IX.2. СОСТАВЛЕНИЕ РОДОСЛОВНОЙ
Составление родословной начинается со сбора сведений осемье, и прежде всего со сбора сведений о пробанде— индивиде, который является предметом интереса исследователя (врача, педагога). Чаше всего это больной или носитель изучаемого признака. Однако за медико-генетической консультациеймогут обращатьсяиздоровые индивиды. В этом случае используется термин «консультирующийся». В графическом изображении родословной про-, банд отмечается соответствующим знаком и стрелкой, которая идетснизу вверх и слева направо. Дети одной родительской пары (братья и сестры) называются сибсами.Если сибсы имеют только одного общего родителя, они называются полусибсами.Различают единоутробных (общая мать) и единокровных (общий отец) сибсов. Семьей в узком смысле называют родительскую пару и их детей (ядерная семья), но иногда и более широкий круг кронных родственников. В последнем случае лучше использовать термин «род».
Обычно родословная собирается в связи с изучением одного или нескольких заболеваний (признаков)- Врач или генетик всегда интересуется каким-то конкретным заболеванием или признаком.
В зависимости от цели исследования родословная может бы и, полной или ограниченной; она может отражать либо клинические признаки, либо генетический статус членов родословной. В любомслучае нужно стремиться к наиболее полному составлению родословной по восходящему, нисходящему и боковым направлениям. Чем больше поколений вовлекается в родословную, тем больше информации она может содержать. Однако ее обширность может обусловить появление в ней ошибочных данных. Для уточнения сведений привлекаются различного рода медицинская документация, фотографии родственников, результаты дополнительных исследований. Чем больше глубина и широта генеалогического поиска, тем ценнее и надежнее получаемая информация.
Для наглядности собранные данные изображают в виде определенных символов, некоторые из которых представлены на рис. IX. 1

Рис. IX.1. Символы, наиболее часто используемые при составлении
родословных:
1 — лицо мужского пола; 2 — лицо женского пола; 3 — больные; 4 — брак; 5 — кровнородственный брак; 6 — сибсы; 7 — единоутробные сибсы; 8 — единокровные сибсы; 9 — монозиготные близнецы; 10 — дизиготные близнецы; // — усыновление; 12— пол неизвестен; 13— выкидыш; 14 — медицинский аборт; 15 — умершие; 16 — пробанд: 17 — гетерозиготные индивиды; 18 — гетерозиготная носительница рецессивного гена в Х-хромосоме; 19 — беременность; 20 — бесплодный брак; 21 — лично обследован
Под «клинической» родословной понимают отображение наследования конкретного заболевания или нескольких заболеваний. Максимальное число заболеваний (признаков) в одном символе, т.е. у одного индивида, в графическом изображении не должно превышать четырех нозологических форм или признаков. Если клиническая родословная посвящена анализу только одного конкретного заболевания, то обозначения ■, ● соответствуют изображению больного мужского пола и больной женского пола. Если в клинической родословной прослеживаются два заболевания, например гипертоническая болезнь и ожирение, то обычноиспользуют следующие обозначения: каждый символ делят на две равные части, при этом больные первым заболеванием (гипертонической болезнью) обозначаются закрашенным на половину квадратом, и кругом. В данной родословной символ ■ обозначал бы индивида мужского пола, страдающего и гипертонической болезнью, иожирением одновременно.
В некоторых случаях для отображения в родословной различных заболеваний используют различающиеся виды штриховки элементов (рис. IX.2). Графическое изображение родословной дополняется обязательными разделами: «Условные обозначения» и «Легенда родословной».

Рис. IX.2. Пример составления «клинической» родословной: а — больные сахарным диабетом; 6 — больные нейрофиброматозом; в — лично обследованные
Условные обозначения— это перечень символов, использованных при графическом представлении родословной. Как правило, применяют стандартные значки-символы (рис. IX.1). Однако в зависимости от задач, целей и особенностей родословных составитель вправе использовать оригинальные (собственные) обозначения с обязательным их объяснением, чтобы исключить возможность неправильных толкований данных. Для пояснения принципов обозначения и составления родословных приведены два примера (рис. IX.2 и IX.3).

Рис. IX.3. Пример составления «генетической» родословной. Заболевание с аутосомно-рецсссивным типом наследования: а — гетерозиготы; б— гомозиготный индивид
Легенда родословнойявляется обязательным элементом описания родословной. Она включает:
1) подробное описание каждого члена родословной, сведения о котором обязательны или существенны для понимания характера наследования заболевания (признака) или особенностей клинического проявления;
2) перечень источников медицинских и других сведений ссодержательной информацией;
3) указание на характер патологического процесса или его локализацию (например, у некоторых членов родословной диагностирована изолированная злокачественная опухоль желудка, у других — множественные неоплазии);
4) указание на время начала заболевания и особенности течения;
5) указание на возраст и причину смерти;
6) описание методов диагностики и идентификации (например, качественный или количественный характер описываемого признака).
Таким образом, «Легенда родословной» — это информация о членах родословной с подробным изложением любых, нообязательно существенных для анализа сведений.
Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз, обычно они ставятся слева от родословной. Последнее поколение предков, по которому собрана информация, обозначается как I поколение. Арабскими цифрами нумеруются все элементы одного поколения (весь ряд) слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения. Таким образом, каждый член родословной имеет свои координаты, например в родословной, представленной на рис. IX.2, дедушка пробанда по материнской линии — 11-3, болен нейрофиброматозом.
Все индивиды одного поколения должны располагаться строго в один ряд. «Подвешивание» символов между рядами поколений является грубой ошибкой. Если родословная обширна, то поколения можно располагать не горизонтальными рядами, а концентрическими кругами (рис. IX.4). В родословной важно отмечать лично обследованных на присутствие признака заболевания или заболевания.

Рис. IX.4. Родословная с концентрическим расположением поколений: а — гетерозиготные носители аномально-структурного гемоглобина Е; б — гетерозиготные носители β- талассемии; в — больные гемоглобинозом Е/β-талассемией
Исследователь должен стремиться к получению объективного первичного материала, который кладется в основу статистического и генетического анализа.
Читайте также: