Эластическая псевдоксантома (pseudoxantoma elasticum)

⇐ ПредыдущаяСтр 57 из 75Следующая ⇒

Эластическая псевдоксантома (син.: системный эласторексис, синдром Гренблад — Страндберга) — наследственное системное поражение эластической ткани, проявляющееся патологией кожи, глаз, сердечно-сосудистой системы. Заболевание описано в 1896 г. Darier под названием «эластическая псевдоксантома». При этом было отмечено лишь поражение кожи. В дальнейшем J. V. Strandberg (1929) выявили при этом заболевании комплексную патологию и стали трактовать его как системное поражение соединительной ткани.

Этиология и патогенез заболевания изучены недостаточно. Оно наследуется аутосомно-рецессивно и обусловлено пороком развития эластических волокон.

Изменения кожи могут возникать в детском возрасте или в более поздний период. Они характеризуются образованием на коже, особенно в области паховых поверхностей шеи, подкрыльцовых впадин, паховых складок, симметрично расположенных мелких желтоватых выпуклых высыпаний, напоминающих ксантому. В дальнейшем на этих участках развивается сетчатая атрофия кожи, которая становится вялой, морщинистой. На глазном дне появляются ангиоидные полосы (в возрасте 20—40 лет), снижается зрение и отмечаются явления хориоретинита. Характерно также системное поражение стенок артерий с явлениями гипертензии, стенокардии, мозговыми инсультами, кровоизлияниями во внутренние органы, пурпуры. Возможны нейровегетатйвные, эндокринные и психические расстройства.

При гистологическом исследовании в дерме выявляют дистрофические изменения (набухание, фрагментация) эластических волокон, увеличение содержания гликозаминогликанов.

Дифференциальная диагностика. Заболевание надо дифференцировать от болезни Фокса — Фордайса, старческой атрофии кожи и вялой кожи, при которой не выявляют высыпаний типа ксантом, а также поражений глаз и сердечнососудистой системы.

При дифференциации от ксантоматоза необходимо иметь в виду специфические поражения глаз, сосудов, а также гистологическую картину эластической псевдоксантомы, при которой не наблюдается характерных для ксантом отложений холестерина.

17.2.5.4. Складчатая пахидермия (cutis verticis gyrata)
Различают пахидермию первичную и вторичную (развивающуюся на фоне воспалительных процессов, эндокринных расстройств). Чаще болеют мужчины. Пахидермия проявляется в виде утолщения кожи с образованием глубоких борозд. Она может сочетаться с другими аномалиями развития, являясь одним из симптомов пахидермопериостоза и синдрома Роя, а также синдрома Мишера, для которого характерны также черный акантоз и сахарный диабет.

Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)

Пахидермопериостоз (син.: синдром Турена — Соланта — Голе) выделен как самостоятельное заболевание из акромегалии.

Предполагают аутосомно-рецессивный или нерегулярный доминантный тип наследования, однако встречаются и спорадические случаи. Не исключена роль эндокринных нарушений в патогенезе пахидермопериостаза [Кривошеее Б. Н. и др., 1978]. Мужчины болеют чаще. Заболевание проявляется в детском или юношеском возрасте, характеризуется тремя признаками.

1. Пахидермия — утолщение кожи чаще лица и волосистой части головы в виде складок, напоминающих мозговые извилины, фолликулярные отверстия расширены, салоотделение повышено.
Кожа имеет грязно-серый цвет, жирная. Гистологически выявляют гипертрофию коллагеновых и эластических волокон и придатков кожи — волосяных фолликулов, сальных и потовых желез.

2. Пахипериостоз — гиперостоз и остеофитоз дистальных отделов трубчатых костей верхних и нижних конечностей, что приводит к удлинению конечностей и увеличению их в размере (акромегалия). На рентгенограммах костей выявляют периостоз, утолщение коркового слоя и сужение (вплоть до закрытия) костномозгового канала.

3. Симптом барабанных палочек — иногда один из ранних симптомов, но необязательный.

У женщин возможна гипертрофия молочных желез, у мужчин — импотенция и бесплодие. В моче отмечается гиперэстрогения.

Возможно сочетание пахидермопериостоза с раком внутренних органов (вторичный симптоматический пахидермопериостоз).

Особой формой пахидермопериостоза является синдром Роя (syndromus Roy), который следует дифференцировать от классического пахидермопериостоза. Принадлежность его к гено-дерматозам обсуждается. Клинически синдром характеризуется гипертрофией век с вторичным птозом и конъюнктивитом, пахидермией лица с выпадением бровей, телеангиэктазиями, пахидермией конечностей с деформацией и утолщением костей стоп вследствие фиброза и гиперплазии периоста (пахипериостоз). Отличительной особенностью синдрома Роя является поражение глаз которое обычно не наблюдается при истинном пахидермо-периостозе.

Дифференциальная диагностика. В некоторых случаях дифференциальную диагностику при пахидермопериостозе и синдроме Роя проводят с болезнью Реклингхаузен а, однако образование на коже характерных для болезни Реклингхаузена нейрофибром, нейроглиом и нейрофиброматозные изменения в костях являются надежными дифференциально-диагностическими признаками.

При дифференциации от лепроматозного типа лепры необходимо учитывать отсутствие нарушения чувствительности кожи, палочек Ганзена и типичных лепром при пахидермопериостозе. В ряде случаев пахидермопериостоз дифференцируют от акромегалии.

Гиалнноз кожи и слизистых оболочек (hyalinosis cutis et mucosae)

Гиалиноз кожи и слизистых оболочек (син.: синдром Урбаха — Вите, липопротеиноз Урбаха — Вите, кожно-слизистый липоидный протеиноз) — заболевание, обусловленное нарушением липоидно-протеинового обмена. Тип наследования аутосомно-рецессивный. В основе заболевания лежит наследственное расстройство белкового и липоидного обмена, в результате чего формируется особый вид белка — паропротеин, откладывающийся в мезенхимальных тканях. Клинически заболевание характеризуется появлением уже в раннем детском возрасте множественных мелких желтоватых узелков на коже, слизистых оболочках полости рта, гортани, глотки, голосовых связках (что приводит к стойкой охриплости). На месте узелков остаются мелкие, атрофичные, втянутые рубчики. Наблюдаются также аномалии зубов (аплазия или гипоплазия резцов, сохранение молочных зубов), эпилептиформные припадки, психический инфантилизм, внутричерепные обызвествления. Отмечены диспротеинемия, алиментарная гликозурия, возможна дислипоидемия.

При гистологическом исследовании в коже и слизистых оболочках определяют отложения гиалиноподобного вещества, окрашивающегося гематоксилинэозином в бледно-розовый цвет. Кроме того, выявляют внеклеточные мелкие отложения липоидного вещества, поляроскопические исследования которого позволили предположить, что это отложения моноаминофаматидов.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует дифференцировать от эластической псевдоксантомы, амилоидоза кожи.

Эластическая псевдоксантома отличается высыпаниями типа псевдоксантом на коже боковых поверхностей шеи. Поражение слизистых оболочек наблюдается очень редко. Характерно также поражение глаз и крупных сосудов, обусловленное гибелью эластической ткани.

Эктодермальные дисплазии

Среди разнообразных врожденных пороков развития человека выделяется группа эктодермальных дисплазии. В. В. Duperrat (1939) считает, что врожденные дисплазии могут быть связаны с генетически обусловленными или со случайными нарушениями развития плода, возникающими в эмбриональном периоде и не закрепляющимися генетически. Н. R. Clouston (1939) различал ангидротическую и гидротическую разновидности эктодермальной дисплазии в зависимости от состояния функций потоотделения и других признаков. A. A. Franceschetti (1953) отмечал, что, кроме указанных двух видов, могут наблюдаться неполные и атипичные формы эктодермальной дисплазии.

В настоящее время известны следующие разновидности эктодермальной дисплазии с выраженным поражением кожи: ангид-ротическая эктодермальная дисплазия, гидротическая эктодермальная дисплазия, синдром Ван-ден-Боша, синдром Берлина, синдром Вилльнера, синдром Гельвега — Ларсена — Людвигсена, синдром очаговой дермальной гипоплазии, синдром Эллиса — Ван-Кревельда, синдром Эстеррейхера, синдром Ван-Богарта — Озе.

⇐ Предыдущая 52 53 54 55 565758 59 60 61 Следующая ⇒