе опре­деления фенилаланина в сыворотке крови и еще проще — фенилпировиноградной кислоты в моче. При добавлении к моче хлористого железа при наличии фенилпировиноград­ной кислоты в ней появляется сине-зеленое окрашивание.

Существует несколько проб на фенилпировиноградную кислоту в моче. Наиболее простая — проба Феллинга. Заключается она в том, что к 2 мл мочи добавляют 5— 10 капель 10 % раствора FeCls. При положительной реак­ции появляется сине-зеленое окрашивание, исчезающее тем медленнее, чем больше содержится в моче пировиноградной кислоты. Подобную пробу можно сделать прямо на пеленке, опустив на нее каплю 10 % РеС1з. Эта так называемая пеленочная проба должна проводиться только на пеленке белого цвета. Применяются специальные индикаторные бу­мажки (“Phenistix”, “Biophanp” и др.), при опускании ко­торых в мочу, содержащую фенилпировиноградную кислоту, также появляется зеленое окрашивание.

Для более точной диагностики наряду с пробой с РеС1з нужно проводить пробу с 2, 4-динитрофенилгидразином (2, 4-ДНФГ), дающим при добавлении его (5—10 капель 0, 3 % 2, 4-ДНФГ к 1—2 мл мочи) ярко-желтое окрашивание. При отсутствии в моче фенилпировиноградной кислоты смесь остается прозрачной.

Ранняя диагностика необходима для своевременного ле­чения. Дети, страдающие фенилкетонурией, должны пере­водиться на специальную диету с резким ограничением натурального белка и заменой его гидролизатом казеина, бедным фенилаланином. В то же время гидролизат должен содержать достаточное количество триптофана, тирозина, серусодержащих аминокислот.

В последнее время применяется препарат берлофан — гидролизат казеина, совершенно лишенный фенилаланина. Ввиду того что полностью фенилаланин из рациона ребенка исключать нельзя (это незаменимая аминокислота), берло­фан дается одновременно со специально разработанными питательными смесями, содержащими необходимое количе­ство фенилаланина.

Применяется также отечественный препарат гипο фенат, содержащий смесь аминокислот с пониженным содер­жанием фенилаланина. Выпускается он в двух видах — с глюкозой и без глюкозы.

Диетотерапию необходимо проводить под постоянным контролем биохимических исследований — определением уровня содержания фенилаланина в сыворотке крови. Резкое уменьшение содержания фенилаланина в крови повлечет за собой нежелательные осложнения в виде анорексии, рво­ты, диареи, дегидратации, потери в весе.

Диетотерапия страдающих фенилкетонурией должна со­провождаться исключением из пищи всех продуктов, бога­тых белками, таких как любые мясные продукты, рыба, сыр, творог, яйца, мучные изделия, горох, фасоль, бобы, орехи и т. д. Чтобы пища ребенка была достаточно кало­рийной, в его рацион надо включать мед, растительные жиры, фруктовые соки, сахар. Остальные продукты даются с ограничениями (в зависимости от концентрации в них фенилаланина). В целом же диетотерапия должна прово­диться по специально разработанным рекомендациям с уче­том различных показаний и в первую очередь возраста ребенка.

Лечение должно быть начато по возможности более рано и осуществляться длительно (до 6—8 лет), что может дать выраженные положительные результаты. Если лечение на­чато после 3—5 лет жизни, то эффекта от диетотерапии уже не будет. При резко выраженном интеллектуальном дефекте, особенно при наличии врожденных уродств, терапевтический эффект весьма незначителен даже и при раннем лечении.

Помимо нарушения обмена фенилаланина, причиной олигофрении, могут быть и другие врожденные метаболи­ческие нарушения (сейчас их уже известно несколько де­сятков). К таким заболеваниям относятся случаи психиче­ского недоразвития, связанные с галактоземией, цитруллин-урией и т. д.

 

 

Болезнь Дауна.

Больные с этой формой олигофрении имеют очень характерный внешний вид: круглое лицо с маленьким, часто приплюснутым носом, красные щеки, неправильно посаженные глаза с эпикантусом, толстый, большой язык, видимый в почти всегда приоткрытом рте, редкие зубы, уплощенная в переднезаднем направлении голова (так на­зываемый брахицефальный череп). Помимо этой типичной картины очень характерна мышеч­ная гипотония и разболтанность суставов, благодаря чему они легко могут делать такие движения, как, например, закидывания ноги за шею и т. д. (“гуттаперчивость”).

Из других физических нарушений можно встретить короткопалость, задержку роста, гипогенитализм, вздутие живота вследствие атонии кишечника, акроцианоз, замед­ленный рост и выпадение волос, особенно у девочек. Часть этих симптомов обусловлена характерными для болезни Дауна эндокринными расстройствами (гипофункция щи­товидной железы, гипофиза, надпочечников и половых желез). Встречается различная патология зрения (дистро­фия сетчатки, нарушения рефракции и цветоощущения и т.д.).

Психическое недоразвитие при болезни Дауна может быть выражено по-разному, но в подавляющем большинстве случаев речь идет об идиотии или имбецильности и несрав­ненно реже о дебильности. Речь таких больных косноязычна, с небольшим запасом слов, движения неловкие, неточные, малокоординированные, что нередко сочетается со своеоб­разной неуклюжей резвостью и непоседливостью. Особен­ностью психического облика страдающих болезнью Дауна является большая склонность к подражательности. Кроме склонности к подражанию, эти больные чаще всего характеризуются до­бродушием, ласковостью, приветливостью, некоторой эйфо­рией, хотя встречаются и безразличные — вялые или злоб­но-раздражительные.

Болезнь Дауна является следствием нарушения хромо­сомного баланса в виде трисомии по 21-й

Олигофрения в сочетании с врожденным ихтиозом и спастическими нарушениями (синдром Рада). При этой разновидности олигофрении глубокое слабоумие, чаще всего в виде идиотии, сочетается с ихтиозом — ороговением кожи, приобретающей вид рыбьей чешуи (ихтиозиформная эритродермия), и спастическими нарушениями, главным образом в нижних конечностях.

Врожденные или возникшие в раннем детстве эндокринопатии также могут быть причиной задержки психического развития (нарушения функции щитовидной железы, гипо­физа и др.). Особенно типичен в этом отношении кретинизм, развивающийся вследствие гипофункции щитовидной же­лезы или даже ее полного отсутствия (атиреоз). Различают кретинизм эндемический и спорадический. Эндемический кретинизм характерен для некоторых, главным образом горных, районов земного шара и связан с особенностью почвы (недостаточное количество йода в питьевой воде).

Кретинизму свойственны:

а) типичный внешний вид, выражающийся в карликовом
росте с непропорциональным развитием (длинное туловище
на коротких ногах). Круглая, уплощенная в переднезаднем
размере голова с отечным серого цвета тестообразным лицом
сидит на очень короткой, тоже отечной шее;

б) типичная клиника микседемы;

в) задержка психического развития, выраженная в раз­
ной степени, но нередко достигающая глубокого слабоумия
(идиотия или тяжелая имбецильность).

Для психического облика кретинов характерна вялость, апатия, чрезвычайная медлительность. В тяжелых случаях имеются выраженные нарушения речи, может быть глухо­немота.

Лечение кретинизма тиреоидином необходимо начинать как можно раньше, так как своевременная терапия может дать выраженные результаты. Большое значение имеет про­филактика эндемического зоба, заключающаяся в добавле­нии к пище солей йода.

⇐ Предыдущая45678910111213Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. A. особая форма восприятия и познания другого человека, основанная на формировании по отношению к нему устойчивого позитивного чувства
2. Automobiles Gonfaronnaises Sportives (AGS) — французская автогоночная команда и конструктор, выступавшая в ряде гоночных серий, в том числе в Формуле-1.
3. Exercise 1. Заполните пропуски соответствующей личной формой глагола to be.
4. Exercise 12. Поставьте предложения отрицательную форму.
5. Exercise 17. Поставьте предложения в отрицательную и вопросительную форму.
6. I курса очно-заочной (вечерней) формы обучения
7. I. Виды информационного обеспечения.
8. I. Выберите правильную форму глагола, согласующуюся с подлежащим. Запишите составленные предложения, переведите их на русский язык.
9. I. Если глагол в главном предложении имеет форму настоящего или будущего времени, то в придаточном предложении может употребляться любое время, которое требуется по смыслу.
10. I. Информация есть деятельность
11. I. Перепишите и письменно переведите предложения. Определите видовременную форму и залог сказуемого.
12. I. Перепишите следующие предложения, определите в каждом из них видовременную форму и залог глагола сказуемого (см. образец). Переведите предложения на русский язык.