IX.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания

 

Аутосомно-рецессивные заболевания проявляются только у го­мозигот, которые получили по одному рецессивному гену от каж­дого из родителей. Заболевание может повторяться у сибсов пробанда, но иногда встречается и в боковых ветвях родословной. Ха­рактерным для аутосомно-рецессивных заболеваний является брак типа Аа х Аа (оба родителя здоровы, но являются носителями му­тантного гена) (рис. IX.8).

Вероятность рождения больного ребенка (аа) в браке двух гете­розиготных носителей мутантного гена составляет 25 %. Дети с ре­цессивными заболеваниями имеют, как правило, фенотипически здоровых родителей, и только после рождения больного ребенка ретроспективно можно установить генотип родителей и определить прогноз для будущих детей. Пример родословной с аутосомно-рецессивным типом наследования патологии приведен на рис. IX.9.

В популяции встреча двух носителей редкого аутосомно-рецессивного гена — нечастое событие, однако вероятность его значи­тельно возрастает в случае родства супругов. Именно поэтому ре­цессивные заболевания часто проявляются в кровнородственных браках (рис. IX.10). По аутосомно-рецессивному типу наследуется абсолютное большинство наследственных заболеваний обмена ве­ществ (ферментопатий). Наиболее частыми и значимыми в клини­ческом отношении являются такие болезни с аутосомно-рецес­сивным типом наследования, как муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы), фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, многие формы нарушения слуха или зрения, болезни накопления.

Рис. IX.8. Возможные генотипы потомков в браке двух гетерозиготныхно­сителей мутантного гена

 

Рис. IX.9. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования за­болевания (муковисцидоз)

 

Рис. IX. 10. Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования и кровнородственными браками (фенилкетонурия)

 

На сегодняшний день известно более 1600 аутосомно-рецессивных заболеваний. Основные методы их предупреждения — медико-генетическое консультирование семей и дородовая диаг­ностика (в случае заболеваний, для которых разработаны методы внутриутробной диагностики). Аутосомно-рецессивные болезни формируют значительную часть сегрегационного генетического груза за счет высокой частоты патологического аллеля в популя­ции (табл. IX.2).

Таблица IX.2

 

Частота некоторых аутосомно-рецессивных заболеваний среди новорожденных и распространенность гетерозиготного носительства

 

Заболевание	Частота среди новорожденных	Частоты гетерозигот
Муковисцидоз	1/1600 -1/3000	1/20 -1/28
Адреногенитальный синдром	1/5000	1/33
Фенилкетонурия	1/10000	1/50
Галактоземия	1/28000	1/77
Альбинизм глазо-кожный тиразиназо-негативный	1/40000	1/100
Алкаптонурия	1/100000	1/160
Гомоцистинурия	1/150 000	1/195

 

Для возникновения редких аутосомно-рецессинных заболеваний характерны следующие условия:

1) родители больного ребенка, как правило, здоровы;

2) мальчики и девочки заболевают одинаково часто;

3) повторный риск рождения ребенка с аутосомно-рецессивным заболеванием составляет 25 %;

4) отмечается «горизонтальное» распределение больных в ро­дословной, т.е. пациенты чаще встречаются в рамках одного семейства;

5) наблюдается увеличение частоты больных детей в группах родителей, связанных родством, причем чем реже аутосомно-рецессивное заболевание встречается в популяции, тем чаще боль­ные происходят из кровнородственных браков.

 

IX.4.3. Х-сцепленное наследование

 

Гены, локализованные в половых хромосомах, обозначают как сцепленные с полом. Они по-разному распределяются у мужчин и женщин. Сцепленные с полом гены могут располагаться как на X, так и на Y-хромосоме. Однако в клинической генетике практиче­ское значение имеют Х-сцепленные заболевания, т.е. такие, когда патологический ген расположен на Х-хромосоме.

Распределение Х-сцепленного признака зависит от распреде­ления Х-хромосомы, несущей аномальный ген. Учитывая, что у женщин имеется две Х-хромосомы, а у мужчин одна, возможны следующие варианты генотипов: у мужчины — X_AY, X_aY, у жен­щины — X_AX_A, Х_АХ_а, Х_аХ_а.

 

 

⇐ Предыдущая15161718192021222324Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. CANDU Canada Deuterium Uranium (Тип реактора PHWR).
2. II. Типы отношений между членами синтагмы
3. III. АНАМНЕЗ ЗАБОЛЕВАНИЯ (аnamnesis morbi)
4. III. ОБЩАЯ ТИПОВАЯ ФРАЗЕОЛОГИЯ
5. III. Переведите следующие предложения и определите тип интернационализма.
6. IV ФИЗИЧЕСКАЯ РЕАБИЛИТАЦИЯ ПРИ ЗАБОЛЕВАНИЯХ ОРГАНОВ ДЫХАНИЯ
7. IV. Проблема типов в человековедении.
8. IX. Проблема типов в биографике.
9. IX.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания
10. Smart замена ECU: нормальный тип
11. T- тип инструмента, который вы используете для наблюдений.