Словарь генетических терминов

А

АвтоHYPERLINK " http: //dic.academic.ru/dic.nsf/ruwiki/202452" радиография – способ обнаружения вещества, меченного радиоактивным изотопом, путем наложения на чувствительную пленку.

Аллель дикого типа -нуклеотидная последовательность гена, обеспечивающая его нормальную работу.

Аллель мутантный — мутация, приводящая к изменению последовательности аллеля дикого типа.

Аллель доминантный -аллель, наличие которого проявляется в фенотипе.

Аллель мутантный -мутация, приводящая к изменению последовательности аллеля дикого типа.

Аллель рецессивный — аллель, фенотипически проявляющийся только в гомозиготном состоянии и маскирующийся в присутствии доминантного аллеля.

Аллельные серии — моногенные наследственные заболевания, вызванные различными мутациями в одном и том же гене, но относящиеся к разным нозологическим группам по своим клиническим проявлениям.

Алопеция – стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Альфа-фетопротеин (АФП) – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.

Амплификация — увеличение числа копий генов (количества ДНК)

Амплификация ДНК — выборочное копирование определенного участка ДНК.

Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.

Антиген — вещество (обычно белки, реже полисахариды), вызывающее у животных иммунный ответ (образование антител).

Антигенная детерминанта (эпитоп) — участок белковой или полисахаридной молекулы, обладающей способностью вызывать образование антител данной специфичности.

Антикодон — последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.

Антитело — белок (иммуноглобулин), образуемый иммунной системой организма животных в ответ на введение антигена и способный вступать с ним в специфическое взаимодействие.

Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга.

Аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.

Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.

Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

Аутосомно-рецессивное наследование – тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

Ахейрия (аподия) — недоразвитие или отсутствие кисти (стопы).

 

Б

Банк (библиотека) генов — полный набор генов данного организма, полученный в составе рекомбинантных ДНК.

Белковая инженерия — создание искусственных белков с заданными свойствами путем направленных изменений (мутаций) в генах или путем обмена локусами между гетерологичными генами.

Биопсия хориона – процедура, осуществляемая на 7-11-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Блотинг - перенос молекул ДНК, РНК или белка из геля, в котором шел электрофорез, на фильтр (мембрану).

Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах.

Болезни врожденные – присутствуют у ребенка с момента рождения, неравнозначны с наследственными заболеваниями.

Болезни доминантные – развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии.

Болезни моногенные – обусловлены дефектом одного гена.

Болезни мультифакториальные – имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненты; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды.

Болезни наследственные – имеющие в своей основе генетическую компоненту.

Болезни рецессивные – развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии.

Болезни, сцепленные с полом – обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах.

Болезни хромосомные – обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа.

Брахидактилия — укорочение пальцев.

 

 

В

Вакцина — препарат ослабленного или убитого инфекционного агента (вируса, бактерии и т. п.) или его отдельных компонентов, несущих антигенные детерминанты, способный вызывать образование иммунитета к данной инфекции у животных (человека). Кроме того, в последнее время появились вакцины, произведенные методами генной инженерии (примером такой вакцины может служить вакцина против гепатита B).

Везикулы — мембранные пузырьки. Кроме того, везикулами в медицине называют любые элементы сыпи, представляющие собой пузырьки.

Вектор — молекула ДНК, способная к включению чужеродной ДНК и к автономной репликации, служащая инструментом для введения генетической информации в клетку.

Вектор для клонирования — любая небольшая плазмида, фаг или ДНК-содержащий вирус животных, в которые может быть встроена чужеродная ДНК.

Вид- совокупность особей, обладающих сходными морфологическими признаками, занимающих определенный ареал и потенциально способных скрещиваться друг с другом.

Вирусы — инфекционные агенты неклеточной природы, способные в процессе реализации генетической информации, закодированной в их геноме, перестроить метаболизм клетки, направив его в сторону синтеза вирусных частиц. Вирусы могут иметь белковую оболочку, а могут и состоять только из ДНК или РНК.

Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении, могут быть как наследственными, так и дефектами индивидуального развития организма.

Г

Гамета — зрелая половая клетка.

Гаплоид — клетка, содержащая одинарный набор генов или хромосом.

Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая кодирует определённую РНК.

Генетика- наука о наследственности и изменчивость организмов.

Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.

Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.

Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции.

Геном — общая генетическая информация, содержащаяся в генах организма, или генетический состав клетки.

Генотип - 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

Ген-регулятор — ген, кодирующий регуляторный белок активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.

Ген-усилитель (энхансер)— короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень проявления (экспрессии) определённых генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.

Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гетерозиготность — наличие разных аллелей в диплоидной клетке.

Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гетерохроматин — область хромосомы (иногда целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе из-за отсутствия транскрипции.

Гибридизация ДНК — образование в опыте двуцепочечной ДНК или дуплексов ДНК: РНК в результате взаимодействия комплементарных нуклеотидов.

Гибридизация соматических клеток — слияние неполовых клеток, способ получения соматических гибридов.

Гибридомы — гибридные лимфоидные клетки, полученные путем слияния опухолевой миеломной клетки с нормальными лимфоидными клетками иммунизированного животного или человека.

Гиперкератоз — чрезмерное утолщение рогового слоя эпидермиса.

Гипертрихоз — избыточный рост волос.

Гипоплазия врожденная — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размера органа.

Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.

Гликозилирование — присоединение к белку углеводного остатка.

Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гомозиготность — наличие одинаковых аллелей в диплоидной клетке.

Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного гена в гомологичных хромосомах.

Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.

Группы крови- известно более ста различных антигенов крови человека, которые объединяются в несколько систем. Наиболее полно изучена система АВ0, определяемая как минимум тремя состояниями гена одного локуса. Системы Кель- Келлано, Лютеран, Кидд, Джей, Райт, Люис и ряд других определяются парой аллельных генов. Есть системы, определяемые несколькими парами генов из различных локусов, например, резус- фактор. Распространение тех или иных генов среди различных популяций на земном шаре весьма разнообразно. Есть попытки связать антигенный полиморфизм с защитными реакциями организма. Ряду авторов удалось установить корреляцию между группами крови и некоторыми терапевтическими и инфекционными болезнями.

 

Д

Дальтонизм (ахроматопия) - наследственная болезнь, проявляющаяся частичной световой слепотой. Различают протанопию- слепота на красный цвет, дейтеронопию- слепота на зеленый цвет и тританопию- слепота на синий цвет. Наследуется как рецессивный, сцепленный с полом признак. Есть формы, наследуемые по аутосомно- рецессивному типу.

Делеция — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

Денатурация — нарушение пространственной структуры молекулы в результате разрыва внутри- или межмолекулярных нековалентных связей.

ДНК-полимераза — фермент, ведущий матричный синтез ДНК.

Доминантность — преимущественное проявление только одного аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

Доминантный — признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.

Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями митоза, оплодотворения и размножения.

Дупликация — тип хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

 

З

Зонд генетический — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

И

Изменчивость — вариабельность (разнообразие) признаков среди представителей данного вида.

Иммунитет — механизм борьбы организма с инфекционными агентами типа вирусов и микробов.

Интерфероны — белки, синтезируемые клетками позвоночных в ответ на вирусную инфекцию и подавляющие их развитие.

Интрон — не кодирующий участок гена.

 

К

 

Капсид — белковая оболочка вируса.

Кариотип- полный набор хромосом диплоидной клетки (кариотип человека в норме - 46, ХХ или 46, ХУ)

Клон — группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путем от общего предка.

Клонирование ДНК — процесс получения рекомбинантных молекул ДНК.

Клонирование клеток — их разделение путем рассева в питательной среде и получение колоний, содержащих потомство от изолированной клетки.

Кодон — тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определенную аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции.

Компартментализация — ограничение процесса (продукта) определенной областью клетки.

Компетентность — способность клеток к трансформации.

Комплементарность (в генетике) — свойство азотистых оснований образовывать с помощью водородных связей парные комплексы аденин—тимин (или урацил) и гуанин—цитозин при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот.

Контиг — в секвенировании группа из нескольких последовательно соединенных участков ДНК.

Конъюгация — способ обмена генетической информацией у бактерий, при котором вследствие физического контакта между клетками происходит перенос клеточной, плазмидной или транспозонной ДНК от донорной клетки в реципиентную.

Кроссинговер — явление обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе.

 

Л

Лигаза — фермент, образующий фосфодиэфирную связь между двумя полинуклеотидами.

Лизис — распад клетки, вызванный разрушением её оболочки.

Локус — участок ДНК (хромосомы), где расположена определенная генетическая детерминанта.

 

 

М

Макроглоссия — патологическое увеличение языка.

Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост.

Макроцефалия — чрезмерно большая голова.

Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

Моноклональные антитела — антитела со специфичностью к определённому антигену, синтезируемые гибридомами (см. гибридомы).

Морфогенез — осуществление генетической программы развития организма.

Мутагенез — процесс индукции мутаций.

Мутагены — физические, химические или биологические агенты, увеличивающие частоту возникновения мутаций.

Мутация — изменение генетического материала, часто приводящее к изменению свойств организма.

 

Н

Нанометр (нм)- одна тысячная часть микрометра.

Наследственность— свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также повторять определенный тип индивидуального развития.

Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку).

Нуклеазы — общее название ферментов, расщепляющих молекулы нуклеиновых кислот.

 

О

Обратная транскриптаза — фермент, катализирующий реакцию синтеза ДНК на матрице РНК.

Оператор — регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор (см. репрессор), предотвращая тем самым начало транскрипции.

Оперон — совокупность совместно транскрибируемых генов, обычно контролирующих родственные биохимические функции.

П

Панмиксия- свободное скрещивание.

Плазмида — кольцевая или линейная молекула ДНК, реплицирующаяся автономно от клеточной хромосомы.

Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и (или) стопах.

Полимеразы — ферменты, ведущие матричный синтез нуклеиновых кислот.

Полипептид — белок, полимер, состоящий из аминокислотных остатков, связанных пептидными связями.

Праймер — короткая олиго- или полинуклеотидная последовательность со свободной З’ОН-группой, комплементарно связанная с однонитевой ДНК или РНК; с его 3’-конца ДНК-полимераза начинает наращивать полидезоксирибонуклеотидную цепь.

Прогерия — преждевременное старение организма.

Прокариоты — организмы, у которых нет клеточного ядра.

Промотор — регуляторный участок гена (оперона), к которому присоединяется РНК-полимераза с тем, чтобы начать транскрипцию.

Процессинг — частный случай модификации (см. модификация), когда в биополимере уменьшается число звеньев.

 

Р

Резус-фактор- один из множества антигенных свойств крови. В простейшем варианте резус- положительность доминирует над резус- отрицательностью. Однако ряд исследований показывает, что резус- фактор определяется рядом тесно сцепленных генов, что обусловливает большое разнообразие вариантов резус- несовместимости.

Рекогниция – процесс узнавания тРНК своей АК, происходящий при помощи фермента аминоацил-тРНК-синтетазы.

Рекомбинантная молекула ДНК (в генетической инженерии) — получается в результате ковалентного объединения вектора и чужеродного фрагмента ДНК.

Рекомбинантная плазмида — плазмида, содержащая фрагмент(ы) чужеродной ДНК.

Репарация ДНК — исправление повреждений молекулы ДНК, восстанавливающее её первоначальную структуру.

Репликатор — участок ДНК, ответственный за инициацию репликации.

Репликация — процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот.

Репликон — молекула ДНК или её участок, находящиеся под контролем репликатора.

Репрессия — подавление активности генов, чаще всего путем блокирования их транскрипции.

Репрессор — белок или антисмысловая РНК, подавляющие активность генов.

Рестриктазы — сайт-специфические эндонуклеазы, составляющие часть системы рестрикции-модификации.

Рецессивность — неучастие аллеля в формировании признака у гетерозиготной клетки.

Рибосома- органоид цитоплазмы, с участием которого происходит синтез белка в клетке.

 

С

Секвенирование — установление последовательности звеньев в молекулах нуклеиновых кислот или белков (полипептидов).

Селективные среды — питательные среды, на которых могут расти лишь клетки с определенными свойствами.

Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Скрининг — поиск в рассевах клеток или фагов тех колоний, которые содержат рекомбинантные молекулы ДНК.

Соматические гибриды — продукт слияния неполовых клеток.

Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не относящиеся к половым.

Спейсер — в ДНК или РНК — некодирующая последовательность нуклеотидов между генами; в белках — аминокислотная последовательность, связывающая соседние глобулярные домены.

Сплайсинг — процесс формирования зрелой мРНК или функционального белка путем удаления внутренних частей молекул — интронов РНК или интеинов у белков.

 

Т

 

Трансдукция — перенос фрагментов ДНК с помощью бактериофага.

Транскрипция — синтез РНК на ДНК-матрице; осуществляется РНК-полимеразой.

Транскрипт — продукт транскрипции, т. е. РНК, синтезированная на данном участке ДНК как на матрице и комплементарная одной из его нитей.

Транскриптаза обратная — фермент, синтезирующий по РНК как по матрице комплементарную ей однонитевую ДНК.

Трансляция — процесс синтеза полипептида, определяемый матричной РНК.

Транспозон — генетический элемент, реплицируемый в составе репликона и способный к самостоятельным перемещениям (транспозиции) и интеграции в разные участки хромосомной или внехромосомной ДНК.

Трансформация — изменение наследственных свойств клетки, вызванное поглощенной ДНК.

 

Ф

Фактор F (фактор фертильности, половой фактор)— коньюгативная F-плазмида найденная в клетках Е.coli (см.коньюгация).

Фенотип — внешнее проявление свойств организма, зависящих от его генотипа и факторов окружающей среды.

Х

Харди-Вайнберга закон- в панмиктической популяции за одно поколение устанавливается равновесие по частотам аллелей и генотипов для любого двухаллельного локуса. Если частоты аллелей А и а равны p и q, то частоты генотипов АА, Аа и аа равны p2, 2pq и q2 соответственно.

Химеры — лабораторные гибриды (рекомбинанты).

Хроматин - нитчатые комплексные молекулы дезоксирибонуклеопротеида (ДНП), которые состоят из ДНК, связанной с гистонами.

Хромосомы- дискретные внутриядерные структуры, содержащие молекулы ДНК, суперскрученные за счет взаимодействия с гистоновыми белками.

 

Ц

Центромера —локус на хромосоме, физически необходимый для распределения гомологичных хромосом по дочерним клеткам.

Ч

 

Чистая линия - потомство, полученное только от одного родителя и имеющее с ним полное сходство по генотипу.

 

Ш

 

Штамм — линия клеток, бактерий (или вирусов), ведущая начало от одной клетки (или вируса).

 

Э

Экзон— сохраняющаяся при сплайсинге часть интронированного гена.

Экзонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи с концов ДНК.

Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели.

Экспрессия гена — процесс реализации информации, закодированной в гене. Состоит из двух основных стадий — транскрипции и трансляции.

Эктопия хрусталика (подвывих хрусталика, вывих хрусталика) — смещение хрусталика из стекловидной ямки.

Электрофорез — разделение электрически заряженных полимеров в электрическом поле. Обычно ведется в гелях (гель-электрофорез), чтобы зоны разделяемых молекул не размывались тепловым движением.

Эндонуклеаза — фермент, гидролизующий фосфодиэфирные связи внутри нити ДНК.

Энхансер — регуляторный участок ДНК, усиливающий транскрипцию с ближайшего к нему промотора.

Эпикант— вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

Эукариоты— организмы, клетки которых содержат ядра.

 

Заключение

Знакомство с основными законами генетики позволяют оценить наследование многих доминантных и рецессивных признаков человека, выяснить, как наследуются признаки и заболевания, сцепленные с полом, и оценить риск рождения детей с той или иной наследственной патологией. Знания, полученные при изучении наследования групп крови и резус-фактора, помогут будущему врачу в освоении основ трансфузиологии и гематологии. Основы иммуногенетики станут неотъемлемой частью понимания механизмов развития иммунодефицитных состояний.

Моделирование деятельности врача-медгенетика происходит в процессе составления и анализа родословных, изучения принципов медико-генетического консультирования.

Студент учится использовать в своей профессиональной деятельности методы генетики человека: цитогенетического, близнецового, популяционно- статистического и биохимического, а также возможности использования методов в пренатальной диагностике.

Авторы надеются, что настоящее издание поможет студентам успешнее усвоить основы общей генетики и генетики человека и получить необходимые для будущей профессии врача практические навыки.

Рекомендуемая литература

1. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика. 4-е издание. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2011. - 582 с.

2. Козвонин В.А., Косых А.А., Родина Н.Е. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний и врожденных пороков развития: Учебное пособие. Киров: ГМА, 2010. - 103 с.

3. Курчанов Н.А. Генетика человека с основами общей генетики: учебное пособие. СПб.: Спец. лит., 2013. - 86 с.

4. Максимов Г.В., Василенко В.Н., Кононенко О. И., Максимов А.Г., Максимов В.Г. Сборник задач по генетике. М.: Вузовская книга, 2010. – 141 с.

5. Наследственные болезни: национальное руководство под ред. Бочкова Н.П., Гинтера Е.К. - М.: ГЭОТАР-МЕД, 2013. - 936 с. + CD диск.

 

 

 

 

Отпечатано в типографии Кировской ГМА, г. Киров, ул. К. Маркса, 112

Тираж 100 экз. Заказ 1000.

 

⇐ Предыдущая12345

Поделиться:

Популярное:

1. II.1.1. ЭНЦИКЛОПЕДИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ
2. Алфавитный указатель терминов на английском языке
3. Биологический смысл основных религиозных понятий. Краткий словарь.
4. Выполнение заданий на понимание терминов
5. Генная инженерия. Программа «геном человека». Алгоритм генной инженерии. Понятие о генетических векторах. Генная терапия.
6. Зализняк А.А. Грамматический словарь русского языка. – М., 1977 (4-е изд. – М., 2003).
7. Зарва, М.В. Русское словесное ударение: Словарь ударений. – М.: Изд. Энас, 2001.
8. И ТЕРМИНОВ ФИНАНСОВОГО ПРАВА
9. Карманный словарь и полный словарь
10. Краткий словарь ботанических терминов
11. Краткий словарь микробиологических терминов - Г. И. Кац
12. Краткий тематический словарь