Многоформный кератоз Сименса (keratosis multiformis Siemens)

Многоформный кератоз Сименса (син.: синдром Сименса, угре-подобный, фолликулярный кератоз Сименса) —симптомокомплекс, обусловленный эктодермальной дисплазией, проявляющейся нарушением процессов ороговения. Тип наследования аутосомно-доминантный. Некоторые авторы отождествляют эту форму с син­дромом Ядассона — Левандовского.

Клинически заболевание характеризуется диссеминированным ладонно-подошвенным кератозом с образованием пузырей и гипер­гидрозом, фолликулярным кератозом кожи разгибательных поверхностей конечностей, ягодиц и вокруг рта, напоминающим угре­вую сыпь, лейкоплакией слизистой оболочки полости рта в сочета­нии со складчатым языком, дистрофией ногтевых пластин (пахионихии, онихогрифоз и др.). Возможна олигофрения.

Синдром Шефера (syndromus Schafer)

Синдром Шефера — также очень близкий, почти идентичный Ядассону — Левандовского симптомокомплекс, наследуемый аутосомно-доминантно. Клиническая картина характеризуется ладон­но-подошвенным кератозом с гипергидрозом, диссеминированным фолликулярным кератозом с атрофией (мелкоочаговая рубцовая алопеция как следствие атрофии), пахионихией, лейкокератозом слизистой оболочки полости рта, врожденной катарактой, наруше­нием развития (отставание в росте, увеличение массы тела), оли­гофренией, крипторхизмом, гипоплазией яичек. Отличается от синдрома Ядассона — Левандовского наличием катаракты и фол­ликулярного кератоза с атрофией.

Дисхромии и дистрофии кожи

Дистрофии кожи наследственного генеза нередко сопровожда­ются дисхромиями, поэтому для дифференциальной диагностики удобнее рассматривать их в едином комплексе, состоящем из пяти основных групп генодерматозов, характеризующихся депигмента­цией, гиперпигментацией, пойкилодермией, геродермией и дистро­фией соединительной ткани.

Генодерматозы, характеризующиеся депигментацией

Депигментации наследственного характера проявляются при альбинизме (тотальный, неполный, частичный) и синдромах, вклю­чающих частичный альбинизм как один из основных симптомов: синдроме Чедиака — Хигаси, синдроме Варденбурга — Клейна и синдроме Менде.

Наследственную депигментацию — альбинизм и связанные с ним наследственные синдромы — следует дифференцировать от приобретенных заболеваний: витилиго, синдрома Алеззандрини и синдрома Фогта — Коянаги.

Альбинизм (albinism)

Альбинизм — довольно распространенный наследственный де­фект пигментации. Этиология и патогенез его изучены недоста­точно, однако установлено, что альбинизм обусловлен нарушением синтеза фермента тирозиназы, необходимого для нормального об­разования меланина.

Различают тотальный, неполный и частичный альбинизм. При тотальном альбинизме предполагается мутация гена-регулятора, нарушающая механизм активации структурного гена, детермини­рующего синтез полипептидных цепей фермента тирозиназы.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Кли­ническая картина характеризуется тотальной депигментацией ко­жи, волос, оболочек глаз, которая отмечается сразу после рожде­ния. Это состояние сопровождается повышенной чувствительно­стью к солнечным лучам (нередко развиваются солнечные ожоги при незначительной инсоляции, актинический хейлит, фотофобия). Кожа обычно суховата, потоотделение снижено, наблюдается гипотрихоз. Нередко при альбинизме развиваются эпителиомы кожи, очаги кератоза, сенильный эластоз, телеангиэктазии. Могут наблю­даться нистагм, страбизм, цветовая слепота, катаракта, косоглазие, ретинит. У больных снижена резистентность к инфекциям. Наблю­даются такие пороки развития, как глухота и олигофрения. Воз­можны эпилепсия, бесплодие.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от альбиноидизма.

Альбиноидизм ( неполный альбинизм) чаще наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется лишь частичным снижением активности тирозиназы. В результате этого развивается не полная ахромия, а лишь снижение степени пигментации (гипохромия) кожи, волос, радужки глаз. С возрастом степень пигментации уси­ливается. Каких-либо нарушений функций других органов и сис­тем не наблюдается.

Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно с не­полной пенетрантностью мутантного гена, наблюдается с частотой 1: 20000—1: 25000. Клиническая картина выявляется сразу после рождения и характеризуется наличием участков ахромии кожи, а также отсутствием пигмента в волосах, находящихся в зонах поражения кожи. Нередко на голове появляются пряди белых волос. Наиболее частая локализация очагов поражения — нижние конеч­ности, живот, лицо. Вокруг участков ахромии кожа может быть ги­перпигментирована. Поражений других органов и систем обычно не наблюдается.

При гистологическом исследовании определяют, что количество меланоцитов нормальное, в них выявляются премеланосомы, но меланосом нет (электронная микроскопия).

Дифференциальная диагностика. Частичный альбинизм необходимо, дифференцировать от витилиго, которое проявляется в любом возрасте, но не обнаруживается сразу, после рождения, что характерно для альбинизма, а также синдромов витилиго. Заболевание дифференцируют также от наследственных синдромов, при которых частичный альбинизм является одним из симптомов.

Синдромы альбинизма

Синдром Чедиака — Хигаси (syndromus Cnediak — Higashi). Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Симптомокомп-лекс включает патологические изменения крови, кожи, глаз и внутренних органов, основными из которых являются из­менения в крови, в связи с чем заболевание имеет еще одно назва­ние — «наследственная гигантская зернистость лейкоцитов». Этио­логия и патогенез заболевания изучены недостаточно. Высказано предположение о роли ферментопатии — блокады триптофанового обмена в результате дефекта цитоплазматических органелл. Отмечено кровное родство среди родственников больных.

Клиническая картина характеризуется частичным альбинизмом на закрытых участках кожного покрова (на открытых участках кожа нормальная или гиперпигментирована). Волосы светлые, дист-рофичные (сухие, редкие, тонкие), наблюдается универсальный ги­пергидроз. Выражена пигментная дистрофия радужки, глазное дно бледное — пигмент в сетчатке отсутствует (альбинизм диска зри­тельного нерва), фотофобия. Уменьшено слезоотделение, возможна катаракта. Характерны изменения крови — лейкопения, особенно вследствие снижения количества полинуклеаров, в которых обнару­живают гигантские зерна (дегенеративно-измененные лизосомы), повышенная проницаемость мембран. Патология лизосом, возможно, связана с усилением активности фермента — кислой гидролазы. Отмечаются патологическая зернистость в лимфоцитах, а также анемия и тромбопения. В миелоидных клетках костного мозга отме­чены эозинофильные включения, разрастания грануляционной тка­ни. Изменения крови сопровождаются гепатоспленомегалией, лимфаденопатией. У больных часто развиваются инфекционные заболе­вания. Летальный исход обычно связан с септическим состоянием. Гистологически на участках депигментации кожи при электронной микроскопии выявляют дистрофические изменения в меланоцитах, наличие в них гигантских зерен.

Синдром Варденбурга — Клейна (syndromus Waardenburg — Klein). Тип наследования аутосомно-доминантный. Частота заболе­вания 1: 42000. Этиология неизвестна. Ряд симптомов заболевания, например частичный альбинизм, некоторые авторы объясняют нару­шением ганглиозной пластинки [Конюхов В. Б., 1969].

Клиническая картина может быть вариабельной, что, по-видимо­му, обусловлено различной экспрессивностью мутантного гена. Ос­новные проявления заболевания на коже — очаги ограниченной депигментации кожи, обычно усеянные мелкими островками точеч­ной гиперпигментации, локализующиеся преимущественно на ниж­них конечностях. Пушковые волосы в зонах очагов поражения депигментированы. Нередко наблюдается гетерохромия радужки. От­мечается преждевременное поседение волос. Сразу после рождения могут наблюдаться пряди седых волос, чаще по средней линии лба, на волосистой части головы. Характерен также гипертрихоз, особен­но медиальных частей бровей, реже генерализованный, выраженный преимущественно на лице, конечностях, пояснице. Может наблю­даться ладонно-подошвенный межпальцевый кератоз. Поражение кожи сочетается с дисплазией лицевого скелета (латеральное сме­щение внутренних углов глазных щелей и нижних слезных точек, широкая переносица), врожденной глухотой, аномалиями развития внутренних органов (стеноз аорты, незаращение межжелудочковой перегородки сердца), костной системы (расщепление позвонков с образованием спинномозговой и черепно-мозговой грыжи, гипопла­зия и аплазия костей и суставов). Гистологические изменения кожи идентичны таковым при частичном альбинизме.

При дифференциальной диагностике от синдрома Чедиака — Хигаси основное значение придают характерной для этого синдрома патологии крови. Кроме того, участки депигментации располагаются при нем лишь на закрытых участках тела, часто развивается гепато-спленомегалия. Поражения скелета, аномалии развития внутренних органов не характерны.

Синдром Варденбурга — Клейна очень близок синдрому Менде, который многие авторы рассматривают как ослабленную форму син­дрома Варденбурга — Клейна.

Синдром Менде (syndromus Mende). Тип наследования не уста­новлен. Заболевание характеризуется частичным альбинизмом, уча­стками депигментированных волос на волосистой части головы, бро­вях, бороде, лобке, гипертрихозом (генерализованный или сращение бровей), врожденной глухотой. Характерны расщепление губ, лицо как при болезни Дауна, задержка развития зубов, неболь­шой рост.

Наследственные синдромы альбинизма необходимо отличать от следующих приобретенных состояний.

Для синдрома Алеззандрини (syndromus Alezzandrine) харак­терна триада — односторонний дегенеративный ретинит, витилиго и одностороннее поседение волос. Приобретенный характер пораже­ния (наблюдается в любом возрасте, но чаще в 15--—30 лет), одно­стороннее расположение очагов поражения с характерной триадой позволяют отличать это состояние от всех наследственных синд­ромов альбинизма.

Дифференциацию от сидрома Фогта — Коянаги (syndromus Vogt — Koyanagi) проводят на основании характерного для этого синдрома двустороннего экссудативного увеита (с воспалительной отслойкой сетчатки в результате хориоретинита и последующей де­пигментацией глазного дна), преждевременного поседения волос, появления витилигинозных участков (особенно на кистях), алопе­ции на волосистой части головы и в области бровей. В начале заболе­вания наблюдается лихорадка. Такое течение процесса и последова­тельность развития патологических изменений позволяют достовер­но отличать его от наследственных синдромов альбинизма.

⇐ Предыдущая49505152535455565758Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. Ограниченный предраковый гиперкератоз
2. Фолликулярный и парафолликулярный гиперкератоз, проникающий в кожу (hyperkeratosis follicularis et parafollicularis in cutem penetrans)