Другие формы нейродегенеративных заболеваний с паркинсонизмом

1. Артериосклеротическая мышечная ригидность Ферстера – заболевание со злокачественным течением. Быстро прогрессирует резкая ригидность мышц с формированием контрактур. К экстрапирамидной симптоматике присоединяются пирамидные расстройства, нарушаются функции тазовых органов, развиваются деменция и кахексия. На аутопсии обнаруживаются грубые изменения в базальных ганглиях и коре головного мозга (поля 4 и 6); черная субстанция остается в значительной мере интактной. Нозологическая самостоятельность синдрома пока является спорной.

2. Болезнь Крейтцфельдта – Якоба относится к медленным инфекциям ЦНС, вызываемым неклассическим вирусом (к медленным инфекциям ЦНС относят также болезнь Куру, амиотрофический лейкоспонгиоз и синдром Герстманна – Стрейслера). Заболевание возникает в возрасте 40–60 лет, характеризуется неуклонно прогрессирующим течением и в течение 1–2 лет заканчивается летальным исходом. Акинетико-ригидный синдром сочетается с пирамидными и мозжечковыми расстройствами, миоклониями, прогрессирующими психическими нарушениями и развитием деменции. На поздней стадии развивается акинетический мутизм, в терминальной стадии присоединяются децеребрационная ригидность и центральные респираторные расстройства. Морфологической основой заболевания являются дегенерация и гибель нейронов коры, подкорковых образований мозжечка, а также спонгиозные изменения в нейроглии и выраженная пролиферация астроцитарной глии.

3. Болезнь Галлервордена – Шпатца развивается преимущественно в течение первого-второго десятилетия жизни, имеет наследственный характер, течение относительно доброкачественное, длительное, с медленным прогрессированием. В клинической картине доминируют прогрессирующая экстрапирамидная ригидность, гипокинезия, дистония, деменция. Могут наблюдаться гиперкинезы: атетоз, торсионный спазм, тремор паркинсонического типа. Сопутствующие симптомы: пирамидные нарушения, псевдобульбарный синдром, атрофия зрительных нервов, гиперпигментация кожи. Биохимический дефект, лежащий в основе заболевания, окончательно не установлен. Характерным морфологическим признаком болезни является скопление в бледном шаре и черной субстанции большого количества пигмента, содержащего железо.

4. Синдром «ригидного человека» развивается в возрасте 30–60 лет, чаще у мужчин. Ригидность выражена преимущественно в аксиальной и проксимальной мускулатуре. Мышцы уплотнены; мышечное напряжение является постоянным и симметричным, создавая позу «оловянного солдатика». Периодически возникают резко болезненные спазмы мышц, которые провоцируются внезапной сенсорной или эмоциональной стимуляцией. Во сне ригидность уменьшается. Природа синдрома остается неизвестной.

5. Синдром «броненосца» (синдром постоянной активности мышечных волокон; псевдомиотонический синдром Исаакса). Мышечная ригидность при этом заболевании вначале обнаруживается в дистальных отделах конечностей, а затем приобретает генерализованный характер. При повторных движениях она сначала резко усиливается, а затем ослабевает; не сопровождается мышечными спазмами. Псевдомиотонические явления не исчезают во время сна и наркоза. В мышцах наблюдаются фасцикуляции. Походка больных напоминает неуклюжие движения броненосца. Интеллект не страдает.

6. Синдром паркинсонизм – БАС – деменция, болезньострова Гуам (остров находится в Тихом океане к юго-востоку от Японии и северо-востоку от Филиппинских островов). В России встречается редко. Заболевают преимущественно мужчины в возрасте около 50 лет. Характерны постепенно развивающиеся грубые психические изменения (деменция, олиго- и брадикинезия) и диссоциация между выраженной акинезией и минимальным повышением экстрапирамидного тонуса. У ¹/₃ больных деменция сопровождается симптомами, напоминающими БАС. В происхождении заболевания, наряду с генетическим фактором, допускается роль внешнесредовых воздействий, в том числе и неклассических вирусов (прионов). Морфологические изменения заключаются в ганглиозно-клеточной дегенерации коры прецентральной извилины, черной субстанции, покрышки ствола, а также клеток передних рогов и демиелинизации пирамидных путей.

7. Идиопатическая (семейная) кальцификация базальных ганглиев (болезнь Фара). Начинается в молодом и среднем возрасте и характеризуется нарастающим синдромом паркинсонизма, сочетающимся с другими экстрапирамидными симптомами, эпилептическими припадками, мозжечковой атаксией и деменцией. При постановке диагноза следует исключить эндокринные заболевания (гипопаратиреоз, гиперпаратиреоз, псевдогипопаратиреоз, гипотиреоз), туберозный склероз, системную красную волчанку, болезнь Галлервордена – Шпатца.

8. Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вестфаля – Вильсона – Коновалова) занимает особое место среди гипертонических экстрапирамидных расстройств, поскольку она проявляется гиперкинетически-гипертоническим синдромом. Протекает в различных клинических вариантах: ригидно-аритмо-гиперкинетическом, дрожательном, дрожательно-ригидном, экстрапирамидно-корковом. Является наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования и развивается в детском, юношеском, реже в среднем возрасте. Течение хронически прогрессирующее. Симптомы поражения нервной системы сочетаются с типичными изменениями внутренних органов. Неврологическая симптоматика характеризуется крупноамплитудным дрожанием конечностей, ригидностью мышц пластического типа, брадикинезией и ахейрокинезом, гипомимией, дисфагией, дизартрией, дисфонией экстрапирамидного характера, торсионно-спастическими и локальными торсионно-дистоническими гиперкинезами, мозжечковыми симптомами, нередко – судорожными припадками, снижением интеллекта различной степени и нарушениями аффективной и волевой сферы.

Соматическая симптоматика полиморфна: гепато- и спленомегалия, цирроз печени, диспепсические нарушения, асцит, гипохромная анемия, геморрагический синдром. Специфичны роговичное кольцо Кайзера – Флейшера (Рисунок 8.1, Кольцо Кайзера-Флейшнера), снижение содержания церулоплазмина в сыворотке крови и выраженная гиперкупрурия.

В связи со значительным числом атипичных вариантов заболевания диагностическая программа для выявления гомозиготных носителей «вильсоновской» мутации должна включать выявление колец Кайзера – Флейшера, исследование обмена меди (определение содержания церулоплазмина в сыворотке крови, количества общей и «нецерулоплазминовой» меди в плазме крови, экскреции меди с мочой, определение содержания меди в СМЖ), а также исследование функционального состояния печени (иногда проводят пункционную биопсию).

 

 

Глава 9

ТОПИЧЕСКАЯ И ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ
ДИАГНОСТИКА ГИПЕРКИНЕЗОВ

 

9.1. Экстрапирамидные гиперкинезы

 

Экстрапирамидные гиперкинезы – это насильственные непроизвольные движения, возникающие помимо желания больного и обычно сопровождающиеся снижением мышечного тонуса.

Клинически гиперкинезы характеризуются значительным полиморфизмом, что, прежде всего, связывают с различными уровнями поражения экстрапирамидной системы и ее связей. Л.С. Петелин предложил различать три группы гиперкинезов.

Классификация гиперкинезов по уровню возникновения:

1. Гиперкинезы простые стволового уровня: тремор, миоклонии, миоритмии, миокимии, тики, спастическая кривошея, лицевой параспазм.

2. Гиперкинезы преимущественно подкоркового уровня (сложные): атетоз, интенционная судорога Рюльфа, хорея, торсионная дистония, гемибаллизм.

3. Сложные корково-подкорковые гиперкинезы (на фоне гиперкинезов развиваются эпилептические припадки): миоклонус-эпилепсия, миоклоническая мозжечковая диссинергия Ханта, кожевниковская эпилепсия, хореическая падучая Бехтерева.

Лицевой гемиспазм (болезнь Бриссо) в настоящее время к экстрапирамидным гиперкинезам не относят, а связывают с корешково-ядерным уровнем поражения лицевого нерва.

Гиперкинезы делятся также на простые и сложные. Простые гиперкинезы характеризуются как стандартные, стереотипные, ритмичные, с простой формой насильственных движений. Сложные гиперкинезы – это гиперкинезы асимметричные, полиморфные по клинической картине, часто сопровождающиеся дистоническим компонентом.

В последней Международной классификации двигательных расстройств (1985) принята семиологическая (описательная) систематизация гиперкинезов. Согласно ей выделяют 8 групп гиперкинезов:

1) хорея;

2) атетоз;

3) баллизм (гемибаллизм);

4) миоклонии, миокимии, миоритмии;

5) дистонии;

6) тики;

7) тремор (дрожательный гиперкинез);

8) акатизия.

(видеоролик 14, «Гиперкинезы»)

 

9.2. Хорея

 

Насильственные движения при хорее (греч. choreia – пляска) отличают стремительность, беспорядочность (нелокализованность, разбросанность), аритмичность, возникновение в различных мышечных группах (лицо, туловище, конечности), выраженный двигательный эффект, быстрая смена локализации. Перечисленные признаки хореи сопровождаются следующими клиническими проявлениями:

1. Выраженный двигательный эффект за счет быстрых, кратковременных, беспорядочных и аритмичных движений с одновременным вовлечением в процесс различных групп мышц лица, конечностей, туловища. Иногда данный гиперкинез становится практически непрерывным, поэтому его нередко именуют «вечным движением». Порой больные стремятся придать этим бесцельным движениям видимость целенаправленных актов, что внешне может выглядеть как излишняя манерность (паракинезии).

2. Нарушения глотания и фонации; гримасничанье – при вовлечении в процесс мускулатуры лица и мышц глотки.

3. Выраженная мышечная гипотония вне гиперкинеза (симптом Бонгеффера).

4. Усиление хореического гиперкинеза при волнении, при попытке произвести целенаправленное действие, при ходьбе – походка становится танцующей, шаги неравномерны, больной отклоняется в сторону; исчезновение гиперкинеза во сне.

5. Хореические симптомы:

– Гордона II: при вызывании коленного рефлекса нога поднимается и застывает, после чего голень совершает несколько маятникообразных движений. Длительная разгибательная установка голени после вызывания коленного рефлекса наблюдается вследствие суммации рефлекторного ответа и непроизвольного сокращения, а дополнительные маятникообразные движения связаны с мышечной гипотонией;

– Херсонского: невозможно удержать язык высунутым более 10–15 секунд;

– Черни: парадоксальное дыхание (при вдохе брюшная стенка втягивается).

 

9.3. Основные синдромы и заболевания,
проявляющиеся хореическим гиперкинезом

 

По этиологии выделяют:

1. Первичную хорею (болезнь Гентингтона, наследственная доброкачественная хорея).

2. Вторичную хорею (симптоматическая) на фоне воспалительных, сосудистых, метаболических и других поражений головного мозга.

3. Хорею при других нейродегенеративных заболеваниях ЦНС (наследственные болезни – нейроакантоз, болезни Галлервордена – Шпатца, спиномозжечковые дегенерации, денторубропал-лидолюисова атрофия, болезнь Герстманна – Штрауслера – Шейнкера, болезнь Леша – Нихена, идиопатическая кальцификация базальных ганглиев, гепатолентикулярная дегенерация, наследственная доброкачественная хорея, митохондриальные энцефалопатии, атаксия-телеангиэктазия, пароксизмальный хореоатетоз и др.).

Первичная хорея

1. Болезнь Гентингтона (дегенеративная, наследственная, хореическая деменция, хореическая прогрессирующая деменция) (см. подраздел 9.4).

2. Доброкачественная наследственная хорея. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, дебютирует в раннем детском возрасте, отличается от болезни Гентингтона непрогрессирующим течением. Клинически проявляется генерализованным хореическим гиперкинезом, изредка сочетающимся с атаксией, дизартрией, постуральным тремором, пирамидными знаками. В литературе указывается, что данная форма, возможно, является одним из фенотипических вариантов болезни Гентингтона.

3. Сенильная хорея (старческая, атеросклеротическая). Она возникает вследствие развития церебрального атеросклероза и может в значительной мере напоминать хорею Гентингтона. В отличие от последней она дебютирует в более позднем возрасте (после 60 лет), наследственная предрасположенность не характерна, заболевание прогрессирует более медленно, гиперкинез менее выражен. Развивающаяся деменция имеет другой характер, нежели при хорее Гентингтона: в меньшей степени выражены психотические, поведенческие расстройства, преобладает постепенное интеллектуальное оскудение, бедность смысловых ассоциаций.

Вторичная хорея

1. Малая хорея (ревматическая хорея, пляска святого Витта, болезнь Сиденхема) (см. подраздел 9.5).

2. Сосудистая хорея. Развивается после инсультов, при артериовенозных мальформациях, кавернозных ангиомах в области хвостатого ядра. Характерны острое (подострое) начало, преимущественно гемитип, непрогрессирующее течение.

3. Хорея при энцефалитах, вызванных бактериальными, протозойными или вирусными инфекциями. Наиболее часто наблюдается при нейроборрелиозе, нейросифилисе, токсоплазмозе, цистицеркозе, ВИЧ-энцефалите, герпетическом энцефалите. Как правило, хореический гиперкинез сочетается с другими экстрапирамидными нарушениями – атетоз, миоклонии, паркинсонизм и др., а также с другими очаговыми и общемозговыми симптомами.

4. Молниеносная хорея (электрическая, хорея Дубини). При ней гиперкинезы напоминают сокращения, вызываемые электрическим током. Этот вариант хореи связан с преимущественным поражением мозжечка, нижних олив, красных ядер и наблюдается при энцефалитах, после перенесенных закрытых травм мозга. Ему свойственно острое начало с повышением температуры тела, развитием эпилептических припадков, атрофических параличей. Характерен ритмический гиперкинез, отмечающийся во многих мышечных группах, иногда переходящий в генерализованный эпилептический припадок.

5. Судорожная хорея Морвана (хорея и акродиния) развивается в результате энцефалита с поражением подбугорной области. Клиническая картина развертывается на фоне гипертермии, вегетативно-сосудистой (нейроциркуляторной) дистонии, нарушения трофики и обмена веществ. К хореическому гиперкинезу могут присоединяться миоклонии, нередко наблюдаются тонико-клонические судороги с развитием коматозного состояния.

6. Хорея беременных. Возникает чаще в первой половине беременности у молодых женщин, чаще астенического сложения, и лишь в редких случаях при повторных беременностях. В ее основе лежат органическое поражение ЦНС с вовлечением экстрапирамидной системы (в анамнезе у большинства больных – ревматизм или малая хорея) и повышенная чувствительность дофаминовых рецепторов на фоне гормональных изменений, связанных с беременностью. Насильственные движения аналогичны малой хорее, но выражены резче, изменения психики встречаются чаще и более выражены. Хорея беременных развивается постепенно. Симптомы-предвестники: беспокойный сон, раздражительность, слабость, головные боли, эмоциональная лабильность, обидчивость. Через несколько дней появляются насильственные сокращения мышц, причем в начале поражается одна из верхних конечностей и лицо. Вскоре выраженность гиперкинезов нарастает, появляются тревога, беспокойство, суетливость, эйфория, иногда депрессия, «двигательные бури».

Характерные симптомы: в позе Ромберга пациентка падает назад, а с открытыми глазами не стоит на одной ноге; если сидя поднять две ноги, то на стороне поражения нога резко опускается – симптом Грассе; симптом Томаса – резкая пронация кисти поднятой вверх руки.

7. Врожденная хорея. Синдром, проявляющийся двусторонним хореическим гиперкинезом аналогично двустороннему атетозу. Возникает сразу после рождения ребенка, обусловлена повреждением подкорковых узлов во внутриутробном периоде или при родах. Характеризуется гиперкинезами хореического типа, повышением мышечного тонуса по экстрапирамидному типу.

У детей описана также полиморфная хорея (Бриссо), связанная с врожденной неполноценностью стриарной системы (М.И. Аствацатуров). Гиперкинез возникает неожиданно и так же неожиданно исчезает. Отсутствуют какие-либо закономерности и стереотипные проявления. Выявляется в детском возрасте, чаще на фоне общего инфантилизма.

8. Хорея при системной красной волчанке. Клинические проявления схожи с таковыми при малой хорее, однако развиваются в более позднем возрасте и сочетаются с клиническими и лабораторными признаками основного заболевания.

9. Полицитемическая хорея (Н.К. Боголепов) проявляется в сочетании с гангреной пальцев.

10. Ятрогенная хорея (лекарственная). Обусловлена побочным действием ряда фармакологических препаратов: нейролептиков (ранняя и поздняя или тардивная дискинезия), препаратов Л-дофы и агонистов дофаминовых рецепторов, психостимуляторов (амфетамин и его производные, кокаин, кофеин), антиконвульсантов (дифенин, финлепсин, реже другие), трициклических антидепрессантов (амитриптилин и др.), триоксазина, оральных контрацептивов, противотуберкулезных препаратов (изониазид) и других лекарственных средств. Клиницисту необходимо помнить, что хорея также может развиться после внезапной отмены нейролептиков и бензодиазепинов (особенно клоназепама).

11. Истерическая хорея проявляется двигательным возбуждением с подергиваниями конечностей и туловища, напоминающими хорею органического генеза. Часто предшествует истерическому припадку или сопровождает его.

⇐ Предыдущая891011121314151617Следующая ⇒

Поделиться: