Синдром Кокейна (syndromus Cockayne)

⇐ ПредыдущаяСтр 56 из 75Следующая ⇒

Синдром Кокейна (син.: прогероидный нанизм) — симптомокомплекс неясного генеза. Высказано предположение о его связи с детской прогерией.

Клиническая картина характеризуется развитием на 2-м году жизни преждевременных сенильных изменений кожи: прогрессирующей атрофии гиподермы (особенно в области лица), сухости, складчатости кожи, пятнистой гиперпигментации. На открытых участках кожного покрова вследствие повышенной чувствительности к солнечным лучам возникают эритема, пузыри, рубцовая атрофия. Характерны дистрофия зубов, раннее поседение, глухота (или тугоухость), своеобразное выражение лица из-за резко выступающей нижней челюсти, глубоко запавших глаз, диспластических ушных раковин. Типичны замедленное физическое развитие с непропорциональной карликовостью (относительно длинные конечности), патология глаз в виде диффузного пигментного ретинита, с обесцвечиванием диска зрительного нерва. Интеллект снижен. Отмечается атаксический тремор кистей. Гистологически выявляют истончение эпидермиса, дермы, гиподермы.

Дифференциальная диагностика. Заболевание необходимо дифференцировать от синдрома Ротмунда, синдрома Вернера, детской прогерии.

Синдром Ротмунда отличается изменениями кожи по типу пойкйлодермии, отсутствием непропорциональной карликовости, пигментного ретинита, глухоты, развитием ювенильной катаракты.

Синдрому Вернера свойственны более позднее развитие клинических признаков поражения кожи — в 20 лет, а не в детском возрасте, как при синдроме Кокейна, склеродермоформные изменения кожи, ювенильная катаракта, что не характерно для синдрома Кокейна.

Синдром Ханхарта (syndromus Hanhart)

Синдром Ханхарта является своеобразной формой карликовости. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Предполагают, что патологические изменения локализуются в диэнцефальной области.

Клиническая картина характеризуется пропорциональной карликовостью, обнаруживаемой на 2-м годы жизни, задержкой процессов окостенения, адипозогенитальной дистрофией, сексуальным инфантилизмом, ограниченной геродермией — старческой морщинистой кожей лица.

Дифференциальнаядиагностика. Синдром Ханхарта дифференцируют от детской прогерии и семейной акрогерии и отличающейся иной локализацией геродермии — на конечностях, а также отсутствием карликовости.

Семейная акрогерия (acrogeria familis)

Семейная акрогерия (син.: синдром Готтрона) наследуется аутосомно-рецессивно. Возможно, она является абортивным вариантом детской прогресии с преимущественной локализацией поражения на дистальных отделах конечностей.

Клиническая картина заболевания развивается в раннем детстве и характеризуется истончением, сухостью, морщинистостью кожи (геродермия) на тыльной поверхности стоп и кистей с истончением гиподермы, акромикрией, дистрофией ногтей. В ряде случаев кожа лица может быть также атрофична, отмечаются аномалии зубов. При рентгенологическом исследовании выявляют уплотнение костной ткани фаланг.

При гистологическом исследовании кожи выявляют истончение эпидермиса, дермы, гиподермы; коллагеновые волокна тонкие, эластические утолщены.

Дифференциальная диагностика. Семейную акрогерию следует дифференцировать от приобретенной геродермии, детской прогерии, синдрома Ханхарта.

Приобретенная геродермия отличается от наследственных вариантов геродермии более поздним развитием, отсутствием аномалий и дистрофий других органов и систем. Она связана с различными заболеваниями эндокринной системы.

Генодерматозы, характеризующиеся дистрофией соединительной ткани

Различные варианты дистрофии соединительной ткани проявляются при следующих наследственных заболеваниях: гиперэластической коже, универсальном и ограниченном (блефарохалазис, синдром Ашера) дерматолизисе, эластической псевдоксантоме, складчатой пахидермии, пахидермопериостозе, гиалинозе кожи и слизистых оболочек, буллезном эпидермолизе.

17.2.5.1. Гиперэластическая кожа (cutis hyperelastica)

Гиперэластическая кожа (син.: синдром Элерса — Данлоса, эластическая фибродисплазия, «каучуковый человек») — врожденная мезодермальная дистрофия, проявляющаяся поражением соединительной ткани кожи, связок, мышц. Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Тип наследования аутосомно-рецессивный с вариабельной экспрессивностью. В патогенезе заболевания, возможно, играют роль нарушения обмена гликозаминогликанов. В основе патологии лежит неправильное развитие коллагеновых волокон, причиной которого, как предполагают, является дефект фермента лизингидроксилазы, приводящий к нарушению метаболизма аминокислоты гидроксилина, которая входит в состав полипептидных цепей коллагена, обусловливающих стабильность коллагеновых волокон.

Клиническая картина характеризуется повышенной растяжимостью и эластичностью кожи, а также ее легкой ранимостью. Эти особенности кожи выявляют с детства. При незначительных травмах кожи образуются медленно заживающие раны, на месте которых остаются атрофические рубцы. Характерны также ломкость сосудов кожи, недостаточное развитие дермы, патологическая растяжимость и в то же время слабость связочного аппарата суставов, проявляющаяся частыми вывихами с вторичной деформацией суставов, мышечная гипотония. Возможны также другие дегенеративные стигмы и пороки развития: дефекты глаз, кифосколиоз, своеобразное лицо (широкая переносица, резко выступающие лобные бугры), снижение интеллекта, хондродистрофии и др.

При гистологическом исследовании выявляют истончение колагеновых волокон, которые образуют неправильно расположенные пучки. Количество их значительно уменьшено, а эластической ткани — увеличено.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от вялой кожи (универсальный дерматолизис ) на основании того, что при последнем заболевании кожа свисает складками, не растягивается, а гистологически обнаруживают дистрофические изменения эластических, а не коллагеновых волокон соединительной ткани.

Дифференциальную диагностику гиперэластической кожи и различных наследственных заболеваний, проявляющихся геродермией, проводят на основании повышенной эластичности кожи со способностью после растяжения возвращаться в исходное состояние, что характерно для гиперэластической кожи, отсутствия морщинистости кожи и других признаков геродермии (включая гистологические признаки — атрофию всех слоев кожи, чего не наблюдается при гиперэластической коже).

Дерматолизис (dermatolysis)

Дерматолизис (син.: халазодермия, вялая кожа, первичный эластолизис) — патологический процесс, обусловленный поражением эластических волокон соединительной ткани, характеризующийся повышенной дряблостью кожи. Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Различают несколько клинических вариантов первичного дерматолизиса.

Универсальный дерматолизис наблюдается редко. Типы наследования аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный. Признаки заболевания могут быть выражены уже при рождении (врожденная вялая кожа) или развиваются значительно позже (во взрослом состоянии), и тогда появлению вялой кожи предшествует стадия отека. Вялая кожа свисает в виде крупных складок, неатрофична, не обладает такой повышенной растяжимостью, как гиперэластическая кожа. Из-за мешкообразных складок лицо имеет плаксивое выражение. Придатки кожи обычно не страдают. Физическое развитие больного не нарушается в отличие от заболеваний, проявляющихся геродермией. Однако у мужчин могут отмечаться импотенция и слабое развитие вторичных половых признаков. Наблюдаются также эмфизема, грыжи, костные дистрофии.

При гистологическом исследовании выявляют дистрофию эластических волокон соединительной ткани — укорочение, уменьшение их количества, фрагментацию.

Ограниченный дерматолизис может проявляться на коже лица, век, шеи, половых органов, однако наиболее часто наблюдается дерматолизис век — блефарохалазис и синдром Ашера.

Блефарохалазис (дерматолизис век) наследуется аутосомно-доминантно. Возможны спорадические случаи.

Синдром Ашера (syndromus Ascher) — сочетание наследственного блефарохалазиса со струмой и двойной губой. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Клиническая картина характеризуется блефарохалазисом, прогрессирующим увеличением губ (чаще только верхней) вследствие отека и гипертрофии слизистой оболочки с образованием поперечных борозд (двойная губа). Слюнные железы также гипертрофированы, в них наблюдаются воспалительные, фиброкистозные изменения. Отмечается увеличение щитовидной железы без нарушения ее функции. Заболевание проявляется в детском возрасте и постепенно прогрессирует.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от таких приобретенных заболеваний, как отек Квинке, гранулематозный хейлит Мишера, синдром Мелькерссона — Розенталя, старческая атрофия кожи.

Необходимо иметь в виду, что отек Квинке развивается остро, для него не характерно прогрессирующее хроническое течение. Гранулематозный хейлит Мишера, синдром Мелькерссона — Розенталя, не сопровождаются блефарохалазисом и зобом, характерными для синдрома Ашера. В отличие от синдрома Мелькерссона — Розенталя при синдроме Ашера не наблюдается пареза лицевого нерва.

⇐ Предыдущая 51 52 53 54 555657 58 59 60 Следующая ⇒