Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
Словарь медико-генетических терминов⇐ ПредыдущаяСтр 15 из 15
Аллельные гены - гены, локализованные в гомологичных хромосомах в одинаковых локусах и кодирующие один и тот же признак или его вариации. Аллели множественные - серия аллелей одного гена (более двух), возникает в результате мутаций одного генного локуса. Групповые антигены крови человека (система АВО) определяются тремя генами, в результате в человеческой популяции имеются четыре группы крови. Анализирующее скрещивание - скрещивание особи, имеющей доминантный генотип с особью рецессивной гомозиготной для выяснения генетической структуры доминантной особи (гомозиготная или гетерозиготная). Аутосомно-доминантный тип наследования - ген доминантный, находится в одной из двадцати двух пар аутосом, проявляется у мужчин и женщин с одинаковой частотой в каждом поколении. Аутосомно-рецессивный тип наследования – ген рецессивный, находится в одной из 22 пар аутосом, проявляется у мужчин и женщин с одинаковой частотой, но при наличии двух рецессивных генов. Аутосомы - хромосомы одинаковые у обоих полов. Альбинизм – наследственное заболевание аутосомно-рецессивного типа нарушение образования пигмента меланина в организме. Арахнодактилия - наследственное заболевание аутосомно – доминантного типа, длинные и тонкие пальцы кистей и стоп (паукообразные). Афибриногенемия – дефицит фибриногена, что приводит к нарушению процесса свертывания крови, наблюдаются кровоточивость ЖКТ, мочевых путей и др. Часто кровоизлияния под кожу, в мышцы. Ахондропластическая карликовость- наследственное заболевание аутосомно - доминантного типа, нарушение роста трубчатых костей, в результате изменение пропорций тела - руки и ноги укорочены. Адреногенитальный синдром (гипоплазия коры надпочечников) – аутосомно-рецессивное генное заболевание, связанное с дефицитом фермента 21 гидроксилазы, это приводит к нарушению биосинтеза гормонов коры надпочечников. Алопеция – полное или частичное выпадение волос. Аниридия – отсутствие радужной оболочки, сопровождается помутнением роговицы и хрусталика, зрение понижается, отмечается светобоязнь. Анкилоз – неподвижность суставов. Анофтальмия – отсутствие глазных яблок. Анэнцефалия – полное или почти полное отсутствие головного мозга. Аплазия – врожденное отсутствие органа. Атрезия – отсутствие или смыкание естественного канала или отверстия. Альфа-фетопротеин (АФП)– это эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного или беременной женщины, а также в амниотической жидкости. Амниоцентез – прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости. Акроцефалия – аномальная вытянутая башнеобразная форма головы (высокий «башенный» череп). Анеуплоидия – измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями. Блоттинг - процедура ДНК-диагностики, заключается в разделении ДНК на фрагменты, каждый из которых может содержать искомый ген. Близнецовый метод – наблюдения за моно - и дизиготными близнецами, с целью выявления роли наследственности и среды у человека. Брахидактилия – наследственное заболевание аутосомно-доминантного типа, короткая широкая ладонь, укорочение пальцев. Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера. Биопсия хориона– процедура, осуществляемая на 9-12-й неделе беременности, с целью получения клеток для пренатальной диагностики. Блефарофимоз – укорочение век по горизонтали, т.е сужение глазных щелей. Врожденные болезни - болезни, имеющиеся при рождении, могут быть как наследственными, так и дефектами индивидуального развития организма. Витилиго – очаговая депигментация кожи. Гаплоидный набор хромосом - одинарный набор хромосом, содержится в зрелых половых клетках. Гамета - половая клетка. Гетерохромосомы - половые хромосомы, у мужчин – ХУ, у женщин – ХХ. Ген - участок молекулы ДНК, кодирующий первичную структуру полипептида. Генотип - совокупность генов данного организма. Гетерозигота - организм, несущий два разных аллеля одного гена. Гомозигота - организм, в котором пара аллельных генов одинакова. Гипостатичный ген – ген, находящийся в подавленном состоянии при эпистазе. Гипотеза чистоты гамет – гаметы (половые клетки) содержат по одному гену из пары генов. Это связано с тем, что во время образования гамет происходит мейоз, во время которого гомологичные хромосомы, а значит, и гены расходятся и попадают в разные половые клетки. Гипотеза предложена Г. Менделем. Геномные мутации – мутации, обусловленные изменением числа хромосом. Гетероплоидии (анеуплоидии) – изменение количества хромосом какой- то одной пары. Генеалогический метод – это метод составления родословных таблиц, то есть прослеживание болезни или признака в семье. Гемофилия – Х сцепленное рецессивное заболевание, нарушение свертывания крови, резкое снижение антигемофильного глобулина. Это приводит к кровотечениям, иногда к смерти. Гипертрихозушной раковины – У-сцепленное заболевание, волосатость ушной раковины. Гипоплазия эмали– Х-сцепленное доминантное заболевание, резкое истончение эмали зубов. Галактоземия – нарушение усвоения галактозы вследствие понижения активности фермента. Гемералопия – ночная или куриная слепота. Человек не видит при сумеречном или ночном освещении. Гипергидроз – избыточное потоотделение. Гипертелоризм – аномальное расстояние между двумя органами или частями тела (глазной, сосковый). Гиперхолестеринемия – нарушение обмена холестерина, появляются узелковые ксантомы, поражается печень, селезенка, ССС – стенокардия, инфаркт. Гипоплазия – врожденное недоразвитие органа, проявляющееся в дефиците массы или размеров органа. Гипотрихоз – уменьшение количества волос. Гирсутизм – аномальное оволосение. Диплоидный набор хромосом - двойной набор, содержится в соматических клетках. Дигибридное - это скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по двум парам признаков. Доминирование - один аллель гена скрывает присутствие другого аллеля (от латинского «доминантис» - господствующий). Делеции - тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК. Дискордантность – степень различия близнецов по изучаемому признаку. Дупликации – удвоение отдельных участков хромосомы. Дальтонизм – Х сцепленное рецессивное заболевание, нарушение цветового зрения. Дауна синдром [47(21+)] – лицо круглое, монголоидный разрез глаз, плоская спинка носа, переносица широкая, маленькие деформированные уши, крупный язык, обычно высунутый, рот приоткрытый; мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. На ладони четырехпальцевая (обезьянья) складка. На первом году жизни отстает в моторном и психическом развитии. Дегенерация роговицы – изменения в различных частях роговицы, это ведет к потере зрения, нарушается прозрачность роговицы. Долихоцефалия – преобладание продольных размеров головы над поперечными. ДНК-полимераза – фермент, ведущий матричный синтез ДНК. Интрон - неинформационная последовательность нуклеотидов внутри одного гена. Изменчивость ненаследственная (модификационная или фенотипическая) - это изменение фенотипа в пределах одного генотипа. Инбридинг – близкородственное скрещивание организмов, вследствие чего увеличивается вероятность проявления рецессивных признаков. Инверсии - изменение последовательности генов на отрезке хромосомы в результате разрыва хромосомы, поворота участка на 180° и присоединение на прежнее место. Индуцированные мутации – вызванные направленным действием мутагенных факторов. Инцестный брак – брак между родственниками первой степени родства (родные брат и сестра, мать и сын, отец и дочь); законодательством большинства стран и религий запрещен. Ихтиоз – наследственное заболевание, при котором кожа больного покрыта ороговевшими пластинами, напоминающими чешую рыбы. Индуктор - фактор (вещество, свет, теплота), вызывающий транскрипцию генов, находящихся в неактивном состоянии. Инвазивные – это методы взятия биологического материала с последующим его исследованием. Кариотип - совокупность хромосом соматической клетки, характеризующая организм данного вида. Комплементарность - одна из форм взаимодействия неаллельных генов, заключающаяся в том, что два доминантных неаллельных гена, взаимодействуя между собой, дают новый признак. Комбинативная изменчивость - изменчивость, обусловленная перекомбинацией генов родителей у потомков: родители Аа х Аа, дети аа. Кариограмма (идиограмма) - это систематизированный кариотип, в котором хромосомы человека располагаются по мере убывания их величины, они разбиты на 7 групп с учетом размеров и формы хромосом. Кроссинговер – явление обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза. Картирование – это составление карт хромосом, схема, показывающая порядок расположения генов или других маркеров на хромосоме. Клон - группа генетически идентичных клеток, возникших неполовым путём от общего предка. Кодон - тройка расположенных подряд нуклеотидных остатков в ДНК или РНК, кодирующая определённую аминокислоту или являющаяся сигналом окончания трансляции. Клайнфельтера синдром [47 (ХХY)] – синдром мужского организма. Рост высокий, длинные конечности, слабое оволосение лица, нарушение сперматогенеза, бесплодие, склонность к ожирению по женскому типу, телосложение тоже по женскому типу. Больные вялые, апатичные. Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление одного или более пальцев кисти или стопы. «Кошачий крик»синдром [46(5р-)] – плач новорожденного похож на крик кошки, это связано с аномалиями развития гортани и голосовых связок. Дети плохо растут, отстают в психическом развитии. Криптофтальм - недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели. Крипторхизм – задержка яичка на его естественном пути при спускании в мошонку. Конкордантность – совпадение болезней у близнецов. Кордоцентез – это взятие крови из пуповины под контролем УЗИ с 20 по 23 неделю беременности. Образцы крови являются объектом для цитогенетических, молекулярно-генетических и биохимических методов диагностики наследственных болезней. Локус - место расположения гена в хромосоме. Летальные мутации – мутации, несовместимые с жизнью. Моногибридное - это скрещивание двух организмов, наследственно различающихся лишь по одной паре признаков. Метацентрические хромосомы - равноплечие хромосомы (p=q), центромера располагается в центре. Мутация - устойчивое, скачкообразное, качественное изменение генетического материала. Мутагенез - процесс возникновения мутаций. Мутагены (мутагенные факторы) - факторы, способные вызывать мутации. Мутации генеративные - мутации, происходящие в половых клетках. Мутации геномные - мутации обусловленные изменением числа хромосом. Различают полиплоидии и гетероплоидии. Мутации генные (точковые) - мутации, обусловленные изменением одного гена или его части. Миссенс – в результате изменения один смысловой кодон заменяется другим смысловым кодоном, при этом изменяется полипептидная цепь. Моносомия – разновидность анеуплоидии, отсутствие в кариотипе одной из пары гомологичных хромосом. Мышечная дистрофия – Х сцепленное рецессивное заболевание, атрофия скелетных мышц. Макросомия (гигантизм) – чрезмерно увеличенные размеры отдельных частей тела или очень высокий рост. Макроглоссия - патологическое увеличение языка. Макротия- увеличенные ушные раковины. Микротия - уменьшенные размеры ушных раковин. Микрогения - малые размеры нижней челюсти. Микрогнатия - малые размеры верхней челюсти. Микрофтальмия – уменьшение всех размеров глазного яблока. Макроцефалия - чрезмерно большая голова. Микроцефалия – аномально уменьшенная голова. Миоплегия – периодически повторяющиеся параличи, связанные с потерей мышечными клетками калия. «Мыс вдовы» - клиновидный рост волос на лбу. Монголоидный разрез глаз – опущены внутренние углы глазных щелей. Мукополисахаридозы – генные болезни, обусловленные недостаточностью специфических ферментов. В результате развивается нарушениекостной системы. Медико-генетическое консультирование- это специализированный вид медицинской помощи населению, является видом профилактики наследственных болезней. Наследственность - свойства организмов обеспечивать преемственность между поколениями, осуществлять непрерывность живой материи, а также осуществлять точную передачу специфического для каждого организма типа развития. Норма реакции - определяемые генотипом границы модификационной изменчивости. Нейрофиброматоз – наследственное заболевание аутосомно- доминантного типа, характеризующееся образованием множественных опухолей, локализованных по ходу нервных стволов. Нимана-Пика – аутосомно-рецесивное генное заболевание, нарушение липидного обмена. Заболевание развивается в раннем детском возрасте с отказа от еды, появления рвоты, увеличения живота, печени, селезенки. Отмечается мышечная слабость, судороги, снижение слуха, зрения. На глазном дне – пятна вишневого цвета. Прогноз неблагополучный. Омфалоцеле - грыжа пупочного канатика. Оператор – регуляторный участок гена (оперона), с которым специфически связывается репрессор, предотвращая тем самым начало транскрипции. Оперон - единица гетеросинтеза (транскрипции), включает в себя гены структурные, а также гены промотор и оператор. Олигодактилия – отсутствие нескольких пальцев кистей или стоп. Процессинг - совокупность реакций, в результате которых из незрелой РНК (гетерогенной ядерной РНК) образуется и-РНК. Происходит вырезание интронов, а экзоны соединяются в молекулу и-РНК (сплайсинг). Пенетрантность - частота фенотипического проявления гена; процентное отношение числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген. Плейотропия - множественное действие гена, способность гена действовать на развитие нескольких признаков. Полигенное наследование - развитие признаков, наследование подчиняется полимерному действию генов. Полимерия - вид взаимодействия неаллельных генов, при котором развитие признака обусловлено многими генами, каждый из которых сам по себе оказывает лишь слабое воздействие, а вместе они обеспечивают определенную степень развития признака. Признаки альтернативные - взаимоисключающие признаки, развитие которых определяется разными вариантами одной аллели. Признаки голандрические - признаки, которые детерминируются генами негомологичного участка Y-хромосом. Признаки менделирующие - признаки, детерминируемые аллельными генами; их наследование подчиняется законам Менделя. Промежуточное наследование (неполное доминирование) – внутриаллельное взаимодействие, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Полиплоидии - увеличение полных гаплоидных наборов хромосом в кратное число раз. Полисомия – разновидность анеуплоидии, увеличение в кариотипе одной хромосомы в паре гомологичных хромосом. Пробанд - член семьи, по отношению к которому составляется родословная таблица. Процессинг - совокупность реакций, в результате которых из незрелой РНК (гетерогенной ядерной РНК) образуется и-РНК. Происходит вырезание интронов, а экзоны соединяются в молекулу и-РНК (сплайсинг). Полулетальные мутации – мутации, снижающие жизнеспособность организма.
Парагемофилия – одна из форм несвертываемости крови, в результате сильное кровотечение при мелких травмах. Патау синдром [47 (13+)] – лишняя хромосома 13 пары. Дети рождаются с небольшой недоношеностью, они имеют множественные врожденные пороки развития головного мозга, лица и внутренних органов. Полидактилия – увеличение количества пальцев на руках и ногах (от6 до9). Прогнатия – выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней вследствие ее чрезмерного развития. Птеригиум шейный– толстая складка кожи на боковой поверхности шеи. Плацентобиопсия – это метод взятия клеток плаценты с последующим их исследованием. Проводят после 11 недели до 16 недели беременности под контролем УЗИ. Определяют хромосомные болезни и некоторые болезни обмена веществ. Просеивающая диагностика – это профилактика тяжелых форм болезней, можно определить заболевание и не допустить фенотипического проявления болезни. Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, еще до наступления беременности или на ранних ее сроках определяется риск рождения больного ребенка. Редупликация (репликация) - самоудвоение нити ДНК, происходит в синтетический период интерфазы. Репарация - самовосстановление первичной структуры ДНК, следующее после нарушения ее мутагенами. Рецессивный - признак, который у гибридных особей не проявляется в фенотипе, находится в скрытом состоянии. Родословная таблица – это графическое изображение родственных связей членов семьи с помощью принятых в генетике знаков и символов. Репрессор - белок, шифр которого содержится в гене регуляторе. Образовавшись, он соединяется с геном оператором и подавляет функцию всего оперона. Ретроспективное консультирование – это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Сплайсинг - один из видов постранскрипционных изменений незрелой РНК, состоит в удалении интронов и соединении экзонов в молекулу и-РНК. Сверхдоминирование - внутриаллельное взаимодействие генов, при котором доминантный ген в гетерозиготном состоянии проявляет свое действие сильнее, чем в гомозиготном. Скрещивание возвратное - скрещивание гибрида первого поколения с одной из родительских форм (рецессивной, гомозиготной) для выявления генотипа гибрида. Скрещивание реципрокное - скрещивание двух родительских особей, при котором сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной – отцовская, а затем – наоборот. Сибсы - дети одной родительской пары. Соматические мутации - мутации, происходящие в соматических клетках. Спонтанные мутации - происходящие под действием естественных мутагенных факторов среды без вмешательства человека. Сцепленный с Х- хромосомой доминантный тип наследования - ген доминантный, находится в негомологичном участке Х хромосомы, у больного отца рождаются больные девочки, а у них впоследствии – и мальчики и девочки, но больных девочек в роду в 2 раза больше, чем мальчиков (гипоплазия эмали зубов и другие). Сцепленный Х - хромосомой рецессивный тип наследования - ген рецессивный, находится в негомологичном участке Х хромосомы, передается от больного отца через практически здоровую дочь внукам (дальтонизм, гемофилия и другие). Сцепленный с У- хромосомой тип наследования - ген находится в У хромосоме и передается только по мужской линии (гипертрихоз и другие). Секвенирование - определение порядка расположения оснований (нуклеотидов) в молекуле ДНК или РНК или порядка аминокислот в белке. Субметацентрические хромосомы - центромера немного сдвинута и плечо p меньше плеча q. Спейсеры - небольшие нетранскрибируемые участки ДНК, которые разделяют многочисленные повторения генов. Самиссенс – в результате изменения один смысловой кодон заменяется другим смысловым кодоном, но кодирующим такую же аминокислоту. В результате полипептид не изменяется. Сибсы – дети одной родительской пары. Синдактилия – сращение двух или более пальцев кисти или стопы. Синофриз – увеличение и срастание бровей. Стабизм – косоглазие. Транскрипция - первый этап реализации генетической информации, передача ее с ДНК на образующуюся незрелую РНК (гетерогенную ядерную РНК). Трансляция - перевод генетической информации с нуклеотидного кода, записанного в молекуле и-РНК, в определенную последовательность аминокислот в полипептидной цепи синтезируемого белка. Состоит из этапов: узнавание, инициация, элонгация, терминация. Транспорт - этап синтеза белка, передвижение к месту синтеза белка необходимых молекул (и-РНК, т-РНК, р-РНК, АТФ, ферментов, свободных аминокислот). Теломера – специфические структуры на свободных концах хромосом, они способствуют сохранению формы, величины хромосом, их генетической индивидуальности. Они препятствуют соединению хромосом между собой. Транслокации (межхромосомные мутации) – мутации, при которых фрагмент хромосомы включается в другую гомологичную или негомологичную хромосому. Талассемия – нарушение синтеза нормального гемоглобина, наблюдается желтуха, изменения в скелете. Гомозиготы в 90% случаях гибнут в раннем возрасте. Тетраплегия – паралич верхних и нижних конечностей. Тея – Сакса (амавротическая идиотия) – нарушение жирового обмена, в результате чего поражается ЦНС, отстает физическое и умственное развитие, развивается слепота, заканчивается смертью в 4-5 лет. Трансабдоминальный метод – это метод взятия материала через брюшину под контролем УЗИ. Трансцервикальный метод - это метод взятия материала через шейку матки под контролем УЗИ. Телекант- смещение внутренних углов глазных щелей латерально при нормально расположенных орбитах. «Трилистник» - аномальная форма черепа, характеризующаяся высоким выбухающим лбом, плоским затылком, выпячиванием височных костей, при соединении которых с теменными определяются глубокие вдавления. Центромера – маленькое тельце, расположение которого определяет форму хромосом. Центромерный индекс - отношение в % длины короткого плеча к длине всей хромосомы. Цитогенетический метод - это метод микроскопического исследования хромосом. Цистинурия – повышенное содержание цистина и некоторых др. аминокислот в моче. Образуются цистиновые камни в почках. Фенотип - совокупность признаков, определяемых данным генотипом. Этот же термин используется по отношению только к одному признаку. Фенокопии - изменения фенотипа под влиянием факторов среды, копирующие признаки другого генотипа. Фенилкетонурия – нарушение белкового обмена веществ, отсутствует фермент, превращающий аминокислоту фенилаланин в тирозин. В крови повышается содержание фенилаланина, с мочой выделяется фенилпировиноградная кислота. Поражается ЦНС, развивается слабоумие. Эукариоты – организмы, клетки которых содержат ядра. Экзон - информационная часть гена, то есть последовательность нуклеотидов, кодирующих синтез белка или РНК. Экспрессивность - степень фенотипического проявления гена. Эпистаз - вид взаимодействия генов, при котором доминантный аллель одного гена подавляет действия другого гена, неаллельного ему. Эпистатичный ген (супрессор) - подавляет действие другого гена, неаллельного ему при эпистазе. Эухроматин – вид хроматина, слабо окрашивается ядерными красителями, активен, из него образуются основные гены, программирующие качественные признаки. Эпидермолиз буллезный – образуются пузыри на голенях, локтевых и коленных суставах. Эпикант – полулунная вертикальная складка у внутреннего угла глаза. Экзофтальм - смещение глазного яблока вперед, сопровождающееся расширением глазной щели. Ядро – обязательный структурный компонент эукариотических клеток, в котором хранится основная генетическая информация. Ядрышко – одно (или более) сферическое тело, лежащее внутри ядра. Оно состоит из фибрилл, гранул, содержащих РНК, в нем синтезируются рибосомы.
ЛИТЕРАТУРА Бочков, Н.П. Медицинская генетика [Текст]: Учебник / Н.П. Бочков, А.Ю.Асанов, Н.А.Жученко и др.; под.ред. Н.П. Бочкова. – 2-е изд., стер. – М.: Издательский центр «Академия», 2003. – 192с. Бочков, Н.П. Клиническая генетика [Текст]: Учебник / Н.П. Бочков. – М.: Медицина, 1997. – 288с.: ил. – (уч. лит. для студ. мед. вузов). Козлова, С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование [Текст]: Справочник /С.И. Козлова, Е.Семанова, Н.С.Демикова, О.Е.Блинникова. – Л.: Медицина, 1987. – 320с., ил. Лильин, Е.Т. Генетика для врачей [Текст]: Учебник /Е.Т. Лильин, Е.А.Богомазов, П.Б.Гофман-Кадошников - 2-е изд., перераб. и доп. – М.: Медицина, 1990. – 256с.: ил. Мезина, С.И. Законы классической генетики [Текст]: учеб.пособие / С.И. Мезина. – Новосибирск: Изд. НГПИ, 1989. – 92с. Орехова, В.А. Медицинская генетика [Текст]: / В.А. Орехова, Т.А. Лашковская, М.П. Шейбак. – 3-е изд. – Мн.: Высш. шк., 1999. – 123с.: ил. Тимолянова, Е.К. Медицинская генетика [Текст]: / Е.К. Тимолянова. – Серия «Медицина для вас». – Ростов н\Д.: Феникс, 2003. – 304с. Умнов, Д.Е.Медицинская генетика: Конспект лекций [Текст]: пособие для подготовки к экзаменам /Д.Е.Умнов. – М: «Приор-издат», 2005. – 112 с.
|
Последнее изменение этой страницы: 2017-05-05; Просмотров: 1790; Нарушение авторского права страницы