Питание при фенилкетонурии

Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, обусловленное дефицитом фенилаланин-4-гидроксилазы (I тип) или дефектом птеринового кофактора (II и III тип), в основе которого лежит нарушения обмена фенилаланина и тирозина.

Средняя частота ФКУ среди новорожденных в России, по данным массового обследования, составляет 1: 8000. Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, при которой диетотерапия является единственным эффективным методом лечения.

Для ребенка с классической фенилкетонурией из фенотипических особенностей характерно гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз, иногда присутствует своеобразный «мышиный запах» мочи. Манифестация ФКУ происходит в возрасте 2-6 месяцев с неспецифичных проявлений вегето-висцеральной лабильности и повышенной нейро-рефлекторной возбудимости. В дальнейшем симптомы заболевания прогрессируют с формированием задержки моторного и психоречевого развития.

Цель лечения ФКУ - предупреждение нарушений умственного и физического развития. Диетотерапия является единственным эффективным методом лечения классической ФКУ. При организации питания больным с ФКУ необходимо учитывать: клиническую форму заболевания, возраст ребенка, толерантность к фенилаланину, уровень фенилаланина в крови, количество натурального белка, получаемого с пищей.

Диетотерапию начинают в течение первых трех недель жизни ребенка. На первом году жизни используют лечебные продукты, сбалансированные по всем пищевым веществам, на основе смесей аминокислот, лишенные фенилаланина («Афенилак 0-12», «Афенилак», «Аналог-ХР», «МDмил ФКУ 0», «Фенил Фри 1»).

Потребности больных ФКУ в основных пищевых ингредиентах приближены к физиологическим нормам, количество белка в сутки рассчитывается исходя из 2, 2-2, 9 г/кг массы тела. Так как фенилаланин является незаменимой аминокислотой, минимальная потребность в ней должна быть удовлетворена для обеспечения нормального роста и развития ребенка, больного ФКУ. В течение первого года жизни для детей, больных ФКУ, допустимое количество фенилаланина в сутки составляет от 90 до 35 мг/кг массы тела.

Лечение начинают при уровне фенилаланина в сыворотке крови 15 мг% (900 мкмоль/л) и выше. Главным критерием диагностики ФКУ и оценки эффективности проводимого лечения является уровень фенилаланина в крови.

Специализированные продукты на основе смеси аминокислот вводят в рацион постепенно, в течение 7-10 дней, начиная с 1/5-1/10 от их необходимого суточного количества. Сцеженное женское молоко или молочную смесь соединяют с необходимым количеством специализированного продукта, разведенного кипяченой водой или специальной водой для детского питания, при этом общий объем питания соответствует возрасту больного. Питание рекомендовано готовить непосредственно перед каждым кормлением.

При содержании фенилаланина в крови 900-1200 мкмоль/л, больного кормят в течение 2-3 дней только специализированным лечебным продуктом. После нормализации уровня фенилаланина в рацион постепенно включают сцеженное женское молоко или детскую молочную смесь.

Расширение питания больного ФКУ начинают с 4-х месяцев, вводя в рацион фруктовые, ягодные соки (яблочный, грушевый, сливовый и др.), фруктовое пюре. Овощное пюре консервированное для детского питания без добавления молока вводят в рацион с 5 месяцев, в 5, 5 месяцев - второй прикорм – 10% кашу из молотого саго, безбелковой крупы или безмолочные каши промышленного производства на основе кукурузной и рисовой муки, содержащие не более 1, 0 г белка в 100 мл готового к употреблению блюда. С 6 – 7 месяцев в питание вводят муссы, кисели, которые готовятся с использованием амилопектинового набухающего крахмала и фруктового сока. Особенности состава продуктов прикорма, а также сроки их введения представлены в таблице 20.

Таблица 20.

Сроки введения прикорма больным фенилкетонурией

 

Продукты и блюда	Возраст (мес.)
Сок фруктовый	4
Фруктовое пюре	4, 5
Овощное пюре	5
Каши (безбелковые)	5, 5
Кисель, мусс (безбелковые)	6
Вермишель (безбелковая)	7
Хлеб (безбелковый)	8
Каши молочные	-
Творог	-
Яйцо	-
Мясо	-
Кефир	-
Сухари, печенье	-
Растительное масло	4
Сливочное масло	5

 

Диетическое питание больных ФКУ необходимо проводить под контролем содержания фенилаланина в сыворотке крови (180-240 мкмоль/л). Изменение уровня фенилаланина ниже (120 мкмоль/л и ниже) или выше (480 мкмоль/л) требует коррекции белка в рационе ребенка.

Питание при галактоземии

Галактоземия – наследственное моногенное заболевание, обусловленное снижением активности или отсутствием ферментов (галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, галактокиназы, уридиндифосфат-глюкоза-4-эпимеразы), участвующих в метаболизме галактозы.

Частота встречаемости галактоземии в популяции колеблется от 1: 18000 до 1: 187000, в странах Европы - в среднем 1: 40000.

Первые проявления заболевания у новорожденных детей (в виде рвоты, диареи, отсутствия прибавки массы тела) появляются в течение нескольких дней от начала вскармливания грудным молоком или детскими молочными смесями. В дальнейшем развивается желтуха с преобладанием в крови фракции неконъюгированного билирубина, поражение ЦНС в виде диффузной мышечной гипотонии, синдрома угнетения, прогрессирующей задержки психомоторного развития. В неонатальном периоде у больных галактоземией отмечается повышенный риск заболеваемости сепсисом, вызванным кишечной палочкой (Escherichia coli), что нередко приводит к летальному исходу. В течение первого полугодия жизни, при несвоевременном лечении, у больных формируется катаракта.

На основании приказа №185 от 22.03.2006 г. Минздравсоцразвития РФ «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» массовый неонатальный скрининг на галактоземию проводят на 4 сутки жизни доношенным новорожденным и на 7 сутки жизни - недоношенным детям.

Определение уровня галактозы (total galactose) - галактоза+галактозо-1-фосфат в сыворотке крови проводят с помощью флуоресцентного метода (аппарат Victor). При выявлении уровня общей галактозы 7 мг% и выше проводится повторное исследование.

Основным методом лечения при галактоземии является диетотерапия, предусматривающая пожизненное исключение из рациона продуктов, содержащих галактозу и лактозу. Из рациона больного полностью исключается любой вид молока (в том числе женское, коровье, козье, детские молочные смеси и др.), а также все продукты, в которые может добавляться молоко (хлеб, выпечка, сосиски, колбасы карамель, сладости, маргарины и др.). В таблице 21 приведены и другие продукты растительного и животного происхождения, содержащие олигосахариды - галактозиды (раффинозу, стахиозу) и нуклеопротеины, которые могут быть потенциальными источниками галактозы.

 

Таблица 21.

Продукты, содержащие галактозиды и богатые нуклеопротеинами

Галактозиды	Бобовые: горох, бобы, фасоль, чечевица, маш, нут и др. Соя (но не изолят соевого белка) Шпинат Какао, шоколад Орехи
Нуклеопротеины	Печень, почки, мозги и др. субпродукты. печеночный паштет, ливерная колбаса. Яйца

 

Лечебный рацион детей первого года количественно по основным пищевым ингредиентам и энергии должен быть приближен к физиологическим нормам, допустимое количество в диете галактозы должно находиться в пределах 50-200 мг/сутки. В настоящее время для лечения больных галактоземией используются специализированные смеси на основе: изолята соевого белка, гидролизатов казеина, синтетических аминокислот.

Продуктами первоочередного выбора для больных первого года жизни являются смеси на основе изолята соевого белка, т.к. в этих смесях растительные галактозиды полностью отсутствуют (Нутрилак Соя, Нутрилон Соя, Фрисосой, Хумана СЛ, Энфамил Соя). Необходимо помнить, что при использовании соевых смесей в питании грудных детей, возможно появление аллергических реакций на соевый белок. В таких случаях целесообразно назначать смеси на основе гидролизатов казеина (Прегестимил, Нутрамиген, Фрисопеп АС). В зависимости от состояния ребенка возможно сочетанное применение соевой смеси и смеси на основе гидролизата казеина в соотношении 1: 1.

Безлактозные молочные смеси, содержащие в составе белкового компонента 50–60% сывороточных белков, не должны использоваться для диетотерапии у детей с галактоземией грудного возраста, так как могут содержать следовые количества галактозы, поэтому возможно применение только казеинпредоминантных безлактозных молочных смесей (Энфамил Лактофри).

Специализированные смеси вводят в рацион больного с галактоземией постепенно, в течение 5-7 дней, начальные дозы составляют 1/5-1/10 часть от необходимого суточного количества, одновременно уменьшают долю женского молока или детской молочной смеси до полного их исключения.

Особенности состава продуктов и блюд прикорма и сроки их введения при галактоземии приведены в табл. 22.

 

Таблица 22.

Сроки введения прикорма больным галактоземией

 

Продукты и блюда	Возраст (мес.)
Сок фруктовый	4
Фруктовое пюре	4, 5
Овощное пюре	5
Каши молочные	-
Каши безмолочные	5 – 5, 5
Творог	-
Яйцо (желток)*	после 12 месяцев
Мясное пюре	6
Рыба	8
Кефир и др. кисломолочные продукты	-
Сухари, печенье (обычные)	-
Сухари, печенье, (не содержащие компонентов молока)	7
Растительное масло	4, 5
Сливочное масло	-

* - желток вводится после 1 года, не чаще 2-3 раз в неделю

 

При выборе продуктов прикорма промышленного производства ориентируются на содержание в них галактозы: безопасными считаются продукты с содержанием в них галактозы не более 5 мг на 100 г продукта. При наличии галактозы от 5 до 20 мг на 100 г – продукт применяется с осторожностью под контролем содержания общей галактозы в сыворотке крови, при содержании галактозы более 20 мг в 100 г – продукт не используется.

Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания общей галактозы (галактоза+галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови 1 раз в 3 месяца. При этом уровень галактозы не должен превышать 3-5 мг%. Необходимо отметить, что в течение первых месяцев жизни ребенка на фоне безлактозной диеты возможно сохранение несколько повышенного уровня тотальной галактозы, что может быть связано с ее активным биосинтезом из УДФ-глюкозы.

 

Питание при синдроме срыгивания

Срыгиванием (регургитацией) называется самопроизвольный заброс небольших объемов содержимого желудка в глотку и рот у детей до года. Распространенность этого явления колеблется от 18% (Франция) до 20% (США) от общего количества детей грудного возраста.

К патогенетическим факторам возникновения срыгивания относятся меньшая длина и незрелость нижнего пищеводного сфинктера, преходящее его расслабление, медленное опорожнение и повышенное давление желудка, быстрое сосание, аэрофагия, перекорм, нарушение режима кормления, неадекватный подбор смесей, синдром вегето-висцеральных нарушений при церебральной ишемии (пилороспазм, халазия кардии), ранний переход к густой пище, наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ. К срыгиванию могут приводить органические нарушения (врожденные пороки развития ЖКТ, пилоростеноз).

Согласно рекомендациям экспертов ESPGHAN, предложено оценивать интенсивность срыгиваний по пятибалльной шкале (табл. 23).

Таблица 23.

Шкала оценки интенсивности срыгиваний (Y. Vandenplas et al., 1993)

 

0 баллов	Отсутствие срыгиваний
1 балл	Менее 5 срыгиваний в сутки, объемом не более 3 мл
2 балла	Более 5 срыгиваний в сутки, объемом более 3 мл
3 балла	Более 5 срыгиваний в сутки, объемом до ½ количества смеси, введенного за одно кормление, не чаще, чем в половине кормлений
4 балла	Срыгивания небольшого объема в течение 30 минут и более после каждого кормления
5 баллов	Срыгивания от ½ до полного объема смеси, введенного во время кормления, менее чем в половине кормлений

 

В целом, это состояние рассматривается как " неопасное " и проходит без лечения к 12 - 18 месяцам. Необходимость коррекции синдрома срыгивания (оценка от 3 до 5 баллов) обусловлена возможными осложнениями этого состояния (задержкой массо-ростовых показателей, развитием анемии, эзофагита, аспирационной пневмонии и опасностью синдрома внезапной смерти).

Наиболее информативным для диагностики детей, страдающих упорными срыгиваниями, является эзофагогастродуоденоскопия.

Лечение синдрома срыгивания включает следующие принципы:

    - разъяснительная работа и психологическая поддержка родителей;

− позиционная (постуральная) терапия,

− диетотерапия, смесями с загустителями;

− лекарственная терапия – прокинетики, антациды, альгинаты;

− применение препаратов, подавляющих желудочную секрецию;

− хирургические методы лечения (при пилоростенозе, врожденных аномалиях).

Разъяснительная беседа с родителями должна объяснить, что срыгивание является возрастной особенностью маленьких детей и не представляет опасности для их развития.

Постуральная терапия (изменение положения тела ребенка) направлена на уменьшение степени рефлюкса и способствует очищению пищевода от желудочного содержимого, снижая риск возникновения эзофагита и аспирационной пневмонии. Кормление ребенка должно происходить в позе сидя, при положении тела под углом 45-60⁰. Удерживать ребенка в вертикальном положении после кормления следует не менее 20-30 минут. Постуральное лечение должно осуществляться не только днем, но и ночью, когда нарушается очищение нижнего отдела пищевода от аспирата вследствие отсутствия перистальтических волн (вызванных актом глотания) и нейтрализующего эффекта слюны.

При естественном вскармливании необходимо создать спокойную обстановку для кормящей матери, направленную на сохранение лактации. Нормализовать режим кормления ребенка, исключающий перекорм и аэрофагию. Поскольку срыгивания могут быть проявлением пищевой непереносимости, то матери при необходимости назначается гипоаллергенная диета.

Срыгивания, обусловленные неврологическими нарушениями, вследствие перенесенного перинатального поражения центральной нервной системы,  лечатся соответствующей медикаментозной терапией.

При отсутствии эффекта от вышеперечисленных мероприятий, при упорных срыгиваниях используют «загустители грудного молока» - для этого в небольшую порцию сцеженного грудного молока добавляют безмолочную рисовую кашу или рисовый отвар. Возможно, использование более плотной пищи (каши) непосредственно перед кормлением.

Важно помнить, что даже упорные срыгивания не являются показанием для перевода ребенка на смешанное или искусственное вскармливание. Обычно к трем месяцам число эпизодов срыгиваний значительно уменьшается.

При искусственном вскармливании проводят те же мероприятия (количество, режим кормления ребенка, адекватность выбора молочных смесей, их объем, который должен соответствовать возрасту и массе тела ребенка). Дети должны получать адаптированную молочную смесь, если рефлюкс является проявлением пищевой непереносимости, то следует назначить продукт на основе гидролизата молочного белка.

При отсутствии положительной клинической динамики ребенка целесообразно перевести на один из специализированных продуктов питания – антирефлюксную молочную смесь, вязкость которой повышается за счет введения в состав загустителей. В качестве таких загустителей используются два вида полисахаридов:

 - неперевариваемые - клейковина бобов рожкового дерева - камедь (Нутрилак АР, Нутрилон АР, Фрисовом 1, Фрисовом 2, Хумана АР);

 - перевариваемые - модифицированные крахмалы (НАН Антирефлюкс, Сэмпер Лемолак, Энфамил АР).

Антирефлюксные смеси обладают хорошей переносимостью и обеспечивают потребность детей во всех основных пищевых веществах и энергии. Назначать их следует дифференцированно, в зависимости от содержащихся в них загустителей, а также от состояния здоровья ребенка.

Смеси, содержащие камедь, более показаны при интенсивных срыгиваниях (3-5 баллов). Камедь, входящая в состав антирефлюксных смесей, набухает в желудке ребенка и связывает жидкость, тем самым, препятствуя срыгиваниям. Температура воды для разведения продуктов («Нутрилак АР», «Нутрилон АР», «Хумана АР»), содержащих инстантную камедь, должна быть 40-50⁰С, а для смесей с натуральной камедью («Фрисовом 1 и 2») значительно выше - 70-80⁰С. Эти продукты одновременно обладают некоторым послабляющим действием, благодаря влиянию неперевариваемых углеводов на моторику кишечника. Количество смеси, необходимой ребенку, и длительность ее назначения зависят от уменьшения или прекращения срыгиваний. Антирефлюксные продукты, содержащие камедь, вводятся в рацион ребенка постепенно, в каждое кормление. Объем лечебной смеси подбирается индивидуально до прекращения срыгиваний. Возможно ее добавление в бутылочку со стандартной молочной смесью, которую получает ребенок, но более эффективным является самостоятельное применение в начале кормления.

Продукты, в состав которых в качестве загустителя введен крахмал (рисовый, кукурузный или картофельный) оказывают антирефлюксное действие за счет его набухания в желудке ребенка, тем самым препятствуют срыгиваниям. Эффект от их применения наступает в более отдаленный период по сравнению со смесями, содержащими камедь. Эти смеси показаны детям с менее выраженным срыгиванием (1-3 балла), как при нормальном, так и при склонности к неустойчивому стулу. Крахмалосодержащие смеси целесообразно рекомендовать для полной замены ранее получаемой молочной смеси.

Антирефлюксные смеси не должны использоваться бесконтрольно, как альтернатива адаптированным молочным смесям. Эти смеси применяются на этапе лечения синдрома срыгивания, продолжительность применения – индивидуальна, после прекращения синдрома срыгивания возможно кормление возрастной молочной смесью.

 

⇐ Предыдущая891011121314151617Следующая ⇒

Поделиться: