IX.2. СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ

 

Составление родословной начинается со сбора сведений о се­мье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде — индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, пе­дагога). Чаше всего это больной или носитель изучаемого признака. Однако за медико-генетической консультацией могут обращаться издоровые индивиды. В этом случае используется термин «кон­сультирующийся». В графическом изображении родословной про-, банд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идетснизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (бра­тья и сестры) называются сибсами. Если сибсы имеют только од­ного общего родителя, они называются полусибсами. Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кронных родственников. В последнем случае лучше использовать термин «род».

Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков)- Врач или генетик все­гда интересуется каким-то конкретным заболеванием или при­знаком.

В зависимости от цели исследования родословная может бы и, полной или ограниченной; она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любомслучае нужно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документа­ция, фотографии родственников, результаты дополнительных ис­следований. Чем больше глубина и широта генеалогического поис­ка, тем ценнее и надежнее получаемая информация.

Для наглядности собранные данные изображают в виде опреде­ленных символов, некоторые из которых представлены на рис. IX. 1

 

Рис. IX.1. Символы, наиболее часто используемые при составлении

родословных:

1 — лицо мужского пола; 2 — лицо женского пола; 3 — больные; 4 — брак; 5 — кровнородственный брак; 6 — сибсы; 7 — единоутробные сибсы; 8 — единокров­ные сибсы; 9 — монозиготные близнецы; 10 — дизиготные близнецы; // — усы­новление; 12— пол неизвестен; 13— выкидыш; 14 — медицинский аборт; 15 — умершие; 16 — пробанд: 17 — гетерозиготные индивиды; 18 — гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме; 19 — беременность; 20 — бес­плодный брак; 21 — лично обследован

 

Под «клинической» родословной понимают отображение на­следования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков. Если кли­ническая родословная посвящена анализу только одного конкрет­ного заболевания, то обозначения ■, ● соответствуют изображе­нию больного мужского пола и больной женского пола. Если в клинической родословной прослеживаются два заболевания, на­пример гипертоническая болезнь и ожирение, то обычноисполь­зуют следующие обозначения: каждый символ делят на две рав­ные части, при этом больные первым заболеванием (гипертони­ческой болезнью) обозначаются закрашенным на половину квадратом, и кругом. В данной родословной символ ■ обозначал бы индиви­да мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, иожирением одновременно.

В некоторых случаях для отображения в родословной различных заболеваний используют различающиеся виды штриховки элемен­тов (рис. IX.2). Графическое изображение родословной дополняет­ся обязательными разделами: «Условные обозначения» и «Легенда родословной».

 

Рис. IX.2. Пример составления «клинической» родословной: а — больные сахарным диабетом; 6 — больные нейрофиброматозом; в — лично обследованные

 

Условные обозначения — это перечень символов, использован­ных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы (рис. IX.1). Однако в зависимости от задач, целей и особенностей родословных состави­тель вправе использовать оригинальные (собственные) обозначе­ния с обязательным их объяснением, чтобы исключить возмож­ность неправильных толкований данных. Для пояснения принципов обозначения и составления родословных приведены два при­мера (рис. IX. 2 и IX. 3).

 

Рис. IX.3. Пример составления «генетической» родословной. Заболевание с аутосомно-рецсссивным типом наследования: а — гетерозиготы; б— гомозиготный индивид

 

Легенда родословной является обязательным элементом описа­ния родословной. Она включает:

1) подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характе­ра наследования заболевания (признака) или особенностей кли­нического проявления;

2) перечень источников медицинских и других сведений с со­держательной информацией;

3) указание на характер патологического процесса или его ло­кализацию (например, у некоторых членов родословной диагнос­тирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у дру­гих — множественные неоплазии);

4) указание на время начала заболевания и особенности течения;

5) указание на возраст и причину смерти;

6) описание методов диагностики и идентификации (напри­мер, качественный или количественный характер описываемого признака).

Таким образом, «Легенда родословной» — это информация о членах родословной с подробным изложением любых, нообяза­тельно существенных для анализа сведений.

Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обыч­но они ставятся слева от родословной. Последнее поколение пред­ков, по которому собрана информация, обозначается как I поко­ление. Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного по­коления (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сес­тры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким об­разом, каждый член родословной имеет свои координаты, напри­мер в родословной, представленной на рис. IX.2, дедушка пробанда по материнской линии — 11-3, болен нейрофиброматозом.

Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений является грубой ошибкой. Если родословная обширна, то поколе­ния можно располагать не горизонтальными рядами, а концент­рическими кругами (рис. IX.4). В родословной важно отмечать лич­но обследованных на присутствие признака заболевания или заболевания.

 

Рис. IX.4. Родословная с концентрическим расположением поколений: а — гетерозиготные носители аномально-структурного гемоглобина Е; б — гетерозиготные носители β - талассемии; в — больные гемоглобинозом Е/β -талассемией

Исследователь должен стремиться к получению объективного первичного материала, который кладется в основу статистическо­го и генетического анализа.

 

⇐ Предыдущая13141516171819202122Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. Консультант расспросил о родословной Петти. Петти с симпатией говорила о своих родителях и о двух взрослых братьях. Она происходит из хорошей семьи, которая добилась больших успехов, была сплоченной.