Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология
Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии


Ш.З. ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ



 

В 1902 г., вскоре после вторичного открытия законов Менделя, два генетика — А. Сэттон и Т. Бовери независимо друг от друга обнаружили удивительное сходство между поведением хромосом во время образования половых клеток и оплодотворения и насле­дованием признаков организма. Они высказали ряд предположе­ний, согласно которым: 1) хромосомы являются носителями на­следственных факторов (термин «ген» был введен в обиход только у 1909 г. В. Иогансеном), 2) каждая пара факторов локализована в паре гомологичных хромосом, 3) каждая хромосома несет только по одному специфическому, уникальному фактору, 4) каждая хромосома содержит множество различающихся факторов, посколь­ку число признаков у любого организма гораздо больше числа его хромосом. Эти идеи заложили основу «хромосомной теории на­следственности».

Менделевский закон расщепления можно объяснить особенно­стями поведения хромосом во время мейоза. При образовании га­мет распределение аллелей одной пары гомологичных хромосом происходит независимо от распределения других пар аллелей. По­скольку гаплоидное число хромосом в клетках человека равно 23, возможное число комбинаций в мужских или женских гаметах со­ставляет 223.

 

III.3.1. Сцепление генов

 

В 1906 г. В. Бэтсон и Р. Пеннет, скрещивая две расы душистого горошка, различавшихся по двум парам признаков, не обнаружи­ли в F2 расщепления в отношении 9:3:3:1. Признаки оставались в исходных родительских комбинациях. Они назвали это явление притяжением. Генетический анализ, проведенный на плодовой мушке дрозофиле Т.Г.Морганом и его учениками, показал, что основой притяжения генов являются хромосомы. Все гены, нахо­дящиеся в одной хромосоме, связаны между собой материальным субстратом хромосомы и в силу этого попадают в одну гамету. Гены, расположенные в одной хромосоме и наследующиеся целой груп­пой, получили название группы сцепления.Явление совместного наследования генов, ограничивающее их свободное комбинирова­ние в мейозе, назвали сцеплением генов.

В одном из экспериментов Т. Г. Морган провел несколько серий возвратного скрещивания между дрозофилой с серым телом и длин­ными крыльями и дрозофилой, у которой были черное тело и короткие крылья. Серое тело и длинные крылья доминируют. Во всех сериях Морган получал одни и те же результаты: 41,5% потомков имели серое тело, длинные крылья; 41,5 % — черное тело, короткие крылья; 8,5 % — серое тело, короткие крылья и 8,5 % — черное тело, длинные крылья. Если бы аллели, контролирующие развитие этих признаков, находились в одной итой же парс хро­мосом (т.е. были полностью сцеплены), в потомстве было бы 50 % мух с серым телом, длинными крыльями и50 % — с черным те­лом, короткими крыльями. Если бы гены, контролирующие эти признаки, лежали в разных хромосомах (т.е. не были сцеплены), они должны были бы распределяться независимо и давать 25 % потомков с серым телом, длинными крыльями; 25 % — с серым телом, короткими крыльями; 25% — с черным телом, длинными крыльями и 25 % — с черным телом, короткими крыльями. Боль­шинство потомков (83%) повторило исходные родительские фе­нотипы, что говорило о сцеплении изученных генов. Однако, по­мимо мух с родительскими фенотипами, появились 17 % особей с новыми сочетаниями признаков, свидетельствовавшими о непол­ном сцеплении. Эти новые фенотипы были названы рекомбинантными,а потомки — рекомбинантами.Появление рекомбинантных сочетаний аллелей у 17% потомков объясняется обменом между гомологичными хромосомами во время мейоза. Это явление полу­чило название кроссинговера.Морган предположил, что кроссинговер (обмен аллелями) происходит в результате разрыва и обме­на участками гомологичных хромосом во время образования хиазм. Образование хиазм, которые можно непосредственно наблюдать под микроскопом, является цитологическим подтверждением крос­синговера (как генетического явления).

Процент рекомбинантных потомков, от опыта к опыту, для исследованных признаков оставался постоянной величиной. На этом основании А.Стертевант (ученик и сотрудник Моргана) высказалпредположение о линейном расположении генов по хромосоме и показал, что величина кроссинговера (выражаемая в процентах) является функцией расстояния между генами. Чем больше рассто­яние, тем чаще образуются хиазмы, а следовательно, выше про­цент рекомбинантов, и, наоборот, чем меньше расстояние между генами, тем меньше процент рекомбинантных потомков.

Таким образом, относительные расстояния между генами мож­но измерять в процентахкроссинговера между ними. Принято счи­тать, что 1 % кроссинговера равен 1 сантиморганиде (в честь Т.Г.Моргана).



 

III.3.2. Хромосомные карты

 

Т.Г.Морган и его сотрудники были первыми, кто использовал явление кроссинговера для составления генетических карт хромо­сом. Генетическая карта это схема линейного расположения генов, локализованных в одной группе сцепления. Карта хромосомы стро­ится путем перевода частоты рекомбинаций между генами в отно­сительные расстояния на хромосоме, выраженные в морганидах.

 

Рис. III. 10. Схема определения последовательности генов в хромосоме

 

Например, если частота рекомбинаций между генами А и Б равна 2,4%, то это свидетельствует, что они расположены на одной и той же хромосоме на расстоянии 2,4 сантиморганиды друг от друга. Если частота рекомбинаций между генами Б и В составляет 6,6 %, то они разделены расстоянием 6,6 сантиморганид. Однако приве­денные данные не позволяют определить точную последователь­ность расположения генов на хромосоме (рис. III.10), и только оценив расстояние между генами А и В (в данном случае 9%), можно уверенно сказать, что ген Б должен находиться между ге­нами А и В.

 

Рис. III.11. Генетическая карта 1-й хромосомы человека

 

Таким образом, с помощью кроссинговера можно определить группу сцепления и места расположения генов относительно друг друга. Факт сцепления свидетельствует, что гены находятся в од­ной хромосоме. Однако свободное их сочетание еще не доказыва­ет, что они расположены в разных хромосомах. Если частота ре комбинаций составляет 50 %, то результаты анализа фенотипа по­томков не будут отличаться от результатов анализа растепления при независимом наследовании генов (см. гл. V). Это может проис­ходить, если исследованные гены расположены на значительном расстоянии друг от друга. Для обозначения генов, находящихся в одной и той же хромосоме, но, возможно, и не сцепленных меж­ду собой, используется понятие синтении (от греч.— вместе + tainia — лента). Понятие синтении отражает, таким образом, мате­риальную непрерывность хромосомы как реального материально­го объекта и не несет сегрегационного смысла.

Долгое время полагали, что число групп сцеплений у человека равно гаплоидному набору хромосом и составляет 23 группы. В настоящее время доказано, что у человека имеется 25 групп сцепле­ния. 22 группы отождествляют с числом пар аутосомных хромосом (22 пары), Х-хромосома и Y-хромосома рассматриваются как две независимые группы сцепления, и гены, локализованные в ДНК митохондрий, формируют 25-ю группу сцепления.

К настоящему времени для человека получены подробные ци­тологические карты всех хромосом, включая хромосому митохон­дрий. В качестве примера приведена карта 1-й (рис. 111.11) и X-хромосомы (рис. III. 12) человека. Установлена (картирована) точ­ная хромосомная локализация более чем для 6 тысяч генов, что составляет только около 15% от общего числа генов в геноме. В настоящее время хромосомная теория наследственности, сохраняя и дополняя основные классические представления, отражает со­временные знания о молекулярной организации хромосом, их фун­кционировании как единой материальной структуры в системе це­лостного генотипа.

 

Рис. III.12. Генетическая карта Х-хромосомы человека

 

 





Читайте также:



Последнее изменение этой страницы: 2016-03-25; Просмотров: 877; Нарушение авторского права страницы


lektsia.com 2007 - 2022 год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! (0.126 с.) Главная | Обратная связь