Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология
Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии


Законы Менделя и правила вероятности



Киров – 2016 г.


УДК 575.1(075.8)

ББК 52.5

С23

Печатается по решению центрального методического Совета Кировской ГМА от 19.11. 2015 г., протокол № 3.

Общая генетика и генетика человека: учебное пособие / сост. Е. В. Коледаева, Н. Е. Родина. – 3-е изд., доп. и перераб. – Киров: Кировская ГМА, 2016. – 69 с.

 

 

Учебное пособие предназначено для самостоятельной аудиторной и внеаудиторной работы студентов, изучающих курс генетики на кафедре биологии. Каждый раздел содержит изложение основных теоретических положений и определений, алгоритмы решения типовых задач для аудиторной и внеаудиторной работы студентов по каждой теме, а также словарь генетических терминов. Предназначено для самостоятельной работы студентов, обучающихся по специальностям: «Лечебное дело», «Педиатрия», «Стоматология», «Медицинская биохимия».

 

 

Рецензенты: Зав. кафедрой патологической физиологии, д.м.н. Спицин А.П.

Руководитель лаборатории молекулярно-биологического

анализа ФГБУН «КНИИГиПК» ФМБА России, к.б.н.
Овсепян В.А.

 

 

© Коледаева Е.В., Родина Н.Е., 2016

© ГБОУ ВПО Кировская ГМА Минздрава России, 2016

Оглавление

  Стр.
Предисловие…………………………………………………………………. Методические указания…………………………………………………… 1. Законы Менделя и правила вероятности…………………………… 1.1. Моногибридное скрещивание ……………………………………… 1.2. Ди- и полигибридное скрещивание ………………………………… 1.3. Правила вероятности ………………………………………………… 2. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов………. ……….. 2.1. Взаимодействие аллельных генов ……………………….................. 2.1.1. Неполное доминирование …………………………………………… 2.1.2. Кодоминирование. Множественные аллели ………………………. 2.2. Плейотропия …………………………………………………………. 2.3. Пенетрантность ……………………………………………………… 2.4. Взаимодействие генов из разных аллельных пар ………………….. 2.4.1. Комплементарное взаимодействие …………………………………. 2.4.2. Эпистаз ……………………………………………………………….. 2.4.3. Полимерия ……………………………………………………………. 3. Сцепленное наследование и кроссинговер………………………….. 3.1. Наследование признаков, сцепленных с полом ……………………. 3.2. Сцепление признаков. Кроссинговер……………………………….. 3.3. Генетические карты ………………………………………………….. 4. Генетика человека …………………………………………................... 4.1. Методы генетики человека………………………………................... 4.1.1. Анализ родословных………………………………………………… 4.1.2. Анализ данных близнецового метода……………………………….. 5. Популяционная генетика……………………………………………… 5.1. Определение генетической структуры популяций………………… 6. Молекулярная генетика.......................................................................... 7. Иммуногенетика.............…………………………………….................. Приложения………………………………………………………………… Словарь генетических терминов………………………………………… Рекомендуемая литература………………………………………………..    

 

 

 

Предисловие

Генетика - одна из бурно развивающихся биологических наук, является фундаментом клинической дисциплины – медицинской генетики. Знания, полученные студентами при изучении законов наследственности и изменчивости, станут основой их будущей профессиональной деятельности по профилактике, диагностике и лечению наследственных болезней человека.

В курс биологии в медицинском ВУЗе согласно ФГОС ВПО раздел общей генетики и генетики человека представлен семью практическими занятиями (14 часов) и пятью лекциями (10 часов), что является недостаточным, чтобы усвоить учебный материал. Данное пособие окажет помощь студентам в систематизации изучаемого материала и отработке навыков по решению генетических задач и составлению родословных.

Методические указания

Данное учебное пособие предназначено для студентов, изучающих общую генетику и генетику человека. Целью пособия является – научить студентов использовать полученные теоретические знания по вопросам общей генетики, молекулярной генетики, генетики человека и медицинской генетики для решения практических задач.

В пособии содержится краткое пояснение основных положений генетики и типовые задачи, а также методики решения этих задач. В приложении даются краткое описание наиболее часто встречающихся наследственных болезней и аномалий у человека, перечень некоторых доминантных и рецессивных признаков у человека и список литературы.

Пособие включает 7 разделов:

1. Законы Менделя и правила вероятности.

2. Взаимодействие аллельных и неаллельных генов.

3. Сцепленное наследование и кроссинговер.

4. Генетика человека.

5. Популяционная генетика.

6. Молекулярная генетика.

7. Иммуногенетика.

Каждый раздел содержит краткое изложение основных теоретических положений и определений, разбор решения типовых задач для самостоятельной аудиторной и внеаудиторной работы студентов и словарь генетических терминов.

В результате работы с пособием студент должен уметь решать генетические задачи на законы Г. Менделя, хромосомную теорию наследственности Т. Моргана, составлять родословные, рассчитывать вероятность рождения больных и здоровых детей, а также оценивать риски наследственных заболеваний.

 

 

Законы Менделя и правила вероятности

 

Знание закономерностей наследования признаков и особенностей развития организмов имеет большое значение в практической подготовке врача. В настоящее время изучено более 4, 5 тыс. наследственных признаков человека. Из них более 3 тыс. – патологические, т.е. вызывают заболевания, передающиеся по наследству. Многие патологические признаки передаются от родителей к детям в соответствии с законами Менделя (менделирующие признаки). Сейчас изучено более 2 тыс. менделирующих моногенных признаков у человека (приложение А).

 

Моногибридное скрещивание

 

Организмы содержат различное количество генов. По наличию аллелей генов различают:

· гомозиготные организмы, которые имеют одинаковые аллели гена, например, АА, вв, они формируют один тип гамет.

· гетерозиготные организмы по одной паре аллелей содержат разные аллели гена А и а, поэтому формируют два типа гамет, несущих гены А и гены а по 50 %.

Количество гамет можно определить по формуле 2n, где 2- число, отражающее одну пару аллелей гена, определяющую один признак, а n- количество гетерозигот в генотипе организма. Например, АА, вв, ааВВ, n=0, так как нет гетерозигот по формуле- =1 (100%), и у организмов с генотипом Аа ( =2, гаметы А и а по 50%). Данную информацию необходимо использовать при решении последующих задач.

Моногибридным называют такое скрещивание, когда родители отличаются по одной паре признаков.

Наследование таких признаков изучено Менделем и подчиняется I и II законам Менделя.

Первый закон Менделя- закон доминирования или закон единообразия.

Рисунок 1. Схема скрещивания по первому закону Менделя

Второй закон Менделя – закон расщепления.

Рисунок 2. Схема скрещивания по второму закону Менделя

 

Таблица 1 - Проведение гибридологического анализа

1. Запись сведений о фенотипах и генотипах скрещиваемых родительских особей. черные свинки белые свинки Р АА × аа
2. Запись сортов (типов) гамет. G
3. Запись всех возможных в результате случайного оплодотворения гамет фенотипов и генотипов потомства.   Аа- все свинки черные – единообразие гибридов
4. Если процесс скрещивания продолжается, то в таком же порядке ведется запись всех последующих этапов. × черные свинки Р Аа × Аа G  
5. Записываем итоги второго скрещивания. F2 АА Аа Аа аа Черные свинки Белые свинки    

Расщепление у гибридов : по фенотипу – 3: 1, т.е. 3 части черных и 1 часть белых свинок; по генотипу – 1: 2: 1, т.е. 1 часть АА, 2 части Аа и 1 часть аа.

В генетике различают анализирующее скрещивание – скрещивание особи, имеющей доминантный фенотип, с особью гомозиготной по рецессивным генам. При помощи анализирующего скрещивания не представляет труда определить гомо - и гетерозиготность животного:

черные свинки белые свинки

с неизвестным генотипом

Р Аа × аа

G

F2 черные свинки белые свинки

Аа аа

Рисунок 3. Схема анализирующего скрещивания с гетерозиготой по доминантному признаку

При анализирующем скрещивании получилось 50 % животных с черной мастью и 50 % - с белой мастью. Таким образом, расщепление по фенотипу и генотипу составляет 1: 1 или 50: 50, значит, черная свинка была гетерозиготной.

В случае, если особь с неизвестным генотипом окажется гомозиготной (АА), то при анализирующее скрещивании у гибридов будет наблюдаться единообразие:

 

черные свинки белые свинки

с неизвестным генотипом

Р АА × аа

       
   
 
 


G

черные свинки

Аа

Рисунок 4. Схема анализирующего скрещивания с гомозиготой по доминантному признаку

При скрещивании двух гетерозиготных организмов отличающихся друг от друга по двум парам или более альтернативных признаков в поколении наблюдается независимое комбинирование признаков по каждой паре аллелей с проявлением форм не свойственных как родителям, так и прародителям с расщеплением по фенотипу 9: 3: 3: 1.

 
 

Рисунок 5. Цитогенетические основы образования гамет в мейозе

Полигибридным называется такое скрещивание, когда анализ проводится сразу по нескольким признакам, при этом контролирующие их гены располагаются в разных парах гомологичных хромосом. Поэтому в анафазе мейоза – 1 будет несколько вариантов расхождения гомологичных хромосом и несколько вариантов образовавшихся гамет.

Число вариантов гамет зависит от числа признаков, находящихся в

гетерозиготном состоянии. Если таких признаков 2, то число разных вариантов гамет равно 22 = 4. У особи, имеющей 3 признака в гетерозиготном состоянии (АаВвСс) число гамет равно 23 = 8. Общая формула образования разных типов гамет будет 2n, где n – число признаков, находящихся в гетерозиготном состоянии. Так, у особи с генотипом ААВвсс будет 2 типа гамет Авс и Авс, т.е. 21 = 2.

При независимом наследовании результаты полигибридного скрещивания можно выразить как несколько моногибридных скрещиваний.

 

Например:

Р: ♀ АаВв х ♂ АаВв

Желт., гладк. Желт., гладк.

 

Аа х Аа → 1АА + 2Аа + 1аа (3 генотипа)

3А + 1 а (2 фенотипа)

 

Вв х Вв → 1ВВ + 2Вв + 1вв (3 генотипа)

3В + 1в (2 генотипа)

 

Расщепление по фенотипу:

(3А + 1а)(3В + 1в) = 9АВ + 3Ав + 3аВ + 1ав.

Таким образом, расщепление признаков в потомстве при полигибридном скрещивании будет соответствовать произведению результатов расщепления по каждому признаку в отдельности. Если особи дигетерозиготны, то это соотношение равно 9: 3: 3: 1. При тригибридном скрещивании формула расщепления по фенотипу будет соответствовать 27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1. При таком скрещивании в первом случае образуется разных типов гамет 3n, а разных фенотипов 2n, где n – число пар скрещиваемых признаков, находящихся в гетерозиготном состоянии. В первом случае получилось 3n = 32 = 9 генотипов, 2n = 22 = 4 фенотипа.

Правила вероятности

 

При малых выборках (малом числе потомства) невозможно получить расщепление в соответствии с законами Менделя. В таком случае открытые им закономерности можно использовать для определения вероятности появления признаков у потомков от конкретной родительской пары.

1-е правило: вероятность последующего события не зависит от предыдущего (вероятность не знает памяти).

Например, вероятность рождения девочки в семье в любом поколении сохраняется одинаковой и равняется 50%, причем независимо от того, есть в этой семье девочка или нет.

 

Р ХХ × ХУ

 
 


X
G

 

F1 ХХ: ХУ

Рисунок 6. Схема наследования пола

2-е правило: если события не зависят друг от друга, то вероятность того, что они произойдут одновременно, равна произведению вероятностей каждого из них в отдельности (правило умножения вероятностей).

Например, какова вероятность рождения кареглазого мальчика от гетерозиготных кареглазых родителей? Кареглазость – доминантный признак.

 

Р: Аа × Аа 3А: 1а

 

Вероятность кареглазого ребенка в этой семье равна ¾ (2 закон Менделя). Вероятность рождения мальчика равна ½. Следовательно, вероятность рождения кареглазого мальчика равна ¾ × ½ = 3/8.

3-е правило: вероятность того, что произойдет либо одно, либо другое из нескольких несовместимых событий, равна сумме вероятностей этих событий (правило сложения вероятностей).

Например, какова вероятность того, что из 2 –х родившихся детей от гетерозиготных родителей один ребенок будет болен фенилкетонурией. А другой – нет?

 

Р: Аа × Аа 3А: 1а

 

Вероятность появления фенилкетонурии ¼ (2 закон Менделя).

Вероятность того, что первый ребенок будет здоров, а второй - болен равна

¾ × ¼ = 3/16

Вероятность того, что первый ребенок будет болен, а второй – здоров, равна

¼ × ¾ = 3/16.

Следовательно, вероятность того, что их 2-х детей один будет здоров, а другой больным равна сумме: 3/16 + 3/16 = 6/16 = 3/8.

 

Рисунок 7. Схема скрещивания гетерозиготных щенят

Ответ: генотипы родителей – Аа, - АА, 2Аа, аа. Признак окраски шерсти наследуется по типу взаимодействия аллельных генов – неполное доминирование (промежуточное наследование).

 

Рисунок 8. Схема переливания крови

 

Рисунок 9. Схема скрещивания норок

Ответ: получить 100% Аа нельзя.

Пенетрантность

 

Не всегда наследуемый признак проявляется фенотипически. Например, отосклероз (наследственная глухота) наследуется как доминантный аутосомный признак, а проявляется фенотипически только в 30% случаев. То есть из 100 человек, имеющих в генотипе ген отосклероза, заболевание проявляется только у 30 человек. В этом случае говорят о неполной пенетрантности признака. Для определения пенетратности признака используют формулу:

П = Число особей, у которых ген проявился х 100%
Общее число особей, имеющих данный ген

Эпистаз

 

Эпистаз – подавление действия аллелей одного гена аллелями другого гена. Различают эпистаз доминантный и рецессивный. В первом случае эпистатичным геном (геном-подавителем) является доминантный ген, во втором- рецессивный ген в гомозиготном состоянии. При доминантном эпистазе расщепление признаков в потомстве при дигибридном скрещивании окажется в соотношении 13: 3 или 12: 3: 1. При рецессивном эпистазе расщепление при дигибридном скрещивании наблюдается в соотношении 9: 3: 4. Доминантный эпистаз проявляется при наследовании окраски шерсти у лошадей, рецессивный – у человека при наследовании групп крови системы АВ0 («бомбейский феномен»). При решении задач см. (Приложение Г).

 

Полимерия

 

Полимерия – это явление, когда один и тот же признак определяется несколькими неаллельными генами. Например, цвет кожи у человека зависит от числа доминантных генов, определяющих синтез пигмента меланина, и контролируется несколькими парами генов из разных аллельных пар. Чем больше доминантных генов в генотипе присутствует одновременно, тем больше вырабатывается пигмента, и окраска оказывается более темной (вариант кумулятивной полимерии). Однако проявление признака может зависеть от наличия хотя бы только одного из нескольких генов (некумулятивная полимерия). Расщепление при дигибридном скрещивании дигетерозигот в таком случае будет 15: 1. При кумулятивной полимерии расщепление будет так же 15: 1, но интенсивность признака среди 15-ти будет варьировать.

Рисунок 10. Схема сцепленного с полом наследования

 

Белый цвет глаз рецессивный, его наследование происходит «крест на крест», поэтому родительская женская особь по данному признаку гетерозиготна. Выписываем гаметы и определяем генотипы потомков и составляем решетку Пеннета.

ХА Ха
ХА ХА ХА ХА Ха
У ХАУ ХаУ

 

В поколении гомозиготные только красноглазые самки ХА ХА, количественно их 69.

Ответ: генотипы Р ХА Ха × ХАУ;

F1 ХА ХА; ХА Ха ; ХАУ; ХаУ

Гомозиготные в F1 красноглазые самки ХА ХА – 69 особей.

Таблица 2 - Образование различных типов гамет у томатов

некроссоверные кроссоверные
АВ ab Ab aB
    ab A B     a b 40 % a b     a b 40 % A b     A b 10% a B     A b 10%

 

Согласно положению хромосомной теории – расстояние между генами прямопропорционально проценту кроссинговера между ними. Поэтому расстояние между генами А и В составляет 20% или 20 морганид.

Ответ: L АВ = 20 м

Задачи для внеаудиторной работы

1. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны.

· Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрения, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, а муж – нормален в отношении обоих признаков.

· Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.

2. У человека гены резус-фактора и эллиптоцитоза находятся в одной хромосоме на расстоянии 3 морганид. Резус-положительность и эллиптоцитоз определяются доминантными генами. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты находятся в Х-хромосоме на расстоянии 50 морганид. Оба признака передаются по рецессивному типу.

· Гетерозиготная по всем признакам женщина, унаследовавшая все аномальные гены от матери, у предков которой кроссинговера не отмечалось, выходит замуж за мужчину, страдающего одновременно цветовой и ночной слепотой и гомозиготного по обоим аутосомным рецессивным генам. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

· Гетерозиготная по всем признакам женщина выходит замуж за резус-отрицательного мужчину, нормального по остальным анализируемым признакам. Известно, что отец женщины был резус-отрицательным, имел эллиптоцитоз, страдал ночной слепотой, но цвета различал нормально. Определите вероятные фенотипы детей в этой семье.

3. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот.

· Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактилию – от отца. Её муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у детей: одновременного появления катаракты и полидактилии, отсутствия обоих этих признаков или наличие только одной аномалии-катаракты или полидактилии?

· Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обоим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец её был нормален?

Генетические карты

 

Генетические карты - это порядок расположения генов в хромосоме. Т. Морган предложил принцип построения генетической карты у животных и растений – гибридолоический анализ анализирующего скрещивания с подсчетом рекомбинантов в поколении. Расстояние между генами в хромосомах оценивают в условных единицах: 1% = 1 морганида. Например, Т. Морган определил, что расстояние между генами цвета тела и длиной крыльев у дрозофилы равно 17% (8, 5% + 8, 5%). Для того, чтобы построить генетическую карту, нужно знать процент рекомбинантов в поколении. Например, как будут расположены гены А, В и С, если известно, что процент кроссинговера между ними составляет:

А) АВ – 11, 6%; АС – 20%; ВС – 8, 4%. Строим карту:

 

А 11, 6% В 8, 4% С

 

 

Таким образом, процент кроссинговера позволяет определить порядок расположения генов в хромосоме.

Генетические карты хромосом у человека строят на основании изучения родословных. Генетическая карта хромосом у эукариот имеет линейное изображение (отрезок прямой линии), а у вирусов и прокариот – кольцевое изображение (замкнутый круг).

Генетика человека

 

Генетика человека изучает законы наследственности и изменчивости у человека в норме и при различных нарушениях (врожденных и приобретенных). Всего у человека обнаружено > 3000 признаков, из них более 150 сцеплены с полом. Составлены карты хромосом. Для человека характерны все типы наследования признаков: аутосомное, сцепленное, доминантное, рецессивное и т.д. У человека имеются как менделирующие признаки, так и наследуемые по типу взаимодействия аллельных и неаллельных генов, плейотропии и т.д. Основные методы исследования генетики человека: 1. Генеалогический; 2. Близнецовый; 3. Популяционно-статистический; 4. Цитогенетический; 5. Биохимический; 6. Иммуногенетический; 7. Моделирования; 8. Пренатальная диагностика; 9. Гибридизация соматических клеток и др.

 

 

Решение и объяснение

У человека кариотип 46 хромосом, поэтому нормальный кариотип у женщины 5- а, у мужчины 6 –е.

Изменение числа хромосом в кариотипе человека происходит в результате нарушения процесса мейоза при гаметогенезе. Например, нарушение произошло в овогенезе и у женщины в одной гамете 2Х – хромосомы, а в другой их нет.

Р ХХ × ХУ

G ХХ, О Х, У

F1 ХХХ – Трисомия, женский организм.

ХХУ – Синдром Клайн-Фельтера, мужской организм.

ХО – Синдром Тернера- Шерешевского, женский организм.

УО – мужской организм погибает на ранних этапах эмбриогенеза.

 

Таким образом: 2 - синдром Тернера – Шерешевского – д: 3 - синдром Клайнфельтера – г: 4 - трисомия по Х – в.

При решении задач на хромосомные болезни см. (Приложение Б).

Синдромы по половым хромосомам можно подтвердить цитологически по наличию в ядре соматической клетки тельца Барра (глыбка полового хроматина, которую образует не активная Х хромосома). В норме наличие Т. Барра характерно только для женских соматических клеток.

Соотношение кариотипа и количества телец Барра:

46ХХ – 1; 46ХУ – 0; 45ХО – 0; 47ХХХ – 2; 47ХХУ – 1.

При мейозе в гаметогенезе может произойти и нарушение расхождения аутосом.

 

Пример 21 пары:

Р 46ХХ × 46ХУ

G 24Х 22Х 23Х 23У

 

F1 47ХХ (+21) 47ХУ (+21)

девочка мальчик

Синдром Дауна Синдром Дауна

Ответ: а - 5, б - 1, в - 4, г - 3, д - 2, е - 6.

Методы генетики человека

4.1.1. Анализ родословных

Особенностью генетики человека является то, что на людях невозможно использовать гибридологический метод. У человека большое число хромосом и генов, гены имеют изменчивую экспрессивность и неполную пенетрантность, большинство признаков человека являются полигенными, число потомков от одной родительской пары невелико, большая продолжительность жизни человека. Достоинством человека, как объекта генетических исследований является большое число супружеских пар и достаточно хорошая изученность человека морфологическими, биохимическими, иммунологическими, физиологическими и другими методами. В связи с этим разработаны специальные методы изучения наследственности человека. Ведущее положение в генетических исследованиях человека занимает метод изучения родословных (клинико-генеалогический).

Составление родословных таблиц имеет свои правила. Лицо, по отношению к которому составляется родословная, называется пробандом, братья и сестры пробанда – сибсы. Мужчины обозначаются квадратиком, женщины – кружочком. Схема условных обозначений, принятых в России, показана на следующем рисунке:

 
 

При составлении родословной каждое поколение исследуемых лиц располагается в одну строчку. Клинико-генеалогический метод позволяет установить наследственный характер признака, определить тип наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный по Х- или Y-хромосоме, доминантный или рецессивный), определить вероятные генотипы у членов родословной, определить вероятность рождения детей с данными признаками в следующих поколениях.

 

Предлагается для решения два типа задач по этому методу:

I. Анализ родословных для установления типа наследования, вероятных генотипов членов родословной и для расчета вероятности появления признаков в потомстве.

II. Составление родословных по заданному условию, полученному в результате сбора анамнеза.

1 2 3 4 5 6

 

4.1.2 Анализ данных близнецового метода

Близнецовый метод используется для анализа относительного влияния факторов среды на развитие признака (заболевания). Суть метода заключается в сравнении монозиготных и дизиготных близнецовых пар и определении их сходства (конкордантности) или различия (дискордантности) по изучаемому признаку. Например, 70%-ная конкордантность показывает, что 70% пар близнецов сходны по данному признаку, 30% пар различаются. Количественную оценку влияния среды или наследственности в развитии признака производят по формуле Хольцингера:

 

 

Н = CMZ - CDZ х 100%, где
100 - CDZ

Н – наследуемость (коэффициент Хольцингера) или доля влияния наследственности на изменчивость фенотипа;

СMZ – степень парной конкордантности для монозигот (MZ);

СDZ – степень парной конкордантности для дизигот (DZ).

Определяющее значение наследственности в развитии признака установлено, если Н > 70%.

Популяционная генетика

Молекулярная генетика

Для решения задач по молекулярной генетике необходимо знать: строение и нуклеотидный состав ДНК и РНК. Правила Э. Чаргаффа. Свойства генетического кода. Этапы биосинтеза белка.

 

Таблица 3 - Сравнительная характеристика ДНК и РНК

Кислота Азотистые основания Сахар Пространственная структура
Пиримидиновые Пуриновые
ДНК Тимин, цитозин Аденин, гуанин Дезоксирибоза Двойная спираль
РНК Урацил, цитозин Аденин, гуанин Рибоза Одинарная спираль

 

Мономерами ДНК и РНК является нуклеотид- это азотистое основание, сахар и остаток фосфорной кислоты. Нуклеотиды в ДНК расположены друг от друга на расстоянии 0, 34 нм; один виток спирали ДНК включает 10 нуклеотидов. ДНК способна к репликации. Самоудвоение происходит в синтетический период интерфазы и осуществляется полуконсервативным способом по принципу комплементарности.

 

Принципы построения молекулы ДНК:

1. Комплементарность. Аденину соответствует тимин, а цитозину- гуанин.

Т=А; Г=Ц или А/Т = 1; Ц/Г = 1.

2. Правило Э. Чаргаффа:

Сумма пуриновых оснований равна сумме пиримидиновых оснований.

А+Г = Т+Ц = 1 или 100%

 

3. Антипараллельность, т. е. 3' конец одной цепи находится напротив 5' конца другой цепи.

4. Пространственная конфигурация. Молекула ДНК является правозакрученной.

 

 

Таблица 4 - Этапы биосинтеза белка

Ядерный Цитоплазматические (трансляция)
А) транскрипция, она включает: инициацию, элонгацию, терминацию. Б) процессинг (вырезания интронов, сплайсинг экзонов) В) модификация 5' и 3' концов (кэпирование 5' конца и полиаденилирование 3' конца) А) присоединение мРНК к рибосоме Б) рекогниция В) образование антикодона Г) инициация Д) элонгация Е) терминация

 

В результате трансляции образуется первичная структура, белка- определенная последовательность аминокислот, соединенная пептидными связями. Далее происходит фолдинг, образование вторичной, третичной и четвертичной структуры белка.

Свойства генетического кода:

1. Код триплетен, т. е. каждую аминокислоту кодирует кодон (группа) из трех нуклеотидов.

2. Код неперекрывающийся, т.е. один нуклеотид может входить в состав только одного кодона.

3. Код считывается без запятых, только в одном направлении.

4. Код специфичный, т.е. один кодон кодирует только одну аминокислоту.

5. Код вырожденный, т. е. одной аминокислоте могут соответствовать несколько кодонов (кодонов — 64, аминокислот — 20, исключены аминокислоты метионин и триптофан).

6. Код универсален, т. е. он един для всех организмов.

7. В генетическом коде существует несколько специфических кодонов, например, кодон- инициатор АУГ, который служит сигналом, запускающим биосинтез белка и кодоны- терминаторы - УАА, УАГ, УГА, которые обрывают синтез белка.

Задачи для внеаудиторной работы

1. Участок одной цепи ДНК включает следующие нуклеотиды: ТАГЦАЦГГААТГЦТА. Приведите схему репликации, транскрипции, определите длину ДНК и количество закодированных аминокислот.

2. Сколько аминокислот включает белок, если в кодируемом его гене: цитозина - 750, гуанина - 750, тимина — 750, аденина - 750?

3. Определите длину гена, если белок - инулин включает 51 аминокислоту.

4. Ген, контролируемый синтез гормона инсулина, состоящий из 51 аминокислоты, содержит 255 нуклеотидных пар. Определите длину гена, кодирующего белок. Объясните несоответствие между числом нуклеотидов.

5. Нуклеиновая кислота имеет молекулярную массу 10. Сколько белков в ней закодировано, если предполагаемый белок состоит из 400 мономеров, а молекулярная масса нуклеотида составляет 300 условных единиц?

 

Иммуногенетика

 

Открытие лауреатом Нобелевской премии К. Ландштейнером в 1900 году групп крови у человека (АВ0) и объяснение в 1924 г. Н.Д. Бернштейном типа их наследования стало отправной точкой для иммуногенетических исследований.


Поделиться:



Популярное:

Последнее изменение этой страницы: 2017-03-09; Просмотров: 4672; Нарушение авторского права страницы


lektsia.com 2007 - 2024 год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! (0.153 с.)
Главная | Случайная страница | Обратная связь