Классификация хромосомных мутаций

Хромосомные мутации – аберрации - изменение структуры одной или нескольких хромосом.

1. Числовые мутации кариотипа (геномные)

Изменение числа хромосом в кариотипе.

a. Гетероплоидия

Общее изменение числа хромосом по отношению к полному набору

b. Анеуплоидия

Число хромосом в клетке увеличено на одну (трисомия) или более (полисомия) или уменьшено на одну (моносомия) или две (нуллисомия)

c. Полиплоидия

Увеличение числа полных хромосомных наборов в несколько раз

2. Структурные мутации хромосом

Изменение формы, размеров хромосом, порядка расположения генов, утратой или добавкой отдельных фрагментов

a. Транслокация

Перемещение отдельных фрагментов хромосом из одного участка в другой, обмены фрагментами между разными хромосомами, слияния хромосом.

b. Инверсия

Внутрихромосомная аберрация, при которой фрагмент разворачивается на 180^о и прикрепляется другим концом

c. Делеция

Потеря среднего фрагмента хромосомы

d. Нехватка

Потеря концевого фрагмента хромосомы

e. Дупликация

Удвонение отдельных участков хромосом

f. Кольцевые хромосомы

Образуются при помощи 2-х концевых разрывов (нехваток)

g. Изохромосомы

Возникают, если в противоположность нормальному делению хроматид в длину, происходит горизотальное, поперечное деление хромосомы в центромере с последующим слиянием гомологичных плеч в изохромосому

Понятие о мутагенах, их классификация

Мутагены – факторы, индуцирующие у животных генные, хромосомные мутации.

1. Физические мутагены

· Ионизирующее излучение

· УФ-лучи

· Повышенная температура

· Рентген-лучи

2. Химические мутагены

· Акилирующие соединения (вводят в ДНК радикалы (метил, этил и тд), происходят реакции метилирования, этилирования и тд)

· Аналоги азотистых оснований и НК

· Акридиновые красители

· Пестициды

· Гербициды

· Минеральные удобрения (нитраты)

3. Биологические мутагены

Простейшие живые организмы, вирусы, бактерии, гельминты, живые вакцины.

Мутагенное действие вызвано проникновением в клетки чужеродной ДНК

Генные мутации, молекулярный механизм и характер влияния на биосинтез белка

Генные мутации – мутации, изменяющие последовательность нуклеотидов в гене, т.е. структуру самого гена.

1. Генные дупликации

Удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов)

2. Инсерции

Вставка пары или нескольких пар нуклеотидов

3. Делеции

Выпадение нуклеотидов

4. Инверсии

Перестановка фрагмента гена

5. Замены нуклеотидов

Замена пары нуклеотидов на другую, при этом общее число нуклеотидов не меняется

Характер мутаций, возникающий под влиянием ионизирующего излучения и химических веществ

Ионизирующие излучения, проникая в клетки, вырывают электроны из молекул, что приводит к образованию положительно заряженных ионов. Освободившиеся электроны присоединяются к другим молекулам, которые становятся отрицательно заряженными. В результате облучения клеток образуются свободные радикалы Н и гидроксила ОН, которые дают новые соединения.

Такие превращения приводят к изменению функции генетического аппарата клеток, аберрациям хромосом, возникновению точковых мутаций.

ИЗ нарушают процессы деления в соматических клетках, вследствие чего возникают злокачественные образования.

Химические мутагены индуцируют генные, хромосомные мутации. Особенность – аккумуляция и передача при делении клеток в последующей генерации, более высокая частота индуцирования генных мутаций, чем аберраций. Дают широкий спектр аберраций.

При влиянии фотрина, фосфемида, проспидина у свиней обнаруживались делеции.

Вирусы, бактерии, вакцины, сыворотки, лекарственные препараты как факторы мутагенеза

Многие лекарственные средства (сульфаниламиды, производные тиазинового ряда, нитофураны и тд) обладают мутагенными свойствами. Такой же эффект возможен при использовании антибиотиков, кормовых добавок, консервантов.

Вакцины. Мутагенное дествие этих организмов связана с проникновением в клетки чужеродных ДНК. Например при изучении клеток телят и поросят зараженных вирусом свинной лихорадки были обнаружены аберрации-делеции, хросомные разрывы, пульверизация и полиплоидия

Антимутагены. Витамины и их влияние на индукцию мутаций

Антимутаг е ны - вещества, понижающие частоту мутаций, препятствующие мутагенному действию химических или физических агентов. Особенность - стабилизация мутационного процесса до естественного уровня. Им присуща физиологичность действия. Отдельные мутагены характеризуются специфичностью действия - они эффективны только по отношению к аберрациям хромосом или генным мутациям. Механизм действия антимутагенов связывают с нейтрализацией мутагена до его взаимодействия с ДНК; активацией ферментных систем детоксикации поступающих из среды загрязнителей; предотвращением ошибок в процессе репликации ДНК. Группы антимутагенов:

1. Витамины и провитамины

2. Аминокислоты

3. Ферменты

4. Фармакологические средства

5. Группа веществ с антиокислительными свойствами

6. Комплексные соединения.

Пути снижения концентраций вредных веществ:

1. Создание безотходных технологий

2. Переход от химических средств борьбы в сельском хозяйстве на безвредные биологические

3. Создание устойчивых сортов растений, не требующих химических средств защиты
Выявление мутагенов в окружающей среде и их изъятие

Генетические последствия загрязнения окружающей среды

В окружающей среде накапливаются огромные количества веществ, обладающих мутагенной и тератогенной активностью.

Химические мутагены способны накапливаться в живых организмах

Предполагается создание генетического мониторинга – слежением за динамикой генетического груза у человека и животных – регистрации числа мутаций. Главная задача в своевременном обнаружении вредных мутаций и разработке методов борьбы с их проявлением в популяциях.

Понятие о генетических, наследственно-средовых и экзогенных аномалиях

Генетические аномалии – морфофункциональные нарушения в организме животных, возникающие в результате генных и хромосомных мутаций.

Генные мутации могут нарушать морфогенез органов и тканей на разных этапах онтогенеза, отсюда широкий спектр врожденных аномалий, связанных с изменением молекулы ДНК. Изменение числа хромосом или структуры приводит к прекращению развития эмбриона или рождению особи с тяжелыми пороками развития, нарушением воспроизводительных функций.

Генетические аномалии – признаки, контролируемые одной парой аллельных генов.

Генотипическая гетерогенность аномалий – фенотипически сходные аномалии имеют разную генотипическую детерминацию – фенокопии.

1) генетические аномалии, представляющие собой признаки, наследуемые по менделевскому типу распределения и возникающие как морфофункциональные нарушения в организме животных вследствие генных или хромосомных мутаций;

2) наследственно-средовые аномалии, проявление которых примерно в равной степени зависит как от генотипа, так и от влияний внешней среды;

3) экзогенные аномалии, которые возникают как результат действия на организм внешней среды и поэтому не могут быть переданы потомству.

Фенотипическое проявление этих признаков зависит от количества мутантных генов, обусловливающих аномалию. Существует понятие порога действия таких генов, что соответствует их числу или силе кумулятивного эффекта. Если число генов или сила их действия превышают порог, аномалия проявляется. Если эти показатели ниже порога, животное остается нормальным. Сила кумулятивного действия генов, а соответственно фенотипическое проявление аномалии зависят от условий среды. При изменении последней в худшую сторону вредный эффект генов проявляется, в оптимальных условиях среды порог для проявления аномалии повышается.

⇐ Предыдущая 123 Следующая ⇒