НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ГЕМОХРОМАТОЗ

Наследственный гемохроматоз - заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования, обусловленное повышенным всасыванием железа в кишечнике и его отложением преимущественно в паренхиме печени, сердца, поджелудочной железы и других эндокринных желез.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Заболеваемость наследственным гемохроматозом составляет 150-600 на 100 000 населения. Мужчины болеют в 2,5 раза чаще женщин.

ЭТИОЛОГИЯ И ПАТОГЕНЕЗ

Ген, ответственный за развитие наследственного гемохроматоза, локализован в хромосоме 6 (ген HFE). Различные мутации этого гена приводят к сбою в регуляции гомеостаза железа - повышается всасывание железа в кишечнике. Механизм усиления всасывания железа при

наследственном гемохроматозе неизвестен. Уменьшение всасывания происходит только тогда, когда запасы железа достигают уровня, при котором происходит повреждение тканей. Потеря крови и усиленный расход железа организмом (кровопускания, менструации и беременность) уменьшают запасы железа и задерживают развитие заболевания. После уменьшения запасов железа его всасывание в кишечнике вновь усиливается. Перегрузка железом тканей вызывает их дистрофию и воспаление, стимулирует процесс формирования фиброза.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

Клинические признаки наследственного гемохроматоза выявляют, как правило, у мужчин среднего возраста. У женщин симптомы заболевания развиваются реже и в более старшем возрасте (после менопаузы), так как избыток железа у них удаляется при менструациях и беременности. К ранним неспецифичным признакам заболевания относят повышенную общую слабость, артралгии и повышение активности аминотрансфераз в крови. При прогрессировании заболевания клиническая картина зависит от локализации поражения (табл. 43-6).

Таблица 43-6. Основные клинические проявления наследственного гемохроматоза

Пораженный орган

 

Клинические проявления

 

Кожа

 

Гиперпигментация вследствие меланодермии

 

Суставы

 

Артриты и/или артралгии

 

Сердце

 

Нарушения ритма сердца, сердечная недостаточность

 

Поджелудочная железа

 

Сахарный диабет

 

Печень

 

Гепатит, цирроз, печеночно-клеточный рак

 

Половые органы

 

Эректильная дисфункция, снижение либидо, бесплодие, аменорея

 

Ниже представлены диагностические критерии наследственного гемохроматоза.

• Обнаружение признаков перегрузки организма железом:

- насыщение трансферрина железом более 50-55%;

- концентрация ферритина в сыворотке крови более 200 мкг/л у женщин и более 300 мкг/л у мужчин;

- содержание железа в ткани печени более 200 мкмоль/г.

• Генетическое подтверждение мутации гена HFE.

ЛЕЧЕНИЕ

Пациент должен обязательно соблюдать диету с ограниченным количеством продуктов, богатых железом, полностью отказаться от алкоголя, поскольку он усиливает всасывание железа. Больному рекомендуют не принимать ЛС, содержащие витамин С, который усиливает токсическое действие железа на ткани.

Кровопускания - основа лечения наследственного гемохроматоза. За одну процедуру удаляют 400-500 мл крови. Кровопускания выполняют 1-2 раза в неделю вплоть до развития легкого дефицита железа, который определяют по следующим показателям:

• концентрации гемоглобина в крови менее 110 г/л;

• уменьшению среднего корпускулярного объема эритроцитов менее 80;

• насыщению трансферрина железом менее 20%.

В дальнейшем частоту кровопусканий определяют по содержанию ферритина в сыворотке крови (≤50 мкг/л). Кровопускания проводят пожизненно, как правило, достаточно одного раза в месяц. Комплексообразующие ЛС (дефероксамин) применяют только при невозможности проведения кровопусканий.

ПРОГНОЗ

Без лечения болезнь неуклонно прогрессирует, и больные погибают от осложнений цирроза печени (кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода, рака печени и других осложнений) или сердечной недостаточности и нарушений ритма сердца. Своевременно начатое лечение полностью устраняет все симптомы заболевания (за исключением артропатий), и продолжительность жизни у таких больных не отличается от таковой здоровых лиц.

⇐ Предыдущая26272829303132333435Следующая ⇒

Поделиться: