Карты хромосом. Хромосомная теория наследственности

Карты:

Генетическая карта хромосомы представляет собой отрезок прямой, на которой по результатам анализирующего скрещивания расставляют последовательность генов с указанием расстояния между ними.
Цитологическая карта — точный рисунок или фотография хромосомы. Порядок расположения генов определяют при сравнении результатов анализирующего скрещивания и хромосомных перестроек.

ХТН:

1) Гены в хромосомах. Число групп сцепления = гаплоидный набор.

2) Каждый ген занимает локус. Гены расположены линейно.

3) Обмен аллельными генами между гомологичными хромосомами.

4) Расстояние между генами = кроссинговер.

Геном

Геном – совокупность всех генов гаплоидного набора.

У вирусов геном почти полностью из структурных генов.

У прокариот гены уникальны, кроме генов р-РНК и т-РНК. Спирализация небольшая. Самые маленькие геномы у симбионтов и паразитов. Геном спирохеты, вызывающей болезнь Лайма, состоит из линейной хромосомы и нескольких плазмид, часть из которых имеет также линейное строение

У эукариот избыточный геном. Геномы митохондрий и пластид организованы как

У про- и эукариот содержатся подвижные гены, влияющие на активность соседних генов, возможно, части эгоистичной ДНК.

Транспозоны перемещаются с участием комплекса белков, обеспечивающего активность фермента транспозазы, которая узнает элемент и обеспечивает его перенос на новое место. Транспозоны ограничены с двух сторон так называемыми инвертированными повторами, то есть последовательностями, направленными навстречу друг другу. Инвертированные повторы необходимы для перемещения элемента, которое осуществляется благодаря их сближению друг с другом и узнаванию транспозазами. Инвертированные повторы сближаются и точно отрезаются от соседних участков ДНК хозяина. Успешному вырезанию элемента способствует дополнительная сверхспирализация двухнитевой спирали ДНК, обеспечивающая изгибы двойной спирали и сближение отдельных ее участков. Вырезанный транспозон внедряется в район вносимого транспозазой разрыва в молекуле-мишени и сшивается с ДНК хозяина в новом месте. Разрыв и зашивание осуществляются транспозазой и вспомогательными белками. Транспозаза может кодироваться как самим подвижным элементом, который будет перемещаться, так и другой копией элемента, локализованной в том же геноме в отдалении.

Бактериальный транспозон кроме гена транспозазы может содержать ген, обеспечивающий устойчивость бактерии к тому или иному антибиотику. Поэтому большой практический интерес представляют исследования закономерностей распространения подобных бактериальных транспозонов. Транспозоны активно исследуют у растений, насекомых, и, наконец, недавно они были обнаружены в хромосомах человека.

Ретротранспозоны не умеют вырезаться из хромосомы, как это делают транспозоны. Механизм их перемещения основан на реакции обратной транскрипции – синтеза нити ДНК на РНК. Обратная транскрипция была обнаружена при изучении ретровирусов, содержащих РНК, которая служит матрицей при образовании ДНК-копии РНК вируса – гепатит В. Ревертаза не только ведет синтез нити ДНК на РНК, но и осуществляет синтез второй комплементарной нити ДНК, а РНК-матрица распадается и удаляется. Двухнитевая ДНК синтезируется в цитоплазме, а затем перемещается в ядро и может встроиться в геном, образуя провирус. Находясь в хромосоме, провирус стабильно наследуется в ряду поколений как обычный ген. В хромосомах млекопитающих содержатся так называемые эндогенные провирусы, которые безвредны, а может быть, даже несут какие-нибудь биологические функции. Провирус ограничен так называемыми длинными концевыми повторами. Они необходимы для транскрипции провируса и его репликации (воспроизведения). В некоторых случаях может образоваться зрелый вирус, содержащий РНК, упакованную в белковую оболочку.

Для встраивания (интеграции) ДНК провируса необходим фермент интеграза, разрезающий ДНК-мишень и сходный по механизму своего действия с транспозазой. Ревертаза работает неточно, она может вносить ошибки в нуклеотидную последовательность ДНК, образующуюся на РНК, в отличие от ДНК-полимеразы, работающей почти безошибочно при воспроизведении всех хромосом. Если такая ошибочно скопированная последовательность, соответствующая некоторым важным генам, управляющим размножением клеток, попадет в состав провируса и, следовательно, в геном клетки, то это событие может привести к злокачественному перерождению клетки, поскольку клетка теперь будет нести ген, кодирующий измененный белок, отвечающий за рост и размножение клеток. Поэтому ретровирусы, несущие протоонкогены, опасны для клетки и организма.

У человека распространены ретротранспозоны без концеых повторов.

Ретротранспозоны широко распространены у эукариот, у растений они могут занимать значительную часть межгенных пространств. Такие частицы неинфекционны, поскольку большая часть ретротранспозонов, в отличие от ретровирусов, не содержит гена, который мог бы кодировать белок оболочки вирусной частицы, обеспечивающей ее выход из клетки и способность к заражению других клеток. Правда, резкой границы между ретротранспозонами и ретровирусами провести нельзя. Внутригеномные неинфекционные элементы, способные лишь к самовоспроизведению и " подзаражению" того же генома.

Геном человека. Биоэтика

Цели:

Установить строение ДНК и локализацию генов.

6, 4 млрд. пар нуклеотидов. Типичный ген – 28000 нуклеотидных пар, 8 экзонов. Структурные гены – 2%, кодирующие РНК – 20%.

Цитоплазматическая наследственность. Плазмогены и плазмон. Генетическая система клетки

Баур и Корренс.

Плазмон (плазмотип) – наследственный фактор, локализованный в цитоплазме.

Плазмоген – единица цитоплазматической наследственности.

У бактерий: фактор F – половой, фактор R – устойчивость к антибиотикам, фактор Col – колицин, убивающий бактерий того же вида.

Генетический аппарат клетки – генотип: геном ядра (хромосомы – гены) + плазмон (плазмогены – ДНК митохондрий/пластид).

Гибридологический анализ. Моногибридное скрещивание. Менделеевские скрещивания. Закон Бэтсона. Анализирующее скрещивание.

Гибридологический анализ основан на скрещивании особей.

Правила:

ü Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду.

ü Скрещиваемые организмы должны чётко различаться по отдельным признакам.

ü Изучаемые признаки должны стойко воспроизводиться из поколения в поколение.

ü Необходимы характеристика и количественный учёт всех классов расщепления^[2].

Бэтсон:

У гибридного организма гены не гибридизируются и находятся в чистом аллельном состоянии.

Анализирующее:

Анализирующее скрещивание— скрещивание особи, имеющей доминантный признак, с рецессивной гомозиготой для определения генотипа организма с доминантным признаком.

При получении чистых линий применяют возвратное скрещивание — скрещивание потомков с одним из родителей (чаще с рецессивным).
В некоторых случаях проводят реципрокное скрещивание — скрещивание родительских особей, при котором сначала гетерозиготной является материнская особь, а рецессивной — отцовская, а затем наоборот.

Ди- и полигибридное скрещивание. Независимое комбинирование. Менделирующие признаки

Менделирующие: седая прядь, цвет глаз, габсбургская губа, полидактилия, брахидактилия, семейная гиперхолестеринемия и гиперлипемия, эллиптоцитоз, фенилкетонурия (болезнь Феллинга), алкаптонурия, галактоземия, альбинизм, болезнь Коновалова-Вильсона, серповидно-клеточная анемия (дрепаноцитоз), болезнь Виллебранда, болезнь Реклингаузена, отоспонгиоз, ахондроплазия, семейная гемолическая анемия Минковского-Шоффара, болезнь Сандхоффа, болезнь Тея-Сакса, гемералопия.

⇐ Предыдущая 1 2 3 456 7 8 9 Следующая ⇒