Какие из перечисленных симптомов и клинических характеристик в большей степени характеризуют хромосомную патологию?

А. Нарушение поведения, расторможенность

Б. Повторные выкидыши и мертворождения

В. Судорожный синдром и мышечная гипертония

Г. Пороки сердца, почек и ЖКТ

Д. Гепато-спленомегалия

 

Подберите к перечисленным заболеваниям наиболее соответствующие клинические находки у новорожденного

А. Синдром " кошачьего крика"

Б. Синдром Патау

В. Синдром Вольфа-Хиршхорна

Г. Синдром Эдвардса

 

1. Микроцефалия, гипертелоризм, клювовидный нос с выступающей переносицей, асимметрия черепа, низко расположенные деформированные ушные раковины

2. Микроцефалия, гипотелоризм, расщелина губы и неба, микрофтальмия, деформированные ушные раковины, полидактилия.

3. Микроцефалия, долихоцефалия, выступающий затылок, стопа-качалка, короткая грудина, ВПС.

4. Микроцефалия, лунообразное лицо, антимонголоидный разрез глазных щелей, специфический плач

5. Макроцефалия, гипертелоризм, выступающий лоб, широкая переносица, короткий нос с вывернутыми ноздрями, гипоплазия половых губ

 

Исключите один неправильный ответ

К заболеваниям с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся:

А. Ишемическая болезнь сердца

Б. Бронхиальная астма

В. Сахарный диабет

Г. Миотоническая дистрофия

 

Исключите один неправильный ответ

К заболеваниям с мультифакториально обусловленной предрасположенностью относятся:

А. Псориаз

Б. Атеросклероз

В. Злокачественные новообразования

Г. Фенилкетонурия

 

Выберите один правильный ответ

Какие клетки человеческого организма могут быть использованы в качестве " мишеней" при генной терапии?

А. Клетки печени Г. Клетки костного мозга

Б. Почечная ткань Д. Клетки сердечной мышцы

В. Фибробласты Е. Гомогенаты различных тканей

 

Выберите правильный ответ

К эффектам мутационного груза относятся все перечисленное, кроме:

А. Повышенная летальность

Б. Снижение фертильности

В. Уменьшение размера семьи

Г. Появление атипичных форм заболеваний

Д. Уменьшение продолжительности жизни

 

 

Итоговый тест для зачёта по Генетике

Вариант 1

Выберите один правильный ответ

Синдактилия — это:

А. Удвоенный I палец кисти

Б. Сращение конечности в нижней трети

В. Сращение пальцев

Г. Контрактуры межфаланговых суставов

 

Выберите правильный ответ

Анофтальмия — это:

А. Врожденное отсутствие глаза

Б. Врожденное отсутствие радужной оболочки

В. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

Г. Сращение век

Д. Врожденная глаукома

 

Выберите наиболее правильный ответ

Семиотика наследственных болезней— это:

А. Составление родословной больного с последующим анализом клиниче­ской картины

Б. Оценка тяжести и характера течения наследственного заболевания

В. Подробное описание клинического фенотипа больного

Г. Раздел клинической генетики, изучающий особенности возникновения симптомов наследственных заболеваний

Д. Часть медицинской генетики, посвященная изучению закономерностей возникновения, развития, особенностям диагностики, клинического проявления, семейного и популяционного распространения наследственных болезней

 

Выберите наиболее правильный ответ

Индивидуальный характер наследственной патологии у больного обусловлен:

А. Типом наследования патологии

Б. Характером мутационного изменения

В. Морфофункциональными особенностями организма больного

Г. Особенностями проявления генетической конституции в специфических условиях среды

д. Уникальной генетической конституцией каждого человека

 

5. Выберите правильные определения понятия пенетрантности:

А. Степень выраженности признака или болезни

Б. Вероятность существования генетически гетерогенных форм наследст­венного синдрома

В. Доля гетерозиготных носителей доминантного гена, имеющих клинические проявления

Г. Вероятность проявления фенотипа при соответствующем генотипе

 

Выберите один правильный ответ

Сибсы - это:

А. Все родственники пробанда

Б. Дядя пробанда

В. Родители пробанда

Г. Братья и сестры пробанда

 

Выберите один правильный ответ

Укажите, какая наследственная патология диагностируется с применением цитогенетических методов:

А. Наследственные синдромы с МВПР

Б. Мультифакториальные заболевания

В. Болезни, обусловленные изменением числа хромосом

8. Укажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:

А. 50 %

Б. Близко к 0 %

В. 75 %

Г. 25 %

 

Какие из следующих утверждений верны?

Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:

А. Жалоб больного и семейного анамнеза

Б. Характерного набора клинических признаков

В. Биохимического анализа

Г. Клинических симптомов, биохимического и патоморфологического ис­следования

 

10. Подберите к перечисленным хромосомным синдромам соответствующее цитогенетическое обозначение:

А. Синдром Дауна 1. 46, XX, t(l 3/15) С.ПАТАУ

Б. Синдром Патау 2. 46, ХХ/47, XX, + 21 С.ДАУНА

В. Синдром Эдвардса 3. 47, XX. + 15

4. 46, XY/47, XY, +18 С.ЭДВАРДСА

5. 47, XXY

6. 46, ХХ/45, ХО

Выберите два правильных ответа

Укажите причины возникновения трисомий:

А. Отставание хромосом в анафазе

Б. Нерасхождение хромосом

В. Точечные мутации

Г. Сдвиг рамки считывания

 

Выберите наиболее правильный ответ

Ассоциация мультифокториального заболевания с полиморфной генетической системой означает:

А. Расположение гена, обусловливающего заболевание и гена маркерного признака на одной хромосоме

Б. Наличие рекомбинации между генами заболевания и геном полиморфной

системы

В. Более высокая частота одного из аллелей генетической системы среда больных по сравнению с группой здоровых

Г. Наиболее часто встречающийся, но неспецифический симптом заболевания.

Д. Тесное сцепление локусов маркерной системы с генами заболевания.

 

Выберите два правильных ответа

Укажите заболевания, относящиеся к группе мультифакториально обусловлен­ных:

А. Диафрагмальная грыжа

Б. Эпилепсия

В. Наследственные дефекты обмена

Г. Нейрофиброматоз I типа

 

 

Выберите один правильный ответ

Факторы, влияющие на тератогенность внешнесредовых воздействий, включают следующие, кроме:

А. Материнский генотип

Б. Воздействие тератогена на отца

В. Генотип плода

Г. Доза фактора

Д. Время воздействия

 

Исключите один неправильный ответ

Показания для проведения амниоцентеза включают все, кроме:

А. Наличие ребенка с умственной отсталостью

Б. Возраст матери свыше 35 лет

В. Рождение ребенка со спинномозговой грыжей

Г. Рождение ребенка с врожденным дефектом метаболизма

Д. Рождение ребенка с хромосомной аномалией

Вариант 2

 

Выберите правильный ответ

Анхилоблефарон - это:

А. Врожденная глаукома

Б. Врожденное отсутствие глаза

В. Врожденное отсутствие радужной оболочки

Г. Частичное сращение краев век

Д. Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц

 

Выберите правильный ответ

Эпикант — это:

А. Выворот нижнего века

Б. Широко расставленные глаза

В. Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза

Г. Сужение глазной щели

Д. Папилома верхнего века

 

Выберите правильный ответ

Термин " врожденный порок" - это:

А. Морфологическое изменение органа, возникающее во внутриутробном периоде

Б. Морфологическое изменение органа, несовместимое с его нормальным, функционированием

В. Морфологическое изменение органа или его части не выходящие за пределы нормальных вариаций, но нарушающие его функционирование

Г. Морфологическое изменение органа или его части не выходящие за пределы нормальных вариаций и не нарушающие его функционирование

Д. Морфологическое изменение органа или его части выходящие за пределы нормальных вариаций и нарушающие его функционирование

 

Выберите наиболее неправильный ответ

Удельный вес наследственной патологии в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи с:

А. Улучшением диагностики наследственных болезней

Б. Снижением доли инфекционных болезней

В. Изменениями популяционно-демографических характеристик

Г. Явлением акселерации

Д. Глобальными изменениями экологии

 

Выберите правильный ответ

" Реконструкция" клинической картины у больного предполагает:

А. Тщательный сбор анамнестических данных

Б. Анализ всей доступной медицинской информации по конкретному больному

В. Обследование пораженных родственников

Г. Обследование больных и здоровых родственников

 

Выберите правильный ответ

Вероятность рождения больного ребенка в семье, где мать больна фенилкетонурией, а отец является гомозиготой по нормальному аллелю составляет:

А. 50 %

Б. 0 %

В. 25 %

Г. 100 %

 

 

7. Цитогенетический метод является решающим для диагностики:

А. Моногенной патологии с известным первичным биохимическим дефектом

Б. Синдромов с множественными врожденными пороками развития

В. Хромосомной патологии

Г. Мультифакториальных заболеваний

 

123Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. Diana 1. ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА
2. DSM-IV-TR: Основные характеристики.
3. Exercise 5: Образуйте сравнительные степени прилагательных.
4. I Общая характеристика загрязнений естественного и антропогенного происхождения
5. II. Характеристики суицидальной идеаторной активности
6. II.4 Дизартрия как один из симптомов ДЦП.
7. U-образные характеристики синхронного генератора
8. U–образные и рабочие характеристики синхронного двигателя
9. А 5. Клиническая характеристика ХОБЛ при среднетяжелом и тяжелом
10. Административные запреты и ограничения в структуре правового статуса государственных гражданских служащих в Российской Федерации: понятие и содержательная характеристика.
11. Активный транспорт ксенобиотиков через биологические мембраны: опре-деление и характеристика основных механизмов.
12. Алгебраическая сумма всех электрических зарядов любой замкнутой системы остается неизменной (какие бы процессы ни происходили внутри этой системы).