Х.2.2. Количественные нарушения половых хромосом

 

Изменение числа половых хромосом может возникать в резуль­тате нарушения расхождения как в первом, так и во втором деле­нии мейоза. Нарушение расхождения в первом делении приводит к образованию аномальных гамет: у женщин — XX и 0 (в последнем случае яйцеклетка не содержит половых хромосом); у мужчин — XY и 0. При слиянии гамет во время оплодотворения возникают количественные нарушения половых хромосом (табл. Х.1).

Частота синдроматрисомии X (47, XXX) составляет 1: 1000 — 1: 2000 новорожденных девочек.

Как правило, физическое и психическое развитие у больных с этим синдромом не имеет отклонений от нормы. Это объясняется тем, что у них активируются две Х-хромосомы, а одна продолжает функционировать, как у нормальных женщин. Изменения в кариотипе, как правило, обнаруживаются случайно при обследовании (рис. Х.9). Умственное развитие также обычно нормально, иногда на нижних границахнормы. Лишь у некоторых женщин отмечают­ся нарушения со стороны репродуктивной функции (различные нарушения цикла, вторичная аменорея, ранняя менопауза).

При тетрасомиях X отмечаются высокий рост, телосложение по мужскому типу, эпикант, гипертелоризм, уплощенное переносье, высокое нёбо, аномальный рост зубов, деформированные и ано­мально расположенные ушные раковины, клинодактилия мизин­цев, поперечная ладонная складка. У этих женщин описаны раз­личные нарушения менструального цикла, бесплодие, прежде-временный климакс.

Снижение интеллекта от пограничной умственной отсталости до различных степеней олигофрении описано у двух третей боль­ных. Среди женщин с полисомией X увеличена частота психиче­ских заболеваний (шизофрения, маниакально-депрессивный пси­хоз, эпилепсия).

 

Таблица Х.1

Возможные наборы половых хромосом при нормальном и аномальном течении I мейотического деления гаметогенеза

 

 

Рис. Х.9. Кариотип при синдроме трисомии X (47, XXX)

 

Синдром Клайнфельтера получил название по имени ученого, впервые описавшего его в 1942 г. В 1959 г. П. Джекобе и Дж.Стронг подтвердили хромосомную этиологию данного заболевания (47, XXY) (рис. Х.10).

Синдром Клайнфельтера наблюдается у 1 из 500 — 700 ново­рожденных мальчиков; у 1—2, 5% мужчин, страдающих олигоф­ренией (чаще при неглубоком интеллектуальном снижении); у 10 % мужчин, страдающих бесплодием.

В периоде новорожденности заподозрить этот синдром практи­чески невозможно. Основные клинические проявления манифес­тируют в пубертатном периоде. Классическими проявлениями это­го заболевания считаются высокий рост, евнухоидное телосложе­ние, гинекомастия, но все эти симптомы одновременно встреча­ются лишь в половине случаев. (Более подробно клиническое опи­сание синдрома приведено в гл. XI).

 

Рис. Х.10. Кариотип больного с синдромом Клайнфельтера (47, XXY)

 

Увеличение числа Х-хромосом (48, XXXY, 49, XXXXY) в кариотипе ведет к большей степени интеллектуального дефекта и более широкому спектру симптомов у пациентов.

Синдром дисомии по Y-хромосоме впервые описали А. А. Сандберг с соавторами в 1961 г., кариотип больных с этим заболеванием — 47, ХYY(рис. Х.11).

Частота этого синдрома среди новорожденных мальчиков со­ставляет 1: 840 и возрастает до 10% у высокорослых мужчин (выше 200 см).

У большинства больных отмечается ускорение темпов роста в детском возрасте. Средний рост у взрослых мужчин составляет 186 см. В большинстве случаев по физическому и умственному развитию больные не отличаются от нормальных индивидов. Замет­ных отклонений в половой и в эндокринной сфере нет. В 30 — 40% случаев отмечаются определенные симптомы — грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносица, увеличенная ниж­няя челюсть, высокое нёбо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, деформация коленных и локтевых суставов. Интеллект или негрубо снижен, или в норме. Характерны эмоционально-волевые нарушения: агрессивность, взрывчатость, импульсивность. В то же время для этого синдрома характерны подражательность, повышенная внушаемость, при­чем больные наиболее легко усваивают негативные формы пове­дения.

Продолжительность жизни у таких больных не отличается от среднепопуляционной.

 

Рис. Х.11. Кариотип мужчины с двумя Y-хромосомами (47, XXY)

 

Синдром Шерешевского — Тернера, получивший название по имени двух ученых, впервые был описан в 1925 г. русским вра­чом Н.А. Шерешевским, а в 1938 г. также клинически, но более полно — Ц.Тернером. Этиология этого заболевания (моносомия по Х-хромосоме) была раскрыта Ч.Фордом в 1959 Г.

Частота этого заболевания составляет 1: 2000 — 1: 5000 новорож­денных девочек.

Наиболее часто при цитогенетическом исследовании обнару­живается кариотип 45, ХО (рис. Х.12), однако встречаются другие формы аномалий Х-хромосомы (делеции короткого или длинного плеча, изохромосома, а также различные варианты мозаицизма (30-40%).

 

Рис. X.I2. Кариотип больной с синдромом Шерешевского—Тернера (45, Х0)

 

Ребенок с синдромом Шерешевского —Тернера рождается толь­ко в случае утраты отцовской (импринтированной) Х-хромосомы (см. настоящую главу — Х.4). При утрате материнской Х-хромосо­мы эмбрион погибает на ранних этапах развития (табл. Х.1).

Минимальные диагностические признаки:

1) отек кистей и стоп,

2) кожная складка на шее,

3) низкий рост (у взрослых — не более 150 см),

4) врожденный порок сердца,

5) первичная аменорея.

При мозаичных формах отмечается стертая клиническая карти­на. У части больных нормально развиты вторичные половые при­знаки, имеются менструации. Деторождение у некоторых больных бывает возможным.

 

⇐ Предыдущая17181920212223242526Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. I. НАЛОГОВАЯ ОТВЕТСТВЕННОСТЬ ЗА НАЛОГОВЫЕ ПРАВОНАРУШЕНИЯ И ПРЕСТУПЛЕНИЯ
2. I. Налоговая ответственность за налоговые правонарушения и преступления
3. III.2. КЛАССИФИКАЦИЯ И ТОНКАЯ СТРУКТУРА ХРОМОСОМЫ
4. VI.3.2. Геномные и хромосомные мутации
5. XI.1.1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях
6. XI.4. СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ СЛУХА
7. XI.5. СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ ЗРЕНИЯ
8. Административные правонарушения в таможенном деле
9. Административные правонарушения и административная ответственность
10. Административные правонарушения, посягающие на общественный порядок и общественную безопасность (рассмотрение юридического состава административных правонарушений, содержащихся в главе 20 КоАП РФ).
11. Анализ практики возбуждения дел об административных правонарушениях отделом административных расследований Балтийской таможни за 2012-2013 г.г.
12. Анкета 1. «Информированность об инвалидах с психическими нарушениями»