Принести на занятие клей и ножницы.

Работа №1 Определение полового хроматина в клетке эпителия слизистой полости рта человека.

Используется мазок слизистой полости рта с внутренней стороны щеки. Описание методики (не выполняется): Мазок получают быстрым скользящим движением шпателя по слизистой рта. Предварительно проглотить слюну. Полученный соскоб перенести на предметное стекло, нанести 1-2 капли раствора краски ацетоарсеина и накрыть покровным стеклом. Большим пальцем надавить на покровное стекло через 3-4 слоя мягкой ткани в течение 2-3 секунд, а затем остатки краски вокруг покровного стекла удалить. Под иммерсионным увеличением микроскопа изучить ядра клеток эпителия слизистой оболочки полости рта. Обращают внимание на гладкую оболочку ядер и зернистую кариоплазму, в которой глыбка полового хроматина (если есть) хорошо видна, она овальной треугольной формы.

Зарисовать клетку эпителия полости рта женщины с таблицы. На рисунке отметить глыбки полового хроматина, прилегающие к оболочке ядра. Зарисовать клетку эпителия слизистой полости рта мужчины, в ядрах которого отсутствует половой хроматин.

Работа № 2. Цитогенетическая диагностика хромосомных заболеваний человека.

На фотографиях аномального хромосомного набора человека провести цитогенетический анализ кариотипа; определить, в какой группе хромосом возникла аномалия. Вначале установить число хромосом (на фотографии) и зарисовать (например, вверху отдельного, заранее приготовленного листа). Затем необходимо разлиновать на 5 уровней (можно предложить как образец фотографию нормального кариотипа), на первом уровне будут расположены хромосомы группы А (3 пары) и В (2 пары), на втором уровне С (7 пар), на третьем уровне D (3 пары) и Е (3 пары), на четвертом уровне F (2 пары) и G (2 пары), на пятом уровне – половые хромосомы ХХ или ХУ. Внизу должно остаться место для записи вывода о том, какая обнаружена аномалия. Ножницами вырезать хромосомы и сложить их в чашки Петри. Затем провести раскладку хромосом по группам. В затруднительных случаях измерить центромерный индекс. Далее приклеить разложенные хромосомы на отдельный лист. Сделать вывод относительно обнаруженной аномалии.

ПРОГРАММИРОВАННЫЙ КОНТРОЛЬ К ЗАНЯТИЮ № 14

УРОВЕНЬ А. Тесты опознания.

1. Возможно ли цитологическими методами определить пол у человека?

2. Может ли нормальная женщина не иметь соматических клеток с половым хроматином?

3. Возможно ли диагностировать синдром Дауна методом изучения полового хроматина?

4. Возможно ли генные мутации определить цитогенетическим методом?

Б. Тесты различия

1. Какими хромосомами образован половой хроматин?

А) аутосомами Б) У-хромосомами В) Х-хромосомами

2. В какой стадии жизнедеятельности клетки возможно наблюдать половой хроматин?

А) в митозе Б) в мейозе В) в интерфазе

3. Какие заболевания обусловлены анэуплодией (гетероплоидией) по аутосомам?

А) синдром Клайнфельтера Б) синдром Дауна В) синдром Шерешевского-Тернера

УРОВЕНЬ А. Тесты подстановки

1. Какие вы знаете типы мутаций хромосом?

А) Б) В) Г)

2. Какие заболевания у человека обусловлены изменениями в числе половых хромосом?

А) Б) В) Г)

3. Какие заболевания у человека обусловлены изменениями в числе аутосом?

А) Б) В) Г)

4. В каких клетках удобно изучать половой хроматин?

А) Б)

Б. Тесты конструктивные.

1. Перечислите хромосомные заболевания, которые можно диагностировать методом изучения полового хроматина.

А) Б) В)

2. Перечислите основные диагностические приемы, по которым возможно определить наличие заболевания, обусловленного аномалиями в числе хромосом.

А) Б) В) Г)

Занятие N 15

ИТОГОВОЕ ЗАНЯТИЕ (Семинар N 2) ПО ГЕНЕТИКЕ:

1. Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность. I и II законы Г. Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.

2. Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание. III Закон Г. Менделя. Решетка Пеннета.

3. Роль ядра в передаче наследственных признаков. Опыты Б.Л. Астаурова по андрогенезу.

4. Хромосомная теория наследственности Т.Г. Моргана. Основные положения. Ограниченность III Закона Г. Менделя. Кроссинговер и его значение для доказательства линейного расположения хромосом.

5. Особенности молекулярного строения ДНК и РНК. Модель структуры ДНК Уотсона-Крика. Правило Э. Чаргаффа. Комплиментарность структуры ДНК. Жесткость молекулярной структуры и ее бесконечная вариабельность. Реакция на выявление ДНК и РНК. Проблема избыточности ДНК.

6. Ген. Эволюция понятия гена. Взгляды Н. Кольцова на биохимическую структуру гена. Требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за несение генетической информации. Цистрон-регулятор, цистрон-оператор, структурные цистроны. Оперон, кодон, мутон, рекон. Экзон, интрон, сплайсинг, спейсеры. Альтернативный сплайсинг. Этапы транскрипции и трансляции.

7. Экспериментальные доказательства роли ДНК в передаче наследственной информации (явление трансформации в опытах Гриффитса, трансдукция, эксперименты Френкель-Конрата с вирусом табачной мозаики, опыт Херши и Чейз с бактериофагом).

8. Современные представления о генетическом коде. Опыты Ниринберга. Синтез специфических белков. Репликация, транскрипция, трансляция. Транскрипция 4-хзначного кода первичной генетической информации в 20-значный аминокислотный код белков. Виды и структура р-РНК, т-РНК, и-РНК. Мультимерная организация белков (гемоглобин человека: HbA, HbA2, HbS, HbF).

9. Изменчивость и ее формы. Наследственная и ненаследственная изменчивость. Индуцированные и спонтанные мутации. Хромосомные абберации. Генные мутации. Генетическая инженерия. Цитоплазматическая наследственность. Наследственность и среда. Взаимодействие аллельных (доминирование, промежуточное наследование, неполное и сверхдоминирование, аллельное дополнение (комплементация) и аллельное исключение) и неаллельных генов (комплементарность, эпистаз и полимерия). Экспрессивность, пенетрантность, полигенность, плейотропия. Фенокопии и генокопии.

10. Близнецовый метод в генетике. Виды монозиготных близнецов. Родословные карты и стратегия их анализа. Наследственная предрасположенность к заболеваниям. Роль наследственности и среды в формировании фенотипических признаков.

11. Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера).

12. “Норма реакции” и “здоровье”. Проблема наследования благоприобретенных признаков. Центральная догма биологии. Обратная транскрипция.

13. Наследование пола. Половые хромосомы. Мейоз и оплодотворение при расхождении хромосом (хромосомные болезни человека: синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трисомия по Х-хромосоме, синдром Дауна, Патау, Джейкоба (XYY), «крика кошки», хроническое белокровие и др.).

14. Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней.

15. Сущность молекулярных болезней человека. Возможности их профилактики и лечения. Серповидноклеточная анемия, гемофилия, дальтонизм, альбинизм, фенилкетонурия, болезнь Вильсона-Коновалова, муковисцидоз, наследственная гиперхолестериненемия, идиотия Тея-Сакса.

16. Наследование резус-фактора и групп крови у человека.

17. Сравнительный анализ внутрирасового и межрасового генетического полиморфизма и критика расизма с позиций современной популяционной генетики.

18. Влияние ионизирующей радиации, химических и биологических факторов на наследственность. Соматические мутации (злокачественные новообразования, старение). Ядерное оружие и наследственность. Радиационная генетика.

19. Геном человека: реализованные и предстоящие задачи, общие представления о протеоме человека. Причины несоответствия количества белков протеома количеству генов генома человека. Проект «геном человека»: цели, задачи, основные результаты, перспективы для здравоохранения. Проблема клонирования. Тканевая инженерия и применение стволовых клеток в медицине – базовые принципы.

20. Генная инженерия (ее направления, технический алгоритм) и генная терапия Векторы доставки генов. Основные направления генной инженерии и генной терапии. Генная терапия моногенных болезней.

21. Методы изучения генетики человека. Медико-генетическое консультирование. Генетические карты и генетический паспорт.

МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

для студентов 1 курса стоматологического факультета к занятию № 16 по теме:

“Методы медико- генетического консультирования”

Цель занятия: Дать студентам представление о целях, задачах и методах медико-генетического консультирования.

Вопросы для самостоятельной подготовки студентов	Источники (лит-ра)	Цель занятия	Вопросы для самоконтроля
1. Для чего необходимо генетическое консультирование? 2. Какие методы применяют при генетическом консультировании? Суть этих методов. 3. Какие заболевания связаны с хромосомными мутациями? 4. В каких случаях прогнозирование риска иметь больного ребенка имеет особо важное значение? 5. Что такое фенокопии? 6. В каком случае необходимо учитывать возраст матери и ее профессию при генетическом консультировании? 7. Какие заболевания называются мультифакториальными?	Основная: Учебник по биологии. Под ред. В.Н.Ярыгина, 2008, 1 т. c. 255-276 Дополнительная: 1. Учебник по биологии. Под ред. В.Н.Ярыгина, 2008, 1 т. c. 242-255 2. «Генетика» под ред. Н.В.Лобашова 3. «Введение в медицинскую генетику» В.Л.Эфроимсон 4. Лекции по генетике Рекомендуемая: 1. Учебник по биологии. Под ред. В.Н. Ярыгина, 1985, с.117-122 2. Учебник по биологии А.А. Слюсарева, с.107-141	1. Иметь представление о целях, методах и задачах медико-генетического консультирования.	1. Что такое половой хроматин? 2. Вспомните известные Вам заболевания, связанные с нарушениями числа Х-хромосом. Использование Х-хроматина для их диагностики. Приведите примеры, когда формирование признака зависит только от генотипа. 3. Как называются клинически сходные наследственные заболевания, причиной которых являются мутации разных генных локусов? 4. Как называются ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными 5. Какой метод генетики в практической работе врача используется наиболее часто?

Работа № 1 Знакомство с методами, применяемыми при генетическом консультировании в г. Тюмени в консультативном центре «Семьи и брака».

1. Цитогенетический:

А) определение полового хроматина

Б) кариотипирование

2. Генеалогический анализ – до трех поколений

3. Синдромологический (описание фенотипа, внутренних органов, микропризнаков и т.д.).

4. Пренатальная диагностика

А) биопсия хориона – определение кариотипа плода в 6-7-8 недель.

Б) Биохимический анализ a- и b-протеинов (определение риска рождения ребенка с синдромом Дауна) – 16-17 недель.

В) Кордоцентоз – 20 недель.

Г) ультразвуковая диагностика (24-36 недель) – можно выявить крупные пороки развития.

Записать в тетрадях применяемые методы.

Работа № 2. Прогнозирование риска иметь больного ребенка.

При отягощении семьи тяжелым наследственным недугом ответственность врача очень велика. Прогнозирование риска иметь больного ребенка особенно важно в следующих случаях:

А) при психических заболеваниях наследственной этиологии

Б) при сублетальных наследственных болезнях

В) при тяжелых, плохо поддающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантно наследуемых болезнях

Г) при родственных браках между членами наследственно отягощенной семьи

Д) при тяжелых, сцепленных с полом рецессивных болезнях.

При таких заболеваниях риск рождения тяжело больного ребенка значительно выше, чем при большинстве других генетических ситуаций, и вмешательство врача-генетика наиболее актуально.

Перед тем, как дать ответ пробанду о риске рождения больного ребенка, врач-консультант обязательно должен иметь следующую информацию:

1. Клинический диагноз болезни. Необходимость дифференциальной диагностики обусловлена различным характером наследования близких нозологических форм.

2. Родословную семьи с легендой к ней, содержащей заключение о наследственном характере и типе наследования патологии в данной семье.

3. Если при данном заболевании разработаны методы клинической диагностики гетерозиготного носительства, нужно иметь клинические анализы, подтверждающие или отрицающие носительство у здоровых членов семьи.

4. Расчет вероятности рождения больного ребенка у данной пары. Расчет должен исходить из данных о генотипе пробанда и его супруга, сведения о пенетрантности заболевания и др.

Работа № 3. Решение генетических задач на прогнозирование.

1. Здоровая женщина, брат которой болен гемофилией, вышла замуж за здорового мужчину. При

дифференциальной диагностике болезни брата установлена гемофилия W, наследуемая как сцепленный с полом рецессив, что подтверждено при анализе родословной. Пенетрантность гемофилии полная.

А) определите вероятность того, что первый ребенок будет гемофиликом.

Б) определите вероятность того, что при наличии в семье двух детей, один из них будет больным.

В) какой совет следует дать обратившейся за консультацией женщине?

Г) обратившаяся за консультацией женщина имеет больного гемофилией ребенка. Какова вероятность того, что второй ребенок будет болеть гемофилией?

2. Пробанд – гемофилик. Его здоровый брат и здоровая сестра обратились к врачу по вопросу о

прогнозе потомства. Дифференциальная диагностика формы гемофилии пробанда показала недостаточность антигемофилического глобулина (наследуемая рецессивно, сцеплено с полом гемофилия А). Анализ родословной подтвердил сцепленное с полом наследование в данной семье. Пенетрантность гена гемофилии у гетерозигот полная.

А) может ли здоровый брат передать своему ребенку ген гемофилии?

Б) какой совет должен дать врач-генетик брату пробанда?

В) какова вероятность того, что здоровая сестра пробанда передаст своему ребенку ген гемофилии?

Г) какова вероятность того, что при трех детях в семье сестры пробанда один ребенок будет больным?

Работа № 4. Знакомство с портретной диагностикой хромосомных синдромов.

Обратить внимание на множественные пороки развития при этих синдромах.

⇐ Предыдущая 1 234 5 6 7 Следующая ⇒