Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
Определите вероятность заболевания детей от брака двух гетерозиготных родителей.
ДАНО: · А – шизофрения · А – норма · ПАА = 100% · ПАа = 20% ОПРЕДЕЛИТЬ: · Фенотип F1 РЕШЕНИЕ: Запишем схему брака родителей, один из которых гетерозиготен, а другой гомозиготен по рецессивному гену: P: ♀ Aa x ♂ аa G: А, а а F: Аа аа Генотип: 1: 1 Фенотип: 1: 1
теоретическое соотношение: 50%: 50% больные здоровые В связи с тем, что пенетрантность у гетерозигот составляет 20% производим перерасчет вероятности заболевания шизофренией с теоретически возможного: 50% - 100% х - 20% х = 10% ОТВЕТ: Вероятность заболевания шизофренией детей в семье, где один из родителей гетерозиготен, а другой - нормален в отношении анализируемого признака составит 10%. Запишем схему брака родителей, гетерозиготных по анализируемому признаку:
P: ♀ Aa x ♂ Аa G: А, а А, а F: АА 2Аа аа Генотип: 1: 2: 1 Фенотип: 3: 1 теоретическое соотношение: 75%: 25% больные здоровые В связи с тем, что пенетрантность у гетерозигот составляет 20% производим перерасчет вероятности заболевания шизофренией с теоретически возможного: 75% / 3 = 25% - гомозиготных по доминантному гену, с пенетрантностью 100% Среди 50% гетерозиготных (75% - 25% (аа)) больных будет 10%, так как пенетрантность у гетерозигот 20%. ОТВЕТ: Вероятность заболевания шизофренией детей в семье, где оба родителя по генотипу гетерозиготны, составляет 35% [25% (АА) + 10% (Аа)] ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ: Во всех законах Менделя предполагается 100% пенетрантность генов, следовательно, данная задача на отклонение от законов Менделя.
Взаимодействие неаллельных генов № 1. У человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Умеренная форма (от –2, 0 до -4, 0) и высокая (выше –5, 0) передаются как аутосомные доминантные признаки, не сцепленные между собой. В семье, где мать была близорукой, а отец имел нормальное зрение, родились двое детей: дочь и сын. У дочери оказалась умеренная форма близорукости, а у сына высокая. Какова вероятность рождения следующего ребенка в семье без аномалий, если известно, что у матери близорукостью страдал только один из родителей. Следует иметь в виду, что у людей, имеющих гены обоих форм близорукости, проявляется только одна – высокая.
№ 2 Редкий рецесивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам JА и JВ, и изменяют их действие до I группы крови (этот феномен обнаружен в окрестностях г. Бомбея, где существуют изоляты). Определить возможные группы крови у детей, если оба родителя имеют IV группу крови и дигетерозиготные по эпистатическому гену. Какие группы крови будут у детей, если отец имеет I группу крови, а мать IV-ую (исследовать всевозможные варианты с учетом эпистатического гена).
№ 3. Рост человека контролируется несколькими парами не сцепленных генов, которые взаимодействуют по типу полимерии. Если пренебречь факторами среды и условно ограничиться лишь тремя парами генов, то можно допустить, что в какой-то популяции самые низкие люди имеют все рецессивные гены и рост 150 см, самые высокие – все доминантные гены и рост 180 см. 1. Определите рост людей, гетерозиготных по всем трем парам генов роста. 2. Низкорослая женщина вышла замуж за мужчину среднего роста. У них было четверо детей, которые имели рост 165 см, 160 см, 155 см, 150 см. Определите генотипы родителей и их рост.
№ 4. Цвет кожи у мулатов наследуется по типу кумулятивной полимерии. При этом на данный признак отвечают два аутосомных не сцепленных гена. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца?
№ 5. Секреция грудного молока у женщины зависит от полимерных генов. У Анны с генотипом L1I1L2I2 количество молока соответствует потребностям ребенка. У Тани молока так много, что она кормит и своего ребенка, и ребенка Мани, у которой молока нет. Напишите генотипы Тани и Мани.
№ 6. Человек с генотипом А1А1А2А2 высокого роста (180см), с генотипом а1а1а2а2 – низкого (150см). Напишите варианты генотипов у людей среднего роста.
№ 7. Синтез интерферона у человека зависит от двух генов, один из которых находится в хромосоме 2, другой – в хромосоме 5: а) назовите форму взаимодействия между этими генами; б) определите вероятность рождения ребенка, не способного синтезировать интерферон, если оба родителя гетерозиготны по указанным генам.
№ 8. Наследование слуха у человека определяется двумя доминантными генами из разных аллельных пар, один из которых детерминирует развитие слухового нерва, а другой – улитки. Определить вероятность рождения глухих детей, если оба родятеля глухие, но по разным генетическим причинам (у одного отсутствует слуховой нерв, у другого улитка). По генотипу оба родителя являются дигомозиготными.
Алгоритм решения задачи № 8 Наследование слуха у человека определяется двумя доминантными генами из разных аллельных пар, один из которых детерминирует развитие слухового нерва, а другой – улитки. Определить вероятность рождения глухих детей, если оба родятеля глухие, но по разным генетическим причинам (у одного отсутствует слуховой нерв, у другого улитка). По генотипу оба родителя являются дигомозиготными. ДАНО: · М – слуховой нерв N – улитка · m – отсутствие n – отсутствие ОПРЕДЕЛИТЬ: · Вероятность рождения глухого ребенка в семье РЕШЕНИЕ: Р ♀ ММnn ´ ♂ mmNN глухая глухой G Mn mN F1 MnNn по генотипу: дигетерозиготные по фенотипу: здоровые ОТВЕТ: В данной семье глухих детей не будет. ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ: Данная задача на дигибридное скрещивание с явлением комплементарного взаимодействия генов, что является отклонением от закона независимого наследования.
Алгоритм решения задачи №2(часть 1)
Редкий рецесивный ген (h) в гомозиготном состоянии обладает эпистатическим действием по отношению к генам JА и JВ, и изменяет их действие до I группы крови (этот феномен обнаружен в окрестностях г. Бомбея, где существуют изоляты). Определить возможные группы крови у детей, если оба родителя имеют IV группу крови и гетерозиготные по эпистатическому гену. ДАНО: · i - первая группа крови · JA - вторая группа крови · JB - третья группа крови · h - супрессор · H - не подавляет ОПРЕДЕЛИТЬ: · Прогноз F1 РЕШЕНИЕ: P: ♀ JAJВHh x ♂ JAJВHh
F1:
Расщепление по генотипу: 1: 2: 2: 1: 4: 1: 2: 2: 1 Расщепление по фенотипу: I – 4/16 – 25% 16 – 100% х = 25% 4 - х II – 3/16 – 18, 75% 16 – 100% х = 18, 75% 3 - х III - 3/16 – 18, 75% 16 – 100% х = 18, 75% 3 - х IV – 6/16 – 37, 5% 16 – 100% х = 37, 5% 6 - х ОТВЕТ: Если родители имеют IV группы крови и они гетерозиготные по гену «бомбейского» феномина, то у них могут быть дети всех групп крови в следующем соотношении: I –25%; II, III по 18, 75%; IV – 37, 5%. ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ: Задача на дигибридное скрещивание, так как анализируются две пары неаллельных генов. В данном случае имеет место явление множественного аллелизма внутри генов групп крови и эпистатическое взаимодействие между генами неаллельных пар. Наследование указанных признаков с законами Менделя не согласуется, а является отклонением от них.
Алгоритм решения задачи № 4.
Цвет кожи у мулатов наследуется по типу кумулятивной полимерии. При этом на данный признак отвечают два аутосомных не сцепленных гена. Сын белой женщины и негра женился на белой женщине. Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца? ДАНО: · А1 – меланин А2 – меланин · а1 – отсутствие а2 – отсутствие ОПРЕДЕЛИТЬ: · Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца? РЕШЕНИЕ: 1) P: ♀ a1a1a2a2 x ♂ A1A1A2A2 белая негр G: a1a2 A1A2 F1: A1a1A2a2 Генотип: все гетерозиготны Фенотип: 100% средних мулатов 2) P: ♀ a1a1a2a2 x ♂ A1a1A2a2 G: a1a2 A1A2; A1a2; a1A2; a1a2 F2: A1a1A2a2 ; A1a1a2a2 ; a1a1A2a2; a1a1a2a2
Генотип: 1: 1: 1: 1 Фенотип: 1: 2: 1 25% 50% 25% средние светлые белые мулаты ОТВЕТ: Если отец средний мулат, а мать – белая, сын не может быть темнее своего отца. ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ: Данная задача на полимерное взаимодействие генов. При полимерном наследовании развитие одного признака контролируется несколькими парами неаллельных генов, находящихся в разных парах гомологичных хромосом. В данном случае имеет место кумулятивная (количественная, накопительная полимерия), при которой качество признака зависит от количества доминантных генов: чем их больше в генотипе, тем более выражено фенотипическое проявление (на самом деле за цвет кожи отвечают гораздо больше генов, чем указано в задаче, поэтому и цвет кожи у людей очень разнообразен).
Сцепленное наследование № 1. У человека локус резус-фактора сцеплен локусом, определяющим форму эритроцитов, и находится от него на расстоянии 3 морганид (К. Штерн, 1965). Резус-положительность и элиптоцитоз определяются доминатными аутосомными генами. Один из супругов гетерозиготен по обоим признакам. При этом резус-положительность он унаследовал от одного родителя, элиптоцитоз - от другого. Второй супруг резус-отрицателен и имеет нормальные эритроциты. Определите процентные соотношения вероятных генотипов и фенотипов детей в этой семье.
№ 2. Катаракта и полидактилия у человека обусловлены доминантными аутосомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако сцепленными могут быть необязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот. 1. Женщина унаследовала катаракту от своей матери, а полидактию от отца. Ее муж нормален в отношении обоих признаков. Чего скорее можно ожидать у их детей одновременного появления катаракты и полидактии, отсутствие обоих этих признаков или наличие только одной аномалии - катаракты или полидактилии. 2. Какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а жена гетерозиготна по обеим признакам, если известно, что мать жены также страдала обеими аномалиями, а отец ее был нормален. 3. Какое потомство можно ожидать в семье у родителей, гетерозиготных по обоим признакам, если известно, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы - только полидактилией.
№ 3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определенно в 9, 8 морганиды. 1. Девушка, отец которой страдает одновременно гемофилией и дальтонизмом, а мать здорова и происходит из благополучной по этим заболеваниям семьи, выходит замуж за здорового мужчину. Определите вероятные фенотипы детей от этого брака. 2. Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец – гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями. Определите вероятность рождения детей в этой семье одновременно с обоими аномалиями.
№ 4. Ген цветовой слепоты и ген ночной слепоты, наследующиеся через Х-хромосому, находятся на расстоянии 50 морганид друг от друга (К. Штерн, 1965). Оба признака рецессивны. 1. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена имеет нормальное зрение, но мать ее страдала ночной слепотой, а отец – цветовой слепотой, муж же нормален в отношении обоих признаков. 2. Определите вероятность рождения детей одновременно с обеими аномалиями в семье, где жена гетерозиготна по обоим признакам и обе аномалии унаследовала от своего отца, а муж имеет обе формы слепоты.
№ 5. Доминантные гены катаракты и элиптоцитоза расположены в первой аутосоме. Определить вероятные фенотипы и генотипы детей от брака здоровой женщины и дигетерозиготного мужчины. Кроссинговер отсутствует. № 6. Расстояние между генами С и D – 4, 6 морганид. Определить % гамет каждого типа: CD, cd, Cd и cD, продуцируемых дигетерозиготным организмом.
№ 7. Гены, контролирующие у человека серповидно-клеточную анемию и b-талассемию, рецессивные, близко сцеплены в хромосоме С. Муж и жена дигетерозиготны и наследовали оба мутантных аллеля от разных родителей. Определите относительную вероятность развития этих наследственных заболеваний для их будущих детей.
№ 8. Гены, контролирующие у человека лейкодистрофию, метгемоглобинемию и одну из форм глазного альбинизма, локализованы в хромосоме 22. Лейкодистрофия и глазной альбинизм – рецессивные признаки, метгемоглобинемия – доминантный. Определите относительную вероятность развития для наследственных болезней будущих детей следующих супружеских пар: а) муж и жена здоровы; муж унаследовал от отца гены лейкодистрофии и глазного альбинизма, жена эти же гены получила от двух родителей; б) муж унаследовал от отца ген метгемоглобинемии, а от матери – ген глазного альбинизма; жена здорова и гетерозиготна по генам альбинизма и лейкодистрофии.
№ 9. Гены, влияющие на наличие резус-фактора и форму эритроцитов, находятся в одной аутосоме на расстоянии 3 морганиды. Женщина получила от отца доминантный ген Rh, обусловливающий резус-положительность, и доминантный ген Е, обусловливающий эллиптическую форму эритроцитов, а от матери – рецессивные гены резус-отрицательности rh и нормальной формы эритроцитов (е). Ее супруг резус-отрицателен и имеет нормальную форму эритроцитов. Определите вероятность рождения ребенка, фенотипически сходного по этим признакам: а) с матерью; б) с отцом.
№ 10. Мужчина получил от отца доминантный ген резус-положительности Rh и рецессивный ген, обусловливающий нормальную форму эритроцитов (е), а от матери – рецессивный ген резус-отрицательности rh и доминантный ген Е, обусловливающий образование эллиптических эритроцитов. Его супруга – резус-отрицательна, с нормальными эритроцитами. Какова вероятность (в процентах), что ребенок будет по этим признакам похож на отца?
№ 11. Женщина получила от матери аутосому с доминантным геном, обусловливающим дефект ногтей и коленной чашечки, и геном, обусловливающим группу крови А. В гомологичной хромосоме находится рецессивный ген, не влияющий на коленную чашечку, и ген I группы крови. Расстояние между генами 10 морганид. Муж имеет нормальную коленную чашечку и отсутствие дефекта ногтей и III гомозиготную группу крови. Определить возможные фенотипы в потомстве этой семьи.
Алгоритм решения задачи № 2.
Катаракта и полидактилия у человека обусловлена доминантными аутоеомными тесно сцепленными (т.е. не обнаруживающими кроссинговера) генами. Однако, сцепленными могут быть не обязательно гены указанных аномалий, но и ген катаракты с геном нормального строения кисти и наоборот: а) женщина унаследовала катаракту от своей матери, а б) какое потомство можно ожидать в семье, где муж нормален, а в) какое потомство можно ожидать в семье у родителей ОПРЕДЕЛИТЬ: · F1 – в каждой семье РЕШЕНИЕ: 1. Запишем схему брака женщины, унаследовавшей катаракту от матери, полидактилиюот отца с мужчиной нормальным по обоим признакам.
ОТВЕТ: Если женщина унаследовала от одного из родителей (от матери) катаракту, а от отца полидактилию, а ее муж нормален в отношении обоих признаков, то от этого брака 50 % детей могут быть с полидактилией и 50 % - с катарактой.
2. Запишем схему брака женщины, дигетерозиготной (обе аномалии от матери) с мужчиной, нормальным в отношении обоих признаков.
ОТВЕТ: Если женщина гетерозиготна по обоим признакам, причем оба аномальных гена она унаследовала от матери, а мужчина - нормален в отношении обоих признаков, то от их брака 50 % детей будут иметь обе аномалии (и полидактилию, и катаракту), а 50 % - буду г здоровы в отношении данных патологий.
3. Запишем схему брака родителей, гетерозиготных по обоим признакам, учитывая, что матери обоих супругов страдали только катарактой, а отцы - полидактилией. ОТВЕТ: Если родители гетерозиготны по обоим признакам, учитывая, что матери обоих супругов страдали только катарактой, отцы - полидактилией, то 25 % детей от этого брака будут страдать катарактой, 25 % - полидактилией, и у 50 % детей проявятся обе аномалии. ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ: Задача на закон сцепленного наследования Моргана - гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено.
Алгоритм решения задачи № 11.
Женщина получила от матери аутосому с доминантным геном, обусловливающим дефект ногтей и коленной чашечки, и геном, обусловливающим группу крови А. В гомологичной хромосоме находится рецессивный ген, не влияющий на коленную чашечку и характер ногтей, и ген I группы крови. Расстояние между генами 10 морганид. Муж имеет нормальную коленную чашечку и отсутствие дефекта ногтей и III гомозиготную группу крови. Определить возможные фенотипы в потомстве этой семьи ДАНО: · А - синдром дефекта ногтей и коленной чашечки · а - норма · i - первая группа крови · JA - вторая группа крови · JB - третья группа крови · JA, JB - четвертая группа крови ОПРЕДЕЛИТЬ: · Фенотипы F1 РЕШЕНИЕ: Возможные группы сцепления: A A A a a a i, JA, JB i, JA, JB
P: ♀ A a x ♂ a a JA i JB JB
G: A a A a a JA ; i; i; JA; JB
F1: A a а a A a а a JA JB i JB i JB JA JB Генотип: 1: 1: 1: 1 Фенотип: 45%: 45%: 5%: 5% дефект норма дефект норма IV гр.крови III гр.крови III гр.крови IV гр.крови ОТВЕТ: Вероятность рождения в этой семье деьей, страдающих дефектом ногтей и коленной чашечки составляет 50%, из них – 45% - с IV группой крови, 5% - с III группой крови; 50% детей – неимеют дефект коленной чашечки, из них 45% - с III группой крови и 5% - с IV группой крови. ТЕОРЕТИЧЕСКОЕ ОБОСНОВАНИЕ: Данная задача на неполное сцепление генов, которое происходит вследствии кроссинговера в профазе I редукционного деления клеток, приводящее к отклонению от закона Т. Моргана.
Глава VI Популярное:
|
Последнее изменение этой страницы: 2016-06-04; Просмотров: 4069; Нарушение авторского права страницы