|
Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
|
|
Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
ГЛАВА I. БИОЛОГИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКАСтр 1 из 30Следующая ⇒
ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ И наследственные нарушения Развития у детей
ВВЕДЕНИЕ Генетика человека и такие фундаментальные дисциплины, как анатомия, физиология, биохимия, составляют основу современной медицины. Наследственность и изменчивость у человека являются предметом изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Генетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике — науке, изучающей роль наследственности в патологии человека. Прикладной раздел медицинской генетики — это клиническая генетика, которая использует достижения медицинской генетики, генетики человека и общей генетики в решении клинических проблем, возникающих у конкретных пациентов или в их семьях. Благодаря взаимопроникновению идей, концепций и методов общая генетика, генетика человека и медицинская генетика в значительной степени обогатили друг друга, что, в конечном счете, способствовало тому, чтобы достижения науки реализовались в практической деятельности не только врача, но и педагога, психолога и дефектолога. Основателем генетики как науки по праву считается великий чешский исследователь Грегор Мендель. Величайшей заслугой Менделя является разработанный им гибридологический метод анализа явлений наследования, позволивший ему открыть в 1866 г. корпускулярную природу наследственности. Хронология важнейших открытий в области генетики человека и медицинской генетики приведена ниже.
В настоящее время не вызывает сомнений тот факт, что организм является результатом сложного взаимодействия генетической программы, унаследованной от родителей, и разнообразных, постоянно меняющихся условий внешней среды. Генетическая программа, с одной стороны, передаваясь из поколения и поколение, обеспечивает воспроизведение типологических характеристик человека как представителя биологического вида и унаследование некоторых, в том числе и патологических, признаков родителей. С другой — создает каждый раз (на основе генетических явлений и закономерностей) уникальную в своей генотипической индивидуальности особь. Многовековой опыт медицины убедительно свидетельствует об индивидуальном характере течения патологии. Именно в силу этого выдающийся русский терапевт М.Я. Мудров учил молодых врачей исходить из принципа «лечить не болезнь, а больного». Индивидуальный характер заболевания, проявляющийся в темпах развития болезни, интенсивности патологического процесса, специфичности его протекания, исходе заболевания и т.д., во многом обусловлен генетической уникальностью каждого человека, неповторимыми путями реализации генетической программы. Каждое заболевание характеризуется наличием типических патологических процессов. Исследование генетического контроля некоторых типических патологических процессов выявило значимую роль генетической конституции в их развитии и реализации. Начало патологического процесса не всегда приводит к выраженному заболеванию, а лишь при определенных условиях переходит в развернутую форму. Возможность такого перехода обусловлена и неблагоприятными внешними (средовыми) условиями (переохлаждением, недоеданием, эмоциональным или психическим стрессом и др.), и генетической конституцией организма. Наследственная информация, реализующаяся в процессе индивидуального развития организма, обеспечивает формирование всех признаков и свойств, но не как стабильных, неизменных по отношению к среде, а способных к определенной изменчивости. Размах возможной вариабельности ответов на любые воздействия генетически детерминирован. В генетической конституции организма заложена способность сохранять постоянство внутренней среды при колеблющихся внешних условиях. Значение наследственных факторов в поддержании гомеостаза организма заключается в том, что они определяют норму реакции на внешние воздействия. Под нормой реакции понимают границы возможных ответов при разных условиях среды. Эти границы определяются работой наследственного аппарата. Значение генетики для медицины проявляется и возможности, а на современном этапе развития медицины и необходимости более полного понимания природы различных заболеваний и патологии в целом. Успехи в области генетики человека и медицинской генетики оказали большое влияние на многие разделы медицины. Для многих групп патологий кардинально меняются либо дополняются и уточняются представления и знания о роли генетических факторов в этиологии и патогенезе заболеваний. Благодаря успехам медицинской науки и научно-техническим достижениям последних лет возрастает процент распознавания генетически обусловленной патологии в структуре заболеваемости, смертности и инвалидизации населения. Так, в странах с развитой системой здравоохранения генетические факторы обусловливают: 80% умственной отсталости; 70% врожденной слепоты; 50% врожденной глухоты; 40—50 % спонтанных абортов и выкидышей; 20—30% младенческой смертности. Среди причин госпитализации детей в неспециализированные больницы наследственные болезни составляют от 20 до 40% всех случаев. Другими словами, в среднем каждый четвертый ребенок, поступивший в больницу общего профиля, — это ребенок с на- следственной патологией. Естественно, что среди детей с умственной отсталостью, тугоухостью, глухотой и потерей зрения больных с наследственными заболеваниями гораздо больше. Роль медицинской генетики в системе медицинских наук становится тем более существенной в условиях значительных антропо-техногенных изменений среды обитания человека и изменений популяционно-демографических характеристик населения. Человечество сталкивается с новыми факторами среды, никогда не встречавшимися на протяжении всей его эволюции, испытывает все возрастающие нагрузки социального и экологического характера, в связи с чем становится более очевидной ранее скрытая генетическая изменчивость людей, проявляющаяся в виде новых форм патологии и широко распространенной патологии неинфекционной этиологии. Развитие радио- и телекоммуникаций, улучшение инфраструктуры мест обитания человека (например, развитие сети дорог), связанные с научно-техническим прогрессом, приводят к изменению брачной практики, распадам ранее изолированных популяций, существенным изменениям миграционных тенденций населения, что обусловливает значительное перераспределение генов (в том числе и патологических) и, следовательно, приводит к существенному изменению частоты наследственных и ненаследственных заболеваний в популяциях человека. Развитие генетики, которая достигла в последние голы небывалых успехов, предопределяет рождение нового подхода к осмыслению не только медицинских, но и психологических, педагогических и других проблем, связанных с человеческим фактором. Предварительные результаты близнецовых и семейных исследований, направленных на изучение вклада генетических факторов в формирование свойств темперамента и некоторых личностных особенностей, сегодня подтверждаются результатами молекулярно-генетических исследований. Исследования генетического контроля некоторых нейромедиаторных систем мозга позволили обнаружить и идентифицировать генетические системы, формирующие основы и механизмы памяти, способствующие развитию аддиктивного или агрессивного поведения. Очевидно, что формирование у ребенка (как нормального, так и аномального) адекватного поведения, выработка определенных навыков, адаптация и процессы обучения должны проводиться на основе понимания причин, структуры дефектов и характера их взаимодействия с другими системами организма. Понимание проблем возникновения и становления аномалии у ребенка является предпосылкой успешного и квалифицированного педагогического воздействия.
КЛЕТОЧНАЯ ТЕОРИЯ
Все живые организмы, за исключением вирусов, состоят из клеток. Клетки, чаще всего представленные микроскопическими образованиями, обладают всеми важнейшими жизненными свойствами: саморегуляцией, самовоспроизведением, единством структуры и функции, историческим развитием и т.д. В клетках постоянно происходят процессы обмена веществ и превращения энергии. Наука, изучающая строение и функционирование клеток, называется цитологией (от греч. kytos — клетка + logos — наука). Развитие и становление цитологии во многом определялось совершенствованием микроскопической техники, поскольку клетки трудно изучать невооруженным глазом. В 1665 г. английский естествоиспытатель Р. Гук впервые сообщил о существовании клеток. Он рассматривал под усовершенствованным им микроскопом тонкие срезы пробки и обнаружил мелкие пустые поры и ячейки, которые назвал клетками. Строго говоря, в срезе пробки Р. Гук наблюдал мертвые клеточные стенки, лишенные наполнявшего их живого содержимого. Исследуя под микроскопом различные части других растений, в частности моркови, лопуха, папоротника, он обнаружил все тот же план строения, что и у пробки. В 1677 г. М. Мальпиги сообщил о клеточном строении всех изученных им растений. Видный ученый XVII в. А.ван Левенгук, исследуя каплю воды под микроскопом, обнаружил простейшие одноклеточные организмы. Долгое время основным структурным компонентом клетки признавалась ее оболочка. После того как в начале XIX в. произошло техническое улучшение качества линз, быстро возросло внимание к исследованиям с применением микроскопа. В 1825 г. чешский ученый Я.Пуркинье показал, что внутри клетки находится студенистое вещество, позднее названное цитоплазмой.Английский ботаник Р. Браун описал ядро клетки. Немецкий ботаник М. Шлейден в 1837 г. пришел к заключению, что все растительные клетки содержат ядра. В 1839 г. немецкий зоолог Т. Шванн, обобщив собственные экспериментальные данные и результаты других ученых, сформулировал концепцию, известную в настоящее время как клеточная теория. Согласно клеточной теории: 1) клетка является основным элементом жизни; 2) любые организмы состоят из одной или многих клеток. Действительно, несмотря на колоссальное разнообразие живых существ, различающихся размером (см. табл. на с. 14), формой, средой обитания, способом передвижения, энергообеспечения и т.д., основу их морфофункционально и организации составляют клетки. Р.Вирхов в 1855 г. добавил к этим двум постулатам фундаментальное положение: «Omnis cellula с cellulae» — «Всякая клетка от клетки». Иными словами, третье положение клеточной теории гласит, что все клетки образуются только в результате деления других клеток. Современное содержание клеточной теории может быть кратко сформулировано следующим образом: основной структурной и функциональной единицей живых организмов является клетка. Клеточная теория является важнейшим достижением естествознания. Она сыграла выдающуюся роль в развитии не только биологии и медицины, но и многих других разделов науки о человеке. Последующие успехи цитологии и цитогенетики были связаны с развитием и совершенствованием методов исследований. Центральная роль ядра в клеточном делении была доказана после изобретения метода окрашивания цитологических препаратов В.Флемингом в 1879 г. Совершенствование световых микроскопов позволило получать новые сведения о строении клетки и некоторых ее структур. Однако разрешающая способность светового микроскопа ограничена возможностью человеческого глаза, который может воспринимать раздельно две точки на расстоянии не менее чем 0, 1 мм. При таком разрешении некоторые клеточные структуры не видны, а исследование других существенно затруднено. Крупным шагом вперед оказалось изобретение в 30-х гг. электронного микроскопа В.Зворыкиным и фазово-контрастного микроскопа Ф.Зернике. Увеличение в 100 тыс. раз, которое обеспечивает электронный микроскоп, позволяет изучать самые мелкие детали клеточных органелл. Современные достижения цитологии и цитогенетики связаны с развитием химических, физических методов и технологий (от рентгеноструктурного анализа до компьютерных баз данных). В многоклеточных организмах каждая клетка специализирована для выполнения, как правило, одной из функций, необходимых для обеспечения жизнедеятельности организма в целом.
ЯЙЦЕКЛЕТКА И СПЕРМАТОЗОИД
Яйцеклетка и сперматозоид являются высоко специализированными клетками организма, обеспечивающими передачу свойств и характеристик родительских организмов своему потомству. Таким образом, все, что человек наследует от своих родителей, заключено в яйцеклетке и сперматозоиде. Яйцеклетки и сперматозоиды развиваются из первичных подовых клеток герминативной ткани, которая обособляется па самых ранних этапах эмбриогенеза. Процесс образования яйцеклеток (женских гамет) и сперматозоидов (мужских гамет) носит общее название — гмеетогенез. В мужском организме сперматогенез происходит в мужских половых железах — семенниках, или яичках (testis); в женском организме яйцеклетки образуются (овогенез) в женских половых железах — яичниках (ovarium). Яйцеклетка. Яйцеклетки человека представляют собой сферические клетки размером около 130— 140 микрон. Яйцеклетки развиваются в двух яичниках — специализированных железах женского организма, расположенных в складках брюшины. В яичниках к моменту рождения содержится примерно 106 незрелых яйцеклеток. Однако до наступления менопаузы (окончание репродуктивного периода) только 350 — 400 из них созревают и выходят из яичников (овуляция). Каждая яйцеклетка окружена клетками фолликулярного эпителия, которые по мере созревания яйцеклетки размножаются и выделяют фолликулярную жидкость, накапливающуюся в полости первичных, или примордиальных, фолликулов (рис. 1.2).
Рис. 1.2. Схематическое изображение различныхстадий развития фолликула в яичнике
Функции клеток фолликулярного эпителия состоят главным образом в обеспечении притока в яйцеклетку питательных веществ — белков, жиров, аминокислот ипродукции женских половых гармонов. Зрелый фолликул, называемый граафовым пузырьком, достигает в диаметре 2 см и выступает под поверхностью яичника в виде бугорка (рис. 1.3). В момент овуляции стенка граафова пузырька разрывается, яйцеклетка, способная к оплодотворению, выходит в брюшную полость и попадает в фаллопиеву трубу, по которой движется в полость матки. Обычно каждый месяц освобождается только одна яйцеклетка в одном из яичников. Таким образом, образование половых клеток в женском организме является циклическим процессом, повторяющимся примерно каждые 28 дней. Он связан с изменениями в функционировании и строении всей репродуктивной системы женского организма.
Рис. 1.3. Стадии развития овоцита у человека
Сперматозоид. Сперматозоиды, или спермин, — это мелкие подвижные клетки, которые образуются в извитых канальцах мужских гонад (семенниках) после достижения полового созревания. Их количество исчисляется миллионами. Стенки канальцев состоят из ряда соединительно-тканных клеток и фолликулярных клеток (клетки Сертолли), образующих углубления. В этих углублениях располагаются мужские половые клетки на различных стадиях сперматогенеза. Зрелый сперматозоид состоит из четырех главных частей — головки, шейки, средней части и хвоста, илижгутика (рис. 1.4). В головке сперматозоида находится ядро, которое окружено тонким слоем цитоплазмы. Над ядром расположена особая структура — акросома, содержащая гидролитические ферменты, способствующие проникновению сперматозоида в яйцеклетку. В шейке расположены две центриоли: более близко расположенная к ядру центриоль участвует в образовании веретена деления, другая — в образовании осевой нити хвоста. Средняя часть сперматозоида занята митохондриями, собранными в спираль вокруг жгутика. Они обеспечивают энергией двигательную активность сперматозоидов. Хвост (жгутик) служит органом движения.
Рис. 1.4. Схематическое изображение сперматозоида человека ГАМЕТОГЕНЕЗ
В зависимости от того, какие развиваются гаметы, различают сперматогенез (формирование мужских гамет — сперматозоидов) или овогенез (формирование женских гамет — яйцеклеток). Основные этапы гаметогенеза у человека представлены на рис. 1.5. Сперматогенез складывается из четырех последовательных периодов: размножения, роста, созревания и преобразования, которые происходят в соответствующих зонах семенников (рис. 1.6).
Рис. 1.5. Схема основныхэтапов сперматогенеза и овогенеза
По периферии семенного канальца расположена зона размножения, где исходные диплоидные клетки (2п2с), сперматогонии, интенсивно размножаются путем митоза. Таким образом, период размножения соответствует ряду следующих друг за другом митозов.
Рис. 1.6. Схема сперматогенеза. На рисунке изображены семенная железа (тестис), придаток семенной железы и семявыносящий проток: 1 — основная мембрана; 2 — клетки Сертоли; 3 — сперматогонии; 4 — сперматоцит первого порядка (46, XY); 5 — сперматоцит второго порядка (23, X или 23, Y); 6 — сперматиды; 7 — сперматозоиды; 8 — просвет семявыносящего канала
Некоторые сперматогонии, перемешаясь ближе к просвету канальца, попадают в зону роста. Сперматогонии растут и превращаются в сперматоциты первого порядка. В период роста, который соответствует интерфазе клеточного цикла, происходит удвоение количества ДНК (2п4с). Еще ближе к просвету канальца лежит зона созревания. Именно здесь происходит мейоз. После первого мейотического деления образуются две гаплоидные клетки — сперматоциты второго порядка (1п2с); второе мейотическое деление заканчивается образованиемчетырех гаплоидных сперматид (Inlc). Период формирования отмечается только при сперматогенезе и отсутствует в овогенезе. Количество клеток и число хромосом в сперматидах не меняется. Из четырех сперматид уже без каких-либо делений образуются четыре зрелых сперматозоида. Сперматиды претерпевают лишь морфологическую реорганизацию (формируется хвост, происходит элиминация цитоплазмы, других органелл и т.д.). Продолжительность цикла сперматогенеза, т.е. времени от деления сперматогония до формирования зрелого сперматозоида, способного к оплодотворению, у человека составляет 2 — 3 месяца. В сутки у взрослого здорового мужчины в семенниках образуется примерно 2 * 108, а за время половой жизни несколько сотен миллиардовсперматозоидов. В овогенезе различают три периода: размножение, рост и созревание. Путь развития женских половых клеток сходен с циклом развития сперматозоидов, однако имеются существенные различия. В яичниках исходными диплоидными клетками являются овогонии (2п2с), которые интенсивно митотически размножаются в эмбриональном периоде развития женского организма. К моменту рождения деления овогоний прекращаются. Овогонии, вступившие в период роста, превращаются в овоциты первого порядка. Период роста овоцитов первого порядка существенно более продолжителен, чем у сперматоцитов первого порядка. Овоцит, окруженный фолликулярными клетками (фолликулами), накапливает белки, жиры, углеводы, другие вещества, происходит удвоение количества ДНК (2п4с). Овоцит постепенно растет, превращаясь впервичный, вторичный и, наконец, зрелый фолликул, или граафов пузырек. Накопление питательных веществ необходимо яйцеклетке для осуществления первых этапов развития организма. После периода роста овоцит первого порядка вступает в период созревания. Так же как и в периоде созревания сперматозоидов, овоцит первого порядка проходит первое мейотическое деление, в результате которого образуется овоцит второго порядка (1п2с) и одно полярное тельце (1п2с). При этом цитоплазма распределяется между дочерними клетками неравномерно. В результате образуется крупный овоцит второго порядка и маленькое, бедное цитоплазмой первое полярное тельце, которое впоследствии также делится. При втором мейотическом делении, эквационном, из овоцита второго порядка образуется созревшая яйцеклетка (lnlc), сохранившая в своей цитоплазме все накопленные вещества и второе полярное тельце (lnlc). В это же время первое полярное тельце также эквационно делится на два вторых полярных тельца. В результате овогенеза овоцит первого порядка дает полноценную гаплоидную яйцеклетку со всеми необходимыми цитоплазматическими запасами и три полярных тельца, которые редуцируются. Таким образом, при образовании мужских и женских половых клеток из каждой исходной диплоидной клетки в результате двух мейотических делений образуются четыре гаплоидные клетки. В мужском организме это четыре способные к нормальному функционированию клетки — зрелые сперматозоиды. В женском организме также образуются четыре клетки, из которых только одна становится созревшей яйцеклеткой; остальные три (полярные тельца) погибают.
ПРОЦЕССЫ ПОДГОТОВКИ РЕПРОДУКТИВНОЙ СИСТЕМЫ ЖЕНСКОГО ОРГАНИЗМА К ОПЛОДОТВОРЕНИЮ И БЕРЕМЕННОСТИ
Процессу оплодотворения и имплантации зигот в слизистую оболочку матки предшествуют сложные, ритмически повторяющиеся изменения, подготавливающие организм женщины к беременности. Эти циклические изменения происходят в срок от первого дня последней менструации допервого дня последующей (менструальный цикл), который имеет продолжительность от 21 до 35 дней и в среднем составляет 28 дней. Особо важная роль в регуляции менструального цикла принадлежит вегетативным центрам гипоталамуса, в которых образуются релизинг-гормоны (либерины), активизирующие синтез и выделение гонадотропных гормонов гипофиза: фолликулостимулирующего (ФСГ), лютеинизируюшего (ЛГ) и лютеотропного (ЛТГ), или пролактина. Повышение секреции ФСГ наблюдается в начале и особенно ближе к середине цикла, а увеличение продукции Л Г — непосредственно перед овуляцией и в период развития желтого тела (рис. 1.8).
Рис. 1.8. Схема изменений слизистой оболочки матки (эндометрия) в соответствии с нейрогуморальной регуляцией менструального цикла
Под влиянием гонадотропных гормонов гипофиза в яичнике совершаются ритмически повторяющиеся изменения: 1) развитие фолликула и разрыв созревшего фолликула (фолликулярная фаза); 2) развитие желтого тела. Процесс созревания фолликула занимает первую половину менструального цикла. Яйцеклетка за это время увеличивается в размере в 5 —6 раз, на ее поверхности образуется прозрачная оболочка (zona pеllucida). Окончательно яйцеклетка созревает после двукратного деления (мейоз), приводящего к уменьшению числа хромосом вдвое. Фолликулярный эпителий в процессе созревания претерпевает пролиферацию, из однослойного становится многослойным, превращаясь в так называемую зернистую оболочку фолликула, которая изначально заполняет все пространство между яйцеклеткой и соединительно-тканной оболочкой фолликула. Затем в центре скопления клеток образуется полость, заполненная прозрачной фолликулярной жидкостью, содержащей фолликулярные гормоны (эстрогены). Эстрогены (от греч. estrus — течка) оказывают разностороннее влияние на половые органы и весь организм женщины. Под их влиянием происходит гиперплазия (от греч. hyper — сверх + plasis — образование) мышечных элементов матки в период полового созревания, пролиферация функционального слоя слизистой матки в первой фазе менструального цикла, пролиферация эпителия выводных протоков молочных желез, размножение клеток эпителиального покрова слизистой оболочки влагалища. Овуляция — разрыв зрелого фолликула и выход из его полости созревшей яйцеклетки происходит под влиянием нейрогуморальных факторов на 14-й день менструального цикла (при 28-дневном цикле). Разрыву зрелого фолликула способствует накопление фолликулярной жидкости и истончение оболочки яичника над выпятившимся полюсом фолликула. На месте разорвавшегося фолликула образуется новая временная, очень важная железа внутренней секреции — желтое тело (corpus luteum), вырабатывающая гормон прогестерон. Желтое тело функционирует во вторую фазу менструального цикла, т.е. от момента овуляции до следующей менструации. Гормон желтого тела (прогестерон) вызывает изменения в женском организме, способствующие возникновению и развитию беременности. Под влиянием прогестерона в слизистой оболочке матки происходят секреторные превращения, необходимые для имплантации и развития плодного яйца, понижаются возбудимость и чувствительность матки к сокращающим стимулам (веществам), появляется физиологическая релаксация миометрия (мышечного слоя матки), что создает благоприятные условия для гипертрофии и гиперплазии мышечных волокон беременной матки (рис. 1.9).
Рис. 1.9. Схема изменений слизистой матки (эндометрия) в соответствии с изменениями, происходящими в яичнике при оплодотворении
К концу менструального цикла желтое тело регрессирует, превращаясь в рубец (белое тело). Под влиянием гормонов яичников, образующихся в фолликуле и желтом теле, происходят циклические изменения тонуса, возбудимости и кровенаполнения матки. Однако наиболее выраженные изменения наблюдаются в эндометрии — внутреннем эпителиальном слое матки. Сущность их сводится к правильно повторяющемуся процессу пролиферации, отторжению и восстановлению функционального слоя слизистой оболочки матки. Маточный цикл, так же как и яичниковый, продолжается в среднем 28 дней и подразделяется на следующие фазы: десквамация, регенерация, пролиферация и секреция. Фаза десквамации проявляется менструальными выделениями, продолжающимися от 3 до 5 дней. При этом функциональный слой эндометрия распадается, отторгается и выделяется наружу вместе с содержимым маточных желез и кровью из вскрывшихся сосудов. Фаза десквамации совпадает с началом обратного развития желтого тела в яичнике. Фаза регенерации эндометрия начинается еще в период десквамации и заканчивается к 5 —6-му дню от начала менструации. Восстановление функционального слоя слизистой оболочки матки происходит за счет разрастания эпителия желез базального слоя эндометрия и пролиферации стромальных, сосудистых и нервных элементов этого слоя. Фаза пролиферации слизистой матки происходит под влиянием эстрогенов, совпадая с созреванием фолликула, и продолжается до середины цикла. В этот период активно идет пролиферация стромы и рост желез эндометрия, железы вытягиваются в длину, штопорообразно изливаются, но секрета не содержат. Фаза секреции совпадает с развитием и расцветом желтого тела в яичнике и продолжается с 14— 15-го до 28-го дня, т.е. до конца цикла. Под влиянием прогестерона железы эндометрия вырабатывают секрет, полость их расширяется, клетки стромы увеличиваются, округляются, напоминая клетки, образующиеся при беременности. В слизистой оболочке усиливаются синтез и метаболизм гликогена, мукополисахаридов, липидов, накапливаются фосфор, кальций, железо и другие микроэлементы, повышающие активность ферментов. В результате указанных изменений в слизистой оболочке матки создаются условия, благоприятные для имплантации плодного яйца и развития зародыша, если произойдет оплодотворение (рис. 1.9). Если беременность не наступает, желтое тело погибает, функциональный слой эндометрия, достигший фазы секреции, отторгается, появляется менструация. После этого возникает новая волнациклических изменений во всем организме, повторяются созревание фолликула, овуляция, развитие желтого тела в яичнике и соответствующие превращения в слизистой оболочке матки (рис. 1.8).
КЛЕТОК
Возникновение многоклеточности сопровождается специализацией тканей организма: наряду с появлением соматических тканей (костная, мышечная, соединительная и т.д.) обособляется ткань, дающая начало половым клеткам, — генеративная ткань. Половое размножение возникло в процессе эволюции как высшая форма воспроизведения организмов, позволяющая многократно увеличивать численность потомства, и, что самое главное, половое размножение явилось необходимой предпосылкой возникновения многих форм наследственной изменчивости. Эти два фактора во многом способствовали естественному отбору наиболее приспособленных особей и тем самым существенно определяли скорость эволюционных преобразований. При половом размножении растений и животных (в том числе и человека) преемственность между поколениями обеспечивается только через половые клетки — яйцеклетку и сперматозоид. Если бы яйцеклетка и сперматозоид обладали полным набором генетических характеристик (2п2с), свойственных клеткам тела, то при их слиянии образовался бы организм с удвоенным набором (4п4с). Например, в соматических клетках организма человека содержится 46 хромосом. Если бы яйцеклетка и сперматозоид человека содержали по 46 хромосом, то при их слиянии образовалась бы зигота с 92 хромосомами. В следующем поколении проявились бы потомки со 184 хромосомами и т.д. Вместе с тем хорошо известно, что количество хромосом является строгой видовой характеристикой, а изменение их числа приводит либо к гибели организма на ранних этапах эмбрионального развития, либо обусловливает тяжелые заболевания. Таким образом, при образовании половых клеток должен существовать механизм, приводящий к уменьшению числа хромосом точно в два раза. Этим процессом является мейоз (от греч. meiosis — уменьшение). Мейоз включает два последовательных деления. В результате первого деления происходит уменьшение числа хромосом в ядре ровно в два раза. Именно поэтому первое деление мейоза иногда называют редукционным делением, т.е. уменьшающим. Второе деление мейоза в основных чертах повторяет митоз и носит название эквационного (уравнительного) деления. Мейоз состоит из ряда последовательных фаз, в которых хромосомы претерпевают специфические изменения (рис. II.3). Фазы, относящиеся к первому делению, обозначаются римской цифрой I, а относящиеся ко второму — цифрой И. В каждом делении мейоза по аналогии с митозом различают профазу, метафазу, анафазу и телофазу.
Рис. 11.3. Схема мейотического деления клетки. В результате мейоза образуются четыре гаплоидные клетки — гаметы. На рисунке представлены три пары хромосом
К первому делению относят изменения ядра от профазы I до телофазы I. Профаза I имеет принципиальные отличия от профазы митоза. Она состоит из пяти основных стадий: лептотены, зиготены, пахитены, диплотены и диакинеза. Самая ранняя стадия профазы 1 — лептотена. На этой стадии появляются тонкие перекрученные нити хромосом. Число видимых в световом микроскопе нитей равно диплоидному числу хромосом. Двойственное строение хромосомных нитей (сестринские хроматиды) постепенно выявляется по мере усиления спирализации. На стадии зиготены происходит взаимное притяжение (конъюгация) парных или гомологичных хромосом, одна из которых была привнесена отцовской половой клеткой, другая — материнской. В митозе подобного процесса нет. Конъюгировавшая пара хромосом называется бивалентом. В нем четыре хроматиды, но они еще не различимы под микроскопом. Стадия пахитены — самая продолжительная стадия профазы первого деления. Дальнейшая спирализация приводит к утолщению хромосом. Двойственное строение хромосом становится четко различимым: каждая хромосома состоит из двух хроматид, объединенных одной центромерой. Четыре хроматиды, объединенные попарно двумя центромерами, образуют тетраду. На стадии пахитены можно видеть ядрышки, прикрепленные к определенным участкам хромосом (области вторичных перетяжек). В следующей стадии — диплотене — начинается процесс отталкивания друг от друга ранее конъюгировавшихся хром Популярное:
|
Последнее изменение этой страницы: 2016-03-25; Просмотров: 1875; Нарушение авторского права страницы
