Понятие и этапы медико-генетического консультирования

Медико-генетическое консультирование (МГК) – специализированный вид медицинской помощи населению, направленной на профилактику наследственной патологии.

Суть консультирования заключается в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии правильного решения о деторождении.

Термин «медико-генетическая консультация» означает как обследование у врача генетика, так и специализированное медицинское учреждение.

Как правило, в медико-генетическую консультацию обращаются:

- здоровые родители, у которых родился больной ребенок;

- семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей;

- семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией;

- родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестер больного ребенка (не возникнет ли аналогичное заболевание у них в дальнейшем, а также у их детей);

- семьи, в которых супруги являются кровными родственниками;

- беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребенка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьезное заболевание, прием лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др).

У родителей и медицинских работников должна быть настороженность в отношении наследственной патологии, когда у ребенка обнаруживаются следующие признаки:

- задержка (нарушение) физического или психического развития;

- врожденные пороки развития внутренних и наружных органов;

- специфический цвет или запах мочи и тела;

- частые инфекционные заболевания;

- изменения кожи, волос, ногтей, зубов;

- аномалии скелета;

- патология органов зрения, катаракта, атрофии;

- увеличение печени и селезенки.

Медико-генетическая консультация состоит из трех этапов:

1) диагностики;

2) прогнозирования;

3) заключения и советов родителям.

Первый этап консультирования всегда начинают с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации.

Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа.

При этом во всех без исключения случаях применяется генеалогический метод исследования. При условии тщательного составления родословной он дает ценную информацию для постановки диагноза наследственной болезни.

Не менее чем в 10% случаев применяется цитогенетическое исследование. Это необходимо для прогноза при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнения диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимический и иммунологический методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных заболеваний.

Кроме того, в процессе генетического консультирования иногда возникает потребность дополнительного параклинического обследования. В таких случаях больного или его родственников направляют в соответствующие специализированные учреждения.

На втором этапе определяют прогноз для потомства.

Генетический риск может быть определен либо путем теоретических расчетов с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо с помощью эмпирических данных (на основе таблиц эмпирического риска).

При моногенных, менделирующих болезнях прогноз основывается на расчете вероятности появления потомства в соответствии с генетическими закономерностями. При этом, если известен тип наследования данного заболевания и по родословной удается установить генотип родителей, оценка риска сводится к анализу менделеевского расщепления. Если у пробанда установлена вновь возникшая мутация, то риск рождения ребенка с такой же патологией незначителен.

При хромосомных болезнях определение риска повторного рождения потомства с хромосомными аномалиями зависит от того, каковы кариотипы родителей (мозаицизм, структурные аномалии хромосом). В случае отсутствия нарушений в кариотипе родителей вероятность повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией оценивается по эмпирическим данным для каждого вида аномалии с учетом возраста родителей.

При мультифакториальных заболеваниях основой оценки риска являются эмпирические данные о популяционной и семейной частоте каждого из них.

Специфический генетический риск принято считать:

- до 5% - низким;

- до 10% - повышенным в легкой степени;

- до 20% - средним;

- выше 20% - высоким.

Генетический риск средней степени расценивают как противопоказание к зачатию или показание к прерыванию уже имеющейся беременности.

Возможность проведения пренатальной диагностики является определяющей для принятия положительного решения в отношении завершения беременности.

Третий этап консультирования – представление заключения и советы родителям.

Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Нельзя получить правильный эффект консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснения врача-генетика.

Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень их образования, социально-экономическое положение семьи, структуру личности и взаимоотношения в семье. Толкование риска должно быть приспособлено к каждому случаю индивидуально. Кроме того, роль врача не должна сводиться только к объяснению смысла риска – врач должен помочь в принятии решения.

Целью генетического консультирования в общепопуляционном смысле является снижение груза патологической наследственности, а цель отдельной консультации – помощь семье в принятии правильного решения по вопросам планирования семьи.

Проспективное и ретроспективное консультирование

За медико-генетической помощью обращаются пациенты с самыми разнообразными проблемами. В зависимости от основной причины выделяют проспективное и ретроспективное консультирование.

Медико-генетическое консультирование наиболее эффективно, когда оно проводится как проспективное консультирование. При этом риск рождения больного ребенка определяется до наступления беременности или в ранние ее сроки.

Такое консультирование проводят в следующих случаях:

- кровного родства супругов;

- отягощенной наследственности по линии мужа или жены;

- тератогенного воздействия в первые три месяца беременности;

- неблагополучного протекания беременности и повторных спонтанных абортов.

В большинстве случаев поводом для обследования у врача-генетика является наследственное или предположительно наследственное заболевание у ребенка. Такое консультирование называется ретроспективным. Онопроводится после рождения больного ребенка (врожденные пороки развития, задержка физического развития и умственная отсталость) с целью уточнения диагноза, прогноза течения заболевания, определения повторного риска рождения больного ребенка.

Важнейшей задачей медицинской генетики является увеличение числа проспективных консультаций. В некоторых странах уже в настоящее время молодым супругам предлагают исследовать кариотипы, чтобы выявить сбалансированные хромосомные перестройки. Если они будут обнаружены, то своевременная дородовая диагностика позволит предупредить рождение ребенка-инвалида в этой семье.

Изучение генома человека открывает перспективы для профилактики моногенных и мультифакториальных наследственных заболеваний, так как дает возможность определить носительство патологических генов и генов предрасположенности.

При широком внедрении медико-генетического консультирования может быть достигнуто некоторое снижение частоты наследственных болезней, а также смертности (особенно детской).

⇐ Предыдущая6789101112131415Следующая ⇒

Поделиться: