Criterii de diagnostic. Diagnostic pozitiv

 

A. Relaţionarea socială este sever perturbată şi nepotrivită nivelului de dezvoltare al copilului. Debutul este observat de la 5 ani prin 1) sau 2):

1) Incapacitatea de a iniţia sau de a răspunde în mod adecvat contactelor sociale; copilul răspunde solicitărilor celorlalţi, fie excesiv de reticent, inhibat sau ambivalent, contradictoriu (în prezenţa persoanelor care-l îngrijesc copilul poate exprima afecţiune sau evitare, rezistenţă la supunere sau atenţie anxioasă)

2) Ataşament nediscriminat, exprimat printr-o sociabilitate neselectivă, incapabil de a avea un ataşament potrivit (copilul are o familiaritate excesivă faţă de străini)

B. Tulburarea nu este datorată doar întârzierii în dezvoltare (întârziere mintală) şi nu întruneşte criteriile pentru tulburarea pervazivă de dezvoltare.

C. Deficitul educaţional şi de îngrijire este evidenţiat prin:

1. permanentă lipsă de interes şi atenţie pentru copil şi nevoile sale emoţionale;

2. permanentă lipsă de interes şi atenţie faţă de nevoile de hrană şi îngrijire ale copilului;

3. schimbări repetate ale persoanei principale care îngrijeşte copilul, împiedicând astfel formarea unui ataşament stabil

D. Se consideră că deficitul de îngrijire este responsabil pentru apariţia modificărilor de comportament.

Sunt specificate 2 tipuri: tip INHIBAT şi tip DEZINHIBAT

 

În DSM IV (1994), TRA este menţionată în capitolul “ Alte tulburări ale copilăriei şi adolescentului”, alături de:

- Anxietatea de separare 309.21;

- Mutismul selectiv 313.89;

- Tulburare reactivă de ataşament.

În clasificarea OMS 1993, ICD 10, TRA este menţionată la capitolul Tulburări ale funcţiei sociale, cu debut specific în perioada copilăriei sau adolescenţei - F.94, alături de:

- F 94.0 Mutismul selectiv

- F 94.1 Tulburare reactivă de ataşament a a copilăriei

- F 94.2 Tulburarea de ataşament a copilăriei cu dezinhibiţie

De altfel, descrierea simptomelor din ICD 10 este în mare măsură asemănătoare cu cea din DSM IV şi poate fi grupată astfel:

- Apariţia tulburării este observată înainte de 5 ani

- Caracteristică este modalitatea anormală de stabilire a relaţiilor sociale;

-Copilul prezintă perturbări emoţionale contradictorii, sau ambivalente la orice schimbare din mediu, cu o mare variabilitate de exprimare.

-Manifestă o scădere a raspunsului emoţional, retracţie socială, frică sau hipervigilenţă, auto sau hetero agresivitate, tristeţe, reducere a relaţiilor sociale cu ceilalţi copii, întârziere în creştere.

-În relaţia cu adulţii se poate observa totuşi reciprocitate şi responsivitate socială.

-Se va diferenţia de Tulburările pervazive de dezvoltare

 

Codificat separat la F.94.2, este TRA cu dezinhibiţie caracterizată prin:

- în primii 5 ani de viaţă, se poate observa un atasament difuz, care poate persista dar nu este obligatoriu, în ciuda modificărilor importante ale mediului, diagnosticul impune

-tendinţă anormală de a căuta confortul la ceilalţi

-anormală lipsă de selectivitate când este în căutarea suportului

-este incapabil să moduleze interacţiunea socială, uneori fiind excesiv de familiar cu persoane necunoscute

-cel puţin unul din următoarele comportamente a fost prezent:

-în copilărie era socotit un copil lipicios;

-în mica copilărie era prietenos, căutând atenţia celorlalţi într-un mod nediscriminativ;

- simptomele apar indiferent de nivelul contactelor sociale avute de copil;

- copilul poate prezenta o conduită de ataşament neselectivă, sociabilitate nedisimulată, interacţiuni puţin diferenţiate cu ceilalţi copii, perturbări emoţionale şi de comportament.

Denumiri anterioare - Psihopatia de privaţiune afectivă;

-Sindromul copilului institutionalizat

- Hospitalismul la copil.

 

Nevoia de criterii, de "limbaj comun", ne face să prezentăm descrierea tulburării cnform celor două taxinomii. Diferenţa constă în aceea că DSM IV prezintă o singură tulburare cu 2 subtipuri, în timp ce ICD 10 prezintă două tulburări separate. Numitorul comun şi condiţia indispensabilă pentru a vorbi despre TRA este "îngrijirea neadecvată ,flagrant patologică, grosolană" sau educaţia hipoprotectoare - ca factor etiopatogenic principal.

 

După cum am arătat în capitolul de Clasificare, există două tipuri de TRA menţionate fie separat în ICD, fie împreună în DSM IV.

Trăsăturile clinice în TRA - tipul inhibat sunt următoarele:

- copilul pare înspăimântat, nefericit şi hipervigilent;

- poate prezenta frecvent comportament autoagresiv;

- uneori refuză să mănânce şi creşte greu în greuate;

- face greu progrese psihice

- nu arată interes în a-şi face prieteni de aceeaşi vârstă sau pentru a se ataşa de adulţii care-l îngrijesc;

- răspunsul copilului la interacţiunea socială este excesiv de inhibat, hipervigilent, ambivalent sau contradictoriu;

- în relaţie cu persoana care-l îngrijeşte există un amestec de evitare şi agresiune, rezistenţă şi teamă excesivă.

Trăsăturile clinice în TRA - tipul dezinhibat sunt următoarele:

- Copilul este nediscriminativ în relaţiile de ataşament; uneori nu-i pasă de cel care-l îngrijeşte dar se ataşează de persoane străine;

- Relaţiile de prietenie sunt superficiale, copilul nu se îngrijorează şi nici nu se întristează dacă se schimbă persoana care-l îngrijeşte;

- Aceşti copii sunt adesea foarte populari printre personalul de îngrijire dintr-un spital; se împrietenesc cu infirmierele, cu asistentele. Se descurcă cu uşurinţă şi se adaptează cu uşurinţă schimbărilor. De fapt, tocmai această superficialitate în relaţionare îi ajută să pară "descurcăreţi" deşi sunt incapabili de a dezvolta ataşamente selective şi durabile;

- Pot prezenta frecvent hiperactivitate, deficit de atenţie, labilitate emoţională, toleranţă scăzută la frustrare sau comportament agresiv

Distincţia clară între TRA forma dezinhibată şi Tulburarea de Atenţie sau Sindromul hiperkinetic sau Tulburarea de conduită este adesea imposibil de efectuat. Dificultăţile de învăţare apar adesea ca expresie a incapacităţii de concentrare a atenţiei.

Amândouă tipurile de TRA se caracterizează prin aceea că:

- în primii ani de viaţă aceşti copii au fost crescuţi în diferite instituţii de ocrotire sau familii adoptive (plasament familial) sau au fost sever neglijaţi de propria lor familie

- aceşti copii au un istoric de abuz evident, cu atât mai mult cu cât au un comportament evitant, vigilent;

- mai rar poate apărea TRA la copii crescuţi în familii normale dar în care pot exista părinţi cu tulburări organice cerebrale cronice , ca urmare a unui traumatism sau infecţie cerebrală.

 

8. Diagnosticul diferenţial

Gândirea diagnostică se bazează pe datele de anamneză, pe observaţia clinică directă,pe datele obţinute din aplicarea interviurilor, şi pe datele de laborator; toate aceste informaţii ne ajută la efectuarea unui diagnostic diferenţial corect, concomitent cu stabilirea diagnosticului pozitiv.

O primă etapă de diagnostic va fi aceea cu toate posibilele boli organice cerebrale, care pot avea o simptomatologie similară; dar datele de istoric personal, coroborate cu cele de laborator pot ajuta formularea diagnosticului astfel trebuie luate in discutie : traumatismele cranio cerebrale ,debutul meningitelor, meningoencefalitelor, care modifică comportamentul copilului, facând-ul anxios, temător , dependent, capricios .

A doua etapă de diagnostic vizează toate tulburările psihce ale copilului, care pot avea o simptomatologie asemănatoare.

Se va diferentia TRA de :

-Tulburările Pervazive de Dezvoltare (Autismul infantil şi Sindromul Rett). Copiii cu TRA au un deficit de relaţionare socială, dar care nu este datorat incapacităţii de rezonare empatică, discontactului psihic – afectiv, respectiv autismului, ci apare ca urmare a deprivării afective si neglijării; copii autişti prezintă stereotipii gestuale, de mişcare şi verbale, simptome absente la cei cu TRA ;în TPD există un limbaj particular, cu vorbire la persoana a III-a, ecolalie, vorbire în "bandă de magnetofon" şi o prozodie particulară, caracteristici absente în tulburarea de ataşament; în timp ce copilul cu TRA nu ştie sau îi este frică să se ataşeze, să interacţioneze cu ceilalţi, dat fiind condiţiile de viaţă pe care le-a avut în primii ani, copilul autist "nu are nevoie" şi nu a avut niciodată nevoie de ceilalţi.

-O altă tulburare cu care trebuie făcut diagnostic diferenţial este Întârzierea mintală, în care dezvoltarea ataşamentului se poate face cu greutate, dat fiind întârzierea maturizării cognitive şi afective. Pe de altă parte, copiii cu Întârziere mintală sunt mult mai susceptibili la schimbările de mediu.

- Afectarea senzorială gravă (surditate, cecitate) se poate însoţi de TRA, dat fiind dificultatea de exprimare a ataşamentului; teama de persoane necunoscute duce la perturbarea relaţiilor interpersonale. Cu timpul totuşi, şi aceşti copii, dacă trăiesc în medii protejate, cu programe de educaţie specială şi stimulare alternativă adecvată, îşi îmbunătăţesc interesul social.

- Reacţia la separare - asociată cu depresie reactivă poate fi considerată uneori TRA, dar este o interpretare greşită a trăirilor copilului când acesta este separat de persoana principală de ataşament.

Bowlby a identificat următoarea secvenţă a răspunsurilor copilului la separare: protest-furie, nepăsare-detaşare. Diagnosticul de reacţie depresivă este justificat în astfel de cazuri.

- Tulburări ale apetitului - în perioada de sugar este dificil de făcut diagnostic diferenţial între Tulburarea de apetit datorată unei TRA sau altor probleme nemedicale (sunt eliminate toate cauzele medicale posibile).

-Tulburarea de stress posttraumatică şi Tulburarea de adaptare, de asemenea, pot pune probleme de diagnostic diferenţial cu TRA.

 

Tratament

 

Algoritmul de tratament trebuie să cuprindă în principal aspecte de profilaxie şi de tratament curativ (RICATERS şi VOLKMAR, 1996).

1. Aspectele de prevenţie să cuprindă toate eforturile medicale şi psihosociale, care să înlăture posibilitatea apariţiei factorilor favorizanţi şi anume apariţia neglijării, a îngrijirii neadecvate, grosolane, a abuzului fizic.

Intervenţia precoce a serviciilor pediatrice şi sociale, când este sesizată incapacitatea familiei de a asigura nevoile de hrană şi îngrijire ale nou-născutului;

Suport material şi servicii educaţionale prin serviciile de asistenţă socială; asistare permanentă la domiciliu cu intervenţie rapidă când este observată boala psihică a părinţilor sau îmbolnăvirea copilului.

La nevoie, când mediul psihosocial este total nefavorabil sau dacă copilul a fost sever afectat şi îmbunătăţirea condiţiilor este imposibilă, se va decide prin comisie de asistenţă socială internarea copilului într-o instituţie de ocrotire sau încredinţarea lui temporară unei familii adoptive.

În ceea ce priveşte Instituţiile pentru ocrotirea copilului acestea sunt deja supuse unor programe speciale pentru înlăturarea pe cât posibil a tuturor factorilor educaţionali nefavorabili. Există deja "case cu ferestre deschise" sau "case protejate" în care există un număr mic de copii cu personal de îngrijire specializat, există programe pentru plasamentul familial al copiilor abandonaţi sau orfani.

2. Când a fost identificată TRA, atunci se intervine:

- oferind suport familiei pentru a îngriji copilul, personal specializat care merge la domiciliul copilului participând efectiv la îngrijirea copilului, învăţndu-i pe părinţi cum să se poarte, cum să ofere căldură;

- oferind suport emoţional creşte gradul de apropiere şi de dezvoltare a comportamentului de ataşament la copil;

-când totuşi nu se pot îmbunătăţi condiţiile atunci se apelează la Serviciile de Asistenţă Socială.

3. În formele severe de deprivare afectivă şi în care deja sunt prexente simptome anxioase sau depresive, se recomandă asocierea tratamentului medicamentos cu anxiolitice si antidepresive.

 

10.Evoluţie. Prognostic

 

În TRA, evoluţia depinde de mai mulţi factori (61):

- severitatea condiţiilor psihosociale în care trăieşte copilul;

- durata de timp în care este obligat să trăiască astfel;

- natura condiţiilor psihotraumatizante (abuz fizic, psihic, sechele datorate altor boli);

- extinderea factorilo declanşatori şi predispozanţi care duc la apariţia TRA;

- evoluţia posibilă este de la normalitate relativă la moarte prin carenţe nutriţionale, boli organice severe sau urmări ale abuzului fizic sever;

- prognosticul este grav dacă perioada de deprivare psihosocială a fost severă şi prelungită;

Este posibil un anumit grad de recuperare, dacă copilul este rapid inserat într-un mediu adecvat.

În alte situaţii se instaleaza un eşec fundamental în a forma relaţii interpersonale stabile, şi treptat se dezvoltă o dizarmonie de personalitate, ca adult având o constantă lipsă de afecţiune şi de încredere (418).

 

 

3.4.TICURILE

 

 

Introducere

În acest capitol sunt descrise ticurile (T) şi forma lor severă, Sindromul Tourette (ST). Acestea sunt un grup de tulburări neuropsihiatrice, care debutează în copilărie şi adolescenţă şi pot avea grade diferite de severitate, iar simptomul principal îl reprezintă persistenţa ticurilor.

Sindromul Tourette sau Tulburarea Gilles de la Tourette este recunoscută ca fiind cea mai severă formă a ticurilor. Aceste tulburări sunt deja cunoscute ca având caracter familial, cu modificări în circuitele frontale, striatale şi subcorticale; sunt considerate din ce în ce mai mult ca avand o componentă neurologică importantă. O altă caracteristică este asocierea frecventă şi a altor forme de tulburări psihopatologice. Abordarea terapeutică este variată şi depinde de forma clinică şi de manifestările asociate.

 

 

2. Definiţie

 

Ticurile sunt definite ca fiind mişcări sau vocalizări (sunete) bruşte, rapide, recurente, neritmice, adesea controlate voluntar şi care reproduc un act motor sau vocal normal. Ticurile pot fi tranzitorii sau persistente, având o componentă voluntară cât şi una involuntară (pot fi reproduse de copil sau pot fi controlate de acesta). Sunt accentuate în condiţii de emoţionalitate crescută.

În copilărie sunt frecvente ticurile tranzitorii şi formele uşoare ale ticurilor, fără a avea o semnificaţie clinică major, spre deosebire de ticurile motorii şi vocale multiple, care au de obicei un prognostic rezervat.

După forma clinică (motorii, vocale), după frecvenţă şi severitate pot fi definite următoarele tipuri:

- ticuri simple motorii în care sunt implicate un număr mic de grupe musculare (clipitul, grimase faciale, mişcări ale umărului, gâtului) pot fi subdivizate în: ticuri clonice, ticuri tonice, ticuri distonice, după forma contracturii musculare (cele distonice apar în ST );

- ticuri complexe motorii: în care mişcarea este mai complexă, reproduce un gest, o mişcare, care implică mai multe grupe musculare (gestul de aranjare a hainelor, de ridicare a braţelor şi scuturare a lor etc.); rareori în ST pot apare şi gesturi obscene şi copropraxie;

- ticurile vocale pot fi şi ele simple sau complexe:

- ticurile vocale simple: suflat, fluierat

- ticurile vocale complexe: repetarea unor silabe inteligibile, până la repetarea unor propoziţii sau expresii uzuale; în ST apar expresii obscene definite prin termenul de coprolalie.

În manualul DSM IV sunt descrise 4 forme:

- ticuri tranzitorii;

- ticuri cronice: motorii sau vocale;

- tulburarea Tourette;

- ticuri nespecificate.

 

 

Istoric

 

Neurologul francez GILLES DE LA TOURETTE (1857-1904) a descris prima dată ticurile, menţionând existenţa unei forme severe, care ulterior i-a purtat numele. În 1885, la îndemnul mentorului său JEAN CHARCOT, a descris un lot format din 9 pacienţi care prezentau: mişcări bruşte, involuntare, hiperexcitabilitate, echolalie, echopraxie, mişcări compulsive, şi coprolalie. Încă de atunci se discuta natura ereditară a lor, diferenţierea ticurilor de alte mişcări anormale şi asocierea dificultăţilor cognitive. Ipotezele infecţioase au fost mult discutate atunci ca şi acum.

 

 

Epidemiologie

 

Obţinerea datelor de epidemiologie este supusă aceloraşi dificultăţi ca în majoritatea bolilor psihice şi anume variabilitatea şi validitatea instrumentelor de evaluare. Schimbările efectuate în definiţie şi în criteriile de includere determină aceste modificări ale datelor de prevalenţă. Mc CRACKEN, 2000, citează următoarele date de prevalenţă:

- ticurile simple tranzitorii apar la aproximativ 5-15% dintre copii, mai frecvent la băieţi decât la fete: 1.5 la 9%; fără diferenţe de grup rasial sau de nivel social, dar mai frecvent în mediul urban decât în cel rural;

- ticurile cronice au o prevalenţă de 1,8-1,6%, iar comorbiditatea cu TH a fost raportată la 7-34% dintre copii;

- sindromul Tourette afectează 0.05-5.2/10.000 de indivizi, fiind de 3-4 ori mai frecvent la băieţi decât la fete.

 

Etiologie

 

Ipotezele etiopatogenice referitoare la ticuri şi ST sunt numeroase, dar cele mai concludente sunt cele genetice. Studiile de neuropatologie, neuroimagerie şi de genetică moleculară se completează reciproc în efortul comun de aflare a etiologiei acestei tulburări (279; 258).

Genetica. Dificultatea de a evidenţia patternul genetic al ST dovedeşte heterogenitatea acestei tulburări. Studiile familiale şi studiile pe gemeni aduc argumente pentru transmiterea autosomal-dominantă, cu penetranţă incompletă. A fost sugerată atât transmiterea monogenică, cât şi cea poligenică, dar se pare că este vorba de o expresivitate genetică alternativă.

În prezent, în literatura de specialitate, a apărut un nou termen: cel de "epigenetic", considerându-se că expresia, severitatea şi tipul manifestărilor poate fi datorată interacţiunii între factorii genetici şi cei epigenetici precum: suferinţa intrauterină, greutate mică la naştere, complicaţii la naştere.

Neurochimie. Efectele pozitive ale medicamentelor, precum Haloperidolul, care au o afinitate crescută pentru receptorii D2, au adus argumente puternice asupra mecanismelor dopaminergice implicate în producerea ticurilor.

La fel, studiul Clonidinei - agonist alfa dopaminergic, a adus în discuţie rolul altor mecanisme în etiopatogenia ticurilor.

Modelele recente au adus în discuţie posibilitatea interacţiunii între aminoacizii excitatorii precum glutamatul şi sistemele dopaminergice.

Studiile de neurochimie, efectuate pe creierul pacienţilor cu ST care au decedat ,au adus informaţii privind aminoacizii excitatori şi sistemele dopaminergice; astfel, există:

- modificări ale receptorilor D2 din nucleul caudat, ale proteinelor transportoare din sistemele dopominergice din ganglionii bazali şi nivel crescut al glutamatului în globus pallidus şi striat.

- au fost studiaţi şi sunt în curs de cercetare şi alţi neurotransmiţători precum: serotonina,opioidele endogene ca Dynorphina şi norepinefrina. (după 279,224):

Neuroimagerie - Apariţia şi îmbunătăţirea tehnicilor de neuroimagerie (SPECT, PET, RMN, CT) a adus foarte mari progrese în aflarea modificărilor structurale şi funcţionale ale creierului.

În ceea ce priveşte ST, studiile structurale au identificat:

- reducerea de volum a ganglionilor bazali şi a corpului calos

- pierderea simetriei acestor structuri;

- anomalii în sistemul cortico-striato-talamo-cortical;

- perturbări ale lateralizarii, ceea ce poate explica deficitul în reglarea inhibiţiei motorii şi al procesării informaţiei la pacienţii cu ST;

Studiile de neuroimagerie funcţională au identificat:

- regiuni hipo şi hipermetabolice (ceea ce poate explica bogata comorbiditate din acest sindrom);

-studiile de imunologie au luat amploare în ST şi TOC, de când s-a lansat ipoteza mecanismelor autoimune. Ipoteza că în infecţia streptococică apar anticorpi anti-proteine transportoare implicate în sistemele dopaminergice, a apărut de când s-a observat apariţia TOC după infecţia streptococică. S-a pus în evidenţă concentraţia mare de limfocite D8/17, ceea ce ar putea explica acest mecanism autoimun. Totuşi, cercetările sunt în curs.

 

 

6.Criterii de diagnostic şi clasificare

Manualul asociaţiei Americane de Psihiatie, DSM IV, menţionează următoarele forme:

 

Tulburarea ticurilor tranzitorii, ale cărei criterii de diagnostic sunt:

A. Prezenţa ticurilor motorii şi/sau vocale simple sau multiple (mişcări sau vocalizari bruşte, rapide, recurente, neritmice şi stereotipe);

B. Aceste mişcări apar de mai multe ori pe zi, aproape în fiecare zi, cel puţin patru săptămâni, dar nu mai mult de 12 luni consecutiv;

C. Tulburarea produce disconfort marcat sau o importantă afectare socială sau ocupaţională;

D. Debutul se situează înainte de 18 ani;

Tulburarea nu se datorează acţiunii directe a unei substanţe toxice sau unei boli organice cerebrale (encefalită, boala Huntington );

Nu au fost niciodata satisfacute criteriile pentru Tulbutarea Tourette sau tic motor sau vocal cronic

 

Tulburarea ticurilor cronice motorii sau vocale este caracterizată astfel în DSM IV:

A. Ticuri multiple motorii sau vocale unice sau multiple , dar nu amândouă, au fost prezente la un moment dat pe parcursul bolii;

B. Ticurile apar de mai multe ori pe zi, aproape în fiecare zi sau intermitent pe o perioadă de timp mai lungă de 1 an; în acest timp nu există o perioadă liberă mai mare de trei luni;

C. Tulburarea produce un sever disconfort şi o afectere serioasă socio-profesională;

D. Debutul se situează înaintea vârstei de 18 ani;

E. Tulburarea nu se datorează unei substanţe toxice sau unei boli organice cerebrale;

Nu sunt îndeplinite criteriile pentru tulburarea Tourette.

 

Tulburarea Tourette

Manualul DSM IV preferă termenul de tulburare, în timp ce autorii englezi utilizează noţiunea de sindrom, dat fiind marea heterogenitate a bolii. DSM IV menţionează că:

A. Tulburarea Tourette se caracterizează prin prezenţa in cursul maladiei atât a ticurilor motorii cât şi vocale, desi nu in mod necesar concomitent - mai multe ticuri motorii şi unul sau mai multe ticuri vocale sunt prezente de-a lungul bolii;

Ticurile apar de mai multe ori pe zi, în fiecare zi sau intermitent pe o perioadă mai mare de timp de 1 an ; în acest timp, nu există interval liber mai mare de trei luni consecutiv;

Tulburarea produce un sever disconfort şi o afectere serioasă socio-profesională

D. Debutul are loc înainte de 18 ani.

E. Tulburarea nu se datorează unei substanţe toxice sau unei boli organice cerebrale

 

Criteriile ICD 10 - pentru Tulburarea ticurilor pot fi enumerate astfel:

-ticurile sunt mişcări sau vocalizări involuntare, rapide, recurente, neritmice şi stereotipe.

Tulburarea ticurilor tranzitorii se caracterizează prin:

- ticuri motorii sau vocale simple sau multiple care apar de mai multe ori pe zi, în majoritatea zilelor, pentru o perioadă de cel puţin patru luni;

- durata lor este de cel puţin 12 luni;

- ticurile nu apar în cadrul ST şi nici nu se datorează unei boli organice sau efectului secundar al unor medicamente;

- debutul se situează înaintea vârstei de 18 ani.

Tulburarea ticurilor cronice motorii sau vocale

- ticuri motorii sau vocale, dar nu ambele, pot apărea de mai multe ori pe zi, în majoritatea zilelor,pentru o perioadă de cel puţin 12 luni;

- nu există o perioadă de remisie mai mare de 2 luni;

- nu există istoric de ST, iar manifestarile nu se datorează unor boli organice cerebrale sau unor medicamente

- debutul înainte de 18 ani.

Tulburarea ticurilor combinate vocale şi motorii (Sindromul"de la Tourettte")

- sunt prezente ticuri multiple motorii şi unul sau mai multe ticuri vocale, dar nu neapărat simultan. Frecvenţa ticurilor este de mai multe ori pe zi, aproape in fiecare zi, pe o perioadă mai mare de un an, cu o perioadă de remisie cel mult două luni;

- debutul înainte de 18 ani.

 

Am putea spune că nu există diferenţe majore între cele două clasificări, amăndouă taxinomiile menţioneză aceleaşi categorii diagnostice, iar criteriul timp este acelaşi.

 

7. Descrire clinică. Diagnostic pozitiv.

Copiii cu ticuri diferă între ei după severitatea manifestărilor, aspectul clinic, frecvenţa lor şi după gradul de afectare al emoţionalitaţii şi al funcţionării sociale şi şcolare.

Debutul acestei tulburări se situează în jurul vârstei de 7 ani, rareori înainte de 3 ani sau după 15 ani.Copilul poate veni la consult adus de părinţii îngrijoraţi, fie de severitatea şi dramatismul mişcărilor, fie pentru că este hiperkinetic sau cu tulburari obsesive, iar în cursul examinării sunt observate ticurile.

Anamneza relevă debutul cu mişcări scurte şi bruşte, în principal la nivelul feţei şi al ochilor.Clipitul şi strâmbatul nasului sau al gurii sunt cele mai frecvente mişcări. Ele pot fi exacerbate de emoţii şi dispar în somn sau când copilul este liniştit. Măsuri simple de îndepărtare a factorilor stresanţi pot aduce remisiunea .

Formele cronice sau ST pot debuta tot cu ticuri simple oro-faciale, dar treptat apar mişcări mai complexe care imită gesturi (apucatul braţelor, legănatul, răsucirea trunchiului etc.) şi apar unul sau mai multe ticuri verbale (dresul glasului, tuşit, suflat, fluierat etc.). Persistenţa şi amplificarea lor, cu creşterea variabilitaţii ticului (iniţial prezinta un tic motror, alteori sunt mai multe şi mai complexe cu asocierea unui tic vocal sau a mai multor ticuri vocale) face ca prognosticul să fie mai rezervat iar la consultaţia următoare să fim nevoiţi să spunem că, dat fiind durata de peste un an a simptomatologiei, diagnosticul este de sindrom Tourette.

Iniţial s-a considerat că acest diagnostic nu poate fi pus decât dacă există coprolalie (utilizarea de cuvinte sau expresii obscene) şi cpopropraxie (gesturi obscene). În prezent, această menţiune nu este făcută nici de ICD 10 , nici de DSM IV. Semn de agravare este apariţia disconfortului sever şi al modificarilor în funcţionalitatea socială şi şcolară.

Formularea diagnosticului necesită:

-anamneza, cu aflarea istoricului de boală şi a antecedentelor (AHC, APF, APP);

- observarea clinică şi evaluarea simptomatologiei copilului cu stabilirea tipului de tic şi a gradului de severitare al acestuia;

- stabilirea factorilor stresanţi (familiali, şcolari) şi impactul lor asupra confortului afectiv al copilului;

- caracteristicile dezvoltării copilului;

- competenţele cognitive ale acestuia, cu observarea eventualelor tulburări de învăţare;

- evaluarea tulburărilor comorbide asociate;

- evaluarea disconfortului şi a tulburărilor psihice secundare ticurilor;

- dificultate de relaţionare;

- irascibilitate;

- impulsivitate

Informaţiile paraclinice, care infirmă existenţa unei intoxicaţii acute sau a unei boli organice de tip encefalitic sau coree acută, ajută la formularea diagnosticului pozitiv. Datele de anamneza, clinice şi paraclinice, ne ajută în a formula unul din diagnostice.

- ticurile tranzitorii - reprezintă forme uşoare, în care există numai unul sau două ticuri şi care nu durează mai mult de patru luni;

- ticurile cronice vocale sau motorii - reprezintă o formă mai gravă prin durata bolii, peste un an, şi prin prezenţa mai multor ticuri vocale sau motorii care deranjează copilul, acesta nemaifiind foarte atent la lecţii, începe să aibă performanţe şcolare mai slabe sau prezintă dezinteres şi este dezamăgit de tulburarea pe care o are.

De obicei, această formă se asociază comorbid cu THDA, cu TOC sau cu Tulburări disruptive. Copiii cu ticuri cronice pot prezenta hiperactivitate şi inatenţie, anxietatea crescându-le comportamentul dezadaptat, ticurile accentuându-se concomitent cu neliniştea motorie. În formele asociate cu TOC, copilul mai mare poate avea mişcări intenţionate, dar pe care le simte ca fiind irezistibile şi nu poate să se abţină să nu le facă.

Sindromul Tourette - este considerat un diagnostic marcat de un grad mare de severitate, multitudinea ticurilor motorii şi vocale asociate, cu durată mare, peste 1 an, cu remisiuni scurte, de 2-4 luni.

Frecvent sunt prezente si tulburări comorbide (34):

- cu Tulburarea obsesiv- ompulsivă comorbiditatea poate avea o rată de 20 - 40%. Copiii prezintă agresivitate, obsesii sexuale, compulsii sexuale, de atingere. Coprolalia se asociază cu idei obsesive şi gânduri recurente cu caracter obscen.

- cu Tulburarea hiperkinetică cu deficit de atenţie comorbiditatea este raportată în 40 - 60% din cazurile cu ST, ceea ce confirmă modificarea răspunsului inhibitor datorat circuitului cortico-striato-talamo-cortical. Neliniştea motorie a hiperkineticului face ca mişcările sindromului Tourette să fie explozive, ample, chiar convulsive.

- cu Tulburările de învăţare comorbiditatea este variabilă, fie prin inatenţie, fie prin demoralizarea copilului, dat fiind caracteristicile bolii. Se pare că mai frecvent apare Tulburarea de calcul matematic decât celelalte forme ale tulburărilor de învăţare.

 

Examene paraclinice

 

Pentru a putea beneficia de un corect diagnostic pozitiv şi diferenţial, datele de anamneză şi examenul clinic vor fi completate de investigaţiile paraclinice. Deşi nu există un pattern paraclinic specific pentru ticuri şi sindromul Tourette, sunt necesare pentru a elimina în gândirea diagnosticului bolile neurologice în care apar şi ticuri:

- screeningul hematologic (acantocitele apar în neuroacantocitoză)

- probele hepatice sunt modificate în Boala Wilson, la fel şi cupremia şi cupruria

- titrul ASLO; probele de inflamaţie (latex, proteina C reactivă, testul WALLER-ROSE) sunt modificate în coreea acută, la fel ca şi exudatul faringian -pentru evidenţierea streptococului beta-hemolitic.

- examenul EEG este util pentru a diferenţia ticurile de:   Epilepsia mioclonică, unde apar modificări specifice, de Encefalită, de Intoxicaţiile cu CO sau cu benzină;

- examenul oftalmologic - poate surprinde modificări de tip atrofie optică, care apar în boala HALLERVORDEN-SPATZ; sau prezenţa inelului KAYSER-FLEISCHER, care apare în Boala WILSON

- examenul EKG - apare modificat în Coreea acută;

- examenul genetic - cariotip - ne ajută să aflăm dacă ticurile nu fac parte din sindroamele (XXY, XYY);

- examenul EMG - diferenţiază ticurile de mişcările anormale din boala Duchene

- examenul CT şi RMN – recomandate numai pentru a elimina eventuala etiologie tumorală sau atrofie de nucleu caudat în boala HUNTINGTON; nu se fac de rutină, ci numai când suspicionăm bolile mai sus menţionate;

- examenul LCR – numai când se suspicionează meningite, meningoencefalite, PESS, etc.

 

9.Diagnostic diferenţial

 

Pe baza datelor de anamneză, a examenului clinic şi a datelor paraclinice, se pot diferenţia ticurile de alte mişcări involuntare sau partial voluntare de etiologie: metabolică, infecţioasă, toxică, traumatică, epileptică sau psihică (ritualuri ,manierisme, stereotipii.)

Copiii cu ticuri sunt de obicei fără întârziere mintală, somatic sunt armonioşi şi nu prezintă modificări EEG sau CT, iar evoluţia nu este progredientă, ca în unele boli neurologice în care apar mişcări involuntare ce pot obliga la diagnostic diferenţial.

1. O primă etapă de diagnostic vizează alte mişcări involuntare, şi care pot aparţine unor posibile tulburări neurologice astfel:

-mişcări de tip diskinetic/distonic

-mişcări de tip coreoatetozic;

-mişcări de tip mioclonic

-mişcări de tip tremor involuntar;

-mişcări stereotipe;

Aceste mişcări au câteva particularităţi, care ajută la diagnosticul diferenţial. Nu sunt repetitive, nu pot fi controlate voluntar, unele nu dispar în somn, sunt localizate sau cuprind mai multe grupe musculare. Apar într-un anume context clinic şi paraclinic uşor de diferenţiat în urma rezultatelor de laborator, iar copiii pot prezenta asociat şi alte tulburări neurologice.

2. A doua etapă de diagnostic vizează alte tulburări psihice în care sunt prezente mişcările involuntare sau parţial voluntare şi care pot preta la confuzii de diagnostic . Astfel, ticurile se vor diferenţia de stereotipii,manierisme, ritualuri, mişcări ce pot apărea în Schozofrenie, tulburări obsesive ,depresii majore dar aspectul clinic al simptomelor asociate ajuta la diferenţiere .

3 A treia etapă de diagnostic vizează chiar ticurile, dar care apar în cadrul altei boli şi unde mişcările sunt rare şi reprezintă o tulburare asociată în tulburarea de bază ( copii hiperkinetici care pot avea ticuri , sau cu tulburări de conduită)

4 Ultima etapă vizează tulburările din cadrul categoriei: se va face diagnostic diferential între: ticurile tranzitorii reactive, ticurile simple, ticurile cronice şi sindromul Tourette; criteriile clinice şi evolutive ajută diagnosticul.

 

 

Tratament

 

Abordarea terapeutică a ticurilor şi sindromului Tourette este complexă şi diferă în funcţie de forma clinică. În formele uşoare, tranzitorii, simpla sfătuire a familiei poate rezolva ticurile, în timp ce în ST se asociază la consiliere şi diferite formule terapeutice, ajungându-se în formele extreme până la administrarea anti-psihoticelor de ultimă generaţie.

Iniţierea tratamentului necesită, la fel ca şi în alte tulburări, cât mai multe şi bogate informaţii, astfel:

- toate datele de istoric personal şi familial, evaluare clinică cu analiza factorilor declanşatori şi a celor ce menţin mişcările;

- evaluarea psihopatologiei asociate şi care va aduce astfel şi o altă direcţie de tratament;

- evaluarea aspectelor socio-familiale, cu implicarea familiei în tratament.

Scopul tratamentului este evident:

- de reprimare şi de scădere a frecvenţei ticurilor;

- de îmbunătăţire a performanţelor şcolare;

- eliminarea caracteristicilor obsesionale şi compulsive;

- în abordarea familiei, scopul va fi ca aceasta să minimalizeze atenţia faţă de copil; să facă astfel ca impactul bolii asupra bolii lui să fie minim.

Se va individualiza şi adapta la particularităţile copilului:

- farmacoterapia;

- terapia comportamentală;

- psihoterapia;

- intervenţia educaţională;

- terapia familiei;

Formulele medicamentoase utilizate în ticuri şi sindromul Tourette sunt diverse, ceea ce confirmă eforturile de căutare a formulei total eficace. Vom enumera în ordinea descrescătoare a eficacităţii lor şi a vechimii lor în tratament medicamentele folosite

1. Antagonişti D2           

-Haloperidol – 0,02-0,05mg/kgc/zi,

-Trifluoperazin

-Pimozide (1-8mg/zi)

Sunt de multă vreme considerate ca eficace, cu atenţie la posibilele efecte secundare de tip extrapiramidal.

2. Antidepresive triciclice (sunt eficace în asociere, mai ales când există şi tulburări depresive asociate)

- Imipramina - 25-50 mg/zi

- Desimipramina - 25-50 mg/zi

- Nortriptilina

3. Antagonişti alfaadrenergici (se administrează cu prudenţă, dat fiind efectele secundare)

- Clonidina – 0,2-0,4mg/zi

- Guanfacina - 1-4mg/zi

4. Benzodiazepine - sunt eficace în unele forme, dar se recomandă atenţie la efectele secundare de tip agitaţie psihomotorie

5. Antipsihotice de nouă generaţie - sunt eficace dar nu s-au efectuat încă studii farmacologice la copil(19)

- Risperidona – 0,01-0,06mg/kgc/zi

- Olanzapina - 1-6mg/zi

 

11.Evoluţie şi prognostic

Evoluţia şi prognosticul diferă în funcţie de forma şi de severitatea bolii; formele simple au de obicei o evoluţie autolimitată, dispărând la pubertate, în timp ce formele cronice motorii şi vocale au o evoluţie fluctuantă, cu perioade de ameliorare şi de agravare, în funcţie de evenimentele de viaţă.

Tulburarea Tourette are însă o evoluţie şi un prognostic sever, cu atât mai sever cu cât sunt mai frecvente tulburările comorbide ; aceşti copii pot dezvolta în timp trăiri depresive severe.

 

3.5. TULBURĂRI DE ELIMINARE

 

3.5.1. ENUREZIS

 

Istoric

Enurezis-ul a fost descris în mai multe scrieri de-a lungul timpului, cea mai veche descriere datând din 1550 î.C. - descriere aflată pe "papirusul lui Ebers".

Istoria acestei tulburări subliniază supărarea şi nemulţumirea părinţilor faţă de simptomul copilului şi incapacitatea lor de a înţelege că aceste manifestări nu erau acţiuni voluntare.

Era modernă a cercetărilor acestei boli începe o dată cu apariţia şi dezvoltarea înregistrărilor polisomnografice, care au evidenţiat corelaţiile fiziopatologice ale episoadelor nocturne de micţiune involuntară.

Succesele terapeutice încep cu anii 1960, odată cu introducerea în tratament a imipraminei. Tot din aceeasi perioadă, au inceput sa fie utilizate şi tehnici psihoterapeutice şi metode comportamentale de abordare a Enurezisului.

 

 

2.Definiţie

Enurezis - derivă din cuvântul grecesc enourein care înseamnă a elimina urina.

Enurezis-ul este definit în acelaşi mod în DSM-IV şi ICD 10, ca fiind o eliminare involuntară de urină în absenţa unei cauze organice, şi care survine la un copil mai mare de 5 ani. Enurezis-ul poate fi nocturn sau diurn, primar sau secundar.

 

 

Epidemiologie

 

Majoritatea autorilor arată ca Enurezis-ul are o prevalenţă de 7% la băieţi.(224,185)

Considerând că în jurul vârstei de 3 ani se stabileşte controlul sfincterian pentru majoritatea copiilor, prezentăm câteva date din literatură.

La 3 ani, 26% din copii continuă să prezinte micţiuni involuntare în timpul zilei;34% dintre copii prezintă micţiuni involuntare nocturne (185).

La 5 ani, aproximativ 3% dintre copiii autişti continuă să aibă micţiuni involuntare în timpul zilei (185); 10% au micţiuni involuntare în cursul nopţii;

La 8 ani, 2% dintre copii mai au micţiuni involuntare în timpul zilei şi 4% dintre copii mai au micţiuni involuntare în timpul nopţii (185). Un studiu din Noua Zeelandă arată o prevalenţă de 7,4%, iar un studiu din Peninsulele Scandinave una de 9,8%.

La 14 ani, 1% dintre copii continuă să aibă micţiuni involuntare în timpul zilei.

DSM IV citează următoarele date de prevalenţă a enurezisului:

- pentru 5 ani   - 7% la băieţi;

- 3% la fete;

- pentru 10 ani. - 3% la băieţi;

- 2% la fete;

- pentru 18 ani - 1% dintre băieţi mai prezintă încă enurezis.

 

Etiopatogenia

Este dificil de a clasifica separat factorii etiologici pentru toate formele de Enurezis deşi există autori care consideră că pentru Enurezis-ul secundar factorii psihotraumatizanţi au un rol mai important decât cei maturaţionali (181,182)

Conform opiniei mai multor autori (185, 262) factorii etiologici ai Enurezis-ului pot fi grupaţi în:

1. Factori cauzali - fiziologici -maturaţionali

- genetici

- psihologici (psihotraumatizanţi)

 

1.1. Factorii cauzali fiziologici:

- întârziere în maturizarea structurilor sistemului nervos - responsabil de instalarea controlului sfincterian

- întârziere în maturizarea morfo-funcţională a vezicii urinare (capacitate vezicală redusa)

1.2. Factorii cauzali psihologici

- maniera educaţională rigidă, cu pedepsirea copilului şi obligarea lui de a avea control sfincterian;

- teama şi anxietatea copilului la introducerea forţată într-o colectivitate;

- schimbarea domiciliului, teama de noile condiţii de locuit;

- insuccese sau frustrări (la şcoală, acasă);

- gelozie în fratrie;

- existenţa unor conflicte în familie

1.3. Factorii cauzali genetici

a. componenta genetică este de necontestat în Enurezis.

Existenţa unui istoric familial de Enurezis la 70% din familiile cu un copil enuretic dovedeşte agregarea familială în această tulburare. Un studiu din Peninsula Scandinavică arată că riscul de Enurezis este de 5,2 ori mai mare la copiii din mame enuretice şi de 7,1 ori mai mare dacă tatăl a fost enuretic. Pentru Enurezisul primar nocturn există deja studii care confirmă transmiterea autosomal dominantă în 43% din cazuri şi autosomal-recesivă în 9% din cazuri. (224). Studiile de linkage în Enurezisul primar nocturn au arătat afectarea cromozomilor 8, 12, 13 (181,182).

b. situaţii sociale dezavantajoase, cu un grad mare de stres psihosocial, cu un nivel social net scăzut (224)

c. existenţa tulburărilor comorbide în Enurezis este relvată de mulţi autori: 19,5 % din copiii enuretici au tulburări comorbide (224). Sunt citate ca fiind asociate comorbid:

- tulburări hiperkinetice cu deficit de atenţie (224)

- tulburări emoţionale şi de conduită apar dupa 10 ani - (262,224);

- tulburări anxioase apar după vârsta de 15 ani la enureticii rezistenti la tratament .FERGUSON, 1994, afirmă că “udatul patului “ în cursul nopţii şi după vârsta de 10 ani se asociază cu un risc crescut pentru apariţia tulburărilor hiperkinetice, a tulburărilor emoţionale şi de conduită şi a tulburărilor anxioase.

2. Factori favorizanţi- somnul profund

-condiţii somatice

-ingestie exagerată de apa

-Somnul profund, cu un mecanism mai lent de "arousal" şi care împiedică conştientizarea semnalului vezical. Patternul de somn a fost studiat de mulţi autori şi se consideră că este transmis genetic. Copiii enuretici sunt în majoritate consideraţi ca având un somn foarte adânc (262,182);

-Ingestia exagerată de apă, mai ales spre seară. Mecanismul se pare că se asociază cu o poliurie nocturnă, care favorizează Enurezis-ul. Există studii care atestă modificarea ritmului circadian al ANP(peptidul natriuretic atrial).

3. Condiţii somatice asociate care pot favoriza apariţia Enurezis-ului (fără a fi cauze neurologice sau anomalii morfofuncţionale ale sistemului congenital). GONTARD şi BENDEN, 1999, enumeră ca fiind semnificative următoarele situaţii:

- volum vezical rezidual crescut;

- reflux vezico-ureteral;

- evacuarea parţială a urinii;

- presiune crescută intravezical;

- profilaxia cu antibiotice;

- constipaţia;

- inadecvare a controlului voluntar asupra sfincterului vezical.

- vezică iritabilă (existenţa unei "vezici iritabile", incapabilă de a înmagazina o cantitate mai mare de urină şi care are un mecanism rapid de declanşare a evacuării).

Aceeaşi autori consideră că electromiograma vezicală la acesti copiii arată un muşchi vezical mai relaxat decât la lotul de control şi, de asemenea, urofluometria are curbe evident modificate la enuretic.

Cercetări actuale ale Enurezisului se refera la urmatoarele domenii (224):

-Cercetări în domeniul fiziologiei somnului la copiii enuretici

În ultimii 30 de ani, s-au efectuat numeroase studii încercând să evidenţieze legătura între procesele somnului şi evenimentul enuretic.

Iniţial s-a considerat că enurezisul este echivalentul visului şi se petrece în perioada somnului profund.

Ulterior s-a observat că enurezisul apare în somnul delta şi că urmează semnalelor de trezire, deci Enurezis-ul a fost văzut ca o tulburare a trezirii.

O altă fază a cercetărilor a prezentat teoria că Enurezis-ul apare în toate etapele somnului.

În prezent se fac studii de cistometrie, concomitent cu studiul somnului.

-Cercetări ale variaţiei circadiene a vasopresinei:

S-a concluzionat că, în cazul copiilor enuretici, există un nivel scăzut al peptidului natriuretic, ceea ce face ca aceştia să nu aibă capacitatea de a concentra urina produsă în timpul nopţii şi deci nu pot reduce volumul urinei, manifestând secundar enurezis.

Eficacitatea Desmopresin acetatului la unii copii a confirmat parţial această ipoteză.

Într-un studiu pe 55 de copii, 14 aveau nivel scăzut de ANP (peptidul natriuretic) în comparaţie cu lotul de control şi 9 din 14 copii au avut un excelent răspuns la Desmopresin acetat.

-Cercetări psihologice:

În literatura de specialitate există multe rapoarte referitoare la modificările comportamentului şi Enurezis. Există evident o corelaţie între Enurezis şi stresul psihosocial - factori psihotreaumatizanţi - totuşi nu există nici un marker pentru a putea diferenţia copiii cu Enurezis psihogen şi comportament modificat, faţă de cei cu Enurezis dar fără modificări comportamentale.

Efortul de a explora posibilele relaţii între factorii fiziologici şi psihologici a postulat că: acesti copiii cu Enurezis dar fără modificări de comportament au vezici urinare disfuncţionale sau anormale, în timp ce aceia cu tulburări de comportament psihogene au vezici urinare normale.

 

 

5.Criterii de diagnostic şi caracteristici clinice

În DSM IV, Enurezis-ul este introdus în capitolul tulburări de eliminare, cu menţiunea că nu se datorează unei boli organice şi prezintă următoarele criterii de diagnostic:

A. Repetate emisii de urină în pat în timpul somnului sau în haine în timpul zilei (fie că sunt involuntare sau voluntare);

B. Comportamentul devine semnificativ clinic cu o frecvenţă de 2 ori/săptămână, pentru cel puţin 3 luni consecutiv, putând fi declanşat şi de factori stresanţi (sociali, şcolari, ocupaţionali)

C. Copilul trebuie să aibă mai mult de 5 ani vârstă cronologică sau vârstă mintală în jur de 5 ani.

D. Comportamentul nu se datorează unor boli organice (diabet, spina bifida, epilepsie) sau substante

Clasificare DSM IV:    - Enurezis nocturn;

- Enurezis diurn;

- Enurezis nocturn şi diurn.

 

Clasificarea OMS, ICD 10 introduce Enurezis-ul în capitolul Alte tulburări de comportament şi emoţionale, apărând de obicei în perioada copilăriei şi adolescenţei (F98). Criteriile ICD 10 sunt:

- vârsta cronologică şi mintală a copilului să fie de cel puţin 5 ani;

- de cel puţin două ori pe lună, la copilul mai mic de 7 ani şi de cel puţin o dată pe lună la copilul mai mare de 7 ani apare evenimentul enuretic involuntar sau intenţionat

- enurezisul nu este o consecinţă a epilepsiei sau a incontinenţei de etiologie neurologică sau a altor anomalii ale tractului urinar

-nu sunt întrunite criteriile pentru alte tulburări psihice

-durata bolii este de cel puţin 3 luni

 

Între cele două clasificări, numitorul comun este neorganicitatea în Enurezis, dar dacă actul micţional este voluntar şi/sau involuntar acest aspect pare incert; totuşi, clasificarea ICD 10 vorbeşte şi despre factori psihogeni, deci despre Enurezis-ul posibil voluntar.

Clasificarea Enurezis-ului nu suportă diferenţe semnificative aşa cum se pot observa în cazul altor afecţiuni. Comportamentul enuretic este bine definit: copilul "udă patul" sau nu. Acest criteriu face posibilă integrarea datelor de cercetare din diferite ţări şi culturi, cu mai mare incredere decât este posibil la alte boli.

Vârsta diferă totuşi în cele 2 clasificări: ICD 10 consideră patologic Enurezis-ul după 4 ani iar DSM IV după 5 ani.

Punerea diagnosticului de Enurezis pare a fi simplă, totuşi, frecvent apar confuzii cu incontinenţa urinara sau cu pierderea controlului sfincterian datorata unor boli organice în principal ale aparatului urogenital , unor leziuni neurologice sau epilepsiei.

Diagnosticul de Enurezis nu se pune unui copil mai mic de 5 ani, considerându-se că abia după această vârstă se obţine controlul sfincterian şi maturizarea funcţională totală la majoritatea copiilor.

 

Din punct de vedere al neurodezvoltarii, se cunoaste deja cum se obtine controlul sfincterian.

În primele luni de viaţă, copilul are un număr foarte mare de micţiuni zilnice (15-18/zi). Treptat, frecvenţa emisiilor de urină scade pe măsură ce se dezvoltă şi capacitatea vezicală. La un an, copilul poate avea în jur de 4-5 micţiuni în 24 de ore. Numărul micţiunilor nocturne scade foarte mult, astfel încât în jur de 2 ani mare parte din copii rămân curaţi în timpul somnului, foarte rar având câte un episod, iar în timpul zilei reuşesc să ceară oliţa la vreme. În general se consideră că de la 3 ani copilul reuşeşte să fie curat tot timpul zilei, rareori având o micţiune involuntară spre dimineaţă, care-l trezeşte din somn; mictiunea nu este totală, iar la unii copii creează o stare neplăcută,de ruşine faţă de ceilalţi membrii ai familiei.

Enuretic este deci considerat copilul care continuă să ude patul noaptea de cel puţin 3 ori pe săptămână şi care are deja 5 ani.

Copilul care între 2 şi 3 ani a dobândit control sfincterian şi apoi nu a mai urinat în pat ani de zile dar la un moment dat începe din nou, se consideră Enurezis secundar şi de obicei este declanşat de factori stresanţi ambientali.

Conform multor autori, Enurezis-ul se caracterizează prin existenţa unui complex de factori aflaţi în interacţiune: factori somatici şi factori psihici. De aceea, VON GONTARD, 1997, afirma că împărţirea Enurezis nocturn, Enurezis diurn şi Enurezis nocturn şi diurn nu este suficientă şi a propus clasificarea în:

Enurezis primar cand coplul nu a avut nici o data control sfincterian

-Enurezis primar    - monosimptomatic;

- simptomatic - cu micţiuni diurne

Enurezis secundar - apărând după o perioadă de control sfincterian;

Autorul consideră că Enurezis-ul diurn este un grup heterogen şi care ar trebui privit ca o incontinenţă funcţională, care necesită o altă abordare diagnostică şi terapeutică. Apariţia lui se pare că este datorată existenţei unor cauze somatice precum infecţia urinară, reflux vezico-ureteral, constipaţie şi encoprezis. Rata problemelor psihice la aceşti copii este mai crescută decât la cei cu Enurezis nocturn. VAN GONTARD, 1997, exclude existenţa factorilor psihici în Enurezis-ul primar nocturn.

O alta clasificare (185,262,224)

- Enurezis monosimptomatic - Enurezis primar nocturn;

- Enurezis primar nocturn şi diurn;

- Enurezis simptomatic      - Enurezis primar diurn;

- Enurezis secundar;

 

 

6.Investigaţii

 

Pentru a avea un corect diagnostic diferential sunt necesare :

 

- Examinarea completă pediatrică, neurologică şi psihiatrică.

- Examenul de urină cu urocultură este obligatoriu pentru a elimina în diagnostic etiologia infecţioasă.

- Proceduri radiologice cu substanţe de contrast, pentru a determina eventualele cauze anatomice (malformaţii reno-uretro-vezicale) şi funcţionale (reflux vezico-ureteral)

- cistografie micţională

- urografie.

- Metode de măsurare a presiunii intravezicale;

- EMG muşchiului vezical

- ultrasonografie;

- urofluometrie;

- EEG pentru aflarea unor eventuale modificări caracteristice epilepsiei;

- radiografie coloana lombară, eventual RMI spinal.

Examen psihologic, psihometric

 

7.Diagnostic diferenţial

 

Prima etapă de diagnostic diferenţial vizează toate bolile organice reno-ureterale , neurologice sau endocrine care se pot însoţi de pierderi de urină nocturne sau diurne, la un copil mai mare de 5 ani; făcându -se astfel diagnostic diferenţial între: incontinenţa urinară şi evenimentele sporadice de enurezis

Copiii cu :

-malformaţii reno-uretero-vezicale;

- leziuni obstructive;

- infecţii urinare; pot prezenta incontinenţă urinară , micţiuni urgente şi frecvente , hematurie ,urini tulburi, dureri la micţiune. Aceste condiţii medicale se diferenţiază prin anamneza care relevă permanenţa pierderii de urină şi prin examenul clinic şi paraclinic; pot beneficia de tratament medical sau chirurgical.

-Un alt diagnostic diferenţial ce trebuie făcut este cu Diabetul insipid, micţiunile involuntare nocturne datorându-se ingestiei foarte mare de lichide şi care sunt urmate de poliurie.

-Diabetul zaharat se poate însoţi uneori de emisii nocturne de urină.

În ambele situaţii examenele de laborator evidenţiază tulburările şi facilitează diagnosticul.

-Spina bifida este o malformaţie congenitală, caracterizată prin lipsa de închidere totală a canalului medular, urmată sau nu de hernierea sacului medular şi compresia plexurilor nervoase lombosacrate şi secundar afectarea arcului reflex al micţiunii. Radiografiile lombosacrate evidenţiază schizisul vertebral care poate fi complet sau nu .

-Epilepsia - cu manifestări paroxistice nocturne este un diagnostic diferenţial important. Unele manifestări comiţiale pot trece neobservate de familie, dacă nu s-ar însoţi de emisie involuntară de urină, motiv pentru care se adresează medicului. Efectuarea EEG-ului şi evidenţierea paroxismelor specifice epilepsiei confirmă diagnosticul, obligând la completarea anamnezei şi aflarea manifestărilor specifice.

A doua etapă de diagnostic vizează toate tulburările psihice care se pot însoţi de enurezis, dar manifestarea este izolată sau comorbidă, astfel:

Întârzierea Mintală

Tulburările de învăţare

Tulburările de adaptare

Tulburarea de sress post traumatic

Sindromul hiperkinetic.

În toate aceste situatii simptomul poate fi izolat ca forma de protest sau poate fi considerat a doua tulburare asociata celei de baza ; diferentierea este facuta de permanenta si severitatea simptomatologiei .

A treia etapă de diagnostic diferenţial se face între cele două forme de Enurezis: forma primară, mnosimptomatică, în care copiul nu a dobândit niciodată controlul sfincterian şi forma secundară, simptomatică, în care copilul, după o perioadă de câţiva ani de conrol sfincterian în condiţii de stress , de schimbare majoră pentru el, reapare micţiunea nocturnă sau diurnă (comportament regresiv de etiologie psihogenă)

Anamneza este evocatoare în aceste cazuri, părintii observând ei înşişi aceasta schimbare în comportamentul emoţional al copilului “care pare că suferă de când a fost luat de la bunici,si a inceput sa faca pe el “ spre exemplu

 

 

Tratament

 

Majoritatea autorilor sunt de acord că trebuie început cu tehnici de tip comportamental şi, în al doilea rând, se vor utiliza şi tehnici farmacologice.(224)

 

a) Intervenţia psihoterapică

- O intervenţie corectă necesită o anamneză eficace, care evidenţiază frecvenţa episoadelor enuretice, factorii precipitanţi, circumstanţele agravante cât şi prezenţa sau nu a tulburărilor emoţionale şi de conduită asociate;

- se va evalua motivaţia şi comportamentul părinţilor. Pentru mulţi copii şi părinţi, udatul patului este un act banal şi neimportant, se aşteaptă cu răbdare momentul de control; dar, pentru alţii, fiecare eveniment este sancţionat sau amplificat, dominând existenţa familiei care-şi modifică atitudinea urmărind cu atenţie copilul.

- un număr de părinţi se adresează medicului, nemulţumiţi de lipsa de control sfincterian, când copilul are numai 3 sau 4 ani. Atitudinea va fi de conciliere, cu explicarea istoriei naturale a acestui mecanism, dacă este vorba despre un Enurezis primar monosimptomatic şi nu de o infecţie urinară sau alte afecţiuni; intervenţie activă prin tehnici de sfătuire a familiei şi direcţionare a comportamentului se va face dacă este vorba despre un Enurezis secundar simptomatic. Spre exemplu, când copilul care a avut control sfincterian devine enuretic, pentru că a fost luat de la bunicii care l-au crescut şi adus în altă localitate lângă părinţi; acest gest de protest la 3 sau 4 ani se poate amenda discret, prin măsuri comportamentale şi sfătuire a tinerilor părinţi intervenţionişti.

- vor fi luate în considerare:

- atitudinile educaţionale pe care părinţii le-au adoptat deja: restricţie de lichide, obligaţia de a micţiona înainte de culcare;

-recompensele - copilul va fi ajutat să-şi facă un calendar pe care vor fi notate "succesele" şi "insuccesele". Acest calendar ajută copilul să-şi evalueze gradul de motivare şi de asemenea să-şi vadă progresele. Familia şi medicul se vor arăta entuziasmaţi pentru fiecare succes.

- educaţia sfincteriană - este benefică când există o "vezică iritabilă" sau o capacitate mică de înmagazinare. Copilul va fi învăţat şă-şi evacueze vezica la intervale regulate:

- în prima zi din jumătate în jumătate de oră;

- a doua zi din oră în oră;

- a treia zi la o oră şi jumătate;

- a patra zi la două ore

şi aşa, treptat, ajungând la intervale libere de 3 -4 ore.

Pentru copiii mai mari de 6 ani, care au condiţii sociale deosebite şi la care celelalte metode s-au dovedit ineficace, se foloseşte "alarma". Există sisteme variate, care au fost îmbunătăţite în timp: "body warm alarms", "mini alarm system".

Copilul este trezit de o sonerie care anunţă că s-a udat contactul electric aşezat pe cearşaf (185). Se pare că acest sistem este eficient mai ales la fete (224). Folosirea repetată a acestei metode duce la învăţare; treptat, copilul ajunge să se trezească înainte de a goli total vezica.

 

b)Intervenţie farmacologică

1. Antidepresive triciclice

Imipramine - este primul medicament utilizat ca metodă farmacologică încă din anul 1960. Acest antidepresiv triciclic s-a dovedit eficace.

Desimipramina – este un alt ADT eficace în Enurezis

ADT pot fi eficace şi la doze mici - se administrează seara, crescând doza treptat până la 3-5 mg/kg/zi. Monitorizarea EKG-ului este recomandată la doze peste 3,5 mg/zi.

Există riscul supradozării cu ADT la copilul enuretic. Medicamentul va fi administrat numai de către părinţi. Intoxicaţia accidentală cu ADT poate fi mortală.

Durata tratamentului trebuie privită ca necesară până apare remisia: 3-6 luni (224). Există trei subtipuri clinice ale răspunsului dat de tratamentul cu ADT:

-copiii care nu au nici un răspuns terapeutic

-copiii care răspund şi continuă să aibă control sfincterian mult timp;

-respondenţii pasageri, care răspund pentru câteva săptămâni apoi reîncep enurezisul. În acest caz este indicată creşterea dozei pentru încă o lună.

 

2. Desmopresin acetat

Cel mai recent tratament farmacologic este Desmopresin acetat DDAVP 20-40 mg intranazal. Există studii de psihofarmacologie în literatura ultimilor ani care raportează eficacitatea DDAVP - de la 10 la 91 % din cazuri. Factorii de predicţie a răspunsului favorabil sunt:

- vârsta mai mare de 9 ani;

- frecvenţa mică a evenimentelor enuretice anterior tratamentului.

Efectele adverse raportate au fost: dureri abdominale de intensitate medie, epistaxis, cefalee, nas înfundat, crize hiponatremice la uzul îndelungat. Rezultatele raportate sunt variate. Unii autori au obţinut(224)

- o revenire totală la 53% din cazuri;

- o revenire parţială la 19% din cazuri;

- un răspuns minim la 28% din copii;

Tratamentul cu DDAVP reprezintă o metodă la care se poate face apel în situaţiile în care evenimentele sunt foarte frecvente şi nu au răspuns la nici unul din tratamentele anterioare.

Am enumerat cele două mari categorii de tratament în ordine calitativ crescătoare, arătând astfel că opţiunea clinicianului se face treptat, începând cu mijloace nefarmacologice, blânde, fără efecte secundare şi ajungând în cele din urmă la medicaţie de ultimă generaţie sau la intervenţii chirurgicale.

3. Tratamente asociate: pentru infecţie urinară şi tulburările comorbide;antibiotige ,dezinfectante urinare , anticolinergice

 

 

9.Evoluţie. Prognostic

 

Istoria naturală a Enurezis-ului este cunoscută ca fiind autolimitată. La un moment dat, tulburarea se remite spontan. Prevalenţa Enurezis-ului este relativ ridicată între 5 şi 7 ani apoi scade substanţial. La vârsta de 14 ani doar 1% dintre băieţi mai udă patul o dată pe săptămână (224).

 

3.5.2. ENCOPREZIS

 

 

Introducere

 

Din capitolul tulburări de eliminare, alături de Enurezis, este descris şi Encoprezis-ul. De altfel, conceptul de Psihopatologia Dezvoltării ne obligă a prezenta Tulburările de Alimentaţie, Tulburările de eliminare, Tulburările de somn şi Tulburările emoţionale din această perspectivă (185).

Evaluarea, înţelegerea mecanismelor şi tratamentul în encoprezis sunt mai dificile decât în Enurezis.

Este necesară înţelegerea procesului de apariţie şi a mecanismelor de control sfincterian cât şi a etapelor învăţării acestui proces de eliminare.

 

Istoric

 

Istoria Encoprezis-ului nu este aşa de bogată ca cea a Enurezis-ului, poate pentru că afectează mai puţini copii şi evenimentele sunt mult mai puţin frecvente.

Prima descriere a fost făcută de către FOWLER, în 1882. WISSENBERG, 1926, introduce termenul de Encoprezis, definindu-l ca pe o "defecaţie involuntară, care survine la un copil mai mare de doi ani şi care nu prezintă nici un semn de afectare organică." În 1934, GLANZMAN sublinia caracterul mai mult sau mai puţin involuntar al acestei manifestări. MARFAN descrie în 1934 „defecaţia involuntară a şcolarului mic”.

O rată înaltă de Encoprezis şi Enurezis a fost găsită în perioada celui de-al doilea Război Mondial la copiii care erau separaţi de părinţii lor, dovedind astfel rolul factorilor de mediu în etiopatogenia acestei tulburări.

De-a lungul anilor, această entitate clinică specifică psihopatologiei infantile, s-a confruntat cu diferite criterii de clasificare, datorită:

-polimorfismului etiologic şi patogenic;

-particularităţilor dezvoltării;

-comorbidităţii.

Terminologia utilizată:

-inerţia colonului

-encoprezis

-megacolon psihogen

-incontinenţă prin prea plin.

 

⇐ Предыдущая12345678910Следующая ⇒

Поделиться: