Гидротическая эктодермальная дисплазия (dysplasia hydrotica ectodermalis)

⇐ ПредыдущаяСтр 58 из 75Следующая ⇒

Гидротическая эктодермальная дисплазия (син.: синдром Клаустона) — форма эктодермальной дисплазии, характеризующаяся дистрофией ногтей, волос, пигментно-кератотическими изменениями кожи. Тип наследования аутосомно-доминантный. С. R. Scriver и соавт. (1965) предполагают, что в основе заболевания лежит молекулярная патология кератина.

Клиническая картина характеризуется обычно нормальной функцией сальных и потовых желез в отличие от ангидротической эктодермальной дисплазии, выраженной дистрофией ногтевых пластин (утолщены, темные, неровные) с паронихией, дистрофией волос, часто с гипотрихозом или тотальной алопецией, развивающейся к периоду полового созревания. Изменения ногтей и волос — наиболее постоянные признаки гидротической эктодермальной дисплазии, однако может наблюдаться только один симптом — изменения ногтей. Характерна также кератодермия в виде диффузного поражения ладоней, подошв, кончиков пальцев с переходом на тыльные поверхности кистей и стоп. В подмышечных впадинаах, в области коленных суставов наблюдаются изменения кожи типа пигментно-еосочковой дистрофии (гиперкератоз, утолщение кожи, гиперпигментация). Гиперпигментация кожи часто особенно выражена над суставами. Зубы нормальные, однако больше подвержены кариесу, чем у здоровых людей. В результате паронихии — воспалительного процесса в ногтевых валиках — на месте ногтя может остаться лишь рубцовая ткань. Концевые фаланги при этом могут быть удлинены и утолщены.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует дифференцировать от ангидротической эктодермальной дисплазии, акродерматита Аллопо, наследственных кератодермий.

От ангидротической эктодермальной дисплазии гидротическая эктодермальная дисплазия отличается отсутствием ангидроза, врожденной аномалии развития лицевого скелета, дистрофии зубов, а также тем, что ее основным симптомом является патология ногтей в виде пароняхии и онихии, что нехарактерно для ангид-ротической эктодермальной дисплазии.

Акродерматит Аллопо, характеризуясь хроническим течением паронихии и онихии, обычно не развивается в раннем детстве, не является наследственным заболеванием и, главное, не сопровождается дистрофией волос, кератодермией, гиперпигментациями, что характерно для гидротической эктодермальной дисплазии.

17.3.3. Синдром очаговой дермальной гипоплазии (hypoplasia cutis circumscripta)

Синдром очаговой дермальной гипоплазии — симптомокомплекс, характеризующийся гипоплазией кожи, папилломатозом слизистых оболочек и дисплазией скелета. Тип наследования окончательно не установлен, женщины составляют 90 % больных [Gorlin R. Y. et al., 1963]. Аномалий хромосом не выявлено. Предполагают, что поражение кожи обусловлено неправильным формированием сосудов и жировых клеток. Поражение расценивают как гамартому.

Клиническая картина характеризуется проявляющимися уже при рождении изменениями кожи в виде полос неправильно-линейной формы, локализующихся чаще на конечностях и лице, состоящих их участков опухолеподобных мягких выпячиваний красноватого цвета диаметром до 2 см, чередующихся с очагами истончения кожи с дисхромией, телеангиэктазиями. Кроме того, на губах, слизистой оболочке полости рта, наружных женских половых органах и др. обнаруживают папилломатозные разрастания. Характерны также пороки развития в виде синдактилии, олигодактилии, деформации костей и других аномалий скелета, аномалии глаз — косоглазие, гетерохромия сетчатки, колобома радужки и сосудистой оболочки. Описаны сужение и свищи слезных канальцев, врожденный дакриоцистит. У части больных наблюдаются дистрофия волос с алопецией, дистрофия ногтей (гипо- и анонихия), аномалии зубов, пороки развития внутренних органов, аномалии ушных раковин, недоразвитие крыльев носа и другие аномалии. При гистологическом исследовании выявляют резкое уменьшение толщины собственно дермы, в результате чего жировые отложения расположены практически под эпидермисом.

Дифференциальная диагностика. Синдром очаговой дермальной гипоплазии надо отличать от группы заболеваний, характеризующихся изменениями кожи по типу пойкилодермии. Следует учитывать, что для них нехарактерны грыжеподобные мягкие выпячивания кожи, линейное расположение участков поражения, а также комплекс других аномалий, особенно скелета, в сочетании с папилломатозом слизистых оболочек. Не наблюдается также характерной для очаговой гипоплазии кожи гистологической картины (истончение собственно дермы с жировыми отложениями непосредственно под эпидермисом).

Липоматозный поверхностный невус кожи в отличие от гипоплазии кожи характеризуется ксантомоподобными узелками, а не мягкими красноватыми выпячиваниями кожи, расположенными обычно на ягодицах и бедрах. Гистологически обнаруживают, что отложения жировой ткани под эпидермисом выражены гораздо слабее. При этом липоматозный невус не сопровождается папил-ломатозом слизистых оболочек и аномалиями скелета.

17.3.4. Синдром Эллиса — Ван-Кревельда (syndromus Ellis — van-Creveld)

Тип наследования синдрома Эллиса — Ван-Кревельда (син.: хондроэктодермальная дисплазия) аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина характеризуется дистрофией (вплоть до полного отсутствия) ногтевых пластинок, волос и зубов. Однако основной патологический процесс проявляется замедлением окостенения в длинных трубчатых, карпальных костях и фалангах, в результате чего у больных непропорционально короткие предплечья, голени, деформированы проксимальные отделы длинных трубчатых костей, карпальные и метакарпальные кости, наблюдаются множественные экзостозы. Кроме того, отмечаются другие проявления дисплазии — полидактилия, синдактилия, врожденные пороки сердца, умственная отсталость, половой инфантилизм.

Дифференциальная диагностика. При дифференциации от гидротической и ангидротической эктодермальной дисплазии необходимо учитывать, что основным отличительным признаком хондроэктодермальной дисплазии является характерная костная патология.

При дифференциальной диагностике необходимо также иметь в виду синдром Эстеррейхера и Ван-Богарта — Озе.

Синдром Эстеррейхера (syndromus Oesterreiher; син.: наследственная онихоартроостеодистрофия, синдром Тернера — Кизера). Наследуется аутосомно-доминантно с вариабельной экспрессивностью. Клиническая картина характеризуется дистрофией ногтевых пластин (платонихия, койлонихия, атрофия), особенно I пальца кистей. Основное значение имеют костно-суставные дефекты: гипоплазия (вплоть до полного отсутствия) коленной чашечки, уплощение наружного мыщелка большеберцовой и искривление малоберцовой костей, а также гипоплазия лучевых, плечевых костей, ключиц, костей позвоночника, вывихи в коленных и локтевых суставах, экзостозы костей. Возможны синдактилия, птеригиум, мышечная дисплазия, поражение почек.

Синдром Ван-Богарта — Озе — врожденная нейроэктодермаль-ная дисплазия. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Клиническая картина характеризуется дистрофией ногтей, акроцианозом с диффузной кератодермией, лентигинозом кожи лица и конечностей. Выражена дисплазия костей черепа: микрогнатия, гипоплазия глазниц, гипертелоризм, широкая переносица. Характерен также остеолиз костей конечностей с их укорочением. Возможны аномалии зубов, дебильность, нарушение зрения (миопия, астигматизм).

17.4. Генодерматозы, характеризующиеся опухолевыми (или невоидными) образованиями кожи

Группа генодерматозов, характеризующихся системными опухолевыми или невоидными образованиями кожи, гетерогенна. Основную часть ее составляют так называемые факоматозы — системные врожденные эктодермодиспластические заболевания, для которых характерно сочетанное поражение кожи, нервной системы, глаз. С точки зрения вида опухолевых образований кожи в этой группе генодерматозов можно выделить заболевания, характеризующиеся аденоматозными, нейрофиброматозными, ангиоматозными, эпителиально-клеточными изменениями.

Аденоматозные изменения кожи характерны для болезни Прингла — Бурневилля и синдрома Гарднера. Нейрофиброматозные изменения кожи наблюдаются при болезни Реклингхаузена. Ангио-матозные изменения кожи свойственны болезни Стерджа — Вебера — Краббе, синдрому Гиппеля — Линдау, синдрому Ван-Богарта — Диври, синдрому Луи-Бар, болезни Ослера — Рандю, синдрому Клиппеля — Треноне, синдрому Маффуччи, синдрому Бина. Эпителиоматозные новообразования наблюдаются при синдроме Гольтца — Горлина и синдроме Габера.

⇐ Предыдущая 53 54 55 56 575859 60 61 62 Следующая ⇒