Человек как объект генетических исследований

Цель лекции: ознакомить учащихся условиями иограничениями генетического анализа у человека, методами изучения генетики человека: генеологическим, цитогенетическим, биохимическим, близнецовым, онтогенетическим, популяционным, сформировать понятие о геноме человека.

План лекции:

1. Человек как объект генетических исследований.

2. Генеалогический метод.

3.Близнецовый метод.

4. Популяционно-статистический метод.

5. Цитогенетический метод.

6. Метод генетики соматических клеток.

7. Биохимический метод.

8. Молекулярно-генетический метод.

9. Видимое строение хромосом человека и их морфология. Классификация и тонкая структура хромосомы.

 

Человек как объект генетических исследований

Основные закономерности наследственности, установленные для живых организмов универсальны и в полной мере справедливы и для человека. Вместе с тем как объект генетических исследований человек имеет свои преимущества и недостатки.

Для людей невозможно планировать искусственные браки. Еще в 1923 г. Н. К. Кольцов отмечал что"... мы не можем ставить опыты, мы не можем заставить Нежданову выйти замуж за Шаляпина только для того, чтобы посмотреть, какие у них будут дети". Однако эта трудность преодолима благодаря прицельной выборке из большого числа брачных пар тех, которые соответствуют целям данного генетического исследования.

В значительной мере затрудняет возможности генетического анализа человека большое число хромосом – 2n = 46. Однако разработка новейших методов работы с ДНК, метода гибридизации соматических клеток и некоторых других методов устраняют эту трудность.

Из-за небольшого числа потомков невозможен анализ расщепления в потомстве одной семьи. Однако в больших популяциях можно выбрать семьи с интересующими исследователя признаками. Кроме того, в некоторых семьях определенные признаки прослежены на протяжении многих поколений. В таких случаях возможен генетический анализ. Еще одна трудность связана с длительностью смены поколений у человека. Одно поколение у человека занимает в среднем 30 лет. И, следовательно, генетик не может наблюдать более одного-двух поколений.

Для человека характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм. Проявление многих признаков и болезней в сильной степени зависят от условий внешней среды. Следует отметить, что понятие " среда" для человека более широкое по сравнению с растениями и животными. Наряду с питанием, климатом и другими биотическими и абиотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя. Вместе с тем, человека как генетический объект широко изучают врачи всех специальностей, что нередко помогает установить различные наследственные отклонения.

В настоящее время интерес и внимание к изучению генетики человека активно возрастают. Так, глобальная международная программа " Геном человека" имеет своей задачей изучение генома человека на молекулярном уровне. Для ее решения используются все новейшие современные методы генетики и медицины. Рассмотрим подробнее каждый из них.

Генеалогический метод

Относящийся к числу основных в генетике человека, этот метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Его сутью является составление родословной и последующей ее анализ. Впервые такой подход был предложен английским ученым Ф. Гальтоном в 1865 г.

Генеалогический метод широко используется для решения как научных, так и прикладных проблем. Он позволяет выявить наследственный характер признака и определить тип наследования. Наряду с этим метод дает возможность установить сцепленное наследование, определить тип взаимодействия генов и пенетрантность аллелей. Генеалогический метод лежит в основе медико-генетического консультирования. Он включает два этапа: составление родословных и их генеалогический анализ.

СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

Сбор сведений о семье начинается с человека, называемого пробандом. Обычно это больной с изучаемым заболеванием. Дети одной родительской пары называются сибсами. В большинстве случаев родословная собирается по одному или нескольким признакам.Родословная может быть полной или ограниченной. Чем больше поколений прослежено в родословной, тем она полнее и тем выше шансы на получение полностью достоверных сведений.

Сбор генетической информации проводится путем опроса, личного обследования семьи. Опрос начинается обычно с родственников по материнской линии: бабушки и дедушки по материнской линии, с указанием внуков, детей каждого ребенка бабушки и дедушки. В родословную вносят сведения о выкидышах, абортах, мертворожденных, бесплодных браках.

При составлении родословной ведется краткая запись данных о каждом члене рода с указанием его родства по отношению к пробанду. Обычно указываются: фамилия, имя и отчество, дата рождения и смерти, возраст, национальность, место жительства семьи, профессия, наличие хронических заболеваний в семье, причину смерти умерших.

После сбора сведений составляют графическое изображение родословной, используя систему условных обозначений.

Выполняя эту работу, важно соблюдать следующие правила:

1.Составление родословной начинают с пробанда. Братья и сестры располагаются в порядке рождения слева направо, начиная со старшего.

2.Все члены родословной располагаются строго по поколениям в один ряд.

3.Поколения обозначаются римскими цифрами слева от родословной сверху вниз.

4.Арабскими цифрами нумеруется потомство одного поколения слева направо.

5.В связи с тем, что некоторые болезни проявляются в разные периоды жизни, указывается возраст членов семьи.

6.Отмечаются лично обследованные члены родословной.

Графическое изображение родословной может быть вертикально- горизонтальным или расположенным по кругу.

 

⇐ Предыдущая16171819202122232425Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. A. Какой заголовок подходит к данному тексту?
2. A. особая форма восприятия и познания другого человека, основанная на формировании по отношению к нему устойчивого позитивного чувства
3. B. умение «встать на место другого человека»
4. BIM как частный случай PLM. Жизненный цикл продукта, жизненный цикл строительного проекта.
5. D. умение «встать на место другого человека»
6. I) индивидуальная монополистическая деятельность, которая проявляется как злоупотребление со стороны хозяйствующего субъекта своим доминирующим положением на рынке.
7. I. Какое из данных утверждений выражает основную идею текста?
8. I. Логистика как системный инструмент.
9. I. Понятие как форма мышления
10. I. Предмет, метод и специфика административного права как отрасли права
11. I. Теоретические основы использования палочек Кюизенера как средство математического развития дошкольников.
12. I. Флагелляция как метод БДСМ