Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология
Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии


Методы диагностики наследственных заболеваний



Методы диагностики наследственных заболеваний.

1) Генеалогический метод – основан на составлении и анализе родословных схем. Устанавливается тип наследования.

2) Популяционно-видовой – изучение частоты генов и генотипов в популяции. Популяция – совокупность генотипов.

3) Близнецовый метод – определят значение наследственности и среды в формировании N и патологических признаков.

4) Цитогенетический метод – Определение Х и Y полового хроматина и исследование хромосом для изучения кариотипа.

Миастения.

Миастения -хрон. забол.нервно-мышечной с-ы, хар-ся патолог. утомляемостью и слаьостью мышц.В основе нарушение секреции ацетилхолина нервными образованиями, обеспеч. сокращение мышц и быстрое разрушение его ХС, в связи с гиперфункцией вилочковой железы инаруш. Деятельности мезодиэнцефальных образований.Дебют: 20-29 лет, у жен. В 2 раза чаще.Наиболее выраж. В мышцах, ИНН черепных нервов (птоз, диплопия, ограничение движ. глазных яблок-гипомамия?, затруд. зажмуривания, нарушение жевания, глотания, развив. картина бульбарного паралича), но также отмеч. в мышцах рук, туловища и ногах.Наиболее вырож. вечером.Низкий глоточный рефлекс(дисфония, дизартрия, дисфагия). Разновидности: 1.миастенический эпизод-кратковремю период мышечной слабости, возникшей после энцефалита, ЧМТ, у детей (мать болеет миастенией).2.миастенич. состояние- повышение мышечной утомляемости выражаемость котор. Варьирует в течении дня(при пораж. мозга удален. вилочковой железы).3.прогрессир. миастения-неуклонное нарастание утомляемости и мышеч. слабости с вовлечением в процесс больш. кол-ва мышц 4.злокачествен. миастения-катастрофич. нарастание мыш. слабости и патологич. утомляемости с вовлечением в процесс мышц, ИНН бульбарным отделом мозга, дых. мускул.-гибель больного.Диагностика: 1.прозериновая проба(1мл 0, 05% в/м ч/з 20-30 мин. сост улучшилось).2.при помощи фарадического тока (при раздр. пораж. мышца эл. током-быстрое снижение электровозбудимости). Лечение: прозерин 0, 05% 1-2р/д.кортикостероиды.тимэктомия.

Врожденная миотония.

Болезнь Томсена (врожденная миотония) — это наследственное заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте и сохраняющееся на протяжении всей жизни. Тип наследования — аутосомно-доминантный. Тонические спазмы (миотония) возникают после каждого интенсивного мышечного сокращения и особенно выражены после периода покоя. Например, моргание не затруднено, однако произвольное плотное смыкание век вызывает миотоническое сокращение круговой мышцы глаза, сохраняющееся в течение нескольких секунд. Тот же феномен возникает при попытке сделать первые шаги после сидения или разжать сжатые в кулак пальцы.

Классификация наследственных нейро-мышечных заболеваний.

Наследств-ые нервно-мышеч. 1.миопатия, 2.прогрессир мышечн атрофия. 3.нейрогенная амиотрафия

Спинальная амиотрофия 3 типа (болезнь Кугельберга-Велландер).

Спинальная амиотрофия 3 типа - хроническая, медленно прогрессирующая семейно-наследственная болезнь, обусловленная поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга, проявляющаяся в детском и юношеском возрасте атрофией, слабостью и фибриллярными подергиваниями мышц проксимальных отделов конечностей, в дальнейшем распространяющимися на дистальные отделы; могут наблюдаться псевдогипертрофии мышц голени и предплечья.

Болезнь Паркинсона.

Болезнь Паркинсона (дрожательный паралич)

Хр. прогрессирующее заболевание системно-дегенеративного характера с преимущественным поражением подкорковых структур. Возраст – 50-60 лет, течение медленное, прогрессирующее. Наследование – аутосомно-доминантное. Клиника – сочетание дрожания с ригидно-амиостатическим синдромом. Дрожание ритмичное, отчетливо выраженное в руках, усиливается в покое и ослабляется при движении. нервно-психическое возбуждение усиливает дрожь. Мышечный тонус увеличен по типу экстрапирамидной ригидности. Содружественное движение рук при ходьбе отсутствует. произвольные движения замедленны (брадикинезия) и бедны. Почерк мелкий (микрография). Характерная поза больного – полусогнутое вперед туловище, наклоненная вперед голова, руки полусогнуты, гипомимия. Шаркающая походка. Лечение – тропацин, фенобарбитал, элениум. Хир. лечение – стереотоксич. операции на подкорков. структурах.

Воспалительные миопатии.

Воспалительные миопатии развиваются при полимиозите и дерматомиозите, редко при других заболеваниях (паразитарных, саркоидозе).

Наиболее актуальны полимиозит и дерматомиозит. Заболевания могут быть первичными идиопатическими и вторичными: возникать как паранеопласти-ческие проявления, либо как следствие васкулита, либо, наконец, системных заболеваний.

В патогенезе воспалительных миопатий ведущую роль играют иммунологические нарушения.

Болезнь начинается в детском возрасте, что более характерно для дерматомиозита, и в среднем возрасте, что чаще имеет место при полимиозите и может дебютировать остро или постепенно. Для дерматомиозита характерны кожные проявления: эритема лица в виде фигуры бабочки (нос, щеки, периорбитальная область), телеанги-оэктазии или сыпь на шее, верхней половине грудной клетки, разгибательных поверхностях предплечий, бедер, вокруг суставов; нередок отек кожи и подкожно-жировой клетчатки. Возможны преходящие артралгии.

В острых случаях воспалительная миопатия может проявляться лихорадкой, больные жалуются на недомогание, слабость и мышечную боль. Отмечается болезненность при пальпации мышц пояса верхних конечностей. В случаях по-дострого начала основное проявление — слабость мышц пояса верхних и нижних конечностей, проксимальных отделов конечностей. В дальнейшем возможно вовлечение дистальных отделов. Развивается атрофия мышц. Характерна сохранность или лишь легкое снижение глубоких рефлексов.

При системных заболеваниях вовлекаются другие органы и системы (интерстициальная пневмония, бронхиолит, синдром Рейно, аритмия).

Помимо клинических проявлений полимиозита и дерматомиозита, для диагноза важны данные биохимических анализов крови (повышение уровня креатинфосфокиназы и миоглобина), ЭМГ (спонтанная патологическая активность) и биопсии мышц (клеточные инфильтраты). Последний признак может, однако, наблюдаться и при рабдомиолизе, некоторых ми-одистрофиях, боковом амиотрофическом склерозе.

Основным препаратом выбора при лечении воспалительных миопатий является преднизолон в дозе 1, 5 мг/кг в сутки в течение нескольких недель до достижения клинического эффекта. В последующем начинают постепенный переход на прием вышеуказанных доз через день, снижая дозу по 2, 5 мг через день. Прием полной дозы преднизолона через день продолжается в течение 4-8 мес. В последующем дозу снижают крайне медленно, по 2, 5 мг каждые 3—4 недели. Критерием для плавного снижения дозы является восстановление мышечной силы, относительное значение имеет снижение активности креатинфосфокиназы крови. В тяжелых случаях применяют пульстерапию, а именно капельные внутривенные вливания 1 г метипреда, а также плазмаферез.

Синдром Марфана.

Синдром Марфана (Болезнь Марфана, Marfan syndrome) — аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани. Синдром вызван мутациями генов, кодирующих синтез гликопротеина фибриллина-1, и является плейотропным. Заболевание характеризуется различной пенетрантностью и экспрессивностью. В классических случаях лица с синдромом Марфана высоки (долихостеномелия), имеют удлиненные конечности, вытянутые пальцы (арахнодактилия) и недоразвитие жировой клетчатки. Помимо характерных изменений в органах опорно-двигательного аппарата (удлинённые трубчатые кости скелета, гипермобильность суставов), наблюдается патология в органах зрения и сердечно-сосудистой системы, что в классических вариантах составляет триаду Марфана.

Одним из последствий болезни Марфана, который может негативно повлиять на качество жизни человека (хотя он не представляет угрозы жизни) является дуральная ектазия. Это ослабление и растяжение твердой оболочки мозга, а точнее соединительной ткани дурального мешка - мембраны, которая окутывает спинной мозг.

Болезнь Марфана может влиять на зрение и глаза. Обычно у пациентов наблюдаются астигматизм и близорукость, однако иногда фиксируется и дальнозоркость. Нарушение положения хрусталика в одном или обоих глазах (эктопия хрусталика), наблюдается у 80% больных. Выявить эти проблемы со здоровьем может офтальмолог (окулист) с помощью щелевой лампы (метод биомикроскопии). При синдроме Марфана дислокация преимущественно имеет суперотемпоральний характер (вверх и наружу), тогда как при подобном состоянии гомоцистеинемии - инфероназальний (вниз

внутрь). Иногда проблемы со зрением возникают только после ослабления соединительной ткани, которое вызвано расслоением сетчатки. Еще одной из офтальмологических проблем, связанных с синдромом Марфана можно назвать раннюю (в молодом возрасте) глаукому.


Поделиться:



Популярное:

  1. IV. ОСНОВНЫЕ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ.
  2. XIV. ОСНОВНЫЕ ПРИЧИНЫ ЗАБОЛЕВАНИЙ.
  3. Алгоритм диагностики злокачественных лимфом
  4. Виды диагностики, ее цели и задачи.
  5. Возрастные особенности периферической крови у детей. Семиотика наиболее часто встречающихся заболеваний крови у детей. Оценка анализов.
  6. Гинекология.5. Методы функциональной диагностики, применяемые в гинекологии.
  7. Диспетчерский контроль за движением поездов и системы технической диагностики
  8. ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ЗАБОЛЕВАНИЙ, ПРИ КОТОРЫХ ВСТРЕЧАЕТСЯ СИНДРОМ
  9. Еще один плюс зеленого чая – в нем есть и другие полезные для здоровья вещества, которые, в частности, предохраняют от сердечно-сосудистых заболеваний, различных форм рака и пародонтоза.
  10. З. У ребёнка до 8 лет в период интенсивного формирования тканей лёгкого под действием частых заболеваний нарушены процессы дифференцировки альвеолярного эпителия.
  11. Злокачественные опухоли. Клиническая классификация. Классификация TNM. Основные синдромы злокачественных опухолей. Общие принципы диагностики. Специальные методы диагностики.
  12. И профессиональных заболеваний


Последнее изменение этой страницы: 2017-03-08; Просмотров: 810; Нарушение авторского права страницы


lektsia.com 2007 - 2024 год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! (0.01 с.)
Главная | Случайная страница | Обратная связь